导读:本文包含了黑斑息肉综合征论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:综合征,息肉,黑斑,基因,疾病,肠梗阻,环状。
黑斑息肉综合征论文文献综述
刘洋[1]（2019）在《黑斑息肉综合征伴肠套迭个案报道及文献复习》一文中研究指出目的:探究黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的流行病学、临床特征及相关诊疗方案、随访等,规范PJS的筛查及治疗,提高PJS的早诊早治率、治疗水平及随访意识,降低消化道息肉癌变发生率、延长患者生存期及提高患者后期生活质量。方法:分析一例PJS患者临床表现及诊疗经过,数据库检索相关文献进行分析与总结。资料:患者青年女性,上腹部间断性疼痛1月余,加重3天,十指及脸颊散在黑斑,不高出粘膜。追问病史口唇5年前于某医院行“激光祛斑术“,家族无相关病史。干预措施:行各项常规检查例如胸腹部CT、电子胃镜、电子结肠镜、活检病理及外院病理会诊以明确诊断,同时给予禁食水、抗炎、抑酸、补液、营养支持及对症处理等治疗,结合检查结果综合分析后决定先行内镜下行胃十二指肠、结肠及直肠息肉切除术后行肠套迭还纳+小肠多发肿物切除术,术后给予抗炎、抑酸、补液、营养支持及其他对症治疗,嘱患者术后早期活动,避免肠粘连的发生,为患者后期可能的反复多次手术创造良好的“环境”,出院后密切随访。结果:胸腹CT:升、横结肠壁增厚伴套迭,建议进一步检查;左上腹小肠多发结节样强化影,建议进一步检查;宫腔积液;盆腔积液;双肺未见异常征象。外院结肠镜活检会诊病理示:A:炎性增生性息肉样组织伴上皮轻度异型增生,建议治疗后复查;B、C管状腺瘤。胃镜示:胃十二指肠息肉。活检病理示:腺瘤性息肉。内镜下结肠息肉切除病理示:升结肠:炎性息肉伴腺体轻度异型增生;降结肠:锯齿状腺瘤伴低级别上皮内瘤变。术后病理示:回肠末端肿物、空肠远端部分肿物、小肠肿物:Peutz-Jeghers息肉。结论:黑斑息肉综合征多以急腹症就诊,例如本案例肠套迭,常伴有腹部疼痛、呕吐等症状。一部分病人无相关家族遗传史,但经常表现为多发性消化道错构瘤样息肉及皮肤黏膜色素沉着斑。结合查体、详细病史、电子胃肠镜及病理等结果综合判断,可提高诊断的准确性,目前此病尚无法根治,其中治疗本病的关键是保持胃肠道息肉廓清状态,应定期行电子内镜检查及治疗,在掌握“根治”原则基础之上重视其他系统的查体。(本文来源于《河北医科大学》期刊2019-03-01）
王炼,张丹,由广强,张航,乔士兴[2]（2019）在《黑斑息肉综合征合并肠套迭1例》一文中研究指出Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,本院确诊1例,现报道如下。1临床资料男,30岁。主诉:中腹疼痛1天。现病史:患者无明显诱因出现中腹疼痛,性质为持续性钝痛,伴恶心、呕吐,呕吐物为咖啡样胃内容物,伴黏液脓血便。就诊于当地医院行对症治疗,腹部症状未见明显好转,遂就诊于我院。既往史:间断性上腹疼痛3年,轻微腹痛就诊于当地医院,给予对症治疗(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2019年01期）
贾燕,傅豪,李娜,康倩,盛剑秋[3]（2018）在《46例黑斑息肉综合征的诊治》一文中研究指出目的:探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治疗及预后。方法:对2007—2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。结果:46例患者均存在口唇黏膜黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史。临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等。病理学检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等。11例患者行遗传性结直肠癌易感基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因致病证据明确者均有肠套迭及外科手术史。治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合或外科手术治疗。随访发现3例患者发生恶性肿瘤。结论:PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特征。病理学表现以错构瘤及腺瘤多见。STK11基因致病证据明确者发生肠套迭及外科手术风险较大。PJS早期治疗以内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访。(本文来源于《中南大学学报(医学版)》期刊2018年12期）
宋亚中,崔慧娟,金宇,王垲涵,彭艳梅[4]（2018）在《黑斑息肉综合征1例病例报告》一文中研究指出黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又名黑色素斑-肠息肉综合征,是一种以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传疾病,发病率为1/ 20万,其中40%～50%有家族史,主要由染色体19p13.3上的LKB1/STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶)基因突变导致,BRG1、STRAD-a、M025-a也与本病的发生及发展有关[1]。当息肉较大时易并发肠梗阻、肠套迭等并发症,(本文来源于《中国中西医结合杂志》期刊2018年12期）
刘百灵,张卉,卫晶丽,王婷,李敏[5]（2018）在《18例黑斑息肉综合征临床特点及超声表现分析》一文中研究指出目的探讨黑斑息肉综合征的临床特点及超声表现,提高临床对本病的认识及超声诊断价值,为临床诊治及随访提供帮助。方法回顾性分析2018年我院诊治并确诊的18例黑斑息肉综合征患儿的临床、胃肠镜及超声声像图资料。超声检查:检查前日禁食,并口服聚乙二醇清洁肠道,检查当日必要时可饮水充盈胃腔。平卧位,常规高频超声,顺序扫查食道下段、贲门、胃体、胃窦、十二指肠、空肠、回肠、升结肠、横结肠、降(本文来源于《中国超声医学工程学会第十二届全国腹部超声医学学术大会论文汇编》期刊2018-10-12）
