导读:本文包含了严重联合免疫缺陷鼠论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:缺陷,免疫,基因,综合征,脱氨酶,卡介苗,腺苷。
严重联合免疫缺陷鼠论文文献综述
王书春,罗荣华,竺晓凡[1]（2019）在《1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断》一文中研究指出1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10~9/L,ANC 2.32×10~9/L,RBC2.73×10~(12)/L,Hb 58g/L,PLT 38×10~9/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院。既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗。个人(本文来源于《中国小儿血液与肿瘤杂志》期刊2019年04期）
谭建强,严提珍,黄钧,唐宁,袁德健[2]（2019）在《X-连锁严重联合免疫缺陷综合征家系IL2RG基因突变研究》一文中研究指出目的对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外显子区及与外显子交界的部分内含子区域DNA序列改变情况,寻找可能的致病突变位点,并对其中一个家系进行羊水细胞产前诊断。结果家系1、家系2患儿IL2RG基因检测到c.202G>A(p.Glu68Lys)突变,家系3患儿IL2RG基因检测到c.676C>T(p.Arg226Cys)突变,患儿母亲均为相应突变携带者。家系3先证者母亲进行产前诊断胎儿为女性,携带与先证者相同的致病基因,夫妇双方选择继续妊娠。结论通过IL2RG基因检测明确诊断3例X-SCID患儿,并成功对1个X-SCID家系进行产前诊断,指导家系3夫妇选择妊娠。(本文来源于《中国儿童保健杂志》期刊2019年04期）
贺建新,陈兰勤,赵宇红,贾鑫磊,刘钢[3]（2018）在《不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析》一文中研究指出目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征。例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合。二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1G>A/c.946-950GCGGA>ACins GGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865C>T/p.R289X、c.664 C>T/R 222 C、52 del G;例5为杂合JAK 3突变c.2150 A>G/p.E 717 G、c.1915-2 A>G。Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994C>T/p.R332X、c.1439G>A/p.S480N;例7为纯合的RAG1突变c.2095C>T/p.R699W。结论 SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2018年03期）
吴海涛,沈晓婷,叶青剑,刘瑜亮,钟依平[4]（2017）在《X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断》一文中研究指出【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID家系进行单体型分析,采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析,结合位点Amel进行性别诊断,STR位点均采用单重荧光PCR,同时对IL2RG基因exon5进行测序分析。【结果】对家系分析中,共有3个STR位点具有多态性。对10个单淋巴细胞及10个单卵裂球进行了预实验:MDA扩增成功率为100%,对致病基因IL2RG exon5的行基因测序的检测效率为100%;对于3个有多态性的STR位点和AMEL,PCR扩增效率为96.3%(77/80),等位基因脱扣率(ADO)为11.5%(7/61)。对该家系进行了一个周期的PGD,对7个胚胎进行了诊断,其中2个为正常胚胎,移植后获得双胎妊娠,早产活产一个健康男婴及一个健康女婴。【结论】采用多重置换扩增结合致病基因特异性扩增测序检测及单体型分析在单细胞水平对X-连锁严重联合免疫缺陷病进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,提高了PGD诊断效率。(本文来源于《中山大学学报(医学科学版)》期刊2017年06期）
于洁,胡明凤,赵晓东[5]（2017）在《造血干细胞移植治疗严重联合免疫缺陷病的现状及进展》一文中研究指出严重联合免疫缺陷病(severe combine immune deficiency,SCID)是一组由于基因突变引起的T淋巴细胞和B淋巴细胞发育及功能障碍的先天性免疫缺陷性疾病,临床上主要表现为严重反复的致死性感染,预后差。异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是目前临床上可应用的最重要的根治SCID的手段。近年来研究报道显示,采用HLA全相合的同胞供者(matched siblings donor,MSD)造血(本文来源于《中国小儿血液与肿瘤杂志》期刊2017年02期）
胡翠,赵晓东[6]（2017）在《腺苷脱氨酶缺陷所致严重联合免疫缺陷病的治疗》一文中研究指出腺苷脱氨酶缺陷所致的严重联合免疫缺陷病(adenosine deaminase deficient severe comb-ined immunodeficiency,ADASCID)系罕见的影响嘌呤代谢的遗传性疾病,预估发病率为1/200 000~1/1 000 000[1],占所有严重联合免疫缺陷病的10%~15%[2]。该病以代谢底物堆积为主要特点,进而累及T细胞、B细胞、NK细胞的分化及功能[3]。因腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)在人体内广泛存在,ADA缺陷可致人体多系统损害[4-8]。ADA-SCID患儿常表现为严重机(本文来源于《儿科药学杂志》期刊2017年02期）
