导读:本文包含了缺陷症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:缺陷,琥珀酸,因子,表型,凝血,基因突变,经典。
缺陷症论文文献综述
唐婷,王凌星,黄红红[1]（2019）在《蛋白S缺陷症致颅内静脉窦血栓形成二例并文献复习报告》一文中研究指出蛋白S缺陷症是一种遗传性易栓症,是基因缺陷导致的相应蛋白减少和(或)质量异常,造成止血机制异常,患者容易发生血栓性疾病,可通过基因分析和(或)蛋白活性水平测定发现[1]。本研究分析2例蛋白S缺乏症患者临床资料,为本病的临床诊治提供新参考。1病例报告(本文来源于《社区医学杂志》期刊2019年20期）
阮毅燕,陈殷,陈瑜毅,冯军坛,王金秋[2]（2019）在《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例的临床特征及家系ALDH5A1基因突变分析》一文中研究指出目的分析1例琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷症患儿的临床特征及ALDH5A1基因突变特征。方法患儿为2018年6月至2019年7月在广西妇幼保健院儿童神经内科诊治随访的ALDH5A1基因突变致SSADH缺陷症患儿,对其临床资料和基因检测结果进行分析。结果女,8个月,因"反复抽搐5月余"(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
潘越,秦贵军[3]（2019）在《21-羟化酶缺陷症的临床特征》一文中研究指出目的探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征。方法收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结果等。对数据进行统计学分析。结果 27例患者中非经典型(NC)9例(纳入NC组),单纯男性化型(SV)18例(纳入SV组)。与NC组比较,SV组发病年龄、初诊年龄均较小,身高较矮,体质量和BMI值较小,差异有统计学意义(均P<0.05)。NC型以女性为主,主要表现为月经生育异常,影像学以单纯左侧肾上腺增生为主,子宫及附件发育正常。SV型主要表现为女性男性化体征、男性性早熟,影像学以双侧肾上腺增生为主,女性患者多存在子宫及附件发育异常。在接受检测的患者中,17-羟孕酮水平升高、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高、皮质醇水平低下、电解质正常、雄烯二酮升高、睾酮升高、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)升高、存在胰岛素抵抗、血脂异常、血压升高的患者分别占100.0%(27/27)、63.0%(17/27)、18.5%(5/27)、95.8%(23/24)、100.0%(14/14)、48.0%(12/25)、23.5%(4/17)、90.9%(10/11)、30.4%(7/23)、19.2%(5/26)。SV组ACTH、17-羟孕酮、孕酮、睾酮水平均高于NC组,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平均低于NC组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因突变以点突变[68.2%(15/22)]最常见。两组氢化可的松用量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论症状较轻的SV型和NC型21-OHD容易被延误诊治,其代谢异常的发生风险高,生育问题突出。应早诊断并及时启动糖皮质激素治疗。(本文来源于《河南医学研究》期刊2019年19期）
孔容霞,林苗苗,谢耀盛,王明山[4]（2019）在《一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系表型与基因突变分析》一文中研究指出目的对1个由近亲结婚引起的纯合突变遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及家系成员(3代5名成员)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等凝血指标进行表型诊断。用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,发现突变位点用反向测序予以证实,并用医学生物信息软件对发现的突变进行分析。结果先证者PT和APTT均明显延长,分别为20.5s和51.7s,其FV:C和FV:Ag分别为11.0%和12%。先证者F5基因第5号外显子上发现c.653T>C纯合突变,导致Phe190Ser;其父亲、母亲、女儿为Phe190Ser杂合子,FV:C和FV:Ag也均有不同程度下降(分别为54%、48%、52%、和61.4%、52.1%、56.5%),姐姐为野生型,其FV:C和FV:Ag均在正常水平。生物软件分析均显示该突变对FV蛋白产生危害。结论该先证者F5基因第5号外显子上c.653T>C的纯合突变遗传自近亲婚配的父母,且该Phe190Ser突变与先证者FV水平减低有关。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
霍洪亮,张何威,曹徐君,吉永春,顾琴[5]（2019）在《ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习》一文中研究指出目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1～11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年09期）
刘晓琳,高天舒[6]（2019）在《一例误诊为PCOS的非经典型21-羟化酶缺陷症病例报道》一文中研究指出目的提高临床对非经典型21-OHD的认识及重视。方法回顾我科门诊收治的一例误诊为PCOS的非经典型21-OHD患者的临床资料、诊断和治疗经过:患者青年女性,因"月经紊乱伴痤疮反复发作11年"来诊。该患12岁月经初潮后月经周期及经期紊乱,既往妇科彩超提示双卵巢多囊改变,故诊断为"多囊卵巢综合征",长期不规律应用达英-35,月经周期未见改善;经口服中药月经周期恢复正常,但停药后见复发,为排除内分泌疾病来诊。患者现症见月经周期紊乱,自我监测不排卵,颜面散在痤疮,后颈部可见毳毛。否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史。末次月经2018-3-10,月经量少,色暗,伴血块、痛经。未婚未育。否认家族遗传病病史。体格检查示:身高158cm,体重60kg,BMI:24kg/m2,血压110/70mmHg。