导读:本文包含了原纤蛋白论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:蛋白,综合征,基因,水稻,天冬,毛细管,电泳。
原纤蛋白论文文献综述
肖嫣,卢超霞,刘亚欣,刘芳,杨坤璂[1]（2014）在《原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变基因型表型关联研究及中国马凡综合征家系致病突变研究》一文中研究指出目的:马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传病,其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1。钙结合的表皮生长样因子(cbEGF)结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需,其首个氨基酸均为天冬氨酸。目前尚无关于cbE GF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关联研究。此研究旨在鉴定中国MFS家系的致病基因突变位点和分析原纤蛋白-1的cbEGF(本文来源于《中国心脏大会2014论文汇编》期刊2014-08-07）
周慧梅,谢德颖,李佳佳,谢国生[2]（2014）在《一个特异水稻原纤蛋白FBN11的生物信息学和基因表达特性分析》一文中研究指出Fibrillin 11(FBN 11)是植物质体中FBN蛋白家族的重要成员之一,比其他成员多300~500个氨基酸残基,说明其可能存在某些特异性结构和功能。本研究在水稻幼苗中扩增获得到了一个受非生物逆境胁迫诱导的OsFBN11基因的全长cDNA,该基因含有12个内含子和13个外显子。其编码蛋白的分子量为72.36 kD,pI值为9.26。生物信息学分析结果表明,该蛋白含有无规则卷曲、α螺旋和β-折叠3种氨基酸二级结构,不含有跨膜结构域,蛋白亲水性强,PSORT软件预测该蛋白可能定位于叶绿体中。进一步对14种植物FBN11蛋白的同源性和5个物种该蛋白的保守结构域分析,发现该蛋白兼有典型的PAP-Fibrillin结构域和蛋白激酶PKc结构域。水稻全生育期芯片分析显示该基因主要在愈伤组织、叶片和根系中高水平表达。RT-PCR检测结果显示,该基因在水稻幼苗中受ABA、NaCl和干旱胁迫处理上调表达。上述结果表明,OsFBN11可能在水稻质体发育和抗非生物胁迫反应中发挥重要作用。(本文来源于《植物遗传资源学报》期刊2014年03期）
黄肖利[3]（2004）在《马凡综合征两种新的原纤蛋白-1基因突变》一文中研究指出目的 对9例Marfan综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤蛋白-1基因(fibrillin-1, FBN1)进行突变筛查,以明确这些MFS患者FBN1基因突变的情况,并观察基因突变与临床表型之间的相关性。方法 应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)-异源双链分析(heteroduplex analysis)对9例MFS患者FBN1基因65个外显子中的35个进行基因突变筛查,对疑有突变的PCR扩增片段用DNA测序、等位基因特异性PCR (Allele Specific PCR, AS-PCR)与限制性片段长度多态性分析法(Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP)鉴定突变位点及类型。结果 7号MFS患者FBN1 34号外显子的DHPLC图谱异常,测序显示第34号外显子4307～4308核苷酸之间有4个核苷酸(TCGT)的插入(4307insTCGT),使其后的第4位甘氨酸突变为终止密码子,从而使原纤蛋白-1(fibrillin-1, Fib-1)编码提前终止,缺失1430个氨基酸。用AS-PCR证实了上述移码突变。6号MFS患者43号外显子的DHPLC图谱异常,测序显示43号外显子5309G>A,使FBN1第25个cbEGF上高度保守的半胱氨酸被酪氨酸替代(C1770Y),该错义突变通过RFLP得到了进一步的证实。这两种突变国内外均未见报道。结论1、FBN1基因34号外显子的移码突变(4307insTCGT)是7号MFS患者及其家族内MFS患者的致病原因;FBN1基因43号外显子的错义突变(C1770Y)可能是6号MFS患者的致病原因。2、FBN1基因突变筛查与鉴定可客观地从基因水平对MFS患者(尤其是散发的MFS患者及临床表型多样化的MFS家族中的患者)进行症状前诊断与产前诊断,有<WP=5>利于MFS的早发现早治疗。3、DHPLC是一种高效、灵敏、简便、自动化程度高的基因突变筛查方法,有望在MFS基因突变筛查中得到广泛应用。(本文来源于《福建医科大学》期刊2004-05-01）
贾静,伍严安,薛士杰,陈发林,黄肖利[4]（2003）在《毛细管电泳技术检测原纤蛋白1基因微卫星标记》一文中研究指出目的 探讨毛细管电泳技术对检测原纤蛋白 1(FBN1)基因微卫星标记的应用价值。 方法 应用 15号染色体 FBN1基因侧翼区的 4个微卫星为遗传标记 ,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术对 4 0名正常人的 FBN1基因微卫星标记进行检测。 结果 毛细管电泳技术检测 FBN1微卫星方法简便稳定 ,重复性好。所测定的 4 0名正常人 FBN1微卫星基因频率与国外学者报道存在一定差异。 结论 毛细管电泳技术检测 FBN1微卫星方法可望成为马凡综合征症状前诊断的简便易行的手段(本文来源于《福建医科大学学报》期刊2003年03期）
[5]（1997）在《1例新生儿Marfan综合征患者双重突变的原纤蛋白-1等位基因》一文中研究指出Marfan综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，表现为骨骼、眼及心血管异常。该病是因原纤蛋白-1（FBN1）缺陷所致。新生儿Marfan综合征（nMFS）是MFS表型表达最严重的结果，患者除具有在典型MFS中所见的许多骨骼特征外，并且二尖瓣、叁尖(本文来源于《国外医学.遗传学分册》期刊1997年05期）
原纤蛋白论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
Fibrillin 11(FBN 11)是植物质体中FBN蛋白家族的重要成员之一,比其他成员多300~500个氨基酸残基,说明其可能存在某些特异性结构和功能。本研究在水稻幼苗中扩增获得到了一个受非生物逆境胁迫诱导的OsFBN11基因的全长cDNA,该基因含有12个内含子和13个外显子。其编码蛋白的分子量为72.36 kD,pI值为9.26。生物信息学分析结果表明,该蛋白含有无规则卷曲、α螺旋和β-折叠3种氨基酸二级结构,不含有跨膜结构域,蛋白亲水性强,PSORT软件预测该蛋白可能定位于叶绿体中。进一步对14种植物FBN11蛋白的同源性和5个物种该蛋白的保守结构域分析,发现该蛋白兼有典型的PAP-Fibrillin结构域和蛋白激酶PKc结构域。水稻全生育期芯片分析显示该基因主要在愈伤组织、叶片和根系中高水平表达。RT-PCR检测结果显示,该基因在水稻幼苗中受ABA、NaCl和干旱胁迫处理上调表达。上述结果表明,OsFBN11可能在水稻质体发育和抗非生物胁迫反应中发挥重要作用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
原纤蛋白论文参考文献
[1].肖嫣,卢超霞,刘亚欣,刘芳,杨坤璂.原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变基因型表型关联研究及中国马凡综合征家系致病突变研究[C].中国心脏大会2014论文汇编.2014
[2].周慧梅,谢德颖,李佳佳,谢国生.一个特异水稻原纤蛋白FBN11的生物信息学和基因表达特性分析[J].植物遗传资源学报.2014
[3].黄肖利.马凡综合征两种新的原纤蛋白-1基因突变[D].福建医科大学.2004
[4].贾静,伍严安,薛士杰,陈发林,黄肖利.毛细管电泳技术检测原纤蛋白1基因微卫星标记[J].福建医科大学学报.2003
[5]..1例新生儿Marfan综合征患者双重突变的原纤蛋白-1等位基因[J].国外医学.遗传学分册.1997
论文知识图
