姜红燕[1]2004年在《精神分裂症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联性研究》文中进行了进一步梳理目的：探讨昆明地区汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因val 158 Met多态性与精神分裂症的关系。方法：对88例精神分裂症患者进行了症状学PANSS量表、攻击行为量表测量和连线测验A和B、算术、数字广度(顺，倒)、数字符号、木块图形、逻辑记忆(瞬时，延迟)、视觉记忆(瞬时，延迟)、词汇流畅和神经软体征检测共9项认知功能测试。抽取88例精神分裂症患者和45名正常人静脉血，采用病例对照研究，应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性的方法，检测精神分裂症患者及45名正常人的COMT基因多态性。结果：(1)患者组与对照组之间各基因型频数分布及等位基因频数分布无显着性差异；但分性别后发现女性患者组与女性正常对照组等位基因频数分布有显着性差异。(2)昆明地区人群与英国高加索人群COMTVal158Met基因型频率与等位基因频率不论精神分裂症组与对照组差异均有显着性。(3)有攻击行为男性患者与无攻击行为男性患者等位基因频率比较差异有显着性，将Met158作为危险因素，OR值等于4.55，95％CI：1.365～15.191。(4)叁组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显着性。结论：(1)儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因val158Met多态性在汉族人群和英国高加索人群之间存明显差异；(2)COMTval158Met基因多态性可能与女性精神分裂症相关联；(3)COMTval 158Met基因多态性与精神分裂症的攻击性行为相关联，男性患者的低活性等位基因与攻击性行为显着相关联；(4)COMTVal158Met基因多态性与数字广度(倒)相关联，提示：COMT val 158 Met基因从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆。
姜红燕, 许秀峰, 程宇琪, 刘华, 杨建中[2]2006年在《精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究》文中研究指明目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症相关认知功能的关系。方法收集昆明地区符合CCMD-3的精神分裂症患者共128例,分别调查其一般资料和进行相关的认知功能测试,包括数字广度(顺,倒)、算术、数字符号、木块图形、连线测验A和B、逻辑记忆(瞬时,延迟)、视觉记忆(瞬时,延迟)和词汇流畅共8项认知功能测试;抽取患者静脉血;采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,检测COMT基因多态性。分析各基因组与认知功能测试结果的关联性。结果叁组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显着性(F=7.21,P<0.01),经两两比较,高活性基因型患者(4.7±1.5)分,与低活性基因型患者(6.7±2.8)分比较,差异有非常显着性(P<0.01),中等活性基因型(5.4±2.3)分,与低活性基因型比较差异有显着性(P<0.05),高活性组与中等活性组经比较差异无显着性(P>0.05)。其他认知功能测试与COMT基因多态性未显示相关关系。结论COMT基因多态性与数字广度(倒)相关联,提示COMT基因可能从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆。
吕路线, 张阳德, 贾梅志, 于军, 张红星[3]2006年在《儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C/900Del C基因多态性与精神分裂症的关联性研究》文中指出目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900InsC/900DelC基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果COMT基因900InsC/900DelC多态性突变率为20%,该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型及基因频率差异无统计学意义,该多态性基因型及基因频率在不同家族史患者组间分布无差异显着性;COMT基因900InsC/900DelC多态性的野生基因型InsC/InsC在男性患者中出现的频率为正常男性对照的2.19倍,InsC/InsC基因型与男性精神分裂症存在关联性;女性患者与同性别对照无此相关性。精神分裂症患者各亚型之间基因型和基因频率未见显着性差异,但InsC/DelC在阳性亚型中的比值(0.55)明显较混合型(0.37)中增高,即与混合型相比InsC/DelC基因型与阳性亚型更相关(OR=2.073)。结论COMT基因第六外显子900InsC/900DelC多态性InsC/InsC基因型是男性精神分裂症易感因素;该多态性与精神分裂症亚型不存在相关性,对精神分裂症患者遗传背景也没有影响。
