一、重庆地区β地中海贫血研究（论文文献综述）
王美玉,邱渊,郑虎[1]（2021）在《渝东北开州地区地中海贫血基因型调查统计分析》文中指出目的了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的分布情况。方法利用GAP-PCR方法和PCR结合反向斑点杂交法检测分析地中海贫血基因分型,回顾性分析2015年-2017年重庆市开州区人民医院427例地中海贫血基因型阳性结果。结果 3534例标本中检出地中海贫血阳性患者427例,检出率为12.1%,其中α地中海贫血182例,β地中海贫血234例。α地中海贫血以--SEA/αα缺失基因型为主（55.5%）,其次是-α3.7/αα缺失基因型（37.4%）,-α4.2/αα缺失基因型（7.1%）。β地中海贫血以CD17位点突变为主（42.3%）,其次是IVS-II-654（26.1%）,CD41-42（20.5%）,CD71-72（3.0%）。其中IVS-II-654位点突变基因型较其他已报道地区所占比例明显偏高。结论重庆渝东北开州地区地中海贫血基因分布规律同整个重庆地区以及其他各省的主要基因型分布规律大体一致,但也存在着一定的地域特点,β地中海贫血IVS-II-654突变基因型较其他地区的占比明显偏高。同时,整个渝东北地区的地中海贫血阳性检出率在青壮年组偏高,应加强育龄青年群体对该疾病的筛查及指导工作,做好宣传普及教育工作,减少地贫患儿尤其是重症地贫患儿的出生。
葛群芳,王怡,张怡,牧启田,郭飞,欧阳桂芳[2]（2020）在《非高发地区地中海贫血孕妇临床特点分析》文中研究表明目的:探索非高发地区地中海贫血孕妇的特点,减少中间型及重型地中海贫血患儿的出生。方法:回顾性分析宁波市第一医院2015年3月至2016年4月诊断的235例地中海贫血孕妇,采用XN-9000全自动血细胞分析仪进行血常规检测,采用HYDRASYS血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳检测,利用荧光PCR熔解曲线法检测常见的3种缺失型和3种非缺失型α型地中海贫血以及21种突变的β型地中海贫血。结果:235例地中海贫血孕妇中β地中海贫血占大多数,其次为α地中海贫血和复合型地中海贫血。大多数孕妇处于轻度贫血状态,表现为小细胞性贫血,但合并缺铁性贫血（IDA）者少见。二胎孕妇比例明显升高,α地中海贫血和β地中海贫血中比例接近1/3,复合型地中海贫血中占75%。血红蛋白电泳中出现HbF的多见于β地中海贫血,且在本籍孕妇中多见。血红蛋白异构体易见于α型地中海贫血孕妇,且均为非本籍孕妇。α型地中海贫血孕妇中无论本籍孕妇还是非本籍孕妇均以--sea基因型最多,β型地中海贫血孕妇中,本籍孕妇及父母一方为本籍孕妇均以IVS-II-654基因型最多,占55.38%,而非本籍孕妇中以CD41-42、IVS-II-654和CD17这3种基因型最多,占30%。结论:地中海贫血孕妇在非高发地区并不少见,并且有自身独有的特点,需引起重视。对该类孕妇配偶需进行地中海贫血基因检测,及时对高危胎儿行进一步遗传学检查,避免中间型及重型地中海贫血胎儿出生。
杨嫄,朱丽丹,张颖,刘圣艳,陈永平,王劲,张勇,谢成敏,张曦,李云龙[3]（2020）在《重庆地区108140例疑似贫血患者地中海贫血筛查及检出基因型分析》文中进行了进一步梳理目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取2018年1月至2019年11月来自重庆36个区县送检的108 140例疑似贫血患者的样本,采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法（RDB）同时检测α-地中海贫血（α-地贫）常见3种基因型和β-地中海贫血（β-地贫）常见17种点突变,对检测结果进行统计学分析。结果共检出9 988例（9.24%）地中海贫血携带者,其中α-地贫基因携带者5 448例,检出率为5.04%（5 448/108 140）,以--SEA/αα基因缺失型最常见（占α-地贫45.71%）;本次检测出13种β-地贫基因突变类型,共有β-地贫携带者4 368例,检出率为4.04%（4 368/108 140）,4 359例（占β-地贫99.8%）为杂合子,以CD41-42（-CTTT）、CD17（AAG>TAG）、IVS2-654（C>T）为主;发现1例纯合子（-28（A>G）/-28（A>G））,重庆尚未见报道;8例（占β-地贫0.18%）为双重杂合突变,本研究中发现CAP（A-C）/IVS2-654（C>T）和CD17（AAG>TAG）/βE（GAG>AAG）2种类型双重杂合突变国内未见报道;确诊α-地贫复合β-地贫携带者172例,检出率为0.16%（172/108 140）,以-α3. 