导读:本文包含了纯合子论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:合子,胆固醇,血症,家族,性高,地中海,家蚕。
纯合子论文文献综述
番云华,郭薇霞,罗赛丽,谭仙荣,葛世军[1]（2019）在《78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析》一文中研究指出目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P <0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年05期）
崔君鹏,林美艺,刘正昊,刘宝林[2]（2019）在《GSTT1纯合子缺失与胰腺癌风险关系的Meta分析（英文）》一文中研究指出目的探讨GSTT1纯合缺失与胰腺癌易感性的关系。方法检索PubMed database,CNKI,EMBASE数据库(发表日期截至2018年4月18日)中评价GSTT1基因纯合子缺失与胰腺癌关系的研究。采用RevMan5.3和Stata12.0软件分析胰腺癌患者和健康对照发生GSTT1基因纯合子缺失的频率,并计算OR值和95%置信区间(95%CI)。结果共有9篇文献纳入此项Meta分析。共包括5952例受试者,其中胰腺癌患者2387例,健康对照3565例。与对照组相比,胰腺癌患者发生GSTT1纯合子缺失的频率更高(33.4%比38.7%,OR=1.26,95%CI=1.01-1.58,P=0.04)。结论 GSTT1纯合性缺失个体可能具有更高的胰腺癌易感性。(本文来源于《Chinese Medical Sciences Journal》期刊2019年03期）
刘晶,谭君,张蕾,林子义,苏文[3]（2019）在《纯合子型家族性高胆固醇血症疾病负担及临床未满足需求的研究》一文中研究指出目的:通过总结纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)患者的临床特征、疾病负担和现有治疗方案,为医疗卫生决策者、医务工作者和患者充分认识HoFH疾病的疾病负担及未满足需求提供参考。方法:利用数据库检索建库到2018年10月有关HoFH研究的文献和诊疗指南,对文献信息进行综述。结果:HoFH患者血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平异常升高,易早发动脉粥样硬化性心血管事件(如冠心病、卒中等),导致HoFH患者死亡率和残疾率增加,并且导致患者生命质量降低,给患者和社会带来沉重的经济负担和社会负担。现有常规药物治疗降低LDL-C水平有限,不能达到指南推荐的降脂治疗目标。结论:HoFH患者疾病负担沉重,临床急需更有效的药物降低HoFH患者LDL-C水平,从而减少HoFH患者发生心血管事件的风险。(本文来源于《中国医疗保险》期刊2019年07期）
康琦,胡嘉浩,孔凡心,何江江,杨燕[4]（2019）在《国内外罕见病患者的保障体系研究:以纯合子型家族性高胆固醇血症为例》一文中研究指出纯合子型家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH)是一种代谢系统遗传性疾病,患病人数极少,是一种罕见病。本研究通过系统评价,从基础信息、临床服务、药物保障等叁方面梳理和比较国内外HoFH患者的保障情况。本研究发现,发达国家在HoFH的指南开发、新药研发和保障等方面已有较多经验,HoFH保障体系相对健全;而中国有关HoFH的保障措施虽然正加快推进,包括开展筛查项目、加速药物上市、制定诊疗指南等,但总的来说,保障体系尚不健全。因此,亟需借鉴国外经验并结合实际情况,建立和完善HoFH保障体系。(本文来源于《中国药物经济学》期刊2019年06期）
杨文强,黄伟,马威,崔天盆[5]（2019）在《Mfge8基因敲除纯合子小鼠的定向繁殖和鉴定及其与自身免疫疾病相关性分析》一文中研究指出目的繁殖和鉴定Mfge8基因敲除C57BL/6小鼠,获取纯合子(Mfge8~(-/-))小鼠,并比较Mfge8~(-/-)小鼠血清学及组织学改变。方法对幼鼠剪尾抽提基因组DNA,用PCR法和琼脂糖凝胶电泳法鉴定幼鼠基因型;利用TUNEL法分别检测12周龄野生型(WT)和Mfge8~(-/-)小鼠肺组织中凋亡细胞;并且利用免疫荧光法分别检测36周龄WT和Mfge8~(-/-)小鼠血清中ANA和AECA含量。结果构建的基因敲除小鼠已成功繁育保种,并得到纯合基因缺失型小鼠。同时,12周龄Mfge8~(-/-)小鼠肺组织中凋亡细胞数量明显多于WT小鼠;36周龄Mfge8~(-/-)小鼠血清中ANA抗体及AECA抗体阳性,而WT小鼠血清中呈现阴性。结论 C57BL/6背景小鼠敲除Mfge8基因后,更易发生自身免疫疾病。(本文来源于《中国比较医学杂志》期刊2019年05期）
