导读:本文包含了染色体单核苷酸多态性论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:腰椎退行性疾病,单核苷酸多态性,等位基因,基因型
染色体单核苷酸多态性论文文献综述
刘洋,关业文,杨庆华,王嘉琦,江华[1]（2019）在《广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的关系》一文中研究指出目的:探讨在广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病(LDD)的关系。方法:选取2015年1月至2016年12月在广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科入院治疗的LDD患者285例作为病例组,同期选取年龄匹配的正常成年人287例作为对照组。提取基因组DNA,用TaqMan探针技术对8号染色体rs6651256位点进行实时荧光定量PCR(qPCR)检测,并分析两组等位基因和基因型频率。结果:两组rs6651256位点的各等位基因(G、A)、各基因型(GG、GA、AA)频率分布比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:广西壮族人群中8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性可能与LDD的发生无关。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2019年05期）
史向荣,詹福寿,万艳,张慧萍,马威[2]（2018）在《胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集羊水同时进行常规染色体核型分析和SNP-array技术检测,分析检测结果。结果孕妇平均年龄32岁(28～39岁),其中年龄≥35岁的孕妇42例,诊断时平均孕周26+3周(17～34周),两种方法联合检测成功率为100%。除2例染色体正常变异者外,共检出染色体核型异常者16例(14.81%)。其中核型分析提示正常,SNP-array检测异常者10例;核型分析提示异常,SNP-array检测正常者3例;两种方法均检测到异常的3例(2.78%)。结论在具有产前诊断指征的孕妇中、应用染色体核型分析联合SNP-array检测技术,可提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。(本文来源于《宁夏医科大学学报》期刊2018年12期）
孔京慧,章波,葛丽丽,陈重芬,郭鹏波[3]（2018）在《单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失》一文中研究指出目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2018年05期）
赵君彦,牛玉杰,钱雪莲[4]（2016）在《ATM基因单核苷酸多态性与职业性辐射致染色体损伤的相关性》一文中研究指出目的通过对共济失调性毛细血管扩张症(AT)突变基因ATM进行分型,探寻其单核苷酸多态性(SNP)与职业性放射损伤的关系,了解放射性损伤的分子机制及个体辐射敏感性的差异,为放射卫生防护提供高危人群筛查依据。方法选择有染色体畸变的X、γ和β射线放射作业人员87例作为染色体损伤组,采用1∶1配对设计方案,同时选择与染色体损伤组同性别、年龄相仿、年平均剂量当量相差≤1 m Sv且无染色体畸变和血常规异常的放射作业人员87名为对照组。选择ATM基因的3个SNP位点(rs373759、rs189037、rs4988044),采用基于荧光标记单碱基延伸(SNE)原理的SNa Pshot分型技术进行基因分型。结果rs189037位点存在G>A碱基转换型变异,染色体损伤组突变基因型GA/AA的基因频率为81.6%,明显高于对照组{64.4%;χ~2=5.297,P<0.05;比值比(OR)[95%可信区间(CI)]=2.364(1.136~4.919)}。染色体损伤组rs189037位点A等位基因频率为53.4%,稍高于对照组(44.3%),但2个组之间差异无统计学意义[χ~2=2.944,P>0.05;OR(95%CI)=0.691(0.453~1.054)]。rs373759位点和rs4988044位点的基因型分布与等位基因频率在染色体损伤组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ATM基因rs189037位点GA/AA基因型的个体放射敏感性增加;未发现rs373759、rs4988044位点SNP与辐射致染色体损伤有关;ATM基因SNP对辐射致染色体损伤有影响。(本文来源于《检验医学》期刊2016年06期）
