陈金凤1张志俊2
（1新疆精河县人民医院放射科新疆精河833300)
(2新疆乌鲁木齐市友谊医院青年路医院放射科新疆乌鲁木齐833300）
【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）22-0219-02
【摘要】目的探讨脑结节性硬化病例的CT表现及临床诊断价值。方法回顾性分析12例临床证实的结节性硬化病例资料，总结讨论其CT表现特征及诊断价值。结果12例病例CT表现：室管膜下结节45个；皮层或皮层下结节16个；脑实质斑片状稍低密度影6处；室管膜下星形细胞瘤2个；皮层脑萎缩6例。结论结节性硬化的CT表现有一定的特征性，对临床的诊断和鉴别诊断具有重要参考价值，对临床具有重要指导意义。
【关键词】脑结节性硬化CT
结节性硬化(TuberousSclerosiscomplex，TSC)是一种少见的神经皮肤综合征，可累及全身各个器官，脑部最易受累，其他器官受累可有可无。临床较少见，易漏诊误诊，先回顾性分析我院2005-2010年确诊的结节性硬化12例的病例资料，报告如下：
1资料与方法
1.1一般资料本组12例患者，男7例，女5例；年龄4个月-7岁，平均2.6岁；病程3天-5年。5例有家族史，其中3例父亲有皮肤有色素脱失斑，3例中有2例其父亲还有面部有血管纤维瘤；2例祖父、祖母脑CT示脑内钙化灶，以脑室旁居多。
临床表现：癫痫11例，占91.7%，其中7例表现为婴儿痉挛症样发作，3例为强直阵挛行发作，1例为肌阵挛性发作；智力低下6例，占50%。面部皮脂腺瘤5例，占41.7%，皮肤色素脱失斑4例，占33.3%。癫痫、智力低下和皮脂腺瘤三者同时存在者7例，占58.3%。
1.2检查方法
采用FHLIPS单排、16排螺旋CT机，由颅底至颅顶，以听眶线为基线向上连续扫描，扫描条件：120kV、220MAS，层厚10mm，层距10mm行常规扫描，感兴趣区加5mm薄层扫描。对于不合作的患儿行安定5mg或者10%水合氯醛0.5—0.8ml/kg灌肠保留，一般应用后者，见效快。12例均进行平扫，7例行增强扫描。
2结果
（1）室管膜下结节：12例均可见室管膜下结节，共45个，表现于侧脑室室管膜下突向脑室的等、高密度结节，高密度结节表现为钙化，见32例，占71.1%，等密度结节17例，占37.8%；结节直径约2—7mm；(2)皮层或皮层下结节16个，直径约5—21mm，额叶9个，顶叶3个，颞叶4个；（3）脑实质斑片状低密度影6处，最大范围约6—10mm大小，位于额叶3处，顶叶1处，颞叶2处，多位于髓质区；（4）室管膜下星形细胞瘤2个，均位于侧脑室孟氏孔区，大小约2.2×3.4cm和1.5×2.6cm，边界清晰，前者内可见钙化并伴有梗阻性脑积水，后者无明显积水征象；（5）皮层脑萎缩6例，表现为皮层体检变小，脑沟增宽，位于额叶3例、顶叶2例、颞叶1例。
3讨论
3.1病因及病理
结节性硬化于1862年由VonRecklinghausen首次报道，此后由Bourneville于1880年做进一步更纤细的描述，故又称Bourneville’s病，为常染色体显性遗传性疾病，外显率可变，发病率约为1：6000～15400，男女比为：1.44:1[2]。有阳性家族史者占20-30%，其余为散发病例。本组患者5例有家族史，占41.7%，略高于文献报道数值。本病是一种神经皮肤综合征，外胚层器官的发育异常可累及神经系统、皮肤及眼等，中胚层器官心、肺、胃肠等也可受累。对中枢神经系统损害的发病机制尚不十分清楚，可能与神经元的移行异常有关，其中放射状胶质纤维和神经细胞的发生均有异常[1]。脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节皮质结节，易钙化，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节等。国外活检病理证实，脑部结节主要病理为错构瘤样病变[3],其内常含有异常巨细胞，为不成熟神经干细胞异常分化的结节，并被认为其是癫痫形成的病理基础。临床表现因病变部位的不同而表现多样，典型临床表现为三联征：癫痫、智力地下和面部皮脂腺瘤，具有典型三联征的不足一半[1]。
3.2CT表现及诊断价值
结节性硬化的所有病例均可见脑部受累，最常受累部位为大脑半球，小脑及间脑较少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，其影像主要表现为：（1）室管膜下结节，主要位于侧脑室附近室管膜下，多数向脑室内突出，结节大小为2-5mm，常发生钙化，且多数为完全钙化，未钙化的结节多呈等密度或稍高密度。钙化常见于2岁以后的患者，2岁前钙化罕见，室管膜下多发结节状钙化为CT检查的主要表现。缺乏典型临床表现的患者也能根据这种钙化作出诊断[4]。（2）皮层及皮层下结节，出现率次于室管膜下结节，也可发生钙化，多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶。（3）脑白质内斑片状低密度区。（4）室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，约10-15%的结节性硬化的患者室管膜下结节转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤，肿瘤常位于侧脑室孟氏孔附近，表现为侧脑室肿瘤。肿瘤通常2-3cm大小，或者更大，类圆形或者不规则形，多呈等或稍高密度，肿瘤内少见钙化、出血或者囊变。室管膜下巨细胞型星形细胞瘤呈较均质性强化，而未转化的错构瘤结节无强化。（5）皮层萎缩，少数病例可见皮层萎缩，表现为蛛网膜下腔、脑沟增宽，多位于额叶、顶叶和颞叶。
3.3诊断与鉴别诊断
主要应与先天宫内感染（TORCH综合症）鉴别，二者共同点：皆可见智力障碍，脑实质内多发结节样钙化，多发发生于室管膜下；不同点：结节性硬化患者多同时有皮脂腺瘤或者视网膜错构瘤、肾脏错构瘤等，一般不合并脑发育畸形。TORCH综合症常引起脑积水及其他脑发育畸形。
结节性硬化的CT表现具有一定特征性，结合皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联征，较易作出诊断，对临床的诊断和鉴别诊断具有重要参考价值，对临床具有重要指导意义。
参考文献
[1]左启华,主编.小儿神经系统疾病.北京：人民卫生出版社，2002：121，851.
[2]吴希如，林庆主编.小儿神经系统疾病基础与临床.北京：人民卫生出版社，2000：670.
[3]ChristopheC,SekharaT,RypensF,etal.MRIspectrumofcoticalmalforationsintuberoussclerosiscomplex.BrainDev,2000,22(8):487.
[4]鱼博浪,主编.中枢神经系统CT和MRI鉴别诊断.陕西出版集团陕西科学技术出版社，2005：22-23.