导读:本文包含了胚胎种植前遗传学诊断论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:遗传学,胚胎,原位,荧光,体外,单倍体,地中海。
胚胎种植前遗传学诊断论文文献综述
袁媛,袁茜,徐艳文,周灿权[1]（2014）在《非强效卵巢刺激的地中海贫血患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局》一文中研究指出【目的】观察非强效卵巢刺激的地中海盆血(地贫)患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局,探讨特殊助孕目的下地贫患者卵巢反应性及合适的刺激强度。【方法】收集70名因地中海贫血行胚胎种植前遗传学诊断治疗(实验组)及57名因男方因素行单精子卵胞浆内注射患者(对照组),比较其在同等强度刺激下的卵巢反应及临床结局。【结果】在基础内分泌水平及卵巢刺激强度可比情况下,实验组可移植胚胎数显着少于对照组,差异具有统计学意义(P=0.021);两组患者的获卵数、临床妊娠率、每移植周期活产率均没有统计学差异。【结论】地贫状态不影响患者卵巢反应性,在非强效卵巢刺激下,行胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗的地贫患者也可获得满意的临床结局。(本文来源于《中山大学学报(医学科学版)》期刊2014年05期）
加拿大,孔德汶[2]（2011）在《单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断(续) 第3讲 单细胞样本的收集,PCR的条件设置、调控和PGD前预初实验》一文中研究指出一、PGD家庭单细胞样本收集(以单淋巴细胞为例)因为SGD-PGD最终实施必须在单细胞(以单卵裂细胞为胚胎的代表,对每一胚胎诊断)中进行,所以在该家庭中建立诊断测定方法一开始就必须使用单细胞样本。在PGD前最常使用的单细胞样本是单颊黏膜细胞和单淋巴细胞。以下介绍取得单淋巴细胞的通用方法。①10×细胞溶解缓冲液(lysis buffer,LB)的配置:0.2mol/L氢氧化钾,50 mmol/L DTT。以上液体必须经高压消毒(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2011年06期）
孔德汶[3]（2011）在《单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断》一文中研究指出因在绝大多数的单基因遗传性疾病(SGD)中基因突变是异质性的,所以对大多数SGD病例行胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)时都需个别设计。为此,设计就成为SGD-PGD的重要一环。由于SGD的遗传模式(常染色体显性和隐性,性染色体连锁显性和隐性)和突变种类(点突变,大小片段插入和丢失,重复顺序数超常等)不同,应有相应的不同设计技巧和策略。笔者通过设计实例,向读者介绍了不同的设计技巧和策略。现今SGD-PGD的最基本实验室操作还是用聚合酶链反应(PCR)把单细胞(卵裂细胞)靶DNA片段扩增,然后诊断扩增后所得片段。设计最重要的一步就是对PCR所用引物的设计。设计还应包括单细胞PCR的特殊操作规定,DNA限制性内切酶酶切点设计(因在点突变时,常需用限制性酶内切后片段长度多态性分析方法作诊断)做诊断结果分析预估,确定最后一轮PCR的两个引物之一为荧光标记引物。成功的SGD-PGD工作需要有权威性的领导核心组织,协调,对团队的统管和支持,这也是成批地开展SGD-PGD的先决条件。而且,只有在遗传流行病学工作者、各医院儿科、各专门疾病研究所和分子生物学基因诊断科室的密切配合下,才能对多种SGD全面开展SGD-PGD。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2011年04期）
孔德汶[4]（2011）在《单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断——单倍体定型连锁分析的运用》一文中研究指出单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)是一种已在很多欧洲和北美洲国家建立并能提供临床服务的胚胎遗传学分析诊断程序,能为那些家庭中带有某种遗传性疾病致病基因的夫妇提供临床服务,使这些夫妇可生养出正常或隐性致病基因携带者的子代。从SGD-PGD获得的正常婴儿很有可能使该致病基因就此在这些家庭中不再下传,因此也有人认为此临床服务是遗传性疾病在基因水平上的一级预防,大有前途。在中国,人口基数巨大,遗传性疾病的发病绝对人数很高,故在中国开展SGD-PGD对提高人口素质和国计民生有重大意义。从1998年以来,笔者对35种单基因遗传性疾病作过SGD-PGD可行性评估、设计和实施。简要述评单倍体定型连锁分析在SGD-PGD中的应用。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2011年02期）
