导读:本文包含了多态性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,基因,牙周炎,枯草杆菌,回族,汉族,帕金森病。
多态性论文文献综述
熊小琴,张琳静,陈元东[1]（2019）在《SMPD1基因多态性与帕金森病发病关系的研究》一文中研究指出目的分析SMPD1基因多态性与帕金森病(PD)发病的关系,为PD患者的治疗提供新的靶点。方法收集2017年6月至2019年1月该院神经内科收治的216例PD患者(PD组)和同期在本院体检的216名健康者(健康组)作为研究对象,参照SMPD1基因序列及相关文献设计引物序列,采用PCR和限制性内切酶酶切技术检测两组SMPD1基因多态性。结果 PD组rs1050228位点TT、CT、CC基因频率、等位基因T、C频率(分别为73.15%、5.56%、21.30%、76.07%、23.93%)与健康组(分别为72.22%、6.02%、21.76%、78.03%、21.97%)相比较差异均无统计学意义(P>0.05);rs7951904位点的CC、CT基因频率、等位基因C、T频率(分别为99.07%、0.93%、99.64%、0.36%)与健康组(分别为99.54%、0.46%、99.81%、0.19%)相比较,差异均无统计学意义(P>0.05);rs202081954位点的CC、CG基因频率、等位基因C、G频率(分别为99.07%、0.93%、99.64%、0.36%)与健康组(分别为99.54%、0.46%、99.81%、0.19%)相比较,差异均无统计学意义(P>0.05);rs1050239位点的等位基因G、A频率(分别为81.43%、18.57%)与健康组(分别为91.62%、8.38%)相比较差异有统计学意义(P<0.05);PD组和健康组均发现缬氨酸重复次数的多态,且PD组缬氨酸重复次数分布概率与健康组相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SMPD1基因突变型p.G508R及缬氨酸<7个重复多态在PD的诊断或预防中可提供有用参考信息。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2019年24期）
李昌海,李林子,李波,谢雄伟,刘晨晖[2]（2019）在《结直肠癌化疗药物基因多态性研究进展》一文中研究指出药物化疗是结直肠癌抗肿瘤治疗的重要手段,氟尿嘧啶类、铂类、伊立替康是结直肠癌化疗的常规用药。但在临床中,肿瘤患者个体之间存在化疗效果和不良反应的差异,这种差异与参与药物代谢、转运和失活的多种蛋白密切相关,其相应的基因多态性是导致个体之间化疗反应差异的重要物质基础,因此明确这些基因多态性位点对于实现肿瘤的个体化治疗、提高化疗效果具有重要意义。结合国内外药物基因组学最新的研究进展,系统综述了结直肠癌主要的化疗药物相关基因多态性与结直肠癌化疗敏感性研究的关系,以期为结直肠癌个体化化疗提供依据。(本文来源于《现代药物与临床》期刊2019年12期）
徐玲霞,李峰,肖建强,师干伟,俞磊[3]（2019）在《PCSK9基因多态性对冠心病患者使用瑞舒伐他汀调脂效果的影响》一文中研究指出目的探讨前蛋白转化酶枯草杆菌溶菌素-9(PCSK9)基因E670G多态性是否影响冠心病患者瑞舒伐他汀调脂疗效。方法选取2012年9月—2017年7月在江苏大学附属武进医院治疗的134名冠心病患者,口服瑞舒伐他汀钙片10 mg,每晚1次,疗程1个月。采用PCR-LDR法检测PCSK9 E670G基因多态性,比较服药前后的血脂的变化情况。结果共134名冠心病患者完成血脂随访。治疗后,患者总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平均明显下降,而叁酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平无明显影响。134例患者中检出AA基因型121例,AG基因型13例。不同基因型服药前后的血脂变化情况与总体相似;但是不同基因型之间,瑞舒伐他汀的调脂疗效无明显差异。结论 PCSK9E670G基因多态性可能不影响瑞舒伐他汀的调脂疗效。(本文来源于《现代药物与临床》期刊2019年12期）
