导读:本文包含了比基因组杂交论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:比较基因组杂交,肝癌,非随机染色体,畸变
比基因组杂交论文文献综述
范敬静,王浩,常彩芳[1]（2019）在《通过比较基因组杂交研究肝癌中非随机染色体畸变》一文中研究指出本研究通过使用比较基因组杂交的方法,研究肝癌中的非随机染色体畸变,旨在为肝癌的临床诊断和治疗提供参考资料。本研究收集了我院在2016年9月至2017年9月收治的10例肝癌患者,采集其肝癌标本。使用比较基因组杂交法(CGH)对所有肝癌标本的非随机染色体畸变进行分析。结果表明,所有肝癌标本均出现了非随机染色体畸变,即4q区域、16q区域、8p区域和17p区域的缺失变化。同时在1q区域、8q区域、17q区域以及6p区域出现了扩增变化。本研究初步得出结论,在肝癌出现后,其非随机区域会出现染色体畸变,这些情况的出现可对肝癌进行较好诊断,同时也可指导对肝癌的治疗。(本文来源于《基因组学与应用生物学》期刊2019年04期）
王艳芳,王化,郤连永,张朕豪,王晶[2]（2018）在《利用微阵列比较基因组杂交技术检测多发性骨髓瘤的遗传学异常》一文中研究指出目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值。方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染色体核型分析及利用多个荧光探针(D13S319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/CCND1、IgH/FGFR3、IgH/MAF、IgH/MAFB)FISH检测骨髓细胞的染色体异常。结果:20例MM患者中,染色体核型异常者3例(15%);FISH检测染色体异常13例(65%),而芯片检出18例(90%)患者具有染色体拷贝数异常(CNV),包括拷贝数增加(106个)、拷贝数缺失(156个)以及单亲二倍体(23个),除了5号、9号、18号、21号以及Y染色体未发现CNV外,其余染色体上均包含不同数量的拷贝数增加和/或缺失。FISH和芯片检测比较显示,13号染色体缺失(D13S319、RB1)发生率分别为35%(7/20)和40%(8/20);1q21扩增分别为40%(8/20)和50%(10/20);P53缺失均为15%(3/20);FISH检出IgH重排阳性8例,芯片检出4例11q13(CCND1基因)扩增,3例16q23(MAF基因)扩增,1例4p16(FGFR3基因)扩增,2例20q12(MAFB基因)扩增。另外,芯片还可以发现了新的如7号、8号、12号、X等染色体异常。结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂异常,利用微阵列芯片可以提高染色体异常的检出率,为MM预后判断提供更多的分子遗传学信息。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2018年05期）
胡方方,郝林,严晓南,顾娟,刘小燕[3]（2018）在《微阵列比较基因组杂交技术诊断9q部分叁体患者一例》一文中研究指出目的对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法对患者外周血进行常规G显带分析,进一步应用array-CGH对患者进行全基因组扫描检测,应用Real-time Quantitative PCR对异常拷贝数区域进行验证检测,确定其衍生染色体片段的来源。结果患者外周血染色体核型分析提示为46,XX,der(9)(p?)。array-CGH分析提示患者9q22和9q34之间插入了16p13.3约3.68M的重复片段、14q32.3约3.37M的重复片段以及9q33.3约25Kb的重复片段。RT-q PCR证明array-CGH的结果是正确的。结论患者衍生的9号染色体来源于16p、14q及9q部分片段的重复,是导致患者多次流产的主要原因。array-CGH应用到临床具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝数变异分析。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年08期）
欧明林,张若菡,龚蔚蔚,荆环云,陈洁晶[4]（2017）在《微阵列比较基因组杂交技术在染色体异常细胞遗传学分析中的应用》一文中研究指出目的分析染色体G显带核型异常患者基因拷贝数变异(CNVs)情况,探讨微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术在染色体异常细胞遗传学分析中的作用。方法收集受试者外周血标本,array CGH技术分析染色体易位、标记染色体以及性染色体异常患者CNVs情况及其临床意义。结果 array CGH分析发现染色体核型为45,XY,t(18;21)(18p11;21p11),15ps+的易位患者染色体18p11.3存在缺失,17q21.31存在扩增,18号染色体与21号染色体为非平衡易位,未检测到染色体15ps+相关CNVs;核型为47,XX,15ps-,+mar患者存在Y染色体相关CNVs,其标记染色体可能来源于Y染色体;核型为45,X/46,XY的性染色体异常患者染色体15q11.2存在缺失、15q13.3和22q11.23存在扩增,未检测到性染色体数目异常相关CNVs。结论 array CGH技术在临床细胞遗传学分析中具有重要的价值,该技术应用于CNVs分析有利于筛查病理性CNVs,明确染色体易位类型,辅助了解标记染色体的来源,但可能不适用于嵌合体以及染色体随体异常的检测。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2017年11期）