7/αα复合CD41-42（-CTTT）最为常见,α和β复合型地中海贫血的发病率位于全国中间水平;共发现4种三重杂合突变型,其中-α4.2/αα,βE（GAG>AAG）,IVS2-654（C>T）、-α3.7/αα,-α4.2/αα,-29（A-G）、-α3.7/αα,-α4.2/αα,CD17（AAG>TAG）3种突变型国内未见报道。结论重庆地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α-地贫和β-地贫发病率较两广地区低,α和β复合型地中海贫血发病率处于中间水平,5种突变基因型为国内首次发现。
林珺芳,曾志勇,杨阿碰,郑玲,芮红兵,陈君敏[4]（2020）在《中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析》文中进行了进一步梳理目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血（63.9%）;201例为β地中海贫血（31.2%）;32例α/β复合地中海贫血（4.9%）。α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,--SEA/αα最为常见（265例,64.32%）,其后依次为α3.7/αα 83例（20.14%）,-α4.2/αα 32例（7.77%）,αQSα/αα 8例（1.94%）;β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见（62例,30.84%）,其后依次为CD17/N 56例（27.86%）,IVS-II-654/N 32例（15.92%）,-28/N 21例（10.45%）;α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型,--SEA/αα复合CD41-42/N最为常见（6例,18.75%）,其后依次为-α3.7/αα复合CD41-42/N 5例（15.62%）,--SEA/αα复合CD17/N 5例（15.62%）。结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为--SEA/αα、α3.7/αα、CD41-42/N及CD17/N等。对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断。
马玉媛[5]（2020）在《云南省大理漾濞地区地中海贫血现状调查及基于表型阳性的基因多态性研究》文中研究说明目的:调查云南省大理漾濞地区婚检、孕检、产检育龄人群地中海贫血的现状,了解云南省大理漾濞地区地中海贫血分型特点,为本地区的妇幼保健工作提供科学依据。方法:1.选用流行病学现状研究样本含量估计的公式,确定调查样本例数的范围,采取分层随机抽样的方法,对云南大理漾濞地区婚检,孕检,产检的育龄人群进行外周血采样;2.对1550例样本,进行醋酸纤维薄膜电泳方式筛查地中海贫血表型阳性样本;3.采用Gap-PCR和PCR-RBD方法对阳性样本进行ɑ或β地中海贫血的基因分型检测,确定国内常见的3种α-地贫缺失突变,3种α-地贫非缺失突变及17种β-地贫突变的类型及特征;4.对地贫阳性样本进行G6PD突变检测,调查地贫是否合并G6PD突变情况。结果:1.云南省大理漾濞地区婚检、孕检、产检的育龄人群1550例样本中,初筛表型阳性样本28例,其中表型为β地中海贫血27例,表型为α地中海贫血1例。2.云南省大理漾濞地区地中海贫血初筛总阳性携带率为1.81%,其中β地中海贫血初筛阳性携带率占1.74%,α地中海贫血初筛阳性携带性占0.07%;3.PCR-RBD方法对所有表型为β的阳性样本检测均提示基因突变在βE位点（GAG→AAG）;Gap-PCR方法对表型为ɑ的阳性样本检测为基因片段缺失,为Hb H(-α3.7/--SEA)。4.本地区地贫阳性样本存在1例G6PD突变情况。结论:1.云南省大理漾濞地区地贫以β地中海贫血为主,占1.74%;2.β地中海贫血基因突变位点在βE位点（GAG→AAG）,即CD26型;3.本地区存在地贫与G6PD合并突变情况。