孙帅,翁建新,陈竹君,罗建方[5]（2016）在《染色体9p21上rs2383206单核苷酸多态性与冠脉病变Gensini积分的关系》一文中研究指出目的探讨染色体9p21上rs2383206位点的单核苷酸多态性与冠状动脉(冠脉)病变严重程度的关系。方法连续收集2010年12月至2012年12月行冠脉造影术诊断为冠心病的患者(冠心病组)200例,同期冠脉造影正常者150例(对照组)。抽取静脉血,硅珠法提取基因组DNA;采用PCR-SNP Stream技术对rs2383206位点进行多态性分型,对冠心病患者冠脉造影结果进行Gensini积分评定,分析两者的关系。结果冠心病组rs2383206位点G等位基因频率(53.0%vs 42.0%)以及AG(42.0%vs 38.7%)、GG基因型分布频率(32.0%vs 24.7%)均高于对照组(P均<0.05)。与AA基因型相比,AG、GG基因型Gensini积分明显升高(P均<0.01)。与AA基因型相比,AG、GG基因型显着增加冠心病风险(OR=1.428,95%CI:1.048~1.947,P=0.024)。结论 rs2383206位点G等位基因为冠心病患病的危险等位基因,GG基因型可能为冠心病易感相关的危险基因型。AG、GG基因型与冠脉病变严重程度呈正相关。(本文来源于《中国临床研究》期刊2016年06期）
景金金[6]（2016）在《染色体2p24和9p21单核苷酸多态性与冠心病易感性及严重程度的关联研究》一文中研究指出背景:冠心病(Coronary artery disease,CAD)作为最常见的慢性心血管疾病,是全世界中老年人群发病率和死亡率居高不下的原因之一。随着对CAD的病因和发病机制的研究,发现遗传因素在CAD的发病中起不容忽视的作用。然而在CAD发病中起决定作用的遗传因子仍不清楚。最新的CAD的全基因组关联分析(Genome wide association studies,GWAS)研究证实染色体2p24和9p21区域的基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNP)与CAD的发病有显着性关联。染色体9p21单核苷酸多态性在不同人种的CAD患病中均已得到验证。但是染色体2p24与9p21单核苷酸多态性与中国汉族人群CAD的患病易感性及其严重程度是否存在关联仍未阐明。第一部分染色体2p24单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联研究目的:通过研究重庆地区汉族人群CAD组和对照(Control)组中染色体2p24区域中的rs12617744、rs2278528、rs7594214、rs3731661和rs721932位点的单核苷酸多态性及其等位基因分布频率,探索染色体2p24基因多态性与CAD的患病易感性的关系,以期发现CAD的预防、诊治的新靶点。方法:1.随机选取符合诊断标准的CAD患者976例作为病例(CAD)组,同期选择同社区的非CAD人群935例作为对照(Control)组。2.提取外周全血细胞基因组DNA,应用Sequenom Mass Array系统对2p24染色体上的rs12617744、rs2278528、rs7594214、rs3731661、rs721932共5个SNP位点进行基因型检测。研究对象的基本情况、等位基因在各组间的频率、基因型的分布与CAD及其危险因素的关联性分析均采用SPSS19.0统计软件进行;采用Haploview软件进行连锁不平衡分析;采用SHEsis软件分析单倍型与CAD的关系。结果:1.CAD组和Control组之间的空腹血糖(Fasting blood glucose,FBG)、收缩压(Systolic blood pressure,SBP)、舒张压(Diastolic Blood Pressure,DBP)、总胆固醇(Total cholesterol,TC)、血浆低密度脂蛋白(Low density lipoprotein,LDL)和白细胞计数(White blood cell count,WBC)存在显着差异。两组之间的年龄、性别、体重指数(Body mass index,BMI)和甘油叁酯水平(Triglyceride,TG)均未见明显差异。