李红军[5]（2017）在《应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿复杂染色体易位的产前诊断》一文中研究指出目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出染色体易位的胎儿应查父母双方染色体,并用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,a CGH)技术检测,以明确其易位染色体的来源及胎儿染色体有无微重复或微缺失,探讨微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术在检测胎儿染色体异常中的临床价值。方法通过胎儿羊水细胞培养,染色体G显带核型分析,诊断出胎儿染色体异常,核型为46,X,t(X;13;9)(q13;q14;p22),t(3;6)(p13;q23)。对此例标本进行a CGH分析,通过多位点高分辨率扫描确定胎儿染色体有无微重复或微缺失。结果a CGH扫描检测出胎儿染色体在Xq13.1-q13.2(71,699,190-71,820,393)区带存在121kb的缺失,在13q14.2-q21.1(48,706,590-57,520,639)区带存在8.8Mb的缺失。结论利用a CGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体的微重复或微缺失,结合传统的核型分析技术,可以为判断重复或缺失染色体片段的遗传学效应和产前诊断提供帮助。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2017年11期）
欧明林,曾君,龚蔚蔚,薛雯,荆环云[6]（2017）在《罕见性反转综合征叁例微阵列基因组杂交检测结果分析》一文中研究指出目的探讨微阵列基因组杂交检测在性反转综合征诊断中的价值及临床意义。方法收集2010—2015年来我院中心实验室进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本,采用G显带技术分析患者染色体核型,并对确诊为性反转综合征的患者进行微阵列基因组杂交检测,分析患者基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)变化特点。结果同期在本实验室行遗传咨询者共9946例,其中3例(0.03%)诊断为性反转综合征。其中G显带染色体核型分析确诊46,XX男性性反转综合征2例,46,XY女性性反转综合征1例。微阵列基因组杂交检测发现3例均存在亚显微CNVs异常变化,其中1例46,XX男性性反转综合征患者性染色体Yp11.31存在扩增(SRY阳性);另2例均未检测到SRY基因(SRY阴性)。结论桂林地区遗传咨询人群中性反转综合征患者相对罕见,微阵列基因组杂交技术为CNVs检测提供了一种高效的方法,为性反转综合征病因学筛查及分类提供了新的途径。(本文来源于《临床误诊误治》期刊2017年10期）
周知,马燕琳,李林江,卢惠,黎明红[7]（2017）在《微阵列比较基因组杂交技术诊断产前超声检查异常胎儿染色体变异的价值》一文中研究指出目的探讨微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值。方法选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析。结果 1~14号羊水样本a CGH分析未见143个疾病相关位点染色体拷贝数的增加/缺失(>100 Kb),全基因组筛查未见染色体拷贝数增加/缺失(>1 Mb);15号羊水样本的9号染色体9p13.3~9p21.11区域35.8 Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与神经系统发育异常、自闭症等有关;16号羊水样本的2号染色体2p25.3~2p23.1区域30.7Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与生长发育迟缓及其他结构畸形有关。结论利用a CGH技术可以快速地分析和鉴定染色体微缺失或微重复变异,与常规G显带染色体核型分析互为补充,有利于提高胎儿超声异常的产前诊断效率。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2017年16期）
