导读:本文包含了遗传性对称性色素异常症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:对称性,遗传性,色素,异常,基因,突变,家系。
遗传性对称性色素异常症论文文献综述
吉津,郭琴,章若画,李明[1]（2018）在《一例散发遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变》一文中研究指出目的:对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测。方法:提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内含子侧翼序列并利用Sanger测序技术进行序列鉴定。结果:患者ADAR1基因检测到第2号外显子存在一个新发的无义突变,即c.1162G>T,第388位密码子翻译终止,(P.E388X),导致该基因翻译的蛋白截短。其正常双亲及无亲缘关系对照外周血中均未发现此突变。结论:ADAR1基因c.1162G>T突变可能与该例患者DSH发病有关,为国内外首次报道。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2018年06期）
高杰,崔红宙,王霆,郭书萍[2]（2018）在《遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因突变检测》一文中研究指出目的:检测1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况。方法:收集该家系内的2例患者及2名表型正常者的临床资料和血样,提取外周血基因组DNA,PCR扩增后进行DNA测序。结果:该家系2例患者均存在ADAR1基因第13号外显子c.3232C>T突变(p.R1078C),而在该家系内表型正常的个体以及100名正常对照中均未发现该突变。结论:该DSH家系内ADAR1基因c.3232C>T突变可能与DSH发病有关。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2018年05期）
张智涵,赵艳霞[3]（2018）在《遗传性对称性色素异常症1例及家系调查》一文中研究指出1病例资料患者女,23岁,于2017年6月15日来我院就诊,主因双手双足雀斑样色素沉着斑20余年来诊,患者自诉出生后不久,双手,见图1、双足部,见图2、3。出现色素沉着,无痛、瘙痒,无自觉症状,皮损面积随着生长发育逐渐增多。既往体健,无特殊病史,家族中无近亲结婚史。体格检查:一般情况良(本文来源于《中国中西医结合皮肤性病学杂志》期刊2018年02期）
高杰[4]（2018）在《一例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变检测》一文中研究指出目的:对临床收集的1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系成员进行ADAR1基因突变检测,探索有关遗传性对称性色素异常症的分子遗传学发病机制。方法:收集1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,将研究对象设立为该家系内有皮肤损害的2名患者,将此家系内无皮损的正常成员和与该家系无亲缘关系的100例正常人作为对照,提取上述人群外周血基因组DNA,采用Primer5软件对被检测基因的全部外显子进行引物设计,其中ADAR1基因的15个外显子共由生物公司合成12对引物,并对该目的基因及其引物进行PCR扩增,交由生物公司检测该目的基因,筛查此家系患者ADAR1基因可能的突变位点,采用Chromas软件(版本2.0)对上述测序后的结果进行比分析,确定该基因可能出现的基因突变位点,并对此突变位点表达的蛋白质行功能预测。结果:此家系内2例遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因的第13号外显子中均检测到错义突变(c.3232C>T),使得正常的精氨酸转换为半胱氨酸,即p.R1078C,此家系内无皮损的成员及100例与该家系无亲缘关系的正常对照均未发现此突变位点。结论:ADAR1基因第13号外显子发生的错义突变(c.3232C>T),使得其编码的蛋白质结构及其表达功能的改变,推测与该家系患者临床表型的发生可能有一定的关系。(本文来源于《山西医科大学》期刊2018-03-20）
杨建强,罗浩杰,连炜炜,沈云佳[5]（2018）在《遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因检测》一文中研究指出目的:检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变。方法:提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增ADAR基因外显子后测序。结果:该家系中患者均存在ADAR基因第2号外显子,第982位碱基突变(c.982C>T,p.R328X),突变导致第328位的精氨酸被终止密码替代。家系中健康成员及健康对照人群未发现该突变。结论:该遗传性对称性色素异常症家系患者中的ADAR基因突变(c.982C>T,p.R328X)可能与发病有关。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2018年03期）
曾荣,刘宇甄,童建波,何艳艳,林彤[6]（2017）在《遗传性对称性色素异常症一家系A-DAR1基因新突变》一文中研究指出目的:确定一遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因的突变位点。方法:提取家系中2例患者、2名表型正常者及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序。结果:该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变(c.662C>T),导致p.P211R改变,家系中2名未患病的个体和50名健康对照均未发现上述突变。结论:ADAR1基因c.662C>T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变,在国内外属首次报道。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2017年09期）