陈冬梅[6]（2020）在《5488例常见地中海贫血基因分析及罕见香港型地中海贫血基因型鉴定》文中进行了进一步梳理目的:地中海贫血（简称“地贫”）是一种全球常见的常染色体单基因遗传病,不同基因型临床表现可不相同。轻型地贫可为小细胞低色素轻度贫血,中间型及重型地贫可致中、重度溶血性贫血,还可伴有黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等表现。重型地贫患儿甚至可于出生前或出生后死亡。目前仅可通过造血干细胞移植或基因编辑治愈,但配型困难,且价格昂贵,临床上暂不能普遍运用。在我国,地贫好发于长江沿岸及以南流域,如广西、广东、海南、云南、福建、四川、重庆等地区,各地区地贫携带率差异较大,为3.3%-24.07%不等。不同地区、不同人群存在不同的地贫基因突变谱。目前运用间隙-聚合酶链式反应（gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR）技术及反向斑点杂交技术（reverse dot blot,RDB）可检测24种常见突变,但仍余有3%的风险还存在其他的突变未能检测到。香港型地贫（HongKongαα,HKαα）则是一种未在检测范围内较为罕见的α-地贫,即同一染色体上同时包含了-α3.7及αααanti-4.2。由于目前常规检测试剂盒中缺乏对αααanti-4.2三联体的检测,所以-α3.7/αααanti-4.2及HKαα地贫携带者常被误诊为-α3.7/αα。当-α3.7/αα的配偶为--SEA/αα时,他们的后代有1/4概率为-α3.7/--SEA,为血红蛋白H病（Hemoglobin H,Hb H）。Hb H病临床表现不一,可为小细胞低色素性轻度贫血至重度贫血。严重者发育迟缓、脾大明显,可因合并感染而导致病情加重。因此孕妇需进行产前诊断明确基因型。而HKαα既不属于-α3.7缺失型,亦不属于αααanti-4.2三联体,HKαα/--SEA主要表现为轻型(α-地贫,将HKαα诊断为-α3.7缺失型地贫基因携带者,当其配偶为--SEA/ααα时,则因需明确诊断而进行不必要的有创检查,增加了流产风险及经济负担,给孕妇带来了精神压力。而当患者基因型为-α3.7/αααati-4.2时,首先,无论其配偶是否为地贫患者,地贫基因均会遗传给下一代。再者,当合并β-地贫时,因αααati-4.2可使α-珠蛋白链的合成增加而加重β-地贫的表型。因前两者的临床表现、遗传咨询和产前诊断与-α3.7/αα不同,所以检出αααanti-4.2及HKαα基因型迫在眉睫。而目前HKαα的经典检测方法——巢式PCR,无法区分HKαα/αα、HKαα/-α3.7、HKαα/αααanti-4.2、HKαα/αααanti-3.7、HKαα/HKαα 等,而基因型与临床表现、遗传概率相关,故对HKαα基因型鉴定十分必要。本研究主要通过对四川地区人群进行地中海贫血基因检测,了解该地区地中海贫血基因分布情况,为临床医师提供遗传咨询和产前诊断资料。同时,建立一种鉴定-α3.7缺失型地贫基因携带者的αααanti-4.2与HKαα基因型的方法。方法:收集2017年7月至2019年10月于四川省人民医院就诊并进行地贫基因型检测样本。常规地贫基因检测采用核酸自动提取仪提取DNA,αααanti-4.2及HKαα基因检测采用康为世纪及Qiαgen DNA提取试剂盒提取DNA;Gαp-PCR及RDB技术检测24种常见地贫突变;采用Primer 3对HKαα基因检测所需引物进行设计,由上海生工生物有限公司合成引物;对筛查结果为-α3.7缺失型地贫基因携带者进行αααanti-4.2基因分析,αααanti-4.2阳性者采用巢式PCR及多重连接探针依赖扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术进行 HKαα 基因型检测。采用统计描述的方法描述常规地贫基因型分布、巢式PCR及MLPA技术检测 αααanti-4.2 及 HKαα 结果。结果:1.5488例四川受检者中,检出地贫携带者和患者共2544例,地贫基因型38种。