周星星,李小龙,金艳慧,杨丽红,潘景业[6]（2019）在《一个纯合子Tyr503Cys突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析》一文中研究指出目的:对一个纯合子Tyr503Cys错义突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FVIII:C)、凝血因子IX促凝活性(FIX:C)、FXI促凝活性(FXI:C)、凝血因子XII促凝活性(FXII:C)和FXI抗原(FXI:Ag)含量等指标以明确诊断。采用PCR直接测序法分析先证者F11基因所有外显子和侧翼序列,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。使用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸突变位点的保守性;用PolyPhen-2、PROVEAN和MutationTaster软件分析突变对蛋白质功能的影响;用Swiss-PdbViewer软件对突变位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果:先证者APTT为59.3s,明显延长,FXI:C降低至13%;其母亲、女儿和儿子的APTT均有不同程度延长,FXI:C降至37%~42%,该家系5人FXI:Ag均在参考值范围。基因分析发现先证者F11基因第13号外显子存在c.1562A>G纯合错义突变,导致Tyr503Cys突变;其母亲、女儿和儿子存在Tyr503Cys突变杂合子。保守性分析结果表明,Tyr503在同源物种间高度保守。3种生物信息学软件对该突变的预测结果一致,均预示此突变很可能是有害突变,可引起相关疾病。突变蛋白模型分析显示,野生型Tyr503与Ile370、Lys554形成2个氢键;突变型Cys503与Lys554之间新增了一个氢键。结论:该先证者F11基因第13号外显子存在c.1562A>G纯合错义突变,导致Tyr503Cys突变;推测该纯合突变遗传自具有血缘关系且均存在Tyr503Cys杂合子的父母,并与该家系FXI水平减低有关。(本文来源于《温州医科大学学报》期刊2019年01期）
王绿娅,杨娅,王倩,于薇,袁慧[7]（2018）在《安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验》一文中研究指出家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病~([1]),其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)~([1, 2]),可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(本文来源于《中国分子心脏病学杂志》期刊2018年06期）
张培,焦倩,杜希恂,姜宏[8]（2018）在《细胞因子FAM3C在携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子小鼠黑质区表达的研究》一文中研究指出目的探讨细胞因子FAM3家族成员FAM3C在帕金森病(PD)模型小鼠黑质(SN)区的表达及其意义。方法选取3及6月龄携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子(α-SynA53T~(+/+))小鼠和同窝野生型(WT)小鼠,提取SN区蛋白,采用Western Blot方法检测FAM3C蛋白的表达水平。结果 3月龄α-SynA53T~(+/+)小鼠SN区FAM3C蛋白表达水平与WT小鼠相比差异无显着意义(t=1.245,P>0.05),6月龄α-SynA53T~(+/+)小鼠SN区FAM3C蛋白表达水平与WT小鼠相比明显升高,差异有统计学意义(t=8.865,P<0.05)。结论 3月龄小鼠SN区FAM3C蛋白表达水平不变,而6月龄小鼠SN区FAM3C蛋白表达水平升高,说明SN区FAM3C蛋白随PD病情进展表达增加,可能参与了PD的发病过程。(本文来源于《精准医学杂志》期刊2018年06期）