刘琨,张学红,任育宏,赵丽辉,石馨[5]（2010）在《应用荧光原位杂交技术进行胚胎种植前遗传学诊断的临床分析》一文中研究指出目的:探讨应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridisation,FISH)技术对染色体异常携带者进行种植前胚胎遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的临床意义。方法:根据携带者染色体异常种类,分别选择相应的亚端粒探针和着丝粒探针或性染色体探针,进行1次或者2次杂交,对7例染色体异常携带者进行了胚胎种植前遗传学诊断。结果:7例染色体异常携带者进行了7个周期的PGD,获卵131枚,活检77枚胚胎,检出卵裂球87枚,移植20枚胚胎,4例临床妊娠,其中2例已分娩健康婴儿。结论:应用荧光原位杂交技术对染色体异常携带者的胚胎进行种植前遗传学诊断是一种有效方法。(本文来源于《癌变·畸变·突变》期刊2010年05期）
张若鹏,张丽蓉,刀承兰,朱任坚[6]（2005）在《胚胎种植前遗传学诊断研究进展》一文中研究指出目的:综述胚胎种植前遗传学诊断(PGD)研究最新进展,以指导临床实践。方法:光盘检索相关文献并进行综合分析。结果:PGD是进行优生优育的重要方法,主要采用聚合酶链反应技术(PCR)与荧光原位杂交技术(FISH)。结论:PGD具有广阔的应用前景。(本文来源于《大理学院学报(自然科学)》期刊2005年01期）
徐瑜[7]（2002）在《荧光原位杂交在胚胎种植前遗传学诊断中的应用》一文中研究指出荧光原位杂交技术(FISH)因具有快速、灵敏、准确、特异性强等特点,在胚胎种植前遗传学诊断(PGD)中发挥重要作用。随辅助生殖技术、分子生物学等相关学科的进展,FISH技术得到不断改进,出现了多重杂交、快速杂交、原位PCR、光谱显像分析等衍生技术,使PGD更灵敏、有效。现就FISH技术在PGD中应用的国外状况做一综述。(本文来源于《国外医学.妇产科学分册》期刊2002年03期）
罗琛[8]（2002）在《利用荧光原位杂交技术进行胚胎种植前遗传学诊断的研究及初步临床应用》一文中研究指出目的：1．建立安全、可行的胚胎活检方法；2．建立准确、可靠、稳定的可以应用于胚胎种植前遗传学诊断的FISH技术；3．利用荧光原位杂交技术对多元核发育而成的胚胎进行研究，分析多元核发育而成的胚胎染色体的异常性；4．利用荧光原位杂交技术对发育迟缓和胚胎碎片多的胚胎进行21号染色体分析，探讨21号染色体非整倍性与胚胎形态学指征的相关性；5．将荧光原位杂交技术应用于临床的胚胎种植前遗传学诊断。 方法：1．以小鼠8-细胞期胚胎为材料，利用酸性Tyrode's法或机械切割法打孔，进行活检吸出1个卵裂球细胞，观察活检后小鼠胚胎的发育情况和囊胚形成率，比较两种方法是否有差异；2．收集受精后第叁天的细胞数≤3的胚胎，进行固定和荧光原位杂交。3、将多原核发育成的受精后第二天的胚胎收集起来，用X染色体计数探针(CEPX，SpectrumGreen)和Y染色体计数探针(CEPY，SpectrumOrange)探针进行荧光原位杂交，观察IVF受精和ICSI受精的两组胚胎性染色体异常情况。4．将发育迟缓组和胚胎碎片40％组的胚胎，用21号染色体特殊位点探针(LSI21，SpectrumOrange)探针进行荧光原位杂交，观察两组胚胎21染色体异常情况；5．对具有PGD的临床医学指征的患者进行PGD周期治疗，挑选相适应的探针，将IVF-ET、胚胎活检和FISH技术叁者结合起来，开展临床应用。 结果：1．酸性Tyrode's打孔法和机械切割法两种活检方法，酸性Tyrode's打孔法活检成功率高于机械切割打孔法，两者活检的成功率有显着性差异；酸性Tyrode's打孔活检方法、机械切割打孔活检方法和未活检对照组的囊胚形成率，两两比较无显着性差异。2．胚胎固定杂交后，固定率为95．gi％，杂交率为93．62％；3．多原核发育成的胚胎IVF受精和ICSI受精的两组，IW受精后的3PN与ICSI受精的3PN的两组胚胎性染色体异常率进行比较，有显着性差异。4PN发育而成的胚胎很少，两组比较无统计学意义。4．发育迟缓组和胚胎碎片40％组的胚胎与正常胚胎的ZI染色体异常率有显着性差别。5．利用FISH技术共进行9个周期的PGD治疗，活检成功率96％，FISH杂交成功率为95．83％，妊娠成功2周期，成功率为22．22％。 结论：1．酸性Tyrode、打孔法活检成功率高于机械切割打孔法，而且酸性Tyfodeb打孔法操作较机械切割打孔法简单易掌握，决定在以后实验中以酸性Tyodeb打孔活检方法为主要的活检方法。2．在所选用和改进的方法步骤进行荧光原位杂交，结果显示，其方法稳定、杂交率高，与国外报告文献结果相似，可以作为PGD研究和临床应用的方法。3．IVF受精和 ICSI受精的3PN胚胎发育有差异，证明＊F受精和 ICSI受精的3PN中的原核的来源是不同，导致胚胎第一次卵裂的方式也不同。IVF受精和 ICSI受精的3PN胚胎的性染色体的异常率非常高，正常H倍体出现的比例极低，分别为：3I7％和 2．94％。因此，在胚胎移植时多原核发育成的胚胎必须淘汰4．胚胎卵裂的速度和胚胎碎片的多少与胚胎内部染色体的非整倍性存在着相关性。目前在不损伤胚胎的前提下还不能对胚胎的染色体进行全面的分析时，在选择胚胎移植，有必要选择形态和卵裂速度都正常的胚胎。5．利用FISH技术进行PGD治疗9周期，获得2例妊娠，说明本中心也具备了开展PGD临床应用的基础和能力。(本文来源于《第一军医大学》期刊2002-05-01）