其中,α-地贫1190例（46.78%,1190/2544）、β-地贫1286例（50.55%,1286/2544）、α复合β地贫 68 例（2.67%,68/2544）。其中,α-珠蛋白基因突变9种,以--SEA突变最为常见,占所有α-珠蛋白基因突变的69.77%;β-珠蛋白基因突变 13 种,以 CD17（A>T）、CD41-42（-TTCT）、IVS-2-654（C>T）突变等位基因为主,依次占所有β-珠蛋白基因突变的32.92%、28.88%、24.12%。1190 例 α-地贫中,检出 19 种基因型。以--SEA/ααα为主,占α-地贫2/3以上,为71.76%。1286例β-地贫中,检出18种基因型。以βcd17/βN（33.28%）、βd41-42/βN（28.46%）、βIVS-2-654/βN（23.79%）为主,共占β-地贫的85.53%。68例α复合β地贫中,前三位为-α3.7/ααα复合βcd17/βN（19.12%）、-α3.7/αα 复合βcd41-42/βN（17.65%）、-α3.7/αα 复合βIVS-2-654/βN（11.76%）。2.通过 Gap-PCR 技术检测出 227 例-α3.7/αα 和 2 例HKαα疑似者。联合运用巢式PCR和MLPA对这229例进行αααanti-4.2与HKαα 基因型分析,结果显示 15 例 HKαα/αα,2 例 HKαα/αα 伴βIVS-2-654/βN,1 例 HKαα/αα伴βcd41-42/βN,1 例 HKαα/--SEA,1 例 HKαα/-α4.2 复合 βIVS-2-654/βN,1例-α3.7/αααti-4.2复合βIVS-2-654βN。香港型地贫占-αα3.7缺失型地贫携带者比达到7.93%（18/227）。提示现临床常用的Gαp-PCR将-α3.7/ααααti-4.2及香港型HKαα误诊为静止型地贫的误诊率9.17%。此外,HKαα突变占α-珠蛋白基因突变的1.5%。HKαα复合β地贫较多,占α复合β地贫的5.88%（4/68）。且HKαα/αα基因型的血液学参数结果无明显异常。结论:1.四川地区缺失型α-地贫以-SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/--SEA为主,非缺失型α-地贫以ααQS/αα为主。β-地贫以βcd17/βN、βcd41-42/βN、βIVS-2-654/βN为主。且β-地贫略多于α-地贫。2.在本研究中,HKαα基因型占-α3.7缺失型地贫基因携带者比例较高,达7.93%。运用目前临床常用的Gap-PCR技术,会被误诊为-α3.7,导致增加孕妇不必要的产前基因诊断,增加流产的风险。特别要注意如果Gap-PCR只得到以αα2和-α3.7阳性片段时可能存在HKαα/αα、HKαα/-α3.7、HKαα/αααanti-4.2、HKαα/αααanti-3.7 的可能。有必要运用巢式PCR联合MLPA进行αααanti-4.2和HKαα基因型鉴定,同时可诊断出-α3.7/αααati-4.2。该策略可降低-α3.7缺失型地贫基因携带者诊断的错误率,明确-α3.7/αααanti-4.2和HKαα基因型,为临床医生提供更准确的遗传咨询及产前诊断。
陈丽竹,罗世强,唐宁,王秋华,许泽辉,覃柳群,王敬仁,钟青燕,崖娇练,刘晓丽,蔡稔,黄钧[7]（2020）在《广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析》文中进行了进一步梳理目的 分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血（β-地中海贫血）基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法 对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者,采用反向点杂交技术（reverse dot blot,RDB）检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果 13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例（15.15%）,其中杂合变异2075例（98.90%）,复合杂合变异12例（0.57%）,纯合变异11例（0.52%）,以CD41-42（48.43%）、CD17（31.45%）、IVS-Ⅱ-654（6.33%）型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论 广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。
