导读:本文包含了骨形成蛋白受体基因论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:肺动脉,受体,高压,蛋白,基因,原发性,突变。
骨形成蛋白受体基因论文文献综述
杜永胜,周思静,周学欣,周璐茜,徐爱群[1]（2018）在《骨形成蛋白2型受体及其基因突变与肺动脉高压》一文中研究指出肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类由多种病因侵犯肺小动脉,致小血管增厚、闭塞及重构,导致肺血管床阻力增加,最终导致肺动脉高压、右心室肥厚扩张,甚至右心功能衰竭的恶性心血管疾病。骨形成蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)是转化生长因子(transforming growth factor,TGF)超家族中一类重要的细胞因子。骨形(本文来源于《临床肺科杂志》期刊2018年08期）
郑亚国,林松,张航,谢渡江,周陵[2]（2018）在《全外显子组测序证实家族性肺动脉高压骨形成蛋白受体2基因新突变的研究》一文中研究指出目的:探讨一个中国汉族肺动脉高压(PAH)家系的致病基因及其位点。方法:对该PAH家系中的2例PAH患者与2名正常者作对照进行全外显子组测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法验证,同时在100名健康志愿者中进行测序验证。结果:共纳入该家系成员8例,有2位已确诊为PAH,其中男性1例(先证者),女性1例,为母子关系。先证者表现为活动后胸闷、气喘,右心导管测量肺动脉平均压77 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心输出量4.92 L/min,肺小动脉阻力13.4 Wood units。本家系中母子患病符合常染色体显性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后发现骨形成蛋白受体2(BMPR2)基因6号外显子747位点发生插入杂合突变(c.747_748ins CCTTTG ATGGAACATGA:p.V250fs)。另外,在100名健康志愿者中,Sanger测序没有发现该位点杂合突变。结论:发现了BMPR2基因的一个新的突变位点,扩大了BMPR2致病基因位点谱。(本文来源于《中国循环杂志》期刊2018年05期）
李晓林,牛志刚,袁燕,李列刚,周成全[3]（2016）在《湖羊和小尾寒羊骨形成蛋白受体IB型基因多态性与泌乳性状的相关性分析》一文中研究指出为探究骨骼形成蛋白IB型受体基因(BMPR-IB)与泌乳性状的相关性,采用PCR-RFLP方法检测BMPR-IB在湖羊(41只)和小尾寒羊(30只)群体中的多态性,并分析了其泌乳期1~56 d的泌乳性状。结果显示:在湖羊群体中发现BB和B+两种基因型,基因频率为0.965和0.035;与泌乳性状结合分析:BB基因型乳蛋白显着高于B+型个体(P<0.05)。小尾寒羊群体中发现BB、B+和++3种基因型,频率分别为0.27,0.4和0.33;++型个体泌乳量极显着高于BB型个体(P<0.01),B+型个体泌乳量显着高于BB型个体(P<0.05);从群体泌乳量来看为++型>B+型>BB型;++型个体乳糖显着高于BB型个体(P<0.05)。(本文来源于《畜牧与兽医》期刊2016年08期）
王东,张禅那,宋雷,邹玉宝,王继征[4]（2015）在《骨形成蛋白受体2基因突变Q433X导致恶性临床表型》一文中研究指出目的探讨骨形成蛋白2型受体基因(BMPR2)突变与临床表型的关系。方法我们收集了一个包含四代成员的中国人FPAH家系,该家系中有3名成员被诊断为PAH。我们提取了该家系所有成员的外周血基因组DNA并利用PCR方法直接扩增BMPR2基因的13个外显子,扩增产物纯化后直接测序并分析其序列是否存在变异位点。结果该家系被诊断为肺动脉高压的3名成员均携带BMPR2基因c.1297C>T突变,此突变导致BMPR2蛋白433位的谷氨酰胺变为终止密码子(p.Q433X)。携带此突变的3名家系成员临床表型均较恶性,平均肺动脉压力达到72.7mm Hg,且均伴有心电图的异常改变。结论 BMPR2基因突变大约占到肺动脉高压突变总数的90%以上,是其最主要的致病基因。本研究中发现的BMPR2无义突变Q433X与恶性临床表型相关联,提示该突变在疾病的发生和发展中可能扮演重要角色。(本文来源于《中国分子心脏病学杂志》期刊2015年02期）