2.Rs721932位点基因型CG在CAD组中的频率为36.6%,在Control组中的频率为42.8%,统计学分析显示两组间的CG基因型的分布有显着性差异(P<0.05),提示染色体2p24上的rs721932的CG基因型能降低CAD的发病风险。按照年龄分层分析显示,在早发CAD组,rs3731661等位基因A在CAD组中的频率为32.2%,而在Control组中的频率为23.8%,提示rs3731661的等位基因A增加CAD的患病风险;在迟发CAD组,rs721932的CG基因型的频率显着低于Control组,rs7594214的CC基因型在CAD组中的频率显着高于Control组(P<0.05)。按照性别分层分析发现,在男性CAD组中,rs721932的CG基因型的频率显着低于Control组,rs12617744的AA基因型的频率也显着低于Control组,提示rs721932的CG与rs12617744的AA基因型能降低CAD的患病风险。在女性CAD组中,rs721932的CG基因型与rs2278528的GC基因型能降低CAD的患病风险。在心肌梗死(Myocardial infraction,MI)组的分析中发现,rs721932的CG基因型在两组间的分布有差异(P<0.05),提示rs721932的CG基因型能显着降低心肌梗死的发生;rs12617744的AT基因型在两组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),提示rs12617744的AT基因型可增加心肌梗死的患病风险。3.对Control组人群的临床指标进行分析发现,rs12617744位点的基因型和高密度脂蛋白(High density lipoprotein,HDL)、空腹血糖(Fasting blood glucose,FBG)有关联。Rs7594214位点的基因型与体重指数(Body mass index,BMI)、WBC有关系。Rs3731661位点的基因型与TC水平有关联。Rs721932位点与HDL、SBP水平有显着关联性。提示rs12617744、rs7594214、rs3731661、rs721932位点与TC、HDL、FBG、SBP、BMI、WBC等CAD的危险因素有关联性。第二部分染色体2p24和9p21单核苷酸多态性与冠心病严重程度的关联研究目的:在重庆地区的CAD患者中筛选出405例接受过冠脉造影术(Coronary angiography,CAG)检查或治疗的患者进行染色体2p24基因多态性分析,研究染色体2p24基因多态性对CAD的严重程度的影响。对武汉499例接受过冠脉造影术的患者进行染色体9p21基因多态性研究,分析染色体9p21基因多态性与CAD严重程度的关系。探索染色体2p24和9p21基因多态性位点对CAD严重程度的影响。方法:1.选择在重庆市五所医院拟诊为“冠心病”,并接受过冠脉造影术检查或治疗的患者405例。同时在CAD组中选择明确诊断出CAD类型的患者483例,按照稳定性心绞痛(Stable angina pectoris,SAP)、不稳定性心绞痛(Unstable angina pectoris,UAP)和心肌梗死(Myocardial infarction,MI)进行分组。另选择在武汉市叁所医院接受过冠脉造影术检查或治疗的患者499例纳入研究。2.所有的冠状动脉造影术均在各院的导管室由专科医生操作,采用Judkins方法,经多体位投照完成。所有患者的冠脉造影结果均由至少两位经验丰富的心血管内科医师进行判读,并对其结果进行Gensini评分。3.提取外周全血细胞基因组DNA,应用Sequenom Mass Array系统对重庆市的405例CAG人群进行染色体2p24区域的基因分型,对武汉市的499例CAG人群进行染色体9p21的基因分型。等位基因频率、基因型分布与CAD严重程度的分析采用SPSS19.0统计软件进行。结果:1.对染色体2p24区域的SNP与CAD严重程度的分析发现,在不同的病变部位中,rs7594214位点叁种不同的基因型在左主干(LM)病变中的分布差异具有统计学意义(P<0.05)。Rs12617744的叁种基因型在左回旋支(LCX)病变中的分布有显着差异(P<0.05)。染色体2p24基因型及等位基因频率在病变支数分组中的未见明显差异(P>0.05))。2.对Control组、SAP、UAP和MI四组进行趋势检验分析,结果发现,rs721932的等位基因G在四组中的分布频率有差异(P<0.05),提示rs721932的SNP与CAD的严重程度有关系。3.