导读:本文包含了产前快速诊断论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:QF-PCR,母体细胞污染,STR,快速产前诊断
产前快速诊断论文文献综述
罗海艳,刘艳秋,邹永毅,陈佳[1]（2019）在《QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用》一文中研究指出目的使用定量荧光PCR(QF-PCR)技术对产前诊断样本排除母体细胞污染(MCC),同时行常见染色体非整倍体快速产前诊断。方法对539例因产前筛查异常而行产前诊断的样本通过短串联重复序列(STR)位点比对排除MCC以确保标本适用于后续产前检测,同时对胎儿及对应孕妇样本行13,18,21,X,Y五条染色体非整倍体的快速诊断,并与核型分析结果进行比较。结果发现1例绒毛样本完全为母体组织,3例胎儿样本存在一定比例的MCC。发现胎儿染色体非整倍体数目异常样本共计20例(3.7%),其中21叁体12例,18叁体2例,13叁体2例,XO单体2例,XYY 1例,21叁体嵌合体1例。孕妇染色体非整倍体数目异常样本2例,XXX 1例,XO嵌合体1例。与染色体核型分析方法比较,有16例产前诊断样本的染色体结构异常QF-PCR未检出,有2例产前诊断样本由于QF-PCR试剂盒局限性无法判断,其余产前诊断样本检测结果一致。结论 QF-PCR技术可排除产前诊断样本中的MCC,也能快速诊断常见染色体非整倍体的数目异常,具有简便快速、特异性高的优点。但该方法也具有其局限性,只能检出大于20%的嵌合体,也无法检出存在的染色体结构异常。(本文来源于《江西医药》期刊2019年10期）
徐玉婵,韦小妮,罗世强,王文丹,钟青燕[2]（2019）在《MLPA技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的应用》一文中研究指出目的探讨多重链接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用。方法选取我院2016年1月至2016年12月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采用MLPA技术进行21、18、13、X和Y染色体非整倍体快速检测,同时进行细胞培养后染色体核型分析双盲检测。结果在5396例产前诊断样本21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析比较的符合率为99.9%,141例异常结果涉及21、13、18、X/Y染色体分别为81例、12例、18例、30例。结论 MLPA技术对染色体非整倍体检测具有低成本、高通量、检测周期短等优势,结合染色体核型分析可应用于快速产前诊断染色体非整倍体异常。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
马红丽[3]（2019）在《快速平衡稳态采集和单次激发快速自旋回波序列产前诊断胎盘植入的价值比较》一文中研究指出目的比较MRI快速平衡稳态采集(FIESTA)和单次激发快速自旋回波(SSFSE)序列在产前诊断胎盘植入中的价值,为产前诊断的序列选择提供参考。方法回顾性分析疑诊胎盘植入的121例孕妇的MRI资料,评价FIESTA序列和SSFSE序列的图像质量及两序列对胎盘植入征象的显示能力,与手术及病理结果对照,分别计算这两个序列各征象诊断胎盘植入的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果FIESTA序列的图像优良率为74.38%,明显高于SSFSE序列的39.67%(χ~2=29.74,P=0.000)。FIESTA序列对子宫肌层不连续的显示能力明显高于SSFSE序列(χ~2=6.750,P=0.006),对胎盘内血管异常(χ~2=8.471,P=0.020)、胎盘内信号不均匀(χ~2=13.885,P=0.000)、胎盘内T2低信号带(χ~2=4.267,P=0.035)的显示能力明显低于SSFSE序列;两者在子宫局部膨隆(χ~2=0.250,P=0.625)、胎盘局部凹陷征(χ~2=0.167,P=0.687)、子宫穿透(χ~2=0.800,P=0.375)、胎盘突出征(χ~2=0.081,P=0.776)的显示能力差异无统计学意义。在两序列中,胎盘局部凹陷征、子宫穿透、胎盘突出征诊断胎盘植入的特异度均为100%。结论FIESTA序列对胎盘子宫的轮廓和分界显示效能较高,SSFSE序列对胎盘内信号改变显示较好,在FIESTA中观察胎盘与周围结构的关系及是否有植入周围组织,在SSFSE中观察胎盘内信号改变,结合两个序列观察血管,有望提高产前诊断胎盘植入的能力。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2019-05-01）
马红丽,吕富荣,肖智博,杜金超,盛波[4]（2019）在《快速平衡稳态采集和单次激发快速自旋回波序列产前诊断胎盘植入的价值比较》一文中研究指出目的比较磁共振成像(MRI)快速平衡稳态采集(FIESTA)和单次激发快速自旋回波(SSFSE)序列在产前诊断胎盘植入中的价值,为产前诊断的序列选择提供参考。方法回顾性分析疑诊胎盘植入的121例孕妇的MRI资料,评价FIESTA序列和SSFSE序列的图像质量及两序列对胎盘植入征象的显示能力,与手术及病理结果对照,分别计算这两个序列中各征象诊断胎盘植入的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果 FIESTA序列的图像优良率为74. 38%,明显高于SSFSE序列的39. 67%(X~2=29. 74,P=0. 000)。FIESTA序列对子宫肌层不连续的显示能力明显高于SSFSE序列(X~2=6. 750,P=0. 006),对胎盘内异常血管影(X~2=8. 