导读:本文包含了毛细血管扩张共济失调症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:共济失调毛细血管扩张症,Louis-Bar综合征,免疫缺陷病,临床特征
毛细血管扩张共济失调症论文文献综述
陈晓轶,朱永杰,索军芳,王莉,陈国洪[1]（2019）在《1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析》一文中研究指出目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其父母、兄长外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果该例共济失调毛细血管扩张综合征患儿临床以进行性加重小脑共济失调、肌张力障碍、反复呼吸道感染、生长发育落后、球结膜毛细血管扩张,辅助检查结果示IgA缺乏,T淋巴细胞减少,血清甲胎蛋白、癌胚抗原、神经元烯醇化酶水平增高,头颅MRI示小脑萎缩。全外显子测序结果显示,患儿存在复合杂合突变c.5435(exon36)_c.5436(exon36)insT;p.A1812Afs*11,移码突变,该突变来源于父亲,c.8672-1(IVS59)delG,剪切位点上的插入缺失突变,该突变来源于母亲。结论本例患儿具有典型共济失调毛细血管扩张综合征的临床特征及辅助检查结果,ATM基因检测有助于明确诊断,早期诊断、多学科综合治疗一定程度上提高了患儿的生活质量。(本文来源于《中国实用神经疾病杂志》期刊2019年14期）
王浩,罗强,张继要,董伟,史丹丹[2]（2019）在《共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析》一文中研究指出目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年08期）
方子仪,林晓丽,方华圣[3]（2019）在《曲古菌素A对食管癌EC9706细胞B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、共济失调毛细血管扩张突变基因表达影响》一文中研究指出目的通过检测曲古菌素A(TSA)对食管癌细胞EC9706的B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、共济失调毛细血管扩张突变基因(atm)表达以及细胞增殖的影响,为进一步探讨TSA的辐射增敏机理提供依据。方法采用活细胞计数试剂盒(CCK-8)检测TSA对EC9706增殖的影响;实时荧光定量聚合酶链反应技术检测TSA处理与未处理的EC9706细胞的B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、atm的mRNA水平。结果一定浓度的TSA可显着抑制食管癌细胞EC9706的增殖,且癌细胞的相对存活率与TSA的浓度呈线性相关(P<0.05)。TSA同时下调了EC9706细胞的B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、atm 3个基因的mRNA水平。结论一定浓度的TSA在体外能显着影响基因B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4和atm在EC9706细胞中的mRNA表达,可有效抑制食管癌细胞的增殖。(本文来源于《临床军医杂志》期刊2019年08期）
王占军,王宪玲,高乐红,阮征,李旭颖[4]（2019）在《共济失调毛细血管扩张症一例报告》一文中研究指出患儿男,10岁,因"行走不稳、言语不清8年余,加重1年"于2018年7月23日入院。8年前患儿2岁时无明显诱因出现行走不稳伴言语不清,行走时脚尖着地,身体前倾,易摔倒,易疲劳。轻度智能减退,数学成绩差。上述症状缓慢加重。近1年来,行走不稳症状明显加重,需家人搀扶,做精细动作时出现肌阵挛,语言明显不清楚,出现饮水呛咳,斜视。多次外院就诊考虑遗传性脊髓小脑性共济失调或神经元蜡样脂褐质沉积症。行脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)相关寡核苷酸重复序列异常扩增检查(包括SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17;DRPLA和FRDA)与全(本文来源于《北京医学》期刊2019年05期）