对染色体9p21区域的SNP与CAD严重程度进行分析,在病变支数的分析中发现,rs2383207的危险基因剂量与2支病变和3支病变有关联(P=2.0×10-3,1.9×10-4)。4.随着rs2383207危险基因剂量的增加,左主干病变(Left main artery disease,LM)、左前降支病变(Left anterior descending artery disease,LAD)、右冠病变(Right coronary artery disease,RCA)和(Left circumflex disease,LCX)病变在CAG组人群中所占的比例也有所增加。Rs2383207位点的危险等位基因G的频率与Gensini评分有明显关系(P<0.05)。结论:1.本研究发现,rs721932位点的CG基因型能降低CAD的患病风险,携带rs721932位点的CG基因型的人群不易患CAD。2.分层分析发现,rs3731661的等位基因A可增加早发CAD的患病风险。Rs721932的CG基因型在迟发CAD组、男性CAD和女性CAD组中均能降低CAD的患病风险,男性rs7594214的CC基因型携带者易患CAD。rs12617744的AA基因型在男性CAD患病中起保护作用;和rs2278528的GC基因型能降低女性CAD的患病风险。3.本研究还发现,rs721932的CG基因型能显着降低MI的发病;rs12617744的AT基因型的携带者容易患心肌梗死。4.血生化指标分析发现,rs12617744、rs7594214、rs3731661、rs721932位点基因多态性与TC、HDL、FBG、SBP、BMI、WBC等CAD的危险因素的相关指标均有关联性。5.CAD严重程度的分析显示rs721932的等位基因G的频率与CAD的进展正相关。6.染色体2p24的rs12617744的SNP与LM有关联性,rs7594214的SNP与LCX有关联性。7.9p21染色体上的rs2383207基因多态性与CAD的病变部位及病变支数有关联,且其基因剂量对CAD的严重程度有影响。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2016-05-01）
刘伟[7]（2016）在《染色体9p21区单核苷酸多态性与缺血性脑卒中易感性的Meta分析》一文中研究指出目的:流行病学研究发现,缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)是一种与遗传因素密切相关的复杂多基因疾病,但确切的遗传学原因仍然未知。以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为遗传标记系统的全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)发现染色体9p21区SNPs位点与冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)显着相关,鉴于IS与CAD共同的病理生理机制,国内外多个研究探讨了染色体9p21区SNPs位点与IS的易感性。然而,这些研究得到的结果却并不一致。因单一研究往往样本量小且统计学和临床异质性大,缺乏有效的统计效能,所以,本课题运用Meta分析的方法,全面而系统地收集国内外已发表的所有相关文献,用定量合成的方法进行统计学分析,以明确染色体9p21区与IS易感性有关联的SNPs位点种类,并对其关联强度进行全面评估。方法:检索中国生物医学文献数据库(CBMdisk)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库、PubMed,Cochrane Library,EMBASE,OvidSP,Wiley Online Library,EBSCO,BIOSIS Preview等中英文数据库,全面收集2016年1月以前发表的有关染色体9p21区SNPs位点与IS易感性的国内外文献。依据严格的纳入/排除标准,分别由两名研究者独立提取数据,采用纽卡斯尔-渥太华量表(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)进行质量评估。采用美国statacorplp公司的stata12.0软件对提取的数据进行meta分析。计算叁种不同遗传模型(等位基因频率比较、显性模型和隐性模型)下的比值比(oddsratio,or)及其95%可信区间(confidenceinterval,ci)评估9p21区snps位点与is易感性的关联程度。