张伟,蔡小凤,汪宏良,胡芳,朱杰稳,周淑延[8]（2019）在《黄石地区新生儿地中海贫血基因检测分析》文中研究说明为切实提高出生人口质量,分析了黄石地区新生儿的地中海贫血基因突变类型和频率,为地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。采用毛细管血红蛋白电泳法对51 389例新生儿进行地中海贫血初步筛查,对筛查结果阳性者进行地中海贫血基因突变检测。检测结果为:黄石地区新生儿地中海贫血初筛阳性率1.36%,其中α地中海贫血初筛阳性率0.91%,β地中海贫血初筛阳性率0.45%;α地中海贫血基因检测与初筛符合率82.13%,β地中海贫血基因检测与初筛符合率57.39%。α地中海贫血基因检出率男、女间差异无统计学意义（x2=0.179,P>0.05）,β地中海贫血基因检出率中女性高于男性（x2=29.302,P<0.01）,α地中海贫血筛查符合率显着高于β地中海贫血（x2=345.512,P<0.01）。α地中海贫血基因缺失以--SEA/aa所占比例最高,临床表型以轻型、静止型常见;β地中海贫血基因突变以IVS-II-654位点突变所占比例最高。黄石地区新生儿地中海贫血突变类型复杂,应加强对育龄人群及新生儿地中海贫血的筛查,以降低地中海贫血出生缺陷发生率,早期干预治疗。
葛群芳,张怡,牧启田,王怡,郭飞,欧阳桂芳[9]（2019）在《313例浙江省宁波地区携带地中海贫血基因患者基因类型特点分析》文中研究指明目的 了解宁波地区携带地中海贫血基因患者的基因型分布特点。方法 收集2015年3月至2016年4月宁波市第一医院诊断为携带地中海贫血基因患者的病例资料,回顾性分析患者的血常规检测、血红蛋白（Hb）电泳、基因检测结果,以及不同基因类型患者的性别、籍贯分布。结果 313例携带地中海贫血基因患者中,女性289例,男性24例,年龄中位数为29岁,范围为出生后1 d～57岁。患者中携带α型地中海贫血基因75例,β型地中海贫血基因230例,α、β复合型地中海贫血基因8例,Hb平均值均在100 g/L左右,平均红细胞体积均< 80 fl。α型地中海贫血易出现异常Hb。β型地中海贫血Hb电泳阳性率高达81.74%（188/230）。女性患者人数占有绝对优势,大多数患者因妊娠产检发现贫血而就诊。祖籍为宁波市或者父母一方祖籍为宁波市患者接近50%,宁波籍α型地中海贫血20例,基因类型以--sea多见,占70.00%（14/20）；宁波籍β型地中海贫血82例,基因类型以IVS-Ⅱ-654多见,占54.88%（45/82）；宁波籍α、β复合型地中海贫血2例,基因类型分别为αCS/IVS-Ⅱ-654、-α3.7/CD41-42。结论 宁波地区地中海贫血女性发病高于男性,携带β型地中海贫血基因检出率高于α型,β型地中海贫血基因类型中以IVS-Ⅱ-654多见。
舒华娥,刘小琴[10]（2019）在《重庆市开州区地中海贫血基因表达分析》文中研究表明目的地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病,目前全世界还没有治疗的有效方法,所以阻断地中海贫血患儿的出生尤为重要。本研究分析重庆市开州区地中海贫血的基因类型,为该地区地中海贫血的遗传咨询和产前检查提供指导。方法 2015-10-01-2017-10-01选取重庆市开州区2家医院送检标本1 368例进行基因检测。以红细胞平均体积<80fL和（或）红细胞平均血红蛋白<27pg为入选标准,对阳性标本进行地中海贫血基因检测。结果重庆市开州区地中海贫血阳性检出率为8.18%（112/1 368）。α-地中海贫血表型者62例;β-地中海贫血表型者47例,其中38例检出基因突变;α合并β-地中海贫血3例。62例α-地中海贫血基因检出9种基因亚型,最常见的依次为--SEA/αα型（46.77%）,-α4.2/αα型（17.74%）,-α3.7/αα型（11.29%）;38例β-地中海贫血基因检出8种基因突变类型,最常见的依次为CD17（A→T）（31.58%）,CD41-42（-CTTT）（28.94%）,IVS-Int-654（C→T）（18.42%）。结论重庆市开州区地中海贫血阳性检出率较高,与我国地中海贫血常见基因类型基本相同。