赵亚,李红武,师长宏,张彩勤,赵勇[7]（2016）在《基于CRISPR/Cas9技术构建严重联合免疫缺陷小鼠》一文中研究指出目的应用CRISPR/Cas9技术靶向敲除编码小鼠T、B细胞的Rag2基因及编码NK细胞的IL2rg基因,构建T、B细胞及NK细胞联合免疫缺陷小鼠。方法根据Genbank报道的Rag2及IL2rg基因序列,分别针对其外显子设计25 bp左右的sgRNA并进行合成,sgRNA退火后克隆入p X330载体。Rag2-sgRNA、IL2rg-sgRNA及Cas9重组质粒体外转录为mRNA后显微注射入BALB/c小鼠受精卵细胞,受精卵细胞移植到受体动物获得子代小鼠,首建鼠(F0)与野生型小鼠交配获得F1代小鼠,突变的F1代小鼠互交后筛选F2代纯合子小鼠。通过基因测序、流式细胞技术及接种人源性肿瘤细胞系方法检测子代小鼠基因型和表型。结果成功构建了Rag2-sgRNA、IL2rg-sgRNA重组质粒并对其进行了体外转录,mRNA显微注射并移植后获得57只F0小鼠。连续交配后,获得F2代纯合子小鼠。序列分析表明子代小鼠中IL2rg有两个基因型,分别是10 bp和11 bp的缺失突变;而Rag2只有一个基因型,为8 bp的缺失突变。与野生型BALB/c小鼠相比,小鼠外周血中CD3、B220及NKp46阳性细胞数量明显降低。接种人乳腺癌细胞系SKBR-2HL后,肿瘤生长良好,且随着时间延长肿瘤组织逐渐增大。结论利用CRISPR/Cas9技术可有效实现BABL/c小鼠体内Rag2、IL2rg基因突变,并导致小鼠T、B及NK细胞功能异常。(本文来源于《中国实验动物学报》期刊2016年04期）
褚尧竹[8]（2015）在《患有严重联合免疫缺陷综合征的移民儿童患疫苗相关麻痹型脊髓灰质炎和播散性卡介苗病》一文中研究指出通过使用脊髓灰质炎(脊灰)灭活疫苗(Inactivated Poliovirus Vaccine,IPV)和口服脊灰减毒活疫苗(Oral Poliomyelitis Attenuated Live Vaccine,OPV),在世界上的大多数地区脊灰病毒的传播已被阻断。在美国,自2000年开始不再使用OPV,因为OPV可能导致疫苗相关麻痹型脊灰(Vaccine-associated Paralytic Poliomyelitis,VAPP);1980-(本文来源于《中国疫苗和免疫》期刊2015年01期）
沈小钰,殷蕾,王剑,周云芳,沈永年[9]（2014）在《X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷1例报告及文献复习》一文中研究指出目的:分析1例临床罕见的X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病(X-linked T-B+severe combined immunodeficiency,X-SCID)患者的主要特征和诊治要点。方法:整理1例X-SCID患者的临床资料及流式细胞术检测和IL2RG基因分析结果,并结合相关文献进行分析。结果:患者为3个月17 d的男婴,出生后1个月始反复出现口腔溃疡、发热及难治性腹泻,实验室检查结果显示其体液及细胞免疫功能均低下,基因分析证实其存在IL2RG基因突变,确诊为X-SCID。结论:X-SCID的主要临床表现为,男性患儿在出生后早期即可发生严重的致死性感染,腹泻迁延不愈,体液和细胞免疫缺陷。该疾病可通过基因分析确诊,而早期诊断和及时进行骨髓移植可改善患儿的预后。(本文来源于《诊断学理论与实践》期刊2014年06期）
贺建新,王荃,朱光华,赵宇红,肖婧[10]（2014）在《重组活化因子1基因突变所致不同临床表型严重联合免疫缺陷病3例分析》一文中研究指出目的总结分析重组活化因子(RAG)1基因突变所致严重联合免疫缺陷病(SCID)的不同临床及免疫特点。方法 2012年9月至2013年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例SCID患儿,经RAG1基因突变分析获得明确诊断,经HLA配型方法除外母体T淋巴细胞经胎盘输注,经细胞遗传学方法判断淋巴细胞增殖功能。结果病例1表型为经典SCID,病例2表型为Omenn综合征,病例3为伴反复自身免疫性溶血性贫血的非典型SCID。RAG1基因突变分析结果,病例1复合杂合位点1:1870 C>T,Arg624Cys;位点2:2005 G>A,Glu669Lys。位点1为已报道突变,位点2为新发现的错义突变。病例2复合杂合位点1:994 C>T,Arg332X;位点2:1439 G>A,Ser480Asn。均为新发现突变。病例3纯合2095 C>T,R699W,为已报道突变。前两例患儿均于自动出院后不久夭折,后者仍处于反复住院治疗自身免疫性溶血性贫血过程中。结论 RAG1突变所致SCID临床表现有差异,经典SCID和Omenn综合征预后严重,需移植治疗。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2014年10期）
严重联合免疫缺陷鼠论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外显子区及与外显子交界的部分内含子区域DNA序列改变情况,寻找可能的致病突变位点,并对其中一个家系进行羊水细胞产前诊断。结果家系1、家系2患儿IL2RG基因检测到c.202G>A(p.Glu68Lys)突变,家系3患儿IL2RG基因检测到c.676C>T(p.Arg226Cys)突变,患儿母亲均为相应突变携带者。家系3先证者母亲进行产前诊断胎儿为女性,携带与先证者相同的致病基因,夫妇双方选择继续妊娠。结论通过IL2RG基因检测明确诊断3例X-SCID患儿,并成功对1个X-SCID家系进行产前诊断,指导家系3夫妇选择妊娠。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
严重联合免疫缺陷鼠论文参考文献
[1].王书春,罗荣华,竺晓凡.1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断[J].中国小儿血液与肿瘤杂志.2019
[2].谭建强,严提珍,黄钧,唐宁,袁德健.X-连锁严重联合免疫缺陷综合征家系IL2RG基因突变研究[J].中国儿童保健杂志.2019
[3].贺建新,陈兰勤,赵宇红,贾鑫磊,刘钢.不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析[J].临床儿科杂志.2018
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[8].褚尧竹.患有严重联合免疫缺陷综合征的移民儿童患疫苗相关麻痹型脊髓灰质炎和播散性卡介苗病[J].中国疫苗和免疫.2015
[9].沈小钰,殷蕾,王剑,周云芳,沈永年.X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷1例报告及文献复习[J].诊断学理论与实践.2014
[10].贺建新,王荃,朱光华,赵宇红,肖婧.重组活化因子1基因突变所致不同临床表型严重联合免疫缺陷病3例分析[J].中国实用儿科杂志.2014
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