论文摘要
目的探讨以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症的临床表现、诊断方法、治疗方法。方法回顾性分析5例以精神症状为首发症状的青春期甲基丙二酸尿症患者的临床资料,并结合文献分析该病病因、临床表现及治疗情况。结果以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症临床少见,易误诊为精神疾病,有机酸代谢筛查及基因检测可明确诊断。结论对于出现精神症状的青春期患者,需排除器质性病变,特别是同时伴神经系统体征的患者,应常规进行有机酸代谢筛查。
论文目录
文章来源
类型: 期刊论文
作者: 李建广,王姮
关键词: 甲基丙二酸尿症,精神症状,青春期,有机酸代谢筛查,基因检测
来源: 中国实用神经疾病杂志 2019年23期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 内分泌腺及全身性疾病
单位: 中国人民解放军总医院第六医学中心神经外科,首都医科大学三博脑科医院癫痫中心
分类号: R596
页码: 2599-2602
总页数: 4
文件大小: 671K
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