肖思伶[4]（2019）在《牙周炎易感基因多态性的研究进展》一文中研究指出牙周病的发病机制不仅仅基于微生物牙菌斑,而且是感染和宿主反应之间多因素复杂相互作用的结果。文献中的许多研究已经证明了在个体的宿主免疫应答和病理条件下遗传组分存在差异。因此,牙周炎可以定义为复杂的遗传疾病,其表型的形成受个体中的遗传结构和环境因素影响。因此,确定与牙周炎相关的遗传易感性特征对于开发新的诊断技术和个体治疗策略可能是非常宝贵的。本文搜集大量国内外资料,阐明不同基因组在牙周炎上的作用,为以后临床研究和诊疗提供帮助。(本文来源于《智库时代》期刊2019年52期）
刘纯宏,陆玉兰,黄华佗,王艳,曾永龙[5]（2019）在《LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布》一文中研究指出目的:研究广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征,并比较其在不同地区人群中的分布差异。方法 :采用SNPscan技术对289例广西人群rs2235095G/A和rs2067079C/T位点进行基因分型检测,并分析其基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的欧洲(CEU)、日本(JPT)、尼日利亚(YRI)和中国南方汉族人群(CHS)的分布差异。结果 :rs2235095G/A位点存在GG、AG和AA3种基因型,分布频率分别为37.0%、47.4%和15.6%;rs2067079C/T位点存在CC、CT和TT3种基因型,分布频率分别为63.0%、31.5%和5.5%。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较差异均无统计学意义。rs2235095G/A基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的CEU、JPT和YRI人群比较差异均有统计学意义;rs2067079C/T基因型和等位基因频率与YRI人群比较差异均有统计学意义。结论 :广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T位点存在基因多态性,且其在不同人群间存在不同程度的差异。(本文来源于《解剖学杂志》期刊2019年06期）
马蓉,徐弘扬,杨锡彤,王光明[6]（2019）在《中国人群E-选择素基因S128R多态性与缺血性脑卒中的相关性》一文中研究指出目的探讨E-选择素基因S128R多态性与中国人群脑卒中的关系。方法在重庆维普中文科技期刊数据库、万方科技期刊全文数据库,中国学术期刊全文数据库,PubMed数据库,西文生物医学期刊文献数据库检索并筛选与所研究位点相关的文献,对符合纳入标准的文献进行meta分析,采用Revman5.3和stata12.0统计软件分析数据。结果纳入的与S128R有关的8个病例对照研究,总计1 478例患者和1 429例健康对照进行meta分析显示:等位基因模型(R/S):OR(95%CI)=2.48(1.95～3.15),P<0.01,差异有统计学意义;共显性纯合子模型(RR/SS):OR(95%CI)=4.40(0.84～19.33),P=0.08,差异无统计学意义;共显性杂合子模型(RS/SS):OR(95%CI)=2.51(1.96～3.21),P<0.01,差异有统计学意义;显性基因模型(RR/RS+SS):OR(95%CI)=3.53(0.74～16.91),P=0.11,差异无统计学意义;隐性基因模型(RR+SS/SS)OR(95%CI)=2.57(2.01～3.28),P<0.01,差异有统计学意义。结论中国人群E-选择素S128R基因多态性与脑卒中易感性有关系,R等位基因增加中国人群脑卒中患病风险。(本文来源于《中国老年学杂志》期刊2019年24期）