王丽玮[7]（2017）在《遗传性对称性色素异常症》一文中研究指出背景遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)又名对称性肢端色素沉着(acropigmentation symmetrica of Dohi)、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica),为一种少见的常染色体显性遗传病。其临床特征为手背、足背泛发的色素沉着及色素减少斑,及面部雀斑样斑。遗传性对称性色素异常症主要由位于1q21.3的RNA腺苷脱氨酶基因(adenosine deaminase acting on RNA gene,ADAR)突变引起,目前已报道了遍布ADAR基因的130余种不同突变。目的本研究收集到一例遗传性对称性色素异常症的家系,先证者皮损为典型的双手、足背泛发色素沉着、色素减退斑和色素脱失斑。对该家系进行分子生物学检测,为遗传性对称性色素异常症提供更多基因突变的信息,为进一步研究DSH基因型和表型的相关性、产前诊断和基因治疗奠定了基础。方法对该患者进行家系调查,记录皮损的发病部位并进行拍照。运用PCR、DNA测序等方法对家系中患者ADAR基因进行基因检测,并选择正常成人作为对照。结果临床上发现先证者幼年发病,双手背、足背对称分布不融合的点状褐色斑点,间杂色素减退斑;臀部出现网状色素沉着斑。先证者之母有类似临床表现,基因测序发现先证者的ADAR基因存在杂合错义突变,位于第15外显子的3463位碱基由C突变为T,导致第1155位氨基酸由精氨酸改变为色氨酸,即CGG(精氨酸)突变为TGG(色氨酸)。先证者之父未发现此位点改变。100个正常成人未发现该突变。结论ADAR基因细胞内序列的错义突变c.3463C>T(p.R1155W)是导致该家系成员发生遗传性对称性色素异常的致病突变,该突变位点曾在两例中国小家系中报道,本实验再次证明了该突变位点是DSH的致病基因,且该家系中先证者出现臀部网状色素沉着,中国仅有1例此临床表现报道。(本文来源于《北京协和医学院》期刊2017-05-01）
汤庄力,王晓鹏,肖生祥[8]（2017）在《遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例》一文中研究指出目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变。方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序。结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1G>T剪切突变,家族成员及100例无关正常人中未发现突变。应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析,提示该突变为致病剪切突变,可能导致编码蛋白的催化结构域丢失。结论:本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点,丰富了突变谱。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2017年04期）
段娜,郑瑞,李佳娟[9]（2016）在《一家四代同患遗传性对称性色素异常症5例》一文中研究指出遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica of hereditaria,DSH)又称对称性肢端色素异常症(Symmet ric dyschromatosis of the ext remities)或Dohi肢端色素沉着,典型的表现为四肢末端及手足背由色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。现报道如下。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2016年87期）
牛蕊仙,徐丹,何黎[10]（2016）在《遗传性对称性色素异常症一家系》一文中研究指出遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH)系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病历资料先证者.男,11岁。双手背、足背、胫前、面部及臀部出现色素减退伴色素沉着斑5年,于2015年4月(本文来源于《临床皮肤科杂志》期刊2016年09期）
遗传性对称性色素异常症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:检测1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况。方法:收集该家系内的2例患者及2名表型正常者的临床资料和血样,提取外周血基因组DNA,PCR扩增后进行DNA测序。结果:该家系2例患者均存在ADAR1基因第13号外显子c.3232C>T突变(p.R1078C),而在该家系内表型正常的个体以及100名正常对照中均未发现该突变。结论:该DSH家系内ADAR1基因c.3232C>T突变可能与DSH发病有关。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性对称性色素异常症论文参考文献
[1].吉津,郭琴,章若画,李明.一例散发遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变[J].中国麻风皮肤病杂志.2018
[2].高杰,崔红宙,王霆,郭书萍.遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因突变检测[J].中国麻风皮肤病杂志.2018
[3].张智涵,赵艳霞.遗传性对称性色素异常症1例及家系调查[J].中国中西医结合皮肤性病学杂志.2018
[4].高杰.一例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变检测[D].山西医科大学.2018
[5].杨建强,罗浩杰,连炜炜,沈云佳.遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因检测[J].中国麻风皮肤病杂志.2018
[6].曾荣,刘宇甄,童建波,何艳艳,林彤.遗传性对称性色素异常症一家系A-DAR1基因新突变[J].中国麻风皮肤病杂志.2017
[7].王丽玮.遗传性对称性色素异常症[D].北京协和医学院.2017
[8].汤庄力,王晓鹏,肖生祥.遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例[J].中国麻风皮肤病杂志.2017
[9].段娜,郑瑞,李佳娟.一家四代同患遗传性对称性色素异常症5例[J].世界最新医学信息文摘.2016
[10].牛蕊仙,徐丹,何黎.遗传性对称性色素异常症一家系[J].临床皮肤科杂志.2016
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