导读:本文包含了非经典型羟化酶缺陷症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:缺陷,经典,肾上腺,基因,先天性,孕酮,兴奋。
非经典型羟化酶缺陷症论文文献综述
刘晓琳,高天舒[1]（2019）在《一例误诊为PCOS的非经典型21-羟化酶缺陷症病例报道》一文中研究指出目的提高临床对非经典型21-OHD的认识及重视。方法回顾我科门诊收治的一例误诊为PCOS的非经典型21-OHD患者的临床资料、诊断和治疗经过:患者青年女性,因"月经紊乱伴痤疮反复发作11年"来诊。该患12岁月经初潮后月经周期及经期紊乱,既往妇科彩超提示双卵巢多囊改变,故诊断为"多囊卵巢综合征",长期不规律应用达英-35,月经周期未见改善;经口服中药月经周期恢复正常,但停药后见复发,为排除内分泌疾病来诊。患者现症见月经周期紊乱,自我监测不排卵,颜面散在痤疮,后颈部可见毳毛。否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史。末次月经2018-3-10,月经量少,色暗,伴血块、痛经。未婚未育。否认家族遗传病病史。体格检查示:身高158cm,体重60kg,BMI:24kg/m2,血压110/70mmHg。颜面痤疮,扁平胸,腰围85cm,臀围90cm,毛囊角化,脂溢性脱发,后颈部可见毳毛、黑棘皮,略有水牛背,无溢乳,无视力减退及视野缺损,阴毛呈倒叁角形,TannerⅣ期,阴蒂肥大呈PraderⅠ期,呈女性假两性畸形。实验室检查示低Na+,低Cl-,血清睾酮、雄烯二酮升高,硫酸脱氢表雄酮正常,血皮质醇、醛固酮正常,肾素水平升高,血清17-OHP:33.3nm ol/L;肾上腺CT平扫+增强提示左侧肾上腺增生;对侧肾上腺大小、形态正常。获患者知情同意后,对其进行基因检测示:CYP21A2基因第2内显子和第7外显子存在杂合突变,其中Intron2:IVS3-13C>G(Splicing);Exon7:c.844G>T(P.Val282Leu)。诊断为非经典型21-OHD,予醋酸地塞米松片0.375mg日1次口服,1个月后随访见患者月经来潮,病情明显好转。结果在诊断PCOS时需排除其它高雄疾病如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等,结合患者临床症状、理化检查、基因检测结果及治疗预后,本病例符合非经典型21-OHD的诊断。结论非经典型21-OHD由于症状不典型、就诊率低而常常被忽略,其成年女性患者多因月经不调、不孕就诊,极易误诊而导致失治误治,临床应加以重视。(本文来源于《第十二次全国中西医结合内分泌代谢病学术大会暨糖尿病、甲状腺疾病高峰论坛论文资料汇编》期刊2019-09-06）
王健美[2]（2019）在《一例ACTH兴奋试验在非经典型21-羟化酶缺陷症确诊中的应用与护理》一文中研究指出通过对1例先天性肾上腺皮质增生患者进行试验前、试验中、试验后的护理的实施,患者顺利完成了ACTH兴奋试验并得到了明确的诊断。(本文来源于《实用临床护理学电子杂志》期刊2019年20期）
赵超群,王晓黎,苗苗,刘静,李金慧[3]（2016）在《高雄激素血症患者非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别》一文中研究指出目的探讨非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)与多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别要点,为临床准确的诊断和及时的治疗提供可靠的临床及实验室依据。方法收集2014年1月至2015年8月在我院内分泌科门诊及住院患者中女性高雄激素血症病例,分析其临床资料的特点,并进行CYP21A2基因分析。结果共收集到合乎纳入标准患者44例,其中包括7例非经典型21-OHD和37例PCOS。实验室检测数据表明,非经典型21-OHD患者的17-羟孕酮、孕酮与PCOS患者相比明显增高,差异具有统计学意义(P值分别为0.011、0.012),促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮、游离睾酮、雄烯二酮、促黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素等指标的差异不具有统计学意义。结论非经典型21-OHD临床表现与PCOS很相似,但治疗方法截然不同,进行肾上腺相关激素测定,尤其是17-羟孕酮的测定,并结合基因检测,有助于这两种疾病的鉴别,从而使临床医师对治疗方案做出正确选择。(本文来源于《中国微生态学杂志》期刊2016年09期）
胡杰,焦凯[4]（2016）在《多囊卵巢综合征患者中非经典型21-羟化酶基因缺陷症的基因检测筛查》一文中研究指出目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症(NC-21OHD)。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gallway评分(简称m F-G评分)结果分为3组,m F-G评分0~2分为A组,3~5分为B组,≥6分为C组;另纳入30名同期在该院体检中心体检的同龄健康女性作为对照组。收集所有受试者外周血,提取DNA,设计5对特异性引物扩增CYP21A2基因,扩增产物送上海生工公司进行测序。对基因检测结果异常者,进一步测定其上午8点血皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)水平。结果 30名健康对照者无一例检测到基因缺陷,而在98例PCOS患者中检测到5例基因异常者,基因型分别为V281L/920-921ins T(P1)、V281L/I230M(P2)、V281L/Normal(P3、P4、P5),均为杂合突变。C组21-羟化酶基因缺陷发生率为28.6%,B组为3.3%。P1基因型属于已被鉴定的NC-21OHD基因型,基因型与临床表型相符;P3、P4、P5为携带者,而在P2中,由于I230M国内外文献未见报道,因此还不能确定P2属于NC-21OHD患者还是携带者。皮质醇和ACTH的检测结果表明,仅P1的皮质醇位于正常低限、ACTH位于正常高限,其余患者均正常。结论尽管PCOS与NC-21OHD临床表现相似,但是为两种完全不同的疾病,在发病机制和治疗方法上差异显着,因此有必要在已诊断的PCOS患者,尤其是m F-G评分≥6分的多毛患者中通过基因检测筛查NC-21OHD,明确区分两种疾病,以免误诊。(本文来源于《解放军医学杂志》期刊2016年03期）