马宗军,王浩,于辛酉,马荣,丁小力[7]（2019）在《宁夏回、汉老年女性原发性骨质疏松症的维生素D受体基因多态性研究》一文中研究指出目的探讨宁夏地区回、汉老年女性原发性骨质疏松症(primary osteoporosis,PO)维生素D受体基因(vitamin D receptor, VDR)基因多态性分布。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多肽性技术(polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism, PCR-RFLP),从2015年至2018年筛选宁夏医科大学总医院门诊及住院患者,收集119例汉族和111例回族原发性骨质疏松症妇女的血液样本并进行VDR基因型的分型检测,探讨宁夏回、汉VDR基因多态性是否存在差异。结果 111例患者的VDR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,汉族和回族的女性骨质疏松症的bb型占89.20%,68.21%。Bb基因型频率分别为8.79%和27.16%,BB基因型频率为0.00%和3.80%。宁夏回、汉女性原发性骨质疏松症中VDR基因型频率分布差异具有统计学意义(P<0.001)。结论宁夏回、汉女性原发性骨质疏松症患者VDR基因多态性存在民族差异性,这种民族差异性与骨质疏松症的相关性有待于进一步研究。(本文来源于《中国骨质疏松杂志》期刊2019年12期）
周晓君,邱海波,庄玮,张晓旭,周志伟[8]（2019）在《胃肠间质瘤患者BIRC5基因多态性与伊马替尼疗效及骨髓抑制的相关性研究》一文中研究指出目的探讨BIRC5常见单核苷酸多态性(rs2239680/rs11868371/rs1042542/rs9904341/rs1042489/rs4789551)与胃肠间质瘤(GIST)患者伊马替尼(IM)疗效及骨髓抑制的相关性。方法收集180例接受IM治疗的GIST患者的外周血,记录疗效[其中79例有完整无进展生存期(PFS)]及药物不良反应等临床信息;通过Sequenom iPLEX~(TM) Mass Assay平台检测BIRC5基因多态性。结果 rs2239680 TC+CC患者的PFS为61.00个月显着优于TT的51.54个月,差异有统计学意义(P <0.05)。rs11868371 GG+CC携带者比GC携带者更容易发生重度骨髓抑制(26.09%vs 2.86%,P <0.01); rs1042489 TT携带者比CT+CC携带者更容易发生重度骨髓抑制(33.93%vs 16.22%,P <0.01)。其他单核苷酸多态性未发现与疗效及骨髓抑制有关。结论 BIRC5 rs2239680与IM的疗效有关,BIRC5 rs11868371和rs1042489与骨髓抑制的严重程度有关。(本文来源于《中国临床药理学杂志》期刊2019年23期）
刘克锋,赵杰,康建[9]（2019）在《多药耐药基因多态性与奥氮平治疗精神分裂症临床疗效的相关性分析》一文中研究指出目的探讨多药耐药基因(ABCB1)多态性与奥氮平治疗精神分裂症临床疗效之间的关系。方法随机选取104例精神分裂症患者,并均给予口服奥氮平5.0～20.0 mg·d~(-1)治疗6周。比较所有患者治疗前和治疗后的体重、谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)和叁酰甘油(TG)水平。用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估奥氮平治疗精神分裂症的疗效,并按照PANSS减分率≥50%和<50%分为有效组和无效组。用Sequenom Mass Array系统基因分型方法检测所有患者ABCB1基因C3435T、C1236T、G2677T和G1199A多态性。结果治疗前和治疗后,患者的体重分别为(62.62±12.87)和(65.67±12.91) kg,GPT分别为(24.61±26.11)和(45.88±64.78) U·L~(-1),GOT分别为(23.06±18.95)和(31.48±30.01) U·L~(-1),TG分别为(0.97±0.53)和(1.28±0.61) mmol·L~(-1),差异均有统计学意义(均P <0.05)。ABCB1 G1199A基因型均为GG型;有效组和无效组的ABCB1 C1236T、G2677T和C3435T的基因型和等位基因比较,差异均无统计学意义(均P> 0.05)。结论奥氮平会导致患者体重增加,GPT、GOT和TG水平升高,奥氮平治疗精神分裂症的疗效与ABCB1 C1236T、G2677T和C3435T基因多态性无关。(本文来源于《中国临床药理学杂志》期刊2019年23期）