罗琛,邢福祺,罗深秋[9]（2002）在《对曾育21叁体综合征患儿者行胚胎种植前遗传学诊断获妊娠1例》一文中研究指出目的在体外受精-胚胎移植过程中,对高危夫妇进行胚胎种植前遗传学诊断以避免21叁体综合征患儿的出生。方法常规激素替代治疗,对患者夫妇行胞母细胞质内单精子注射(ICSI),正常受精培养到第3天,对6~10细胞期胚胎活检1个细胞,利用荧光原位杂交技术(FISH)进行胚胎种植前遗传学诊断(PGD),挑选染色体数目正常的胚胎移植入患者子宫。结果共对8个胚胎进行PGD,7个有诊断结果者中6个为正常胚胎、1个为21叁体胚胎。挑选3个胚胎移植,获得妊娠并产下一健康男婴。结论应用FISH对染色体数目异常的遗传疾病,如21叁体综合征,进行胚胎种植前遗传学诊断是切实可行的。(本文来源于《第一军医大学学报》期刊2002年03期）
刘伟信,黄萍,王丽[10]（2001）在《荧光原位杂交技术在胚胎种植前遗传学诊断中的应用》一文中研究指出随着体外受精—胚胎移植技术的快速发展和进步,以及单细胞水平上基因诊断技术的成功,使得在体外受精过程中,胚胎移植入母体子宫前进行遗传学诊断成为可能.本文综述荧光原位杂交(FISH)技术在胚胎种植前遗传学诊断(PGD)中的应用和研究进展.(本文来源于《纪念卓越的人民医学家林巧稚大夫诞辰100周年——全国妇产科高级学术论坛论文集》期刊2001-12-01）
胚胎种植前遗传学诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
一、PGD家庭单细胞样本收集(以单淋巴细胞为例)因为SGD-PGD最终实施必须在单细胞(以单卵裂细胞为胚胎的代表,对每一胚胎诊断)中进行,所以在该家庭中建立诊断测定方法一开始就必须使用单细胞样本。在PGD前最常使用的单细胞样本是单颊黏膜细胞和单淋巴细胞。以下介绍取得单淋巴细胞的通用方法。①10×细胞溶解缓冲液(lysis buffer,LB)的配置:0.2mol/L氢氧化钾,50 mmol/L DTT。以上液体必须经高压消毒
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
胚胎种植前遗传学诊断论文参考文献
[1].袁媛,袁茜,徐艳文,周灿权.非强效卵巢刺激的地中海贫血患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局[J].中山大学学报(医学科学版).2014
[2].加拿大,孔德汶.单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断(续)第3讲单细胞样本的收集,PCR的条件设置、调控和PGD前预初实验[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2011
[3].孔德汶.单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2011
[4].孔德汶.单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断——单倍体定型连锁分析的运用[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2011
[5].刘琨,张学红,任育宏,赵丽辉,石馨.应用荧光原位杂交技术进行胚胎种植前遗传学诊断的临床分析[J].癌变·畸变·突变.2010
[6].张若鹏,张丽蓉,刀承兰,朱任坚.胚胎种植前遗传学诊断研究进展[J].大理学院学报(自然科学).2005
[7].徐瑜.荧光原位杂交在胚胎种植前遗传学诊断中的应用[J].国外医学.妇产科学分册.2002
[8].罗琛.利用荧光原位杂交技术进行胚胎种植前遗传学诊断的研究及初步临床应用[D].第一军医大学.2002
[9].罗琛,邢福祺,罗深秋.对曾育21叁体综合征患儿者行胚胎种植前遗传学诊断获妊娠1例[J].第一军医大学学报.2002
[10].刘伟信,黄萍,王丽.荧光原位杂交技术在胚胎种植前遗传学诊断中的应用[C].纪念卓越的人民医学家林巧稚大夫诞辰100周年——全国妇产科高级学术论坛论文集.2001
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