论文摘要
目的了解苍白球黑质红核色素变性病（HSD）或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果 PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲PANK2基因c.428dupC点插入突变和遗传自母亲的c.445G>T错义突变,形成复合杂合突变,引起蛋白功能异常而致病。他小2岁弟弟仅携带来自父亲的突变,无发病。结论PKAN是脑组织铁沉积性神经变性病最常见一种,由PANK2基因突变所致,以锥体外系症状为主,伴锥体系、眼部等复杂临床症状,分为早发典型和晚发不典型。头颅MRI T2加权像"虎眼征"为其影像学特点,确诊需行基因检测。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 董晓立,李花,郭静,成丽娜,王展航
关键词: 脑组织铁沉积神经变性病,苍白球黑质红核色素变性,泛酸激酶相关性神经变性,虎眼征
来源: 脑与神经疾病杂志 2019年11期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 神经病学
单位: 广东三九脑科医院
分类号: R741
页码: 684-687
总页数: 4
文件大小: 467K
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