魏美丽,韩波,王来城,孙瑾[5]（2012）在《先天性心脏病并肺动脉高压患儿骨形成蛋白Ⅱ型受体基因新突变》一文中研究指出目的探讨骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因外显子突变与先天性心脏病并肺动脉高压(CHD/PAH)之间的关系。方法收集66例无血缘关系的CHD/PAH患儿。均为汉族;男39例,女27例;VSD 25例,复杂CHD 20例,PDH 16例,ASD 5例。另收集66例健康儿童作为健康对照组。采集所有对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增BMPR2基因的13个外显子编码序列后,对扩增产物纯化后进行测序,测序峰图用Sequencher 4.7 Demo软件进行分析,与GenBank人BMPR2的基因序列进行比对。结果 1.病例组检出1例部分性房室隔缺损并二尖瓣前叶裂、PAH患儿BMPR2基因外显子8发生错义突变,经数据库查对,该突变为一新的突变位点,而其余病例与健康对照组均未发现相同位点发生碱基突变;2.病例组9例和健康对照组10例儿童BMPR2基因编码区有一单核苷酸多态位点,即c.2811G>A,2组间差异无统计学意义。结论在我国汉族CHD/PAH患儿中首次发现BMPR2基因外显子8发生错义突变,该新的错义突变可能与CHD并PAH形成有关。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2012年13期）
傅升,吕红兵,刘源,何黎升,樊丽娜[6]（2011）在《骨形成蛋白Ⅱ型突变受体基因转染对口腔鳞癌细胞增殖和凋亡的影响》一文中研究指出目的探讨骨形成蛋白(BMPs)与口腔鳞癌的发生、发展的可能关系。方法将含有BMP-Ⅱ突变受体的真核表达载体转染入Tca8113舌癌细胞,筛选和鉴定后,构建稳定表达BMP-Ⅱ突变受体的细胞株tBRII-Tca8113。对tBRII-Tca8113细胞和Tca8113细胞分别进行MTT检测,流式细胞仪(FCM)分析、BrdU标记检测细胞的增殖活性及DNA合成;检测tBRII-Tca8113细胞和Tca8113细胞的凋亡及细胞周期相关因子(CyclinD1,CDK-4,p27,p57)的表达。结果 Tca8113细胞和tBRII-Tca8113细胞的增殖指数MTT检测为0.47±0.01和0.35±0.008(t=22.953,P=0.000),BrdU检测为12.0±3.4和23.0±1.9(t=6.918,P=0.000),FCM检测为6.3和7.9;两组的凋亡指数为3.7±1.2和8.7±1.6(t=29.583,P=0.000);细胞周期因子在Tca8113和tBRⅡ-ca8113细胞中的平均灰度测量值为CyclinD1(186.5±2.4和145.6±3.9,t=28.244,P=0.000),CDK4(169.9±2.9和129.5±3.2,t=29.583,P=0.000),p2(7110.1±1.1和167.3±1.8,t=85.754,P=0.000),p5(7107.9±2.1和156.8±2.2,t=50.844,P=0.000)。结论 BMPs及其受体可能在口腔上皮组织的恶变过程中有重要作用,研究结果为探讨BMPs信号在上皮性肿瘤中的作用提供了重要依据。tBRII-Tca8113细胞的建立,进一步表明了BMPs及其受体在口腔上皮组织的恶变过程中有重要作用,并为进一步探讨BMP信号在上皮性肿瘤的恶变过程中的作用奠定了基础。(本文来源于《中华细胞与干细胞杂志(电子版)》期刊2011年02期）
胡红,ArthurSung,Guohuazhao,LingfangShi,DaomingQiu[7]（2007）在《特发性及家族性肺动脉高压致病基因骨形成蛋白受体2启动子结构和功能分析》一文中研究指出目前特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary arteryhypertension,IPAH)和家族性肺动脉高压(family pulmonaryartery hypertension,FPAH)的病因不明,死亡率高,预后差。2000年 Deng 和 Lane 等发现骨形成蛋白受体2(bonemorphogenetic protein receptor 2,BMPR_2)基因突变是 FPAH和 IPAH 的重要病因。BMPR_2基因是转化生长因子β(TGF-B)受体超家族成员,TGF-β/BMPR/BMP 信号传导是(本文来源于《中华结核和呼吸杂志》期刊2007年03期）
胡红,A,Sung,G,Zhao,L,Shi,D,Qiu[8]（2006）在《骨形成蛋白受体2基因启动子分析及昔伐司丁对骨形成蛋白受体2基因的调控机制》一文中研究指出我们的研究分析骨形成蛋白受体2(bone morphogenetic protein Receptor 2,BMPR2)基因启动子,进一步明确其与特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary artery hypertension,IPAH)和(family pulmonary artery hypertension,FPAH)的发病的关系;探讨HMG-CoA还原酶抑制剂-昔伐司丁(Simvastatin)对BMPR2基因表达调控及其治疗IPAH和FPAH作用机制。(本文来源于《中华医学会第七次全国呼吸病学术会议暨学习班论文汇编》期刊2006-09-01）
