（永州市妇幼保健院湖南永州425000）
摘要：目的探讨二维联合三维超声在诊断胎儿四肢畸形中的效果与价值，了解胎儿四肢畸形的特点。方法对14000例孕妇的胎儿四肢行二维连续顺序追踪超声扫查法，将胎儿肢体的标准切面图进行规范化存储；在二维超声检查中发现胎儿出现四肢畸形或畸形不明显或姿势异常者继续行三维超声检查。比较孕妇引产或产后结果与超声诊断结果。结果孕妇引产或生产后，共发现35例胎儿四肢畸形，产前超声检查共检出27例，诊断符合率为77.14%；漏诊8例，漏诊率22.86%。超声诊断畸形顺位分别为多指（趾）畸形、足内翻、短趾畸形、手或足姿势异常、手缺如、足外翻。多指（趾）畸形是产后发现漏诊最多的畸形类型。结论产前筛查胎儿四肢畸形时应用二维连续顺序追踪超声扫查法进行检查效果显著，而二维联合三维的超声检查法则可大大提高胎儿四肢畸形的诊断准确率。
关键词：二维超声；三维超声；胎儿；四肢畸形
Abstract：Objective：Toinvestigatetheeffectandvalueoftwo-dimensionalandthree-dimensionalultrasoundinthediagnosisoffetallimbdeformities.Methods：twofetallimbsin24000casesofpregnantwomenunderwentcontinuoussequenceultrasoundscanningmethod，thestandardoffetallimbmapwasstandardizedinstorage；two-dimensionalultrasoundexaminationfoundinfetallimbdeformityornoobviousdeformityorabnormalposturetocontinueforthreedimensionalultrasonography.Comparisonoftheresultsofultrasounddiagnosisinpregnantwomen.Results：35casesoffetallimbdeformitieswerefoundaftertheinductionoflabororproductionofpregnantwomen.Therewereatotalof27casesofprenatalultrasoundexamination.Thediagnosticaccordanceratewas77.14%，misseddiagnosisin8cases，andmisseddiagnosisratewas22.86%.Ultrasounddiagnosisofmalformationofcispositionweremultifinger（toe）deformity，strephenopodia，brachydactylia，abnormalposture，handorfootvalgus，absenceofhand.Multifinger（toe）deformityisthemostcommontypeofmalformationfoundafterdelivery.Conclusion：prenatalscreeningoffetallimbdeformitiesusingtwo-dimensionalcontinuoussequenceultrasoundscanningmethodwasusedtochecktheeffect，andultrasonicexaminationruleoftwo-dimensionalultrasoundcombinedwiththree-dimensionalcangreatlyimprovetheaccuracyofthediagnosisoffetallimbdeformity.
Keywords：twodimensionalultrasound；threedimensionalultrasound；Fetus；limbdeformity
临床数据表明，胎儿四肢畸形的种类较多，受累部位也比较多。应用超声诊断严重短肢这一畸形类型较为容易，但在诊断复杂畸形尤其是膝关节及肘关节以下的肢体畸形时容易出现漏诊。因此，提高产前诊断胎儿四肢畸形的检出率已经成为国内外医学界共同关注的问题。本文选取了14000例孕妇，对其应用二维联合三维超声法进行胎儿四肢畸形的诊断，现将研究过程及结果报告如下。
1资料与方法
1.1资料来源
本研究选取了14000例于2014年1月~2016年12月至本院接受产前常规胎儿超声检查或系统胎儿超声检查的孕妇，年龄在19~41岁，平均（25.6±3.9）岁，孕周为16~42周，平均（24.1±4.4）周。
1.2使用仪器
本研究所有患者均应用GES6和E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为2.5~6.0MHz，选择仪器预设的胎儿检查程序。
1.3检查方法
孕妇取仰卧位，孕20~28周的孕妇行系统超声检查，其他孕周的则行常规超声检查。应用二维超声对胎儿的头部、脊柱、面部、胸部、腹部、双肾、羊水及胎盘等进行常规检查；应用连续顺序追踪超声扫查法对胎儿四肢进行检查，扫查时先从某一肢体沿其长轴从肢体近端开始，进而连续追踪至该肢体的最末端，分别追踪扫查肢体的长轴与短轴切面，然后再分别连续追踪扫查其余肢体。扫查结束后，对胎儿肢体及长骨的有无、长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系及活动等加以判断。在进行系统胎儿超声检查时，对每个胎儿的肢体采集12~16个标准切面图并将其存储于超声工作站中，这些标准切面分别是胎儿的双上臂及胧骨长轴切面、双前臂及尺挠骨长轴及短轴切面、双手长轴切面、双下肢大腿及股骨长轴切面、双小腿及胫腓骨长轴及短轴切面、双足底平面。一旦发现胎儿的手、足姿势出现异常，医生需对其手、足周围有没有受子宫壁、胎盘、胎体的压迫，同时还需至少观察手、足运动2次，这一过程中需有2名医生的参与。发现胎儿出现畸形或畸形不明显而形态或姿势出现异常时，安排孕妇接受三维超声检查，采用表面模式显示胎体表面形态，通过X、Y、Z轴旋转对平面模式图像进行多角度观察。记录下检查结果后进行系统筛查，通过产后X线检查或电话随访来证实所有怀疑肢体畸形的胎儿。
2结果
所有孕妇的产后资料显示，本研究中共出现35例四肢畸形胎儿，产前超声检出27例，诊断符合率为77.14%，漏诊8例，漏诊率22.86%。胎儿四肢畸形超声诊断及追踪情况如表1所示。
表1胎儿四肢畸形超声诊断及产后对照
3讨论
通常而言，胎儿畸形并不会对其宫内存活造成影响，我国卫生部也并没有将胎儿四肢畸形列入“产前超声诊断项目”，但畸形儿出生后必然会对家庭和社会带来极其严重的负担。根据相关统计数据，四肢畸形在所有先天畸形中占比26%，神经管畸形占比17%，泌尿生殖系统畸形占比14%，四肢畸形的占比最高，因此对胎儿四肢畸形进行产前诊断具有十分重要的意义。在进行超声常规检查时，严重短肢畸形的漏诊率较低，其他畸形尤其是膝关节及肘关节以下畸形的漏诊率则较高。在本研究中，短肢畸形均被检查出来，肢体姿势异常及多指的诊断工作则难度较大。经分析，检查时的孕周大小以及产前超声检查胎儿肢体畸形的时间决定畸形检出率的高低，过小的胎儿或频繁的胎动会加大熟知测量的难度；孕周过大会使得胎位固定，羊水少，透声差，胎儿肢体被遮挡，这一时间段的畸形排查难度也较大。因此不少学者认为应在17~20周开始初次产前筛查，这一阶段较易早期发现胎儿肢体畸形。此外，在做超声检查时，医生需对胎儿的四肢畸形合并加以关注，如本研究中出现的合并唇腭裂、中枢神经系统畸形、心脏畸形等。研究发现，约有50%的胎儿四肢畸形会出现合并畸形的症状。对此，临床上一旦发现胎儿四肢畸形，需立即对胎儿全身结构进行有目标的详细检查，以减少合并畸形的漏诊率。同样地，当发现胎儿其他部位畸形时，还需对胎儿的四肢进行详细地检查。
参考文献
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