寇长贵[4]2005年在《儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的关系研究》文中研究指明精神分裂症(以下简称精分症)是人类最常见的精神性疾患之一。在我国,精分症的终身患病率高达0.7%左右。精分症不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担,而且还严重威胁社会的安全与稳定。确定精分症的病因从而防治精分症是医学界乃至整个社会迫切需要解决的问题。遗传流行病学研究证实,精分症与遗传因素有密切关系,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律,属于多基因遗传病或人类复杂疾病。人类基因组系统扫描发现,除19 号,21 号和Y 染色体以外,其余的染色体上都可能含有精分症易感基因。但是,能获得较好重复性的染色体区域至少有6个,包括1q21-22、5q22-23、6p24-21、8p22-21、13q14-33和22q11-12。本研究工作以中国汉族精分症患者和他们的健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,研究22q11.2 染色体区域上的儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因上的3 个SNPs 位点,用聚合酶链式反应–限制性片段长度多态性(PCR–RFLP)方法检测个体基因型,用SPSS 统计学软件及EXCEL软件管理基因分型数据,应用基于家系的连锁不平衡分析方法(TDT 及HRR)和多功能遗传统计学软件(SPSS、UNPHASED 和Transmit)分析数据,确定COMT 基因与精分症的关系。结果显示,各位点与精神分裂症无关联,但发现与精神分裂症的某些阳性症状即不同临床表型高度相关,提示COMT 基因与精神分裂症的临床表型的发生密切相关。
姚志剑, 张志珺, 朱荣鑫, 牟晓冬, 陈建芳[5]2003年在《精神分裂症儿茶酚氧位甲基转移酶功能基因多态性研究》文中研究指明目的 :分析儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)功能基因多态性与精神分裂症患者精神症状严重程度和抗精神病药急性期治疗疗效的相关性。 方法 :采用多聚酶链反应 限制性内切酶片断长度多态性技术 (PCR RFLP)方法分析 138例首次治疗的精神分裂症患者COMT基因缬氨酸 (Val) 15 8蛋氨酸(Met)功能多态性 ;采用阳性症状和阴性症状量表 (PANSS)评定患者治疗前后精神症状 ,并分析等位基因和基因型与临床指标、治疗前PANSS分值及治疗 10周后PANSS减分率的相关性。 结果 :COMTVal15 8Met基因型在患者组和男女亚组的分布频率均符合Hardy Weinberg定律 ;等位基因和基因型在治疗显效组和未显着进步组分布频率差异均无显着性 ;各基因型亚组及是否携带Met等位基因亚组的临床指标差异均无显着性 ;基因型与治疗前PANSS总分和阴性症状分显着相关 ,而与PANSS总减分率和各分值减分率无显着相关。 结论 :COMTVal/Val基因型主要与首次治疗精神分裂症患者阴性症状相关 ,支持COMTVal等位基因是精神分裂症脑前额皮质多巴胺功能低下的遗传影响因子的研究发现。
吕路线, 贾梅志, 李文强[6]2008年在《儿茶酚胺氧位甲基转移酶-287A/G基因多态性与精神分裂症的关联性研究》文中研究表明目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因-287A/G多态性与精神分裂症的关系。方法纳入232例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准的精神分裂症患者和141名正常对照,采用限制性片段长度多态技术测定受试者的COMT基因-287A/G多态性。结果COMT基因-287A/G多态性突变率为10%,患者组和正常对照组间该多态性基因型及基因频率差异无统计学意义(P>0·05),按性别分层后比较结果仍同前;不同家族史患者组间的上述差异也无统计学意义;该多态性基因型在精神分裂症阳性亚型、阴性亚型、混合型和对照组中分布差异具有统计学意义(P<0·05),各亚型与对照组比较差异无统计学意义,但G/G基因型在阴性亚型出现的频率是混合型的6·30倍(OR=6·300),G等位基因在阴性亚型出现的频率是混合型的1·859倍(OR=1·859)。结论COMT基因-287A/G多态性在不同亚型精神分裂症患者中存在差异,G/G基因型和G等位基因可能是精神分裂症阴性亚型的危险因素。
