导读:本文包含了先天性甲状腺功能减低论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:先天性,甲状腺功能,新生儿,筛查,甲状腺,甲状腺素,多普勒。
先天性甲状腺功能减低论文文献综述
杨永兰,廖亚玲,周清华,张业琼[1]（2019）在《2008-2018年达州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析》一文中研究指出目的分析2008-2018年达州市中心医院新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,为早期诊断治疗提供依据。方法对2008-2018年达州市中心医院产科出生的新生儿疾病筛查结果进行统计分析,PKU筛查先后采用细菌抑制法、荧光法测定血苯丙胺(PHE)浓度,CH筛查先后应用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法测定甲状腺素(TSH)浓度。各年趋势变化分析采用趋势χ~2检验,检验水准α=0.05。结果达州市2008-2018年新生儿疾病筛查数量逐年增加,而筛查率分别为17.89%、29.74%、37.77%、39.77%、45.51%、52.86%、68.31%、73.21%、75.08%、80.32%和82.61%,呈逐年增高趋势(χ~2_(趋势)=2.448 21,P<0.05),2018年筛查数量达3 725人,筛查率达82.61%;2008-2018年达州市检出PKU阳性89例,阳性检出率0.36%(89/24 777),其中高TSH血症44例(0.18%),检出CH阳性36例,阳性检出率0.15%(36/24 777),其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)17例(0.07%),2008-2018年达州市中心医院PKU与CH阳性检出率呈升高趋势(χ2趋势=4.459、6.698,P<0.05);达州市中心医院2008-2018年新生儿筛查阳性患儿召回率呈增加趋势。结论 2008-2018年达州市中心医院新生儿疾病(PKU、CH)筛查工作取得明显成效,全面开展新生儿疾病筛查可早发现新生儿疾病,为其早期干预提供有价值的医学数据,是提高人口素质的重要举措。(本文来源于《预防医学情报杂志》期刊2019年10期）
孙春晖,刘文淼,李苗苗,邹卉,刘世国[2]（2019）在《山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究》一文中研究指出目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C>T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异评级为"可能致病的"。结论在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年10期）
尤兰兰[3]（2019）在《低剂量左甲状腺素对先天性甲状腺功能减低症的疗效评价》一文中研究指出目的研究先天性甲状腺功能减低症利用低剂量左甲状腺素治疗后的具体疗效。方法拣选2016年8月～2017年8月期间我院44例先天性甲状腺功能减低症患者,其中22例采取常规治疗,剩余22例采用低剂量左甲状腺素,治疗后评价两组患者的治疗情况。结果研究组患者治疗后(PIQ、VIQ、FIQ)的改善情况优于对照组,评价差异明显,P <0.05。结论先天性甲状腺功能减低症采用低剂量左甲状腺素治疗后能够有效改善患儿的整体智力。(本文来源于《首都食品与医药》期刊2019年19期）
周乐莲[4]（2019）在《先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查分析》一文中研究指出目的分析对先天性甲状腺功能减低新生儿进行筛查及治疗的效果。方法采集25 612例出生3个月内的新生儿足跟末梢血作为标本,采用时间分辨免疫法对其血斑中的促甲状腺激素(TSH)进行检测。结果 25 612例新生儿筛查结果显示,初筛阳性为112例;112例疑似患儿均召回复检,经复检后证实为22例,发病率为0.09%。在给予对症治疗后,大部分患儿智力与体格发育情况良好。结论对新生儿进行血液TSH浓度检测,以便早期诊断先天性甲状腺功能减低、及时治疗,对于患儿智力、体格发育具有积极意义。(本文来源于《基层医学论坛》期刊2019年26期）
王丽雯,倪敏,刘素娜,贾晨路,罗春伟[5]（2019）在《利用GSP筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的性能验证及切值的设定》一文中研究指出目的利用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的指标-促甲状腺素(TSH),评估GSP性能,并建立河南地区新生儿CH在GSP上筛查TSH的切值。方法 1)通过对美国疾病预防与控制中心(CDC)的滤纸干血片标本的检测,计算GSP的精密度与正确度;检测6个浓度的线性样本计算GSP的线性; 2)收集用Victor_2D 1420检测的1 273例新生儿样本在GSP上同步检测TSH,通过配对t检验,分析两种检测结果的一致性;3)采集新生儿足跟血,使用GSP促甲状腺素测定试剂盒检测干血片中的TSH,采用百分位数法和ROC曲线法确定TSH切值。结果 1)GSP筛查系统的批内变异系数为4.32%～5.87%;批间变异系数为4.45%～9.08%,均<1/3总误差(TEa);GSP系统检测的偏移为-7.89%～0.12%,指标的偏移小于1/2TEa;线性标本的检测值和理论值的线性方程为y=0.908x-0.915,相关系数的平方(R~2)为0.998;2) GSP与Victor_2D 1420检测的1 273例新生儿样本TSH值差异具有统计学意义(t=7.764,P<0.01)。3)百分位数法第99%可信限位为6.1μU/ml; ROC曲线法临界值为6.45μU/ml。结论 GSP系统对TSH检测的定量性能可以达到实验室要求,应用于新生儿CH筛查是可行的,但需重新设定切值,切值定在6.1μU/ml。(本文来源于《中国儿童保健杂志》期刊2019年10期）