二、重庆地区β地中海贫血研究（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、重庆地区β地中海贫血研究（论文提纲范文）
（1）渝东北开州地区地中海贫血基因型调查统计分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 标本分组和阳性率 |
| 2.2 常见地中海贫血基因型分析 |
| 2.3 不同年龄组地中海贫血基因类型分析 |
| 2.4 11例复合型地中海贫血基因分析 |
| 3 讨论 |
（2）非高发地区地中海贫血孕妇临床特点分析（论文提纲范文）
| 材料和方法 |
| 入组孕妇 |
| 试剂与仪器 |
| 血常规检测 |
| 血红蛋白电泳检测 |
| 地中海贫血基因检测 |
| 统计学分析 |
| 结果 |
| 地中海贫血孕妇的一般情况 |
| 地中海贫血孕妇与血红蛋白电泳 |
| 地中海贫血孕妇祖籍及基因型分布 |
| 讨论 |
（3）重庆地区108140例疑似贫血患者地中海贫血筛查及检出基因型分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 实验室方法 |
| 1.2.1 细胞分析 |
| 1.2.2 基因型分析 |
| 1.2.3 诊断标准 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 重庆地区α-地贫基因检测结果 |
| 2.2 重庆地区β-地贫基因检测结果 |
| 2.3 重庆地区α-地贫复合β-地贫基因检测结果 |
| 3 讨论 |
（4）中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析（论文提纲范文）
| 材料和方法 |
| 入组病例 |
| 样本收集 |
| 试剂与仪器 |
| DNA提取 |
| α地中海贫血基因检测 |
| β地中海贫血基因检测 |
| 结果 |
| 地中海贫血基因检测结果 |
| α地中海贫血基因检测结果 |
| β地中海贫血基因检测结果 |
| α/β复合地中海贫血基因检测结果 |
| 讨论 |
（5）云南省大理漾濞地区地中海贫血现状调查及基于表型阳性的基因多态性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词对照表 |
| 前言 |
| 第1章 云南省大理漾濞地区地中海贫血现状调查 |
| 引言 |
| 1.1 实验材料 |
| 1.1.1 血液样本 |
| 1.1.2 实验试剂 |
| 1.1.3 实验仪器 |
| 1.1.4 实验样本界定 |
| 1.2 实验方法 |
| 1.2.1 电泳 |
| 1.2.2 定量 |
| 1.2.3 数据分析 |
| 1.3 实验结果 |
| 1.3.1 醋酸纤维素薄膜电泳条带 |
| 1.3.2 血红蛋白A2条带(HbA2)定量结果 |
| 1.3.3 云南省大理漾濞地区地中海贫血初筛阳性地区携带及分布情况 |
| 1.3.4 云南省大理漾濞地区地中海贫血初筛阳性民族携带及分布情况 |
| 1.3.5 云南省大理漾濞地区β地中海贫血初筛阳性分布情况与云南省大理鹤庆地区的比较情况 |
| 1.4 讨论 |
| 1.5 小结 |
| 第2章 基于筛查地贫表型阳性的基因多态性研究 |
| 引言 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 实验试剂 |
| 2.1.2 主要实验试剂配制 |
| 2.1.3 实验仪器 |
| 2.1.4 实验样本界定 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 地贫表型阳性样本全血DNA的提取 |
| 2.2.2 地中海贫血基因检测 |
| 2.2.3 实验结果判读及解释 |
| 2.3 实验结果 |
| 2.3.1 云南省大理漾濞地区数据分析 |