马恩跃,许恒勇,朱师良,罗彬,叶菲[9]（2018）在《慢羽系大恒肉鸡公鸡纯合子个体的分子检测方法研究》一文中研究指出引言ev21的插入是鸡"慢羽"表型出现的主要原因~([1])。Siegel等~([2])研究发现ev21基因可以用于鉴定慢羽鸡纯杂合子。随后检测慢羽基因K中ev21插入位点是家禽快慢羽筛选的普遍做法~([3-4])。鉴于此,以大恒优质肉鸡慢羽系公鸡为研究对象,利用PCR技术对慢羽K等位基因的断点连接序列进行分子检测,鉴定出快慢羽个体,随后利用纯合公鸡基因型ZZ上的慢羽K基因的部分重复片段,在DNA初始浓度(本文来源于《中国畜牧兽医学会2018年学术年会禽病学分会第十九次学术研讨会论文集》期刊2018-11-21）
张雨丽,赵爱春,龙定沛,闭立辉,韦伟[10]（2018）在《一种利用不同斑纹品种混精杂交筛选转基因家蚕纯合子的方法》一文中研究指出基因型的纯合是保证生物后代性状不发生分离的根本。通常采用连续累代自交同时进行相关性状筛选,或者旁侧PCR筛选等方法纯化转基因生物外源基因。连续累代自交的方法筛选耗时长,工作量大,效率低;旁侧PCR方法技术要求高、专一性强。本研究利用不同斑纹品种混精杂交,结合雄蛾测交,筛选出双亲均为纯合子的蛾圈,作为该品种的纯合品系。该方法简单易行,周期短、效率高,是一种筛选转基因家蚕纯合品系的优良方法。(本文来源于《蚕业科学》期刊2018年05期）
纯合子论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨GSTT1纯合缺失与胰腺癌易感性的关系。方法检索PubMed database,CNKI,EMBASE数据库(发表日期截至2018年4月18日)中评价GSTT1基因纯合子缺失与胰腺癌关系的研究。采用RevMan5.3和Stata12.0软件分析胰腺癌患者和健康对照发生GSTT1基因纯合子缺失的频率,并计算OR值和95%置信区间(95%CI)。结果共有9篇文献纳入此项Meta分析。共包括5952例受试者,其中胰腺癌患者2387例,健康对照3565例。与对照组相比,胰腺癌患者发生GSTT1纯合子缺失的频率更高(33.4%比38.7%,OR=1.26,95%CI=1.01-1.58,P=0.04)。结论 GSTT1纯合性缺失个体可能具有更高的胰腺癌易感性。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
纯合子论文参考文献
[1].番云华,郭薇霞,罗赛丽,谭仙荣,葛世军.78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析[J].中国实验血液学杂志.2019
[2].崔君鹏,林美艺,刘正昊,刘宝林.GSTT1纯合子缺失与胰腺癌风险关系的Meta分析（英文）[J].ChineseMedicalSciencesJournal.2019
[3].刘晶,谭君,张蕾,林子义,苏文.纯合子型家族性高胆固醇血症疾病负担及临床未满足需求的研究[J].中国医疗保险.2019
[4].康琦,胡嘉浩,孔凡心,何江江,杨燕.国内外罕见病患者的保障体系研究:以纯合子型家族性高胆固醇血症为例[J].中国药物经济学.2019
[5].杨文强,黄伟,马威,崔天盆.Mfge8基因敲除纯合子小鼠的定向繁殖和鉴定及其与自身免疫疾病相关性分析[J].中国比较医学杂志.2019
[6].周星星,李小龙,金艳慧,杨丽红,潘景业.一个纯合子Tyr503Cys突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析[J].温州医科大学学报.2019
[7].王绿娅,杨娅,王倩,于薇,袁慧.安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验[J].中国分子心脏病学杂志.2018
[8].张培,焦倩,杜希恂,姜宏.细胞因子FAM3C在携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子小鼠黑质区表达的研究[J].精准医学杂志.2018
[9].马恩跃,许恒勇,朱师良,罗彬,叶菲.慢羽系大恒肉鸡公鸡纯合子个体的分子检测方法研究[C].中国畜牧兽医学会2018年学术年会禽病学分会第十九次学术研讨会论文集.2018
[10].张雨丽,赵爱春,龙定沛,闭立辉,韦伟.一种利用不同斑纹品种混精杂交筛选转基因家蚕纯合子的方法[J].蚕业科学.2018
论文知识图