陈智慧[8]（2017）在《利用微阵列比较基因组杂交技术分析牙龈卟啉单胞菌临床株与低毒力标准株ATCC33277基因组差异》一文中研究指出目的:本研究利用慢性牙周炎患者口腔中采集的龈下菌斑,在实验室环境下分离培养牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,P.gingivalis)临床株,并使用微阵列比较基因组杂交(array-based Comparative Genomic Hybridization,array-CGH)技术分析P. gingivalis临床株与低毒力标准株ATCC 33277在全基因组水平上的遗传学差异,分析差异基因与细菌致病能力之间关系,定位高度可疑毒力基因。为今后使用基因芯片技术寻找P.gingivalis致病基因,临床大范围筛查感染高毒力克隆株的高危人群,以及牙周炎基因疫苗靶位点选择提供帮助,最终为疾病的预防和诊治提供指导。方法:1.研究对象选择:选择慢性牙周炎患者45例,排除其他全身系统性疾病,过去六个月内未曾服用抗生素或接受牙周系统性治疗者,无吸烟史,排除妊娠期及哺乳期妇女,知情同意。每位志愿者选择病变最严重部位以及健康或存在轻度龈炎部位纳入研究,记录采样部位各项牙周指标,所有检查及指标观察均由同一检查者完成。2.标本采集与细菌培养鉴定:收集采样位点龈下菌斑置于转送液中,稀释后接种于牛脑心浸出液(Brain Heart Infusion, BHI)培养基上厌氧培养,经分离、次代纯化培养、固体增菌后收集菌体待用。使用试剂盒提取DNA,采用P.gingivalis特异性引物进行聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR),记录出现阳性条带样本,经测序比对进一步确认。3.微阵列基因芯片:使用前期实验中自主设计构建的全基因组规模的array-CGH芯片平台,覆盖美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)上公布的 12 株P.gingivalis 菌的基因组序列信息。4.芯片杂交:利用array-CGH技术对P.gingivalis临床分离株与低毒力标准株P.gingivalis ATCC 33277基因组进行比较杂交。以ATCC 33277自身杂交为阴性对照,以高毒力株P. gingivalis W83与ATCC 33277杂交为阳性对照。基因组DNA经酶切,荧光标记及纯化后,1:1混合与芯片上探针竞争杂交。5.结果分析及PCR验证:扫描芯片获得探针信号,所得差异基因利用基本局部比对搜索工具(Basic Local Aligment Search Tool,BLAST)进行同源比对,利用PCR反应对芯片结果进一步验证。6.差异基因分析:P.gingivalis菌株间进行同源性分析并绘制系统发育树状图,进一步分析所得差异基因的功能以及与细菌毒力强弱之间关系。结果:1.本研究从45名慢性牙周炎患者的90个龈下菌斑样品中成功分离出142个特征性黑色菌落。2.经PCR特异性扩增及测序比对确认,共成功分离出10株P.gingivalis单克隆株,其中9株培养成功。健康及轻度牙龈炎位点仅分离出1株临床株,其余8株采样位点均为牙周炎严重病变位点。为丰富基因多样性,从同一采样位点分离的临床株仅挑取一株进行后续实验,因此选取6株P.gingivalis临床株进行后续实验。3.基因组DNA与基因芯片上探针竞争结合,扫描后获得荧光信号,与自身杂交的标准株ATCC 33277为均一的黄色信号,而6株临床株与ATCC 33277杂交呈现强弱不等的红绿混杂信号,不同菌株杂交结果不一,提示P.gingivalis不同菌株基因组DNA存在基因多样性和异质性。4.临床株与高毒力株同源性较高,轻度龈炎位点与牙周炎重度病变位点分离的P.gingivalis菌株无显着基因差异。5.利用array-CGH技术比较临床株与低毒力株ATCC 33277全基因组DNA,发现多处基因拷贝数差异,其中包括一段长度约34.5kb的连续差异片段PGN_0060到PGN_0095,为ATCC 33277特有的转座接合子CTnPgl-a中的一部分,与细菌基因水平转移功能密切相关。另外,4株以上临床株拷贝数增加的102个基因均为高毒力株W83与TDC60基因组特有,其中包括两个连续基因片段 PG1473 到 PG1490 和 PGTDC60_RS04345 到 PGTDC60_RS04405,长度分别是15.7kb和17.4kb,所包含的基因大部分与细菌转座结合功能相关。两个片段的结构及组成与致病岛(Pathogenicity Islands,PAIs)特征吻合,可能为P.gingivalis毒力基因位点。6.差异基因经BLAST进行同源性比对,利用PCR进一步验证,结果与芯片结果一致,证明array-CGH技术结果可靠。结论:array-CGH技术能用于研究P.gingivalis毒力基因的研究,定位的多个可疑位点为阐释P.gingivalis致病机制,以及研究牙周炎基因疫苗有效靶位点的选择提供理论指导。(本文来源于《广州医科大学》期刊2017-05-01）
乐萍,张小珍,霍小春,黎文婷,李垠娇[9]（2017）在《微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的应用研究》一文中研究指出目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Cyto Scan 750K微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过array-CGH技术分析,明确了所有5例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,对2例G显带未识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断,并对1例镜下染色体出现无法确定来源的额外染色体条带进行确诊。结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有敏感性、特异性和高分辨率,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型—表型关系的诊断具有重要的应用价值。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2017年04期）