杨心运,朱琳玲,王文文,梁云,谢臻蔚[6]（2018）在《黑斑息肉综合征合并多发妇科肿瘤1例及文献复习》一文中研究指出黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)女性患者常伴发多种妇科肿瘤,且肿瘤类型较为罕见,常在临床中出现误诊漏诊。文章报道1例PJS患者以腹胀及白带增多为临床表现,查体及辅助检查提示盆腹腔巨大包块、宫颈膨大坚硬,最终确诊同时合并宫颈微偏腺癌、卵巢环小管性索间质细胞瘤和黏液性囊腺癌。另外,文章对PJS患者合并妇科肿瘤的文献进行回顾性总结,对PJS女性患者合并多发妇科肿瘤的病例临床特征及治疗随访进行了分析,为PJS相关的妇科肿瘤诊断治疗提供思路。(本文来源于《中国实用妇科与产科杂志》期刊2018年08期）
梁羽飞,华人意,王弓力,郑轩[7]（2018）在《黑斑息肉综合征合并子宫内膜复杂不典型增生1例并文献复习》一文中研究指出黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征,Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为胃肠道多发息肉,该病易发生消化道内和消化道外肿瘤~([1-2])。因此,需提高警惕,加强对该疾病早期诊断的认识,并加强随访。现报道2017年6月收治的1例黑斑息肉综合征患者以月经不规则就诊,手术后病理诊断为子宫内膜复杂不典型增生。现报道如下。(本文来源于《中国实用妇科与产科杂志》期刊2018年07期）
宋莹莹[8]（2018）在《黑斑息肉综合征ICD-10编码分析》一文中研究指出国际疾病分类(ICD-10)编码是一项较为复杂的工作,特别是一些少见病、罕见病的编码尤为困难,若对疾病病因、病理不了解,极易与相似疾病造成混淆导致编码错误。黑斑息肉综合征是一种少见的显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜、手指、足趾特征性黑斑、肠道多发错构息肉为特点。通过分析其发病机理和临床表现、病案描述,总结黑斑息肉综合征的编码查找应以皮肤粘膜色素斑为主导词,由此得到正确的编码为Q85.8。编码员应不断学习临床知识,正确认识疾病,了解疾病的最新研究进展,同时还应具备一定的英语基础,才能提高疾病编码的准确性。(本文来源于《中国病案》期刊2018年03期）
杨治宇,吴庆华,信艳萍,张毅,史惠蓉[9]（2018）在《黑斑息肉综合征一例基因分析及临床诊治》一文中研究指出目的:进一步掌握黑斑息肉综合征(PJS)的临床诊治重点。方法:回顾性分析一例PJS患者55 a的病史资料和6 a随访资料。采用PCR和测序法对患者进行STK11基因筛查。结果:该患者有典型的口唇黏膜色素沉着,反复多发消化道息肉并出现肠套迭1次,经基因检测提示携带STK11基因c.910C→T(p.R304W)杂合突变。经积极诊治,至今患者病情稳定,状况良好。结论:内镜定期监测消化道息肉发生和积极干预治疗可改善该病的预后;对PJS家庭开展基因筛查和妊娠相关的遗传咨询有重要意义。(本文来源于《郑州大学学报(医学版)》期刊2018年02期）
黄娟,赵培伟,黄敏捷,黄玉凤,张文[10]（2018）在《黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测》一文中研究指出目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树枝样结构。基因检测发现,4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582C>A,c.580G>A,c.719C>G以及c.879 ins A突变。结论基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879 ins A突变为国内外未报道的新突变。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2018年02期）
黑斑息肉综合征论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,本院确诊1例,现报道如下。1临床资料男,30岁。主诉:中腹疼痛1天。现病史:患者无明显诱因出现中腹疼痛,性质为持续性钝痛,伴恶心、呕吐,呕吐物为咖啡样胃内容物,伴黏液脓血便。就诊于当地医院行对症治疗,腹部症状未见明显好转,遂就诊于我院。既往史:间断性上腹疼痛3年,轻微腹痛就诊于当地医院,给予对症治疗
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
黑斑息肉综合征论文参考文献
[1].刘洋.黑斑息肉综合征伴肠套迭个案报道及文献复习[D].河北医科大学.2019
[2].王炼,张丹,由广强,张航,乔士兴.黑斑息肉综合征合并肠套迭1例[J].中国实验诊断学.2019
[3].贾燕,傅豪,李娜,康倩,盛剑秋.46例黑斑息肉综合征的诊治[J].中南大学学报(医学版).2018
[4].宋亚中,崔慧娟,金宇,王垲涵,彭艳梅.黑斑息肉综合征1例病例报告[J].中国中西医结合杂志.2018
[5].刘百灵,张卉,卫晶丽,王婷,李敏.18例黑斑息肉综合征临床特点及超声表现分析[C].中国超声医学工程学会第十二届全国腹部超声医学学术大会论文汇编.2018
[6].杨心运,朱琳玲,王文文,梁云,谢臻蔚.黑斑息肉综合征合并多发妇科肿瘤1例及文献复习[J].中国实用妇科与产科杂志.2018
[7].梁羽飞,华人意,王弓力,郑轩.黑斑息肉综合征合并子宫内膜复杂不典型增生1例并文献复习[J].中国实用妇科与产科杂志.2018
[8].宋莹莹.黑斑息肉综合征ICD-10编码分析[J].中国病案.2018
[9].杨治宇,吴庆华,信艳萍,张毅,史惠蓉.黑斑息肉综合征一例基因分析及临床诊治[J].郑州大学学报(医学版).2018
[10].黄娟,赵培伟,黄敏捷,黄玉凤,张文.黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测[J].临床儿科杂志.2018
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