刘双,汤欣欣,刘华君,郑芹,钱俊楠[6]（2019）在《苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析》一文中研究指出目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回—确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772 020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温>20℃,5～10月)、冷季(月平均气温<20℃,1～4月、11～12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果 2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2 098;暖季发病率1/2 659,冷季发病率1/1 754,差异有统计学意义(P<0. 05);市区发病率1/2 169,农村发病率1/2 081,差异无统计学意义(P>0. 05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年14期）
封淑青,秦黎,刘燕,杨筱芸,曾明辉[7]（2019）在《新生儿先天性甲状腺功能减低症超声筛查的临床价值》一文中研究指出目的探讨彩色多普勒超声在新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查中的临床应用价值。方法随机选取2016年1月至2018年10月在云南省第一人民医院出生的500例新生儿,观察甲状腺大小、形态及内部回声情况,对其各径线及剪切波弹性速度值进行测量,并采用彩色多普勒血流显像(CDFI)观察腺体内血流情况,将超声检测结果与血清FT3、FT4及促甲状腺激素(TSH)作对照分析。结果确诊CH的198例,占39.6%,其中以甲状腺肿大为主,占50.5%,声像图基本正常占24.2%,甲状腺结节或囊肿占10.6%,甲状腺发育不良占5.6%,甲状腺异位占5.0%,甲状腺先天缺如占4.0%。CH患儿彩色多普勒血流显像(CDFI)血流丰富,或呈"火海征",占47.8%;CH组甲状腺各径线及血流丰富程度明显高于正常新生儿(P<0.05),CH组甲状腺剪切波弹性值与正常新生儿比较,差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论彩色多普勒超声对于甲状腺发育不良、异位或缺如能较早确诊,为临床选择治疗方案提供参考依据,超声具有简便、迅速、经济、无创伤、无辐射、实时动态、可重复性好等优点,是CH检查的首选方法。(本文来源于《昆明医科大学学报》期刊2019年07期）
李素丽,周逵,李海飞[8]（2019）在《102例先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不良相关基因突变检测》一文中研究指出目的对102例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺发育不良相关基因促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变分析。方法对102例先天性甲状腺功能减低症患儿采外周血并提取DNA,用wafergen验证检测患儿促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变。PCR扩增患儿甲状腺发育不良相关基因突变位点所在的基因序列,以DNA测序技术检测基因突变。结果发现5种TSHR基因突变c.154C>A[p.Pro52Thr]、c.394G>C[p.Gly132Arg]、c.2066T>G[p.Val689Gly]、c.1576G>A[p.Ala526Thr]和c.2272G>A[p.Glu758Lys],2种PAX8基因单核苷酸多态性位点(SNP)rs189229644和rs200138601,未检测到PAX8、NKX2-1、NKX2-5和FOXE-2基因突变。结论中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的促甲状腺激素受体基因突变,值得进一步开展深入研究。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年06期）