徐成爱[7]2017年在《COMT、MTHFR基因多态性与抗精神病药导致代谢异常的关联性研究》文中指出目的:非典型抗精神病药物导致的体重增加及糖,脂代谢异常已经成为现今临床治疗中面临的严峻问题,这些都与心血管疾病、中风、糖尿病等疾病密切相关,大大增加了精神障碍患者的致残率和致死率。其中,遗传因素与之有密切相关,儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)参与调节前额叶皮质的多巴胺功能,其缺失与神经功能失调密切相关,COMT基因也是精神分裂症的易感基因;甲基化酶如亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)参与调节DNA甲基化,包括COMT的代谢产物及其它化合物发生的甲基化过程,MTHFR基因的缺陷将导致机体多个基础生化过程的紊乱。综上,COMT和MTHFR基因可能参与了抗精神病药导致代谢异常的过程,本研究分别选取这两个基因上的多态性位点:COMT(rs4680)和MTHFR(rs1801133),以期探究候选位点与抗精神病药导致的代谢变化之间的关系。方法:依据入组排除标准共纳入355例患者,所有患者接受单一非典型抗精神病药物治疗。动态观察12周,定期测量体重和腰腹围,进一步计算体质指数(BMI),同时抽取外周静脉血,检测血脂、血糖相关指标;采用高盐法抽提样本DNA,以机制铺助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)进行COMT(rs4680)和MTHFR(rs1801133)基因分型。不同基因型治疗前后数据比较采用独立样本t检验比较组间指数及代谢变化情况,采用方差分析比较代谢指标与基因型之间的相关性。结果:1.在全部患者中,体重增加组共有155例,体重未增加组共有200例,两组在年龄分布上可见有统计学意义(t=3.254,P<0.05)。其中首发88例(24.8%),体重增加有48例(31.0%),体重未增加有40例(20.0%),两组差异有统计学意义(χ2=5.634,P<0.05)。经药物治疗之后发展为代谢综合症的患者共有126例,在年龄分布上,可见发生代谢综合症(MetS)的年龄是41.02±11.27岁,未发生Met S的年龄是37.55±11.38岁,两组差异有统计学意义(P<0.05)。2.在治疗前基线水平,体重增加组与体重未增加组在指标FPG、T3和T4差异有统计学意义(P均<0.05)。相比于体重未增加组,体重增加组在经过单一药物治疗后,在8周末和12周末,在体重、BMI及腰围上均显着增加(P均<0.05),TG、LDL和CHOL均显着增加(P均<0.05)。3.比较不同抗精神病药物,发现奥氮平组体重增加最多,其次是喹硫平组,最后是利培酮组。比较叁组的体重,腰围,BMI,LDL及CHOL的变化,均有统计学意义(P均<0.05)。4.COMT基因rs4680位点基因型及等位基因频率在体重增加组与体重未增加组之间的分布差异均无统计学意义(P>0.05),在男性和女性中的分布均无统计学意义(P>0.05)。COMT基因rs4680位点基因型及等位基因频率在发生Mets与否的基因型频率分布和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),在男性和女性中的分布均无统计学意义(P>0.05)。5.MTHFR基因(rs1801133)的GG、GA、AA叁种基因型在△LDL和△CHOL有统计学意义(P<0.05)。6.MTHFR基因rs1801133位点基因型及等位基因频率在体重增加组与体重未增加组之间的基因型频率分布和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),在男性和女性中的分布均无统计学意义(P>0.05)。MTHFR基因rs1801133位点基因型及等位基因频率在发生Mets与否的分布差异均无统计学意义(P>0.05),男性和女性中的分布均无统计学意义(P>0.05)。结论:1.非典型抗精神病药物能引起明显的体重增加,首发患者及年轻患者更易发生体重增加。提示面对首发及年轻患者时,更应慎重选择抗精神病药物。2.不同非典型抗精神病药物导致的体重变化及代谢指标的变化有显着差异,其中奥氮平组体重增加最高,其次是喹硫平组,最后是利培酮组。比较叁组在体重,腰围,BMI,LDL及CHOL的差异均有统计学意义。说明叁种药物不仅对体重有明显影响,对代谢指标也有显着影响。3.经单一抗精神病药物治疗后,体重增加组的除体重外,BMI及腰围也比体重未增加组显着增加,代谢指标TG、LDL和CHOL均显着增加,差异有统计学意义。说明对体重增加的情况,对于代谢指标的异常也应给予高度关注。4.COMT(rs4680)不同基因型在抗精神病药物是否导致代谢综合症及体重增加不同组间的分布差异无统计学意义,且在男性和女性中的分布均无统计学意义。说明COMT(rs4680)与抗精神病药物导致代谢异常无相关性。5.MTHFR(rs1801133)不同基因型在服药后LDL和CHOL不同变化组间的差异有统计学意义,说明GG不同基因型可能与LDL和CHOL代谢相关。
黄雄, 姜南, 林振强, 邓河晃, 陈瑞珍[8]2010年在《COMT基因多态性与精神分裂症暴力攻击行为的关联性》文中研究指明目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症暴力攻击行为之间的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测102例有暴力攻击行为的精神分裂症患者(研究组)和77例无暴力攻击行为精神分裂症患者COMT基因型,并比较两组间的COMT基因多态性差异。结果伴与不伴暴力行为的精神分裂症之间在COMT基因频率分布方面差异无显着性。不同COMT基因型与暴力症状严重程度比较差异无显着性。结论精神分裂症暴力攻击行为与COMT基因多态性无关联。