王浩[5]（2019）在《共济失调毛细血管扩张症的基因突变分析》一文中研究指出研究背景共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)也称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率1/100 000~1/40 000。典型的临床表现为进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷以及反复发作的副鼻窦炎和肺部感染,对电离辐射敏感以及肿瘤的高发病率。1995年Shiloh Y确定共济失调毛细血管扩张突变基因(ataxia-telangiectasia mutated gene,ATM基因)是导致AT的唯一病因,其编码产物为ATM蛋白,ATM基因突变引起ATM蛋白在胞质中的功能缺陷,从而导致基因组不稳定、染色体断裂及重排,造成神经、血管、皮肤和内分泌等多系统受损,尤其是神经系统损害最严重。ATM基因突变检测是AT诊断的金标准。共济失调毛细血管扩张症是一种进行性加重的遗传性疾病,病程晚期患儿多死于感染和肿瘤,总体预后不良,这给患儿和家庭带来巨大痛苦。所以总结共济失调毛细血管扩张症的临床表现,对临床怀疑AT的患儿尽早进行基因突变检测,争取做到早发现、早诊断、早治疗。同时对患者和家庭成员进行基因突变分析,从而为其家庭提供遗传咨询和产前诊断,可以减少该类遗传性疾病的发生。目的总结来自无任何血缘关系的2个家系中2例共济失调毛细血管扩张症患儿的临床特点及生化特征,采用基因测序的方法研究共济失调毛细血管扩张症患儿发病的分子遗传学方式和基因突变类型,推断其相关性,从而为患儿家庭提供遗传咨询和产前诊断。方法经郑州大学第一附属医院伦理委员会审核,获得患儿家属知情同意后,收集2个共济失调毛细血管扩张症家系2名先证者和家庭成员的资料(临床资料、外周血标本)。此外采集20名同期门诊健康体检儿童的血标本作为对照组。使用Gene DNA Kit提取试剂盒提取外周血标本基因组DNA,对全外显子基因进行二代测序,将检测出的突变与GeneBank中原始基因序列进行比对分析,然后采用Sanger测序对所有具有临床意义的突变位点进行验证。结果1.家系1中,二代测序发现先证者ATM基因出现复合杂合突变,分别是:chr11:108202282上c.7627delA的杂合突变和chr11:108214065上c.8385-8394del的杂合突变。Sanger测序的验证结果与二代测序结果一致,发现先证者ATM基因有两处杂合核苷酸变异,分别是chr11:108202282上c.7627delA和chr11:108214065上c.8385-8394del。上述两种突变分别来自于先证者父亲和母亲,父亲ATM基因发现chr11:108202282上c.7627delA的杂合突变,母亲ATM基因发现chr11:108214065上c.8385-8394del的杂合突变。2.家系2中,二代测序发现先证者ATM基因出现复合杂合突变,分别是:chr11:108138069上c.2638delG的杂合突变和chr11:108141874上c.2921+1G>C杂合突变。Sanger测序的验证结果与二代测序结果一致,发现先证者ATM基因有两处杂合核苷酸变异,分别是chr11:108138069上c.2638delG和chr11:108141874上c.2921+1G>C。先证者母亲ATM基因发现chr11:108138069上c.2638delG的杂合突变,由于父亲已故原因未采集血样,杂合突变c.2921+1G>C可能遗传自父亲或者新发突变。结论1.收集的2个家系中的先证者均符合共济失调毛细血管扩张症的临床表现、生化特征及基因突变类型,诊断明确。2.家系1中发现c.7627delA、c.8385-8394del新突变,家系2中发现c.2638delG、c.2921+1G>C新突变,以上4种新突变的致病性均未见文献报道,丰富了国内外在共济失调毛细血管扩张症分子遗传学领域的研究。(本文来源于《郑州大学》期刊2019-05-01）
韩梅,宋佳,唐勇[6]（2018）在《共济失调-毛细血管扩张突变基因表达与新疆地区不同民族人群胃癌临床病理特征的关系》一文中研究指出目的探讨共济失调-毛细血管扩张突变基因(ATM)蛋白表达与新疆地区维吾尔族(维族)、哈萨克族(哈族)、汉族胃癌患者临床病理特征的关系及其意义。方法回顾性纳入2012年1月至2012年12月新疆医科大学附属肿瘤医院收集的110例胃癌组织标本,并选取其癌旁非癌组织为对照,采用Western blot检测ATM蛋白,比较维族、哈族、汉族患者胃癌及非癌组织中ATM蛋白表达的差异,分析ATM蛋白表达水平与胃癌临床病理特征的关系。结果各组患者胃癌组织中ATM蛋白表达均明显低于非癌组织(P<0.05),但不同民族患者对比,胃癌或非胃癌组织中ATM蛋白表达差异均无统计学意义(P>0.05)。维族患者中,肿瘤低、未分化,TNM分期Ⅲ~Ⅳ期,浸润深度T3~T4,发生远处转移者,其ATM蛋白表达水平明显低于相应对照组;哈族患者中,肿瘤低、未分化者ATM蛋白表达水平明显低于相应对照组;汉族患者中,肿瘤低、未分化,浸润深度T3~T4者,其ATM蛋白表达水平明显低于相应对照组(P<0.05)。结论 ATM蛋白在新疆地区维族、哈族及汉族患者胃癌组织中表达均明显下降,但不同民族患者胃癌组织中ATM蛋白表达无显着差异。不同民族患者ATM蛋白均与肿瘤临床病理特征有一定关系,对评价病情、预测预后可能有一定价值。(本文来源于《临床和实验医学杂志》期刊2018年17期）
幸黔鲁,田茂强,彭龙英,柏永华,陈艳[7]（2018）在《儿童共济失调毛细血管扩张症合并T细胞恶性淋巴瘤1例报告》一文中研究指出共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiecta-sia,AT)是一种临床罕见疾病,对于有巩膜毛细血管扩张症、小脑萎缩伴共济失调及反复呼吸道感染的患儿,应考虑到AT的可能,该病预后差。遵义医学院附属医院2017年9月收治1例AT合并T细胞恶性淋巴瘤患儿,现报告如下。1病历介绍患儿男,11岁。因共济失调5年,发现胸腔积(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2018年08期）