陈捷,顾林,史颖莉,马定远,倪婕[5]（2014）在《女性非经典型21-羟化酶缺陷症的诊断及治疗分析》一文中研究指出目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清电解质水平正常;基因诊断结果为非典型21-OHD单发突变(单纯型)。通过糖皮质激素治疗后成功妊娠并分娩。结论:女性非经典型21-OHD临床表型非特异性,易与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,故对高度可疑的患者应进行基因检测,以便早期诊断并给予恰当治疗。(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2014年03期）
陆召麟,卢琳[6]（2010）在《先天性肾上腺皮质增生症:非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展》一文中研究指出先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH,OMI M201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类固醇激素合成路径中酶的缺陷所致。21羟化酶缺陷症(Defi-ciency of21-Hy(本文来源于《内科急危重症杂志》期刊2010年01期）
宁光,杨军[7]（2007）在《非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治》一文中研究指出先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperpla-sia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1]。其中21-羟化酶缺陷症(21hydroxylas(本文来源于《中国实用内科杂志》期刊2007年23期）
宁光[8]（2007）在《提高非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治水平》一文中研究指出非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心血管并发症等)危害极大。基础的17-羟孕酮以及快速ACTH兴奋实验是非常好的筛查和辅助诊断手段。非经典型21OHD疾病本身治疗的花费极少,提高其诊断的准确性具有临床意义和社会经济学意义。因此,应提高对非经典型21OHD的认识,重视该症的诊治。(本文来源于《中华内分泌代谢杂志》期刊2007年05期）
张惠杰,杨军,顾生虹,张炜,刘建民[9]（2007）在《新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症》一文中研究指出目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(210HD)患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊,PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变。结果患者为老年女性,以高血压就诊;基础激素测定示孕酮、睾酮、雄烯二酮、空腹17-羟孕酮等高于正常水平;双侧肾上腺结节样增生;快速ACTH兴奋试验显示,激发后17-羟孕酮水平为68.3μg/L。基因测序发现,CYP21基因编码区C1187T(R356W)杂合突变,合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C叁个位点相联杂合突变,该复合杂合突变类型尚未见文献报道。结论CYP21基因编码区C1187T杂合突变合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C叁位点相联杂合突变可能与不典型表现的21OHD的发生有关。(本文来源于《中华内分泌代谢杂志》期刊2007年05期）
非经典型羟化酶缺陷症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
通过对1例先天性肾上腺皮质增生患者进行试验前、试验中、试验后的护理的实施,患者顺利完成了ACTH兴奋试验并得到了明确的诊断。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
非经典型羟化酶缺陷症论文参考文献
[1].刘晓琳,高天舒.一例误诊为PCOS的非经典型21-羟化酶缺陷症病例报道[C].第十二次全国中西医结合内分泌代谢病学术大会暨糖尿病、甲状腺疾病高峰论坛论文资料汇编.2019
[2].王健美.一例ACTH兴奋试验在非经典型21-羟化酶缺陷症确诊中的应用与护理[J].实用临床护理学电子杂志.2019
[3].赵超群,王晓黎,苗苗,刘静,李金慧.高雄激素血症患者非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别[J].中国微生态学杂志.2016
[4].胡杰,焦凯.多囊卵巢综合征患者中非经典型21-羟化酶基因缺陷症的基因检测筛查[J].解放军医学杂志.2016
[5].陈捷,顾林,史颖莉,马定远,倪婕.女性非经典型21-羟化酶缺陷症的诊断及治疗分析[J].现代妇产科进展.2014
[6].陆召麟,卢琳.先天性肾上腺皮质增生症:非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展[J].内科急危重症杂志.2010
[7].宁光,杨军.非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治[J].中国实用内科杂志.2007
[8].宁光.提高非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治水平[J].中华内分泌代谢杂志.2007
[9].张惠杰,杨军,顾生虹,张炜,刘建民.新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症[J].中华内分泌代谢杂志.2007
论文知识图