471,P=0. 020)、胎盘信号不均匀(X~2=13. 885,P=0. 000)、T2W低信号带(X~2=4. 267,P=0. 035)的显示能力明显低于SSFSE序列;两者在子宫局部膨隆(X~2=0. 250,P=0. 625)、胎盘局部凹陷征(X~2=0. 167,P=0. 687)、胎盘穿透及宫旁植入(X~2=0. 800,P=0. 375)、胎盘组织突入宫颈管内(X~2=0. 081,P=0. 776)的显示能力差异无统计学意义。在两序列中,胎盘局部凹陷、胎盘穿透及宫旁植入、胎盘组织突入宫颈管诊断胎盘植入的特异度均为100%。结论 FIESTA序列对胎盘子宫的轮廓和分界显示效能较高,SSFSE序列对胎盘内信号改变显示较好,在FIESTA中观察胎盘与周围结构的关系及是否有植入周围组织,在SSFSE中观察胎盘内信号改变的征象,结合两个序列观察血管,有望提高产前诊断胎盘植入的能力。(本文来源于《中国医学科学院学报》期刊2019年01期）
郑瑜,万贝贝,刘润,杨军乐,韩璐[5]（2018）在《超声联合快速MRI产前诊断胎儿胼胝体缺失应用研究》一文中研究指出胼胝体是大脑中央连接两侧大脑半球最大的白质纤维,是维系两侧大脑半球功能的重要颅脑中线结构,也是大脑皮层重要的信息存储及传导介质,具有信息整合的作用,影响大脑皮质的机能发育、学习及记忆功能。胼胝体发育不全(agenesis of corpus callosum,ACC)是一种先天性中枢神经系统畸形,患儿出生后可出现认知能力障碍、运动控制及协调能力削弱、智力低下等症状,严重者可出现精神发育迟缓和癫痫[2]。产前明确诊断对临床制定早期干预方案和改善预后有着重要意义。目的本研究通过对胎儿胼胝体发育不全产前超声及MRI检查的比较分析,探讨联合应用超声与快速MRI对于胼胝体发育不全的诊断价值。方法对117例产前超声筛查出侧脑室后角增宽合并透明膈缩小或消失的胎儿进行详细的胎儿颅脑超声检查及快速MRI检查,并与产后结果进行对比分析。方法产后经MRI证实的ACC48例,其中产前超声确诊40例,产前MRI确诊45例,敏感度分别为83.33%,93.75%(P<0.05),联合诊断的敏感性可达95.83%。结论胎儿颅脑超声检查结合MRI能够较为精准的诊断出胎儿胼胝体缺失,尤其可明显提高部分型胼胝体缺失的检出率,为临床提供可靠的诊断依据。(本文来源于《中国超声医学工程学会第七届全国妇产科超声医学学术会议论文汇编》期刊2018-08-17）
赵利娟[6]（2018）在《荧光原位杂交在快速产前诊断中的应用》一文中研究指出目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术应用于快速产前诊断胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值。方法:对247例孕16-27周孕妇的羊水样本进行FISH检测,同时对所有样本进行羊水细胞培养和常规G显带核型分析,通过对比,对FISH技术用于产前诊断进行评价。结果:245例样本成功杂交,获得FISH诊断结果,检出异常60例,其中,30例21-叁体、15例18-叁体、1例13-叁体、9例性染色体异常和5例嵌合体。242例羊水细胞培养成功,核型分析与FISH结果一致。另外,羊水核型分析检出6例染色体结构异常,FISH检测未能检出。结论:FISH技术能快速、准确的检测出胎儿染色体数目异常,但是并不能完全替代羊水细胞培养的核型分析,是一种行之有效的快速产前诊断方法。(本文来源于《武汉大学学报(医学版)》期刊2018年05期）
张艳芳,梁少霞,郑国兵,黄湘[7]（2018）在《BoBs技术在产前快速诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨产前液相基因芯片检测(BACs-on-Beads)Bo Bs检测技术在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2016年10月-2017年7月于本院行产前检查的234位孕妇为研究对象,同时行产前Bo Bs和传统的羊水染色体G显带核型分析,比较2种检测结果。结果胎儿染色体核型分析技术检测的成功率为100.0%,Bo Bs技术的检出率为100.0%,234例中共检出38例染色体数目异常,包括26例21-叁体综合征、10例18-叁体综合征和1例13-叁体综合征、1例Turner综合征、1例Klinefelter综合征以及1例XYY综合征,Bo Bs检测结果和羊水细胞核型分析结果吻合;Bo Bs技术诊断出4例染色体微缺失综合征,包括2例Angelman/Prader-Willi综合征,1例Smith-Magenis综合征,1例Di George综合征I型。结论产前Bo Bs检测可以快速检出常见的染色体数目异常,结合传统的核型检测,可以更加全面的检测胎儿染色体异常,临床应用价值较高。(本文来源于《中国卫生检验杂志》期刊2018年14期）
李春艳,郑娇,程璐,燕凤,徐慧[8]（2018）在《细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断》一文中研究指出目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果 1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论 BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。(本文来源于《中国妇产科临床杂志》期刊2018年02期）