| 2.3.2 其他地区收集样本数据分析 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 小结 |
| 第3章 基于地贫携带阳性与G6PD相关性研究 |
| 引言 |
| 3.1 实验材料 |
| 3.1.1 主要试剂 |
| 3.1.2 实验仪器 |
| 3.1.3 实验样本界定 |
| 3.2 实验方法 |
| 3.2.1 PCR荧光探针法检测G6PD基因突变 |
| 3.2.2 实验结果判读及解释 |
| 3.3 实验结果 |
| 3.3.1 云南省大理漾濞地区地贫阳性样本G6PD检测结果 |
| 3.3.2 云南大理鹤庆地区地贫阳性样本G6PD检测结果 |
| 3.3.3 其他地区地贫阳性样本G6PD检测结果 |
| 3.4 讨论 |
| 3.5 小结 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 β-地中海贫血分子生物学治疗研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文与研究成果 |
（6）5488例常见地中海贫血基因分析及罕见香港型地中海贫血基因型鉴定（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 英汉缩略词对照表 |
| 香港型地中海贫血基因检测的研究进展 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表论文情况 |
| 致谢 |
（8）黄石地区新生儿地中海贫血基因检测分析（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 研究方法 |
| 1.2.2 仪器与试剂 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 检测结果 |
| 2.2 α地中海贫血基因型的分布情况 |
| 2.3 β地中海贫血基因型的分布情况 |
| 3 讨论 |
（10）重庆市开州区地中海贫血基因表达分析（论文提纲范文）
| 1资料与方法 |
| 1.1研究对象 |
| 1.2方法 |
| 1.3评定标准 |
| 1.4统计学方法 |
| 2结果 |
| 2.1检查结果 |
| 2.2α-地中海贫血基因检测分型 |
| 2.3β-地中海贫血基因检测分型 |
| 2.4α-地中海贫血合并β-地中海贫血基因分型 |
| 3讨论 |
四、重庆地区β地中海贫血研究（论文参考文献）
- [1]渝东北开州地区地中海贫血基因型调查统计分析[J]. 王美玉,邱渊,郑虎. 中国实验诊断学, 2021(09)
- [2]非高发地区地中海贫血孕妇临床特点分析[J]. 葛群芳,王怡,张怡,牧启田,郭飞,欧阳桂芳. 中国实验血液学杂志, 2020(06)
- [3]重庆地区108140例疑似贫血患者地中海贫血筛查及检出基因型分析[J]. 杨嫄,朱丽丹,张颖,刘圣艳,陈永平,王劲,张勇,谢成敏,张曦,李云龙. 第三军医大学学报, 2020(17)
- [4]中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析[J]. 林珺芳,曾志勇,杨阿碰,郑玲,芮红兵,陈君敏. 中国实验血液学杂志, 2020(04)
- [5]云南省大理漾濞地区地中海贫血现状调查及基于表型阳性的基因多态性研究[D]. 马玉媛. 大理大学, 2020(05)
- [6]5488例常见地中海贫血基因分析及罕见香港型地中海贫血基因型鉴定[D]. 陈冬梅. 西南医科大学, 2020(11)
- [7]广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析[J]. 陈丽竹,罗世强,唐宁,王秋华,许泽辉,覃柳群,王敬仁,钟青燕,崖娇练,刘晓丽,蔡稔,黄钧. 中华医学遗传学杂志, 2020(04)
- [8]黄石地区新生儿地中海贫血基因检测分析[J]. 张伟,蔡小凤,汪宏良,胡芳,朱杰稳,周淑延. 湖北理工学院学报, 2019(06)
- [9]313例浙江省宁波地区携带地中海贫血基因患者基因类型特点分析[J]. 葛群芳,张怡,牧启田,王怡,郭飞,欧阳桂芳. 中华地方病学杂志, 2019(10)
- [10]重庆市开州区地中海贫血基因表达分析[J]. 舒华娥,刘小琴. 社区医学杂志, 2019(08)