导读:本文包含了产前基因诊断论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:地中海,产前,基因,产前诊断,孕妇,缺陷,筛查。
产前基因诊断论文文献综述
陈小洁,陆小燕,曾海莲,蒋丽,陶华青[1]（2019）在《广东省清远市清城区地中海贫血产前基因诊断的临床研究》一文中研究指出目的分析对孕妇产前行地中海贫血基因诊断的意义。方法 288例行地中海贫血基因诊断的孕妇作为研究对象,对孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检,孕周>16周的孕妇行脐血或羊水穿刺检查。分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3～12个月随访并观察婴儿情况。结果α地中海贫血基因携带者共有107例,其中:-~(SEA)/αα基因类型约占69.16%,αα/-α~(3.7)基因类型约占9.35%,ααα/-α基因类型约占6.54%,-~(SEA)/-α~(4.2)基因类型约占4.67%,-~(SEA)/-α~(3.7)基因类型约占2.82%,αCSα/αα基因类型约占1.88%,αQSα/αα基因类型约占1.88%,αWSα/αα基因类型约占0.93%,-α~(3.7)/-α~(3.7)基因类型约占0.93%,-α~(3.7)/-α~(4.2)基因类型约占0.93%,αQSα/-α~(4.2)基因类型约占0.93%。β地中海贫血基因携带者共有44例,其中:CD41-42(-TCTT)基因类型约占52.27%,CD17(A→T)基因类型约占11.36%,IVS2-654(C→T)基因类型约占9.09%,-28(A→G)基因类型约占9.09%,CD71-72(+A)基因类型约占6.82%,CD41-42/CD41-42基因类型约占4.55%,CD41-42/CD17基因类型约占4.55%,CD27/28基因类型约占2.27%。顺利产出胎儿284例,有1例为中间型β地中海贫血,于医院接受输血治疗。有2对夫妻双方均患有α地中海贫血,产前基因诊断结果显示胎儿均无重型地中海贫血。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,从而利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。(本文来源于《中国实用医药》期刊2019年34期）
朱丽秀,赖晓兰,林烨,汤一榕,陈琦[2]（2019）在《地中海贫血产前基因诊断回顾性分析》一文中研究指出目的在本研究中主要针对宁德地区产前诊断中心共计1500例α地中海贫血以及650例β地中海贫血产前基因诊断进行文献分析。方法针对2018年1月—2019年1月α地中海贫血产前基因诊断采用裂隙聚合酶链反应以及点杂交方法,而对于β地中海贫血产前诊断采用PCR以及RDB方法。如果其中一位夫妇携带少见突变则需要采用DNA测序方法。结果对于1500例α型地中海贫血产前诊断患者,检测出有800例患有水肿胎。对于650例β型地中海贫血产前基因诊断中检测出共计174例患有重型β地中海贫血。结论针对地中海贫血进行产前基因诊断能够从一定程度上减少水肿胎以及重型β地中海贫血患者的出生,进一步对于指导优生优育,减少患者围术期并发症产生具有十分重要的作用。(本文来源于《中国卫生标准管理》期刊2019年21期）
杜丽,秦丹卿,刘玲,卢建,姚翠泽[3]（2019）在《台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断》一文中研究指出目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年05期）
钟宏文,郑玉红,钟国英,林青,刘让万[4]（2019）在《赣州市赣县区孕妇产前地中海贫血基因诊断检测结果分析》一文中研究指出目的:探讨赣州市赣县区孕妇地中海贫血的基因突变类型分布特点,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考依据。方法:选择2018年6月—2018年12月产检的孕妇213例,进行地中海贫血基因型检测并对结果进行分析。采用多聚酶链扩增技术(GAP-PCR)检测α珠蛋白基因缺失,α珠蛋白基因突变和β珠蛋白基因突变用PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法进行检测基因分型。结果:在进行地中海贫血基因检查的213例接受产检孕妇中,检出地中海贫血基因异常87例(40.85%),其中α珠蛋白基因异常者61例(28.64%),β珠蛋白基因突变者22例(10.33%),α-β-复合型地中海贫血者4例(1.88%)。其中检出5种α-地中海贫血等位基因:--~(SEA)/αα44例(72.13%),-α~(3.7)/αα8例(13.11%)、-α~(4.2)/αα、αα~(CS)/αα、αα~(ws)/αα及--~(SEA)/αα~(ws)各2例(3.28%),SEA缺失复合3.7缺失的α-地中海贫血杂合子1例(1.64%);检出5种β-地中海贫血突变类型,所占构成比较高的基因型为:IVS-2-654(C→T) 12例(54.55%)、CD41-42(-TCTT) 5例(22.73%)、CD17(A→T) 2例(9.09%)、-28(A→G) 2例(9.09%)、CD14-15(+G) 1例(4.55%);检出α-β-复合型地中海贫血4例:28位点杂合突变复合3.7杂合缺失地中海贫血、41-42位点突变复合SEA杂合缺失的地中海贫血、41-42位点杂合突变复合-28位点杂合复合3.7缺失地中海贫血、654位点突变复合3.7杂合缺失的地中海贫血各1例(25.00%)。结论:赣州市赣县区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比具有明显地域特性,为本地区遗传咨询、指导婚育和预防控制重型地中海贫血胎儿的出生提供了有价值的资料。(本文来源于《临床医药实践》期刊2019年09期）