张拉,阿地拉·艾尼瓦尔,蒋森,王丹,楼伟[10]（2019）在《COX-2基因rs20417、rs689466位点多态性与帕金森病发病相关性分析》一文中研究指出目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因的rs20417、rs689466位点多态性与新疆帕金森病(PD)的易感性。方法选取2018年3月-2019年7月在新疆医科大学相关附属医院确诊为PD的患者225例作为病例组。年龄≤50岁为早发型帕金森病组(EOPD组),年龄>50岁为晚发型帕金森病组(LOPD组),以Hoehn-Yahr(H-Y)分级评分量表评估病情严重程度。对照组为与PD组在年龄、性别上相匹配的,与PD组同期就诊于同一医院的健康志愿者人群及体检者共231例,利用聚合酶链反应(PCR-RFLP)对病例组和对照组的COX-2基因rs20417、rs689466位点进行多态性分析。结果 COX-2基因rs20417位点PD组与对照组在基因型及等位基因上的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析中,PD组与对照组中年龄、性别、病情严重程度亚组间rs20417位点基因型以及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。COX-2基因rs689466位点PD组与对照组在基因型及等位基因上的频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。分层分析中,等位基因频率分布在病例组与对照组、年龄、病情严重程度中差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论 COX-2基因rs20417位点在PD组与对照组间基因型及等位基因分布无明显差异,与帕金森病的发生可能无相关性;而rs689466位点PD组与对照组对比在年龄、病情严重程度的等位基因分布有差异,可能与帕金森病的发生有关。(本文来源于《新疆医科大学学报》期刊2019年12期）
多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
药物化疗是结直肠癌抗肿瘤治疗的重要手段,氟尿嘧啶类、铂类、伊立替康是结直肠癌化疗的常规用药。但在临床中,肿瘤患者个体之间存在化疗效果和不良反应的差异,这种差异与参与药物代谢、转运和失活的多种蛋白密切相关,其相应的基因多态性是导致个体之间化疗反应差异的重要物质基础,因此明确这些基因多态性位点对于实现肿瘤的个体化治疗、提高化疗效果具有重要意义。结合国内外药物基因组学最新的研究进展,系统综述了结直肠癌主要的化疗药物相关基因多态性与结直肠癌化疗敏感性研究的关系,以期为结直肠癌个体化化疗提供依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
多态性论文参考文献
[1].熊小琴,张琳静,陈元东.SMPD1基因多态性与帕金森病发病关系的研究[J].国际检验医学杂志.2019
[2].李昌海,李林子,李波,谢雄伟,刘晨晖.结直肠癌化疗药物基因多态性研究进展[J].现代药物与临床.2019
[3].徐玲霞,李峰,肖建强,师干伟,俞磊.PCSK9基因多态性对冠心病患者使用瑞舒伐他汀调脂效果的影响[J].现代药物与临床.2019
[4].肖思伶.牙周炎易感基因多态性的研究进展[J].智库时代.2019
[5].刘纯宏,陆玉兰,黄华佗,王艳,曾永龙.LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布[J].解剖学杂志.2019
[6].马蓉,徐弘扬,杨锡彤,王光明.中国人群E-选择素基因S128R多态性与缺血性脑卒中的相关性[J].中国老年学杂志.2019
[7].马宗军,王浩,于辛酉,马荣,丁小力.宁夏回、汉老年女性原发性骨质疏松症的维生素D受体基因多态性研究[J].中国骨质疏松杂志.2019
[8].周晓君,邱海波,庄玮,张晓旭,周志伟.胃肠间质瘤患者BIRC5基因多态性与伊马替尼疗效及骨髓抑制的相关性研究[J].中国临床药理学杂志.2019
[9].刘克锋,赵杰,康建.多药耐药基因多态性与奥氮平治疗精神分裂症临床疗效的相关性分析[J].中国临床药理学杂志.2019
[10].张拉,阿地拉·艾尼瓦尔,蒋森,王丹,楼伟.COX-2基因rs20417、rs689466位点多态性与帕金森病发病相关性分析[J].新疆医科大学学报.2019
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