余宏盛,郭红[9]（2017）在《两种快速产前检测技术在产前诊断中的应用分析》一文中研究指出目的评估产前Bo Bs及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种快速检测技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2014年3月至2016年6月在金华市妇幼保健院进行羊水细胞染色体核型分析产前诊断的孕妇1706例,其中1184例进行产前Bo Bs检测与核型分析,另522例行FISH检测与核型分析,观察两种快速检测技术在产前诊断中的应用价值。结果产前Bo Bs共检测出染色体异常33例,检出率为2.79%,其中22例为染色体数目异常,11例染色体结构异常;FISH共检出染色体异常11例,检出率为2.11%,其中9例为染色体数目异常,2例为嵌合体。两种快速检测技术对常见染色体(21,18,13,X,Y)非整倍体的检测与染色体核型分析技术检测一致,但产前Bo Bs能对9种常见微缺失/重复进行检测。结论两种检测技术在试剂范围内均未出现假阴性结果,但产前Bo Bs试剂检出范围优于FISH,能检出更多染色体异常情况。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2017年11期）
姜煜,潘敬新,郭东炜,艾阳,李荣[10]（2017）在《致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和叁例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断》一文中研究指出目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下良好基础。方法首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切酶"Afe I",建立酶切鉴定法。其次,设计双错配碱基特异引物结合Apa LI酶切,建立ARMS/RE双重特异鉴定法。对阴性和阳性结果均再用普通引物扩、测的结果进行验证。结果用Afe I酶切FGFR3基因exons(6-7)普通引物的PCR产物(535 bp),正常对照及非p.R248C突变的TD病例均能被切成255 bp和280 bp 2个片段,而胎1~胎3均切出255 bp、280 bp和535 bp 3个片段。用特异引物E7(p.R248C)扩增,正常对照和非p.R248C突变的TD病例均扩增阴性,无法进一步做酶切鉴定;而p.R248C突变均扩增阳性,当再用Apa LI酶切PCR产物(365 bp)时,胎1~胎3均切出22 bp和343 bp 2个片段。通过引物扩、测结果显示:胎1~胎3均是p.R248C杂合突变。结论该法快速特异、准确可靠,可用于p.R248C突变热点的快速检测及含该突变高危胎儿的快速产前诊断。该法还可用于含p.R248C突变TD-I型家系的PGD。胎1~胎3都是TD-I患胎,建议尽早终止妊娠。(本文来源于《分子诊断与治疗杂志》期刊2017年04期）
产前快速诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨多重链接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用。方法选取我院2016年1月至2016年12月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采用MLPA技术进行21、18、13、X和Y染色体非整倍体快速检测,同时进行细胞培养后染色体核型分析双盲检测。结果在5396例产前诊断样本21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析比较的符合率为99.9%,141例异常结果涉及21、13、18、X/Y染色体分别为81例、12例、18例、30例。结论 MLPA技术对染色体非整倍体检测具有低成本、高通量、检测周期短等优势,结合染色体核型分析可应用于快速产前诊断染色体非整倍体异常。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
产前快速诊断论文参考文献
[1].罗海艳,刘艳秋,邹永毅,陈佳.QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用[J].江西医药.2019
[2].徐玉婵,韦小妮,罗世强,王文丹,钟青燕.MLPA技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的应用[J].中国优生与遗传杂志.2019
[3].马红丽.快速平衡稳态采集和单次激发快速自旋回波序列产前诊断胎盘植入的价值比较[D].重庆医科大学.2019
[4].马红丽,吕富荣,肖智博,杜金超,盛波.快速平衡稳态采集和单次激发快速自旋回波序列产前诊断胎盘植入的价值比较[J].中国医学科学院学报.2019
[5].郑瑜,万贝贝,刘润,杨军乐,韩璐.超声联合快速MRI产前诊断胎儿胼胝体缺失应用研究[C].中国超声医学工程学会第七届全国妇产科超声医学学术会议论文汇编.2018
[6].赵利娟.荧光原位杂交在快速产前诊断中的应用[J].武汉大学学报(医学版).2018
[7].张艳芳,梁少霞,郑国兵,黄湘.BoBs技术在产前快速诊断中的应用[J].中国卫生检验杂志.2018
[8].李春艳,郑娇,程璐,燕凤,徐慧.细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断[J].中国妇产科临床杂志.2018
[9].余宏盛,郭红.两种快速产前检测技术在产前诊断中的应用分析[J].中国优生与遗传杂志.2017
[10].姜煜,潘敬新,郭东炜,艾阳,李荣.致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和叁例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断[J].分子诊断与治疗杂志.2017