使用q检验和i2统计量进行异质性检验,根据异质性大小选择随机效应模型(randomeffectmodel,rem)或固定效应模型(fixedeffectmodel,fem)进行数据合并。根据人种和is亚型进行亚组分析以及以年龄、性别、研究质量评分、样本量大小、基因分型方法等协变量进行meta回归分析探讨可能的异质性来源。用敏感性分析来评估结果的稳健性。通过begg检验联合egger检验综合评估发表偏倚。结果:排除不符合纳入标准的文献后,最终纳入23篇文献,所有文献nos评分均大于5分。包括40906例is患者和124629例对照。进入meta分析的涉及9p21区13种snps位点:rs10757274,rs10757278,rs2383206,rs2383207,rs1333040,rs1333042,rs1333049,rs1004638,rs1537378,rs3731245,rs4977574,rs7044859,rs7865618。1.rs10757274位点:共纳入9篇文献10个研究,包括病例组6746例和对照组12577例。合并分析显示,总人群is组rs10757274位点突变等位基因g及突变基因型gg+ag频率高于对照组,且差异有统计学意义[gvs.a:or=1.11,95%ci(1.06,1.16),p<0.001;gg+agvs.aa:or=1.11,95%ci(1.02,1.22),p=0.020],提示突变等位基因g或突变基因型gg和ag是is易感因素。根据人种亚组分析结果提示,高加索人群突变等位基因g、亚洲人群突变等位基因g或突变基因型gg是is易感因素[高加索人群gvs.a:or=1.13,95%ci(1.06,1.20),p<0.001;亚洲人群gvs.a:or=1.09,95%ci(1.01,1.17),p=0.021;ggvs.aa+ag:or=1.14,95%ci(1.00,1.29),p=0.047]。is亚型的亚组分析结果提示,突变等位基因g或突变基因型gg是is的大动脉粥样硬化型(large-arteryatherosclerosis,laa)的易感因素[gvs.a:or=1.18,95%ci(1.06,1.31),p=0.002;ggvs.aa+ag:or=1.33,95%ci(1.12,1.57),p=0.001]。2.rs10757278位点:共纳入9篇文献9个研究,包括病例组9061例和对照组23900例。合并分析显示,总人群is组rs10757278位点突变等位基因g及突变基因型gg频率高于对照组,且差异有统计学意义[gvs.a:or=1.09,95%ci(1.02,1.17),p=0.011;ggvs.aa+ag:or=1.16,95%ci(1.04,1.30),p=0.009],提示突变等位基因g或突变基因型gg是is易感因素。根据人种的亚组分析,在亚洲人群和高加索人群中也得到类似结果。根据is亚型进行的亚组分析提示,总人群突变等位基因g或突变基因型gg也是laa易感因素[gvs.a:or=1.17,95%ci(1.03,1.32),p=0.016;ggvs.aa+ag:or=1.30,95%ci(1.16,1.46),p<0.001]。3.rs2383206位点:共纳入8篇文献8个研究,包括病例组4118例,对照组6049例。合并分析显示,总人群is组rs2383206位点突变等位基因g及突变基因型gg频率高于对照组,且差异有统计学意义[gvs.a:or=1.07,95%ci(1.01,1.14)p=0.021;ggvs.aa+ag:or=1.13,95%ci(1.02,1.25),p=0.017],提示突变等位基因g或突变基因型gg是is易感因素。根据人种的亚组分析,在亚洲人群中也得到类似结果。is亚型分析提示,总人群突变等位基因g或突变基因型gg也是laa易感因素[gvs.a:or=1.18,95%ci(1.06,1.31),p=0.002;ggvs.aa+ag:or=1.30,95%ci(1.08,1.58),p=0.006]。4.rs2383207位点:共纳入11篇文献12个研究,包括病例组25050例和对照组85607例。合并分析显示,总人群is组rs2383207位点突变等位基因a及突变基因型aa+ga频率低于对照组,且差异有统计学意义[avs.g:or=0.91,95%ci(0.86,0.95),p<0.001;aa+gavs.gg:or=0.91,95%ci(0.85,0.97),p=0.002],提示突变等位基因a或突变基因型aa和ga是is保护因素。根据人种的亚组分析,在亚洲人群中得到类似结果;高加索人群突变等位基因a是is保护因素。