论文摘要
目的分析山东省55例血友病A（HA）患者基因突变类型,探讨HA发病机制。方法采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因的内含子22倒位突变,阴性者采用高通量测序法检测FⅧ基因的26个外显子,并与人类基因突变数据库比对。结果 55例HA患者中内含子22倒位突变20例,其他35例共检测到28种突变类型,其中3例同时检测出2种突变,有6例未检测到基因突变。共发现c.20342062del、c.60526058del、c.60466047del、c.1009+1G>T、c.2997dupA、c.4001delT、c.1334T>A、c.1493G>A、c.557A>T等9种未被报道过的新突变。结论 FⅧ基因突变是导致HA的根本原因。重型血友病患者中最常见的突变类型为内含子22倒位突变。编码区突变最常见的突变类型为错义突变。新发现的9种新突变丰富了基因突变谱,为探讨HA发病机制提供了基础。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 张文慧,陈昀,常亚丽,周亚伟,房云海,张心声,郭农建
关键词: 血友病,凝血因子,基因突变,内含子倒位,基因测序
来源: 山东大学学报(医学版) 2019年12期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 心血管系统疾病
单位: 山东大学附属济南市中心医院血液科,山东省血液中心山东省血友病诊疗中心
分类号: R554.1
页码: 57-61
总页数: 5
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