颜面痤疮,扁平胸,腰围85cm,臀围90cm,毛囊角化,脂溢性脱发,后颈部可见毳毛、黑棘皮,略有水牛背,无溢乳,无视力减退及视野缺损,阴毛呈倒叁角形,TannerⅣ期,阴蒂肥大呈PraderⅠ期,呈女性假两性畸形。实验室检查示低Na+,低Cl-,血清睾酮、雄烯二酮升高,硫酸脱氢表雄酮正常,血皮质醇、醛固酮正常,肾素水平升高,血清17-OHP:33.3nm ol/L;肾上腺CT平扫+增强提示左侧肾上腺增生;对侧肾上腺大小、形态正常。获患者知情同意后,对其进行基因检测示:CYP21A2基因第2内显子和第7外显子存在杂合突变,其中Intron2:IVS3-13C>G(Splicing);Exon7:c.844G>T(P.Val282Leu)。诊断为非经典型21-OHD,予醋酸地塞米松片0.375mg日1次口服,1个月后随访见患者月经来潮,病情明显好转。结果在诊断PCOS时需排除其它高雄疾病如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等,结合患者临床症状、理化检查、基因检测结果及治疗预后,本病例符合非经典型21-OHD的诊断。结论非经典型21-OHD由于症状不典型、就诊率低而常常被忽略,其成年女性患者多因月经不调、不孕就诊,极易误诊而导致失治误治,临床应加以重视。(本文来源于《第十二次全国中西医结合内分泌代谢病学术大会暨糖尿病、甲状腺疾病高峰论坛论文资料汇编》期刊2019-09-06）
朱光俊,张钦怡,苏正仙,金先富,张慧斐[7]（2019）在《移码突变L442Cfs~*8导致的凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型及基因型分析》一文中研究指出目的研究一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制。方法抽取先证者及家系,共3代5人外周血,上层血浆检测凝血相关指标;PCR扩增F11的15个外显子,进行测序分析,发现突变位点后,反向测序验证;采用3种生物信息学软件(PolyPhen-2、Mutation Taster和SIFT)分析突变位点对蛋白质的影响。结果先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间分别为92.9s、44.7s,FⅪ活性分别为2%、23%,FⅪ抗原分别为3.6%、5%,其他家系成员各项凝血指标均在正常参考范围内。先证者以及父亲F11的11号外显子发生了c.1677_1677delT杂合突变,导致L442Cfs*8杂合突变。生物信息学软件预测表明,该突变可影响蛋白质功能并导致相应疾病的发生。结论 F11存在L442Cfs*8杂合突变,可能是导致患者FⅪ活性下降的原因,该突变在国际上也为首次发现。(本文来源于《浙江医学》期刊2019年16期）
肖诗渝,李蓉[8]（2019）在《17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展》一文中研究指出17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病。CYP17A1基因突变导致细胞色素P450c17酶的功能缺陷,使糖皮质激素和性激素合成受阻、盐皮质激素堆积,临床主要表现为高血压、低血钾、第二性(本文来源于《现代医药卫生》期刊2019年16期）
王颍源,方盼盼,田亮,张耀东,康文清[9]（2019）在《JAK3突变相关重型联合免疫缺陷症1例报告并文献复习》一文中研究指出严重联合免疫缺陷症(Severe combined immune deficiency disease,SCID)是一种出生后早期由于T细胞分化受阻导致致死性感染的遗传异质性疾病,而免疫缺陷均是基因突变引起的,其包括由相关基因突变所致的细胞免疫和体液免疫均受累的疾病总称,随着目前诊断技术的提高,检出率较过去明显提高~([1,2])。该病患儿大多数在出生后早期发病,表现为反复、严(本文来源于《中国免疫学杂志》期刊2019年14期）
赵莎莎,丁丽军[10]（2019）在《猫获得性免疫缺陷症的诊断与防治》一文中研究指出猫获得性免疫缺陷症(FAIDS)又称为猫艾滋病,是由猫获得性免疫缺陷症病毒(FIV)引起的危害猫类的慢性接触性传染病~([1])。病猫常出现慢性口腔炎、腹泻以及神经紊乱等症状,并伴有各种寄生虫性疾病。该病是一种发病率低但致死率极高的病症,到目前为止几乎全世界各地均有发生。该病与猫传染性肠炎相似,应注意区分诊断。(本文来源于《当代畜禽养殖业》期刊2019年07期）
缺陷症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析1例琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷症患儿的临床特征及ALDH5A1基因突变特征。方法患儿为2018年6月至2019年7月在广西妇幼保健院儿童神经内科诊治随访的ALDH5A1基因突变致SSADH缺陷症患儿,对其临床资料和基因检测结果进行分析。结果女,8个月,因"反复抽搐5月余"
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
缺陷症论文参考文献
[1].唐婷,王凌星,黄红红.蛋白S缺陷症致颅内静脉窦血栓形成二例并文献复习报告[J].社区医学杂志.2019
[2].阮毅燕,陈殷,陈瑜毅,冯军坛,王金秋.琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例的临床特征及家系ALDH5A1基因突变分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
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[4].孔容霞,林苗苗,谢耀盛,王明山.一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系表型与基因突变分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[5].霍洪亮,张何威,曹徐君,吉永春,顾琴.ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志.2019
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[8].肖诗渝,李蓉.17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展[J].现代医药卫生.2019
[9].王颍源,方盼盼,田亮,张耀东,康文清.JAK3突变相关重型联合免疫缺陷症1例报告并文献复习[J].中国免疫学杂志.2019
[10].赵莎莎,丁丽军.猫获得性免疫缺陷症的诊断与防治[J].当代畜禽养殖业.2019
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