is亚型分析提示,总人群突变等位基因a或突变基因型aa是laa保护因素[avs.g:or=0.87,95%ci(0.84,0.91),p<0.001;aavs.gg+ag:or=0.84,95%ci(0.74,0.96),p=0.010],而小动脉闭塞型(small-vesselocclusion,svo)组与对照组相比差异无统计学意义,提示rs2383207位点多态性与svo易感性无关联。5.rs1333040位点:共纳入7篇文献8个研究,包括病例组6059例和对照组5670例。合并分析显示,以叁种遗传模型分析,总人群is组和对照组差异均无统计学意义,基于人种和is亚型的亚组分析也得到类似结果,提示rs1333040位点多态性与is易感性无关联。6.rs1333042位点:共纳入3篇文献4个研究,包括病例组1697例和对照组1633例。合并分析显示,以叁种遗传模型分析,总人群is组和对照组差异均无统计学意义,提示rs1333042位点多态性与is易感性无关联。7.rs1333049位点:共纳入5篇文献5个研究,包括病例组4488例和对照组4345例。合并分析显示,总人群is组rs1333049位点突变等位基因g频率低于对照组,且差异有统计学意义[gvs.c:or=0.91,95%ci(0.85,0.97),p=0.002],提示突变等位基因g是is保护因素。按人种的亚组分析提示,亚洲人群is组和对照组差异以叁种遗传模型分析均无统计学意义,提示rs1333049位点多态性与亚洲人群is易感性无关联。8.rs1004638位点:共纳入3篇文献3个研究,研究对象均为亚洲人群,包括病例组1959例和对照组1941例。合并分析显示,亚洲人群is组rs1004638位点突变等位基因t及突变基因型tt频率低于对照组,且差异有统计学意义[tvs.a:or=0.80,95%ci(0.68,0.95),p=0.010;ttvs.aa+at:or=0.85,95%ci(0.73,0.98),p=0.022],提示突变等位基因t或突变基因型tt是is保护因素。9.rs1537378位点:共纳入6篇文献6个研究,包括病例组6119例和对照组5759例。合并分析显示,总人群is组rs1537378位点突变等位基因t或突变基因型tt频率低于对照组,且差异有统计学意义[tvs.c:or=0.80,95%ci(0.70,0.91),p=0.001;ttvs.cc+ct:or=0.83,95%ci(0.74,0.93),p=0.001],提示突变等位基因t或突变基因型tt是is保护因素。根据人种的亚组分析,提示亚洲人群突变等位基因t或突变基因型tt和ct是is保护因素[tvs.c:or=0.70,95%ci(0.60,0.82),p<0.001;tt+ctvs.cc:or=0.70,95%ci(0.58,0.83),p<0.001]。is亚型的亚组分析提示,总人群突变等位基因t或突变基因型tt和ct是laa保护因素[tvs.c:or=0.78,95%ci(0.71,0.85),p<0.001;tt+ctvs.cc:or=0.73,95%ci(0.65,0.82),p<0.001]。10.rs3731245位点:共纳入2篇文献2个研究,研究对象均为亚洲人群,包括病例组1120例和对照组1106例。合并分析显示,亚洲人群is组rs3731245位点突变等位基因a频率高于对照组,且差异有统计学意义[avs.g:or=1.18,95%ci(1.01,1.38),p=0.032],提示突变等位基因a是is易感因素。11.rs4977574位点:共纳入5篇文献6个研究,包括病例组12381例和对照组15436例。合并分析显示,总人群中is组rs4977574位点突变等位基因g及突变基因型gg+ag频率高于对照组,且差异有统计学意义[gvs.a:or=1.10,95%ci(1.01,1.20),p=0.038;gg+agvs.aa:or=1.16,95%ci(1.06,1.28),p=0.001],提示突变等位基因g或突变基因型gg和ag是is易感因素。根据人种的亚组分析,在亚洲人群中得到类似结果;高加索人群突变基因型gg和ag是is易感因素。is亚型的亚组分析提示,总人群突变等位基因g或突变基因型gg和ag也是laa易感因素[gvs.a:or=1.19,95%ci(1.07,1.32),p=0.001;gg+agvs.aa:or=1.37,95%ci(1.15,1.64),p<0.001],而svo组与对照组相比差异无统计学意义,提示rs2383207位点多态性与svo易感性无关联。12.rs7044859位点:共纳入2篇文献,包括病例组4322例和对照组4451例。