贺海鹏[8]（2018）在《共济失调-毛细血管扩张突变蛋白的抑制促进体细胞重编程为诱导多能干细胞》一文中研究指出体细胞重编程过程,经历了大范围的染色质重塑,在造成DNA损伤的同时,也显着影响体细胞重编程的效率。然而,目前对于重编程过程中DNA损伤的调控机制仍不清楚。本研究通过研究调控DNA损伤过程的关键因子共济失调-毛细血管扩张突变蛋白(ataxia telangiectasia mutated,ATM),系统研究了ATM信号通路在iPS细胞诱导过程中的机理,并对深入探究iPS细胞诱导机理具有非常重要的意义。本研究首先使用药物KU-60019抑制重编程早期ATM的表达,发现重编程效率得到显着提高,并且建立的iPS细胞系具有正常的多能性。随后检测显示,在重编程早期抑制ATM后,细胞代谢相关基因包括自噬相关基因Atg3、Atg5、Tsc1、Tsc2等和糖代谢相关基因Akt1的相对表达量虽有部分上调或下调,但自噬标记蛋白LC3和糖代谢相关蛋白AKT未发生改变。进一步检测发现γH2AX的激活受到抑制,ATM下游蛋白53BP1和Chk2等未发生变化,而参与DNA同源重组修复的一些因子,如Brca1、Brca2和Nbs1基因的表达显着下调。随后检测发现,重编程早期抑制ATM,p53上游调控蛋白p19未发生改变,而p53信号通路的激活受到抑制,虽然细胞凋亡未受到显着影响,但细胞老化程度降低。最终得出结论,重编程过程中,ATM是识别DNA损伤的关键因子,通过其下游H2AX和p53信号通路激活细胞的老化,从而抑制体细胞重编程。(本文来源于《内蒙古大学》期刊2018-06-01）
苏杭,闫永彬,马淑霞,郑宏,李向峰[9]（2017）在《基因检测诊断共济失调毛细血管扩张症1例》一文中研究指出共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangi-ectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。其临床表现为进行性神经系统的退行性病变所致的共济失调,1岁左右即可发病,首发症状常为学步婴儿样站立,提示小脑进行性神经运动性退变;6岁后眼结膜及面部皮肤出现瘤样小血管扩张~([1])。该病是一种临床表现和发病机制均很复杂的遗传性疾(本文来源于《中国儿童保健杂志》期刊2017年12期）
朱冠忠,梁黎,王春林,方燕兰,朱建芳[10]（2017）在《共济失调毛细血管扩张症1例病例报告》一文中研究指出1病例资料患儿,女,10岁2个月,因"步态不稳4年、反复咳嗽2年"于2014年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科。患儿于2010年下半年在家中无明显诱因出现步态不稳、平衡感差,渐现讲话含糊不清,学习成绩仍保持中等水平,无头晕、头痛、呕吐和抽搐,无视物模糊等。近2年反复阵发性连声咳嗽,非犬吠样,咳毕无鸡鸣样回声,有时伴喉头痰鸣,无喘息、气促和发(本文来源于《中国循证儿科杂志》期刊2017年04期）
毛细血管扩张共济失调症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
毛细血管扩张共济失调症论文参考文献
[1].陈晓轶,朱永杰,索军芳,王莉,陈国洪.1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析[J].中国实用神经疾病杂志.2019
[2].王浩,罗强,张继要,董伟,史丹丹.共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析[J].临床儿科杂志.2019
[3].方子仪,林晓丽,方华圣.曲古菌素A对食管癌EC9706细胞B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、共济失调毛细血管扩张突变基因表达影响[J].临床军医杂志.2019
[4].王占军,王宪玲,高乐红,阮征,李旭颖.共济失调毛细血管扩张症一例报告[J].北京医学.2019
[5].王浩.共济失调毛细血管扩张症的基因突变分析[D].郑州大学.2019
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[7].幸黔鲁,田茂强,彭龙英,柏永华,陈艳.儿童共济失调毛细血管扩张症合并T细胞恶性淋巴瘤1例报告[J].中国实用儿科杂志.2018
[8].贺海鹏.共济失调-毛细血管扩张突变蛋白的抑制促进体细胞重编程为诱导多能干细胞[D].内蒙古大学.2018
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[10].朱冠忠,梁黎,王春林,方燕兰,朱建芳.共济失调毛细血管扩张症1例病例报告[J].中国循证儿科杂志.2017
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