黄慈丹,王洁,赵振东,朱晓妹,许海珠[9]（2019）在《海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症流行病学特征及促甲状腺激素筛查截断值的设定》一文中研究指出目的分析海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)流行病学特征,并设定促甲状腺激素(TSH)筛查的截断值。方法海南省2016年活产新生儿为136 132例,收集128 126例新生儿的送检血样,采用时间分辨荧光免疫法检测TSH;试剂盒TSH参考截断值为> 9. 0 m U/L,实际工作使用TSH截断值为> 8. 5 m U/L;对初筛阳性新生儿及时通知家长召回复筛,对复筛阳性者进行确诊检查,分析流行病学特征。分别采用P_(99)百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线计算TSH参考截断值,综合试剂盒截断值、现行截断值、流行病学特征和实际工作设定TSH截断值。结果 CH筛查率为94. 12%,召回率为90. 66%;确诊CH患儿33例,患病率为2. 58/万;高TSH血症13例,患病率为1. 01/万; TSH异常检出率为3. 59/万。TSH水平中位数为1. 76 m U/L,主要分布在1. 1 m U/L的位置。P_(99)百分位数法的TSH截断值为7. 64 m U/L,ROC曲线法的TSH截断值为8. 54～9. 08 m U/L。四种方法下的确诊CH、高TSH血症、TSH异常检出例数的绝对数一致,初筛阳性例数从多到少依次为P_(99)百分位数法(1 276例)、现行截断值(653例)、ROC曲线法最低截断值(625例)、试剂盒截断值(566例)、ROC曲线法最高截断值(560例)。结论海南省新生儿筛查率高、召回率高,TSH的整体水平相对较低,流行程度不高。参考多种方法的截断值和流行病学资料,建议使用9. 00 m U/L作为TSH筛查截断值。(本文来源于《山东医药》期刊2019年14期）
张丽丽[10]（2019）在《某市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查检出率及其与新生儿出生体质量、孕周的关系探讨》一文中研究指出目的研究盘锦市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检出率与新生儿孕周、出生体质量的关系。方法对2016年1月至2017年1月盘锦市出生的新生儿进行筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法检查患儿血样本中TSH(促甲状腺激素)浓度,分析我市新生儿先天性甲状腺功能减低症检出率与新生儿出生体质量及孕周间的关系。结果盘锦市新生儿CH发病率为1/3843,其中早产儿和低体质量儿与其他单一性体质量儿CH发病率无明显差异,(P <0.05),只有早产合并低体质量新生儿发病率为1/1316,显着高于其他新生儿(P <0.05),差异有统计学意义。结论各方面系统功能不健全是早产低体质量新生儿CH高发病率的主要原因,完善新生儿疾病筛查体系至关重要,及时诊治患儿并促进其健康成长。(本文来源于《中国医药指南》期刊2019年13期）
先天性甲状腺功能减低论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C>T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异评级为"可能致病的"。结论在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
先天性甲状腺功能减低论文参考文献
[1].杨永兰,廖亚玲,周清华,张业琼.2008-2018年达州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析[J].预防医学情报杂志.2019
[2].孙春晖,刘文淼,李苗苗,邹卉,刘世国.山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究[J].中国当代儿科杂志.2019
[3].尤兰兰.低剂量左甲状腺素对先天性甲状腺功能减低症的疗效评价[J].首都食品与医药.2019
[4].周乐莲.先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查分析[J].基层医学论坛.2019
[5].王丽雯,倪敏,刘素娜,贾晨路,罗春伟.利用GSP筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的性能验证及切值的设定[J].中国儿童保健杂志.2019
[6].刘双,汤欣欣,刘华君,郑芹,钱俊楠.苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析[J].中国妇幼保健.2019
[7].封淑青,秦黎,刘燕,杨筱芸,曾明辉.新生儿先天性甲状腺功能减低症超声筛查的临床价值[J].昆明医科大学学报.2019
[8].李素丽,周逵,李海飞.102例先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不良相关基因突变检测[J].中国优生与遗传杂志.2019
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[10].张丽丽.某市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查检出率及其与新生儿出生体质量、孕周的关系探讨[J].中国医药指南.2019
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