合并分析显示,以所有遗传模型分析,总人群is组和对照组差异均无统计学意义,提示rs7044859位点多态性与is易感性无关联。亚型分析,发现laa组rs7044859位点突变等位基因a及突变基因型aa频率高于对照组,且差异有统计学意义[avs.t:or=1.13,95%ci(01.02,1.24),p=0.015;aavs.tt+ta:or=1.20,95%ci(1.03,1.39),p=0.019],提示突变等位基因a或突变基因型aa是laa易感因素。13.rs7865618位点:共纳入2篇文献,包括病例组4303例和对照组4477例。合并分析显示,以所有遗传模型分析,总人群is组和对照组差异均无统计学意义,提示rs7865618位点多态性与is易感性无关联。亚型分析显示,总人群laa组rs7865618位点突变基因型gg+ag频率低于对照组,且差异有统计学意义[gg+agvs.aa:or=0.62,95%ci(0.39,0.98),p=0.040],提示突变基因型gg和ag是laa保护因素。结论:本课题分析了9p21区13个snps位点,发现9个snps位点与is易感性有关联,其中5个snps位点是is的易感因素(rs10757274,rs10757278,rs2383206,rs3731245,rs4977574),4个snps位点是is的保护因素(rs2383207,s1333049,rs1004638,rs1537378);2个snps位点仅与laa亚型易感性有关联,其中1个位点是laa的易感因素(rs7044859),1个snp位点是is的保护因素(rs7865618);有2个snps位点与is易感性无关联(rs1333040,rs1333042)。人种亚组分析表明,不同人种对is易感性存在差异,is亚型分析表明,snps位点与is易感性有关联者,均与laa有关联,但目前尚未发现与svo易感性有关联的snps位点。1.rs10757274位点多态性与is易感性有关联,突变等位基因g或突变基因型gg和ag是is易感因素。2.rs10757278位点多态性与is易感性有关联,突变等位基因g或突变基因型gg是is易感因素。3.rs2383206位点多态性与is易感性有关联,突变等位基因g或突变基因型gg是is易感因素。4.rs2383207位点多态性与is易感性有关联,突变等位基因a或突变基因型aa是is保护因素。5.rs1333042位点多态性与is易感性无关联。6.rs1333042位点多态性与is易感性无关联。7.rs1333049位点多态性与is易感性有关联,突变等位基因g是is保护因素。8.rs1004638位点多态性与IS易感性有关联,突变等位基因T或突变基因型TT是IS保护因素。9.rs1537378位点多态性与IS易感性有关联,突变等位基因T或突变基因型TT是IS保护因素。10.rs3731245位点多态性与IS易感性有关联,突变等位基因A是IS易感因素。11.rs4977574位点多态性与IS易感性有关联,突变等位基因G或突变基因型GG和AG是IS易感因素。12.rs7044859位点多态性与LAA易感性有关联,突变等位基因A或突变基因型AA是LAA易感因素。13.rs7865618位点多态性与LAA易感性有关联,突变基因型GG和AG是LAA保护因素。由于各SNP位点纳入研究仍然偏少,加上某些位点各研究间存在一定的异质性,且未能考虑到基因与基因及基因与环境等相互作用,因此,本课题的结论有待未来更多研究进一步证实。(本文来源于《川北医学院》期刊2016-05-01）
李素萍,金玉霞,刘晓丹,宋勤浩,朱斌臻[8]（2016）在《核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在一父源性染色体平衡易位家系中的应用》一文中研究指出目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果此夫妻第叁胎染色体核型46,XY,13q+,芯片结果46,XY,der(13)t(9;13)(p21;q33)。此夫妻第四胎核型结果正常,SNP-array基因检测,结果显示该病例染色体8q23.1位置发现286kb片段缺失,内含OMIM基因TRHR。结论对核型分析诊断不明确的易位,行SNP基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变,具有较好的临床应用价值。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2016年03期）