[5]（2019）在《地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究——2018年广西特别贡献奖》一文中研究指出地中海贫血是遗传性溶血性疾病,广泛流行于地中海、东南亚和中国南方地区等地。重型地中海贫血胎儿或死亡,或出生后终生依赖输血等治疗。地中海贫血严重危害健康,是出生缺陷的主要病因,成为影响社会发展的公共卫生问题。本项目自上世纪七十年代开展地中海贫血防治研究,历时43年,获得系列创新性成果。创建了地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断技术并推广应用,开创和推动地中海贫血防治工作,实施大规模人群干预,避免重型胎儿出生,降低了出生缺陷,减轻家庭和社会的巨大负担,影响深远。项目研究(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2019年06期）
胡仲任,张宇,庄红梅,卢惠芬,戴慧晶[6]（2019）在《胎儿地中海贫血产前基因诊断的应用分析》一文中研究指出目的探析胎儿地中海贫血产前基因诊断的应用价值。方法回顾性分析2017年1月—2018年10月我院接收的同型地中海贫血基因携带孕妇198例的临床资料,经给予介入性产前诊断,通过经腹脐静脉血穿刺术和经腹羊膜腔穿刺术提取胎儿细胞,分析α、β地中海贫血基因检测情况。结果 198例孕妇中,7.57%为重型α地贫,10.61%为血红蛋白H病,24.24%为轻型α地贫,12.12%为静止型α地贫,7.07%为重型或中间型β地贫,18.69%为轻型β地贫,19.70%为正常。经随访观察发现,有重型α地贫15例、重型或中间型β地贫12例和血红蛋白H病6例选择停止妊娠。介入性产前诊断1次穿刺成功率为96.46%,2次穿刺成功率为3.03%,3次穿刺成功率为0.51%。结论产前基因诊断地中海贫血高危孕妇,能有效防止重型地贫患儿的出生,对减少出生缺陷具有重要意义。(本文来源于《基层医学论坛》期刊2019年19期）
马炜锋,黄艳芬,李思慧,李高驰[7]（2019）在《地中海贫血高危妊娠夫妇的产前基因诊断》一文中研究指出目的结合妊娠夫妇地中海贫血基因筛查结果,探讨地贫高危孕妇的产前诊断和妊娠结局,为本地区地贫防控项目的开展提供依据。方法以105对来我院进行产前咨询的妊娠夫妇为研究对象,通过对其双方进行外周血地贫基因检测,筛查出的高危孕妇进行羊水地贫基因产前诊断。结果籍贯为来自我国南部五个地贫高发省份且MCV、MCH结果异常的210例研究对象中,地贫基因携带率为97.62%;其中单纯性α地贫基因携带者占总携带人数的60.00%,单纯性β地贫基因携带率相对较低,占39.51%;进行产前地贫基因诊断的62例地贫高危孕妇的羊水标本中重型地贫占11.29%,主要检出--~(SEA)/--~(SEA)、β~(654)/β~(41-42)以及β~(654)/β~(654)叁种基因型,此类孕妇须建议尽早终止妊娠。结论地中海贫血产前基因诊断需要结合夫妇双方地贫基因筛查进行;对地贫高危孕妇的妊娠结局加以干预以降低地贫出生缺陷率。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年03期）
钟莹[8]（2019）在《地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析》一文中研究指出目的分析地中海贫血(地贫)产前筛查及产前基因诊断结果。方法选取2017年1月-2018年5月来我院行产前检查的1,947例孕妇作为研究对象,所有孕妇经接受血液学检查,对阳性结果孕妇及其配偶进行基因检查,对同型地贫基因的高危夫妇进行产前基因诊断,对所有受检孕妇进行产后随访。结果 1,947例孕妇中,地贫初筛阳性患者625例,经基因检测确诊为地贫疾病者470例,其中α-地贫携带者318例,携带率16.33%,β-地贫携带者120例,携带率6.16%,两者分别以~(--SEA)/αα、CD41-42/N基因型居多,分别占比46.54%、43.33%;α+β复合地贫携带者32例,携带率1.64%。71对同型地贫基因的高危夫妇行产前诊断,检出重型地贫(Bart's水肿胎)6例、HbH病8例,重型β-地贫1例。所有随访结果均于产前诊断相符。结论本地区地中海贫血的发生率不容小觑,因此提高产前筛查率和加强产前基因诊断是有效预防地中海贫血的最为有效的手段。(本文来源于《临床检验杂志(电子版)》期刊2019年02期）