黎娟花, 黄雄, 胡文生, 郑朝盾, 邓利章[9]2015年在《COMT val158met基因多态性与首发精神分裂症发病、症状轻重及认知功能的关系》文中研究说明目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT val158met)基因多态性和首发精神分裂症的发病、认知功能及其疾病严重程度的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对110例首发精神分裂症患者(病例组)和111例健康志愿者(对照组)COMT基因多态性进行检测,并选用连线测验(TMT)、韦氏记忆测验(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)对其认知功能进行评定。结果 (1)病例组的G/G、G/A、A/A基因型及G、A等位基因频率与对照组的差异无统计学意义(均P>0.05)。(2)代表3个基因型的认知差异无统计学意义;但是其精神分裂症症状差异有统计学意义。对阳性量表总分,高活性G/G与G/A、低活性A/A差异有统计学意义(P=0.000,P=0.024),对N总分,A/A与G/G与G/A差异有统计学意义(P=0.021,P=0.028);对G总分,G/G与G/A、A/A差异有统计学意义(P=0.000,P=0.000);对PANASS总分,G/G与G/A、A/A差异有统计学意义(P=0.000)。结论 COMT val158me基因多态性与精神分裂症的症状的严重程度存在明显相关性,但与精神分裂症的发生及其认知功能无明显关联性。
刘姗姗, 张逸远, 于跃, 孙颖, 赵刚[10]2011年在《抗精神分裂症药物诱发迟发性运动障碍与COMT基因多态性的关联性分析》文中研究说明目的:通过分析中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性Val158Met分布,研究COMT基因多态性与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系。方法:采集356例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、419例不发生TD的精神分裂症患者(非TD组)及471例正常健康人(正常对照组)的全血样本,提取基因组DNA,应用TaqMan探针检测COMT基因多态性Val158Met基因型和等位基因的分布。结果:正常对照组与精神分裂症组比较,基因型与等位基因频数分布差异均无统计学意义(χ2=3.08,df=3,P=0.21;χ2=2.067,df=2,P=0.15)。TD组与正常对照组比较,基因型与等位基因频数分布差异均无统计学意义(χ2=1.857,df=3,P=0.40;χ2=1.281,df=2,P=0.26)。非TD组与正常对照组比较,基因型与等位基因频数分布差异均无统计学意义(χ2=2.505,df=3,P=0.29;χ2=1.709,df=2,P=0.19)。TD组与非TD组比较,基因型与等位基因频数分布差异均无统计学意义(χ2=0.021,df=3,P=0.99;χ2=0.013,df=2,P=0.91)。结论:精神分裂症的发生与COMT基因多态性Val158Met无关联性,精神分裂症患者并发TD与COMT基因多态性Val158Met无关联性。
参考文献：
[1]. 精神分裂症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联性研究[D]. 姜红燕. 昆明医学院. 2004
[2]. 精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究[J]. 姜红燕, 许秀峰, 程宇琪, 刘华, 杨建中. 中国行为医学科学. 2006
[3]. 儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C/900Del C基因多态性与精神分裂症的关联性研究[J]. 吕路线, 张阳德, 贾梅志, 于军, 张红星. 中国现代医学杂志. 2006
[4]. 儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的关系研究[D]. 寇长贵. 吉林大学. 2005
[5]. 精神分裂症儿茶酚氧位甲基转移酶功能基因多态性研究[J]. 姚志剑, 张志珺, 朱荣鑫, 牟晓冬, 陈建芳. 临床精神医学杂志. 2003
[6]. 儿茶酚胺氧位甲基转移酶-287A/G基因多态性与精神分裂症的关联性研究[J]. 吕路线, 贾梅志, 李文强. 中国神经精神疾病杂志. 2008
[7]. COMT、MTHFR基因多态性与抗精神病药导致代谢异常的关联性研究[D]. 徐成爱. 天津医科大学. 2017
[8]. COMT基因多态性与精神分裂症暴力攻击行为的关联性[J]. 黄雄, 姜南, 林振强, 邓河晃, 陈瑞珍. 广东医学. 2010
[9]. COMT val158met基因多态性与首发精神分裂症发病、症状轻重及认知功能的关系[J]. 黎娟花, 黄雄, 胡文生, 郑朝盾, 邓利章. 广东医学. 2015
[10]. 抗精神分裂症药物诱发迟发性运动障碍与COMT基因多态性的关联性分析[J]. 刘姗姗, 张逸远, 于跃, 孙颖, 赵刚. 吉林大学学报(医学版). 2011
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