张丹妍,冯雪菲,戴礼猛,朱一剑,赵乐天[10]（2017）在《应用多重连接依赖探针扩增和微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力障碍患儿》一文中研究指出目的应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测不明原因智力障碍患儿。方法针对临床上经过常规检查、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、外周血染色体核型等未见明显异常的精神发育迟缓(智力评分70分)患儿,通过MLPA技术及aCGH技术对患儿进行检测。结果经过SALSA MLPA P245 Kit染色体微缺失检测试剂盒检测,提示MECP2/Xq28复制。对患儿的基因组DNA进行aCGH检测,提示CNV重复。经过两种技术,患儿诊断为智力障碍,病因为MECP2基因复制引起。结论应用MLPA技术联合aCGH技术可诊断不明原因智力障碍患儿。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2017年02期）
比基因组杂交论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值。方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染色体核型分析及利用多个荧光探针(D13S319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/CCND1、IgH/FGFR3、IgH/MAF、IgH/MAFB)FISH检测骨髓细胞的染色体异常。结果:20例MM患者中,染色体核型异常者3例(15%);FISH检测染色体异常13例(65%),而芯片检出18例(90%)患者具有染色体拷贝数异常(CNV),包括拷贝数增加(106个)、拷贝数缺失(156个)以及单亲二倍体(23个),除了5号、9号、18号、21号以及Y染色体未发现CNV外,其余染色体上均包含不同数量的拷贝数增加和/或缺失。FISH和芯片检测比较显示,13号染色体缺失(D13S319、RB1)发生率分别为35%(7/20)和40%(8/20);1q21扩增分别为40%(8/20)和50%(10/20);P53缺失均为15%(3/20);FISH检出IgH重排阳性8例,芯片检出4例11q13(CCND1基因)扩增,3例16q23(MAF基因)扩增,1例4p16(FGFR3基因)扩增,2例20q12(MAFB基因)扩增。另外,芯片还可以发现了新的如7号、8号、12号、X等染色体异常。结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂异常,利用微阵列芯片可以提高染色体异常的检出率,为MM预后判断提供更多的分子遗传学信息。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
比基因组杂交论文参考文献
[1].范敬静,王浩,常彩芳.通过比较基因组杂交研究肝癌中非随机染色体畸变[J].基因组学与应用生物学.2019
[2].王艳芳,王化,郤连永,张朕豪,王晶.利用微阵列比较基因组杂交技术检测多发性骨髓瘤的遗传学异常[J].中国实验血液学杂志.2018
[3].胡方方,郝林,严晓南,顾娟,刘小燕.微阵列比较基因组杂交技术诊断9q部分叁体患者一例[J].中国优生与遗传杂志.2018
[4].欧明林,张若菡,龚蔚蔚,荆环云,陈洁晶.微阵列比较基因组杂交技术在染色体异常细胞遗传学分析中的应用[J].中国优生与遗传杂志.2017
[5].李红军.应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿复杂染色体易位的产前诊断[J].中国优生与遗传杂志.2017
[6].欧明林,曾君,龚蔚蔚,薛雯,荆环云.罕见性反转综合征叁例微阵列基因组杂交检测结果分析[J].临床误诊误治.2017
[7].周知,马燕琳,李林江,卢惠,黎明红.微阵列比较基因组杂交技术诊断产前超声检查异常胎儿染色体变异的价值[J].中国妇幼保健.2017
[8].陈智慧.利用微阵列比较基因组杂交技术分析牙龈卟啉单胞菌临床株与低毒力标准株ATCC33277基因组差异[D].广州医科大学.2017
[9].乐萍,张小珍,霍小春,黎文婷,李垠娇.微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的应用研究[J].中国优生与遗传杂志.2017
[10].张丹妍,冯雪菲,戴礼猛,朱一剑,赵乐天.应用多重连接依赖探针扩增和微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力障碍患儿[J].中国优生与遗传杂志.2017