李刚[9]（2016）在《单核苷酸多态性微阵列在染色体易位植入前遗传学诊断中的应用》一文中研究指出染色体易位是不孕不育的重要原因之一,也是植入前遗传学诊断(PGD)的主要适应证之一。单核苷酸多态性微阵列(SNP array)是近年用来于PGD诊断的新技术。与传统的单细胞诊断方法相比较,SNP微阵列具有更多的优点。文章从SNP array原理、SNP array PGD国内外现状及适应证、优缺点及SNP array在PGD中的应用和展望等方面进行阐述。(本文来源于《中国实用妇科与产科杂志》期刊2016年03期）
段园园,夏小杰,孙帅[10]（2016）在《染色体9p21上rs10757278单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究》一文中研究指出目的:研究染色体9p21上rs10757278位点的基因多态性在昆明汉族人群冠心病(CHD)患者中的分布特征,探讨其与CHD发病的相关性。方法:选择150例冠状动脉造影证实的CHD患者为冠心病组和150例对照组为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757278位点进行单核苷酸多态性(SNP)分型及分析。结果:冠心病组和对照组rs10757278 GG基因型频率分别为36.0%和22.7%,G等位基因频率分别为58.0%和36.0%,两组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,rs10757278 GG基因型为CHD的危险基因型。结论:染色体9p21的rs10757278单核苷酸多态性位点是昆明高原地区汉族人群冠心病发生的易感位点。(本文来源于《深圳中西医结合杂志》期刊2016年03期）
染色体单核苷酸多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集羊水同时进行常规染色体核型分析和SNP-array技术检测,分析检测结果。结果孕妇平均年龄32岁(28～39岁),其中年龄≥35岁的孕妇42例,诊断时平均孕周26+3周(17～34周),两种方法联合检测成功率为100%。除2例染色体正常变异者外,共检出染色体核型异常者16例(14.81%)。其中核型分析提示正常,SNP-array检测异常者10例;核型分析提示异常,SNP-array检测正常者3例;两种方法均检测到异常的3例(2.78%)。结论在具有产前诊断指征的孕妇中、应用染色体核型分析联合SNP-array检测技术,可提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体单核苷酸多态性论文参考文献
[1].刘洋,关业文,杨庆华,王嘉琦,江华.广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的关系[J].广西医科大学学报.2019
[2].史向荣,詹福寿,万艳,张慧萍,马威.胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用[J].宁夏医科大学学报.2018
[3].孔京慧,章波,葛丽丽,陈重芬,郭鹏波.单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失[J].临床检验杂志.2018
[4].赵君彦,牛玉杰,钱雪莲.ATM基因单核苷酸多态性与职业性辐射致染色体损伤的相关性[J].检验医学.2016
[5].孙帅,翁建新,陈竹君,罗建方.染色体9p21上rs2383206单核苷酸多态性与冠脉病变Gensini积分的关系[J].中国临床研究.2016
[6].景金金.染色体2p24和9p21单核苷酸多态性与冠心病易感性及严重程度的关联研究[D].重庆医科大学.2016
[7].刘伟.染色体9p21区单核苷酸多态性与缺血性脑卒中易感性的Meta分析[D].川北医学院.2016
[8].李素萍,金玉霞,刘晓丹,宋勤浩,朱斌臻.核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在一父源性染色体平衡易位家系中的应用[J].中国优生与遗传杂志.2016
[9].李刚.单核苷酸多态性微阵列在染色体易位植入前遗传学诊断中的应用[J].中国实用妇科与产科杂志.2016
[10].段园园,夏小杰,孙帅.染色体9p21上rs10757278单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究[J].深圳中西医结合杂志.2016