黄振勇,郭晓燕,吴爱娟,谭卫荷,张金云[9]（2019）在《广东清远地区513例地中海贫血高危孕妇产前基因诊断分析》一文中研究指出目的了解广东省清远市地中海贫血高危孕妇的产前基因诊断情况,以期能够有效避免地中海贫血患儿的出生,降低清远市新生儿出生缺陷率。方法选取我院2013年6月-2018年6月间收治的513例地中海贫血高危孕妇(19例瑶族)作为研究对象进行研究,对所有高危孕妇进行基因诊断分析,同时在孕期对风险胎儿行脐血或羊水地中海贫血基因诊断。结果 531例地贫高危孕妇中共113例(22.08%)基因诊断显示为正常,静止型和轻型α-地贫分别为56例(10.83%)和121例(23.54%),中间型和重型α-地贫分别为44例(8.54%)和60例(11.67%),轻型β-地贫和轻型β-地贫并α-地贫分别为60例(11.67%)和29例(5.63%),中间型和重型β-地贫分别为14例(2.71%)和17例(3.33%);135例中重型α和β地贫孕妇中间型α地贫常见的基因类型为--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα和--SEA/-α4.2,重型α地贫常见基因类型是--SEA/--SEA,中间型和重型β地贫常见的基因类型是β41-42/β41-42、β41-42/β17和β41-42/β-28,临床上应予以重视。77例重型α和β地贫孕妇经建议均选择终止妊娠,58例中间型α和β地贫孕妇经过充分风险告知后39例选择终止妊娠,19例选择继续妊娠。19例瑶族孕妇中检出4例重型地贫胎儿(3例巴氏水肿胎、1例重型β地贫)。结论通过广泛实施地中海贫血基因筛查,对于地中海贫血高危孕妇进一步进行产前基因诊断,能够有效分辨出中间型和重型地贫胎儿,并采取针对性的处理措施,预防重型地贫胎儿的出生,减轻地贫患儿家庭及社会医疗负担。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年02期）
邓国生[10]（2018）在《玉林地区夫妇同型地中海贫血孕妇产前胎儿基因诊断1313例分析》一文中研究指出目的夫妇同型地中海贫血子女出现重型地中海贫血机会高,为探讨玉林市夫妇同型地中海贫血的孕妇胎儿地中海贫血发生状况,为防治疗提供有效依据。方法对玉林市1313例夫妇同型地中海贫血的孕妇胎儿地中海贫血检测。结果 1313例夫妇同型地中海贫血的孕妇中检测出胎儿正常基因型307例,占23.38%;静止型α地贫156例,占11.88%;轻型α地贫329例,占25.06%;轻型β地贫134例,占10.21%;中/重型β地贫51例,占3.88%;复合型轻型地贫57例,占4.34%;复合型中间型α地贫18例,占1.37%;复合型重型α地贫12例,占0.91%。结论对夫妇同型地中海贫血的孕妇胎儿地贫检测,可降重型地中海贫血胎儿活产人间,是最有效的预防方法。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年12期）
产前基因诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的在本研究中主要针对宁德地区产前诊断中心共计1500例α地中海贫血以及650例β地中海贫血产前基因诊断进行文献分析。方法针对2018年1月—2019年1月α地中海贫血产前基因诊断采用裂隙聚合酶链反应以及点杂交方法,而对于β地中海贫血产前诊断采用PCR以及RDB方法。如果其中一位夫妇携带少见突变则需要采用DNA测序方法。结果对于1500例α型地中海贫血产前诊断患者,检测出有800例患有水肿胎。对于650例β型地中海贫血产前基因诊断中检测出共计174例患有重型β地中海贫血。结论针对地中海贫血进行产前基因诊断能够从一定程度上减少水肿胎以及重型β地中海贫血患者的出生,进一步对于指导优生优育,减少患者围术期并发症产生具有十分重要的作用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
产前基因诊断论文参考文献
[1].陈小洁,陆小燕,曾海莲,蒋丽,陶华青.广东省清远市清城区地中海贫血产前基因诊断的临床研究[J].中国实用医药.2019
[2].朱丽秀,赖晓兰,林烨,汤一榕,陈琦.地中海贫血产前基因诊断回顾性分析[J].中国卫生标准管理.2019
[3].杜丽,秦丹卿,刘玲,卢建,姚翠泽.台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断[J].中国实验血液学杂志.2019
[4].钟宏文,郑玉红,钟国英,林青,刘让万.赣州市赣县区孕妇产前地中海贫血基因诊断检测结果分析[J].临床医药实践.2019
[5]..地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究——2018年广西特别贡献奖[J].广西医科大学学报.2019
[6].胡仲任,张宇,庄红梅,卢惠芬,戴慧晶.胎儿地中海贫血产前基因诊断的应用分析[J].基层医学论坛.2019
[7].马炜锋,黄艳芬,李思慧,李高驰.地中海贫血高危妊娠夫妇的产前基因诊断[J].中国优生与遗传杂志.2019
[8].钟莹.地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析[J].临床检验杂志(电子版).2019
[9].黄振勇,郭晓燕,吴爱娟,谭卫荷,张金云.广东清远地区513例地中海贫血高危孕妇产前基因诊断分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[10].邓国生.玉林地区夫妇同型地中海贫血孕妇产前胎儿基因诊断1313例分析[J].中国优生与遗传杂志.2018
论文知识图