陆立鹤,荆志成,邹玉宝,张芊,惠汝太[9]（2002）在《骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压》一文中研究指出目的 :验证骨形成蛋白Ⅱ型受体 (BMPR2 )基因突变是否能导致中国汉族人家族性原发性肺动脉高压 (PPH)。 方法 :对一个独立的家族性PPH家系和 1 0例散发患者及 1 0 0例正常人进行BMPR2基因突变扫描 ,外周血白细胞中提取基因组脱氧核糖核酸 (DNA) ,聚合酶链反应扩增BMPR2基因 1～ 1 3号外显子 ,自动测序仪检测突变。 结果 :此家系先证者BMPR2基因第 4 91密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸 (R)变为色氨酸 (W)。家系中另两例患者也携带此突变 ,而其他家系成员和散发病例以及正常人均未发现BMPR2基因 1～ 1 3号外显子的异常改变。 结论 :BMPR2基因R4 91W错义突变能导致家族性PPH ,这与国外研究结果一致。(本文来源于《中国循环杂志》期刊2002年05期）
骨形成蛋白受体基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨一个中国汉族肺动脉高压(PAH)家系的致病基因及其位点。方法:对该PAH家系中的2例PAH患者与2名正常者作对照进行全外显子组测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法验证,同时在100名健康志愿者中进行测序验证。结果:共纳入该家系成员8例,有2位已确诊为PAH,其中男性1例(先证者),女性1例,为母子关系。先证者表现为活动后胸闷、气喘,右心导管测量肺动脉平均压77 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心输出量4.92 L/min,肺小动脉阻力13.4 Wood units。本家系中母子患病符合常染色体显性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后发现骨形成蛋白受体2(BMPR2)基因6号外显子747位点发生插入杂合突变(c.747_748ins CCTTTG ATGGAACATGA:p.V250fs)。另外,在100名健康志愿者中,Sanger测序没有发现该位点杂合突变。结论:发现了BMPR2基因的一个新的突变位点,扩大了BMPR2致病基因位点谱。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
骨形成蛋白受体基因论文参考文献
[1].杜永胜,周思静,周学欣,周璐茜,徐爱群.骨形成蛋白2型受体及其基因突变与肺动脉高压[J].临床肺科杂志.2018
[2].郑亚国,林松,张航,谢渡江,周陵.全外显子组测序证实家族性肺动脉高压骨形成蛋白受体2基因新突变的研究[J].中国循环杂志.2018
[3].李晓林,牛志刚,袁燕,李列刚,周成全.湖羊和小尾寒羊骨形成蛋白受体IB型基因多态性与泌乳性状的相关性分析[J].畜牧与兽医.2016
[4].王东,张禅那,宋雷,邹玉宝,王继征.骨形成蛋白受体2基因突变Q433X导致恶性临床表型[J].中国分子心脏病学杂志.2015
[5].魏美丽,韩波,王来城,孙瑾.先天性心脏病并肺动脉高压患儿骨形成蛋白Ⅱ型受体基因新突变[J].实用儿科临床杂志.2012
[6].傅升,吕红兵,刘源,何黎升,樊丽娜.骨形成蛋白Ⅱ型突变受体基因转染对口腔鳞癌细胞增殖和凋亡的影响[J].中华细胞与干细胞杂志(电子版).2011
[7].胡红,ArthurSung,Guohuazhao,LingfangShi,DaomingQiu.特发性及家族性肺动脉高压致病基因骨形成蛋白受体2启动子结构和功能分析[J].中华结核和呼吸杂志.2007
[8].胡红,A,Sung,G,Zhao,L,Shi,D,Qiu.骨形成蛋白受体2基因启动子分析及昔伐司丁对骨形成蛋白受体2基因的调控机制[C].中华医学会第七次全国呼吸病学术会议暨学习班论文汇编.2006
[9].陆立鹤,荆志成,邹玉宝,张芊,惠汝太.骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压[J].中国循环杂志.2002
论文知识图
