导读:本文包含了表观遗传变异论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:表观,表型,甲基化,遗传学,基因,荆条,座子。
表观遗传变异论文文献综述
田佳源,张思宇,皇甫超河,杨殿林,田秀平[1]（2018）在《施氮处理下入侵植物黄顶菊表观遗传变异与表型可塑性响应特征》一文中研究指出为明确不同氮素水平对黄顶菊入侵性的影响,本文模拟4种农田施氮梯度,采用甲基化敏感扩增多态性(MethylationSensitive Amplification Polymorphism,MSAP)技术研究不同处理下黄顶菊叶片DNA甲基化的变化特征,以及黄顶菊生物量、生长和光合生理指标的表型可塑性响应特征。结果表明:18对引物共扩增出690条MSAP条带,引物多态性百分比为86.38%,T2(275 kg·hm~(-2))和T3(375 kg·hm~(-2))施氮处理下半甲基化和总甲基化水平变化差异显着,各施氮处理的全甲基化水平与CK处理比较变化差异显着;施氮量的升高显着增加了黄顶菊的生物量和根生物量分配,而降低了支持结构生物量分配,同时促进了植物的营养和生殖生长及其光合作用;施氮处理下黄顶菊花蕾数、叶面积指数和根生物量的表型可塑性指数最高,分别为0.824 7、0.666 0和0.531 1,而生物量分配和光合生理指标的表型可塑性指数相对较低,表明黄顶菊主要通过调节自身的营养和生殖生长及根生物量等指标来适应环境氮素水平的变化;表型可塑性与表观遗传变异相关性分析的结果表明,黄顶菊半甲基化、全甲基化和总甲基化水平分别与花蕾数、根生物量、株高、叶面积指数、根生物量呈显着负相关,而与叶生物量比呈显着正相关。(本文来源于《农业环境科学学报》期刊2018年12期）
朱良亮[2]（2018）在《全基因组DNA甲基化分析探索LST在常见信号通路中的特异性表观遗传变异》一文中研究指出研究目的:1、探索结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)的DNA甲基化特征,尤其是对通常容易被忽略的基因组区域进行分析。2、探索LST和隆起型腺瘤(protruded-type adenoma,PA)之间主要的DNA甲基化差异。3、通过全基因组DNA甲基化分析来探讨LST在常见信号通路中的特异性表观遗传变异。研究方法:1、选取入组患者和采集样本2、甲基化450k芯片检测3、差异性甲基化位点(differentially methylated position,DMP)和差异性甲基化区域(differentially methylated region,DMR)的筛选使用配对t检验比较LST组与对照组β值的差异。应用Bonferroni校正后的q值<0.05,从每组配对比较中筛选LST相关的DMP。利用minfi软件包对DMP的潜在区域聚类进一步分析,确定所组成DMR。4、DMP的分布分析按所处的基因组区域、染色体位置对DMP进行分层,并在450k芯片中与各自分层相关的区域、位置进行比较。因样本量较小,我们使用Fisher’s独立精确检验来分析特定的基因组区域、染色体位置的DMP数量与预期值的差异是否存在统计学意义。然后再对超甲基化DMP与低甲基化DMP的数量比进行Fisher’s精确检验,以评估其是否在每个基因组区域、染色体位置中的分布差异都存在统计学意义。统计学检验水准设定为经Bonferroni校正的α=0.05。5、焦磷酸测序验证本实验在10组含正常黏膜对照的病例样本中进行研究,另外新增加了9组相同入组标准的病例样本以进行芯片检测结果验证。验证方法为焦磷酸测序。6、基因本体(Gene Ontology,GO)和通路富集分析7、组蛋白修饰富集分析8、公共数据的下载及标准化从NCBI基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)下载经过处理的DNA甲基化数据GSE48684。另从GEO下载了一套11对LST和匹配的正常结直肠粘膜的DNA甲基化数据和表达分析数据GSE77635。使用RNA-seq TMM方法标准化处理,来量化转录因子和与IGR DMP和DMR相关的最近基因的表达水平。9、使用18态ChromHMM模型计算DMP和DMR的观察值和预期值18态的ChromHMM模型从依据hg19标准人类基因组数据的Roadmap表观基因组计划数据库中下载。使用自定义R代码来计算表观基因组n中状态m的DMP和DMR预期总数,然后将研究中观察到的表观基因组n中状态m的DMP和DMR总数,与预期总数进行比较(具体公式详见正文部分)。10、识别转录因子结合位点(transcription factor binding site,TFBS)的富集从hg19人类基因组数据集中获得了抑制区DMP的基因组序列,并将DMP、DMR和450k探针的检测区间扩展到1000bp。利用MEME套件中的FIMO工具,使用默认脊椎动物数据库进行富集的结合模体查找分析,设定其检验水准q值(经FDR校正的p值)为0.05,当目标序列与背景序列的比值>1.1,定义为转录因子结合模体的显着富集。11、辅助数据的可用性本研究相关数据已保存在NCBI的基因表达综合数据库中,登记号为GSE106556。研究结果:1、在LST中发现DMP与DMR并验证我们首先明确了LST的DNA甲基化异常特点。经严格分析并采用必要的统计学校正方法(Bonferroni校正P<0.05,图3A)计算分析,确定了10个LST样本中2452个DMP。同时多个染色体的DMP分布差异也具有显着的统计学意义,特别是chrX(P<3.37×10~(-18),Fisher’s精确检验)和chr 8(P<1.85×10~(-16),Fisher’s精确检验)。值得注意的是,我们发现了1925个低甲基化的DMP(78.51%)显着高于527个超甲基化的DMP(21.49%)(图3B)。然后,利用minfi软件包分析确定了DMR,明确了73个超甲基化DMR和13个低甲基化DMR。随后我们使用焦磷酸测序方法,在研究组及另外9组新病例样本中,验证了位于不同基因组区域的4个位点(P值较小,差异性较大的位点)的甲基化水平(图4),结果发现所有4个位点在各样本中均显示出与450k芯片一致的差异性甲基化状态。2、DMP在IGR和TSS高度富集3、LST在TSS周围表现出显着的DNA甲基化异常4、IGR是LST的DNA甲基化水平异常的热区5、IGR的潜在功能研究发现“消化系统发育”是低甲基化的IGR-DMP调控的重要生物学功能,其中包括许多重要的发育转录因子,如TGFB2,FOXF1,FOXF2,GATA4,FGF10和FGF9(图8A)。研究同时发现,低甲基化的IGR-DMP与参与组蛋白去乙酰化的基因(HDAC2,HDAC4,HDAC9,NACC2,SALL1和SUDS3)(图8A)相关(组蛋白去乙酰化,-log10(P-值)=4.97)。该结果表明LST发生过程中DNA甲基化和组蛋白修饰之间存在相互作用的可能性。6、组蛋白H3K9me3在IGR-DMP高度富集7、正常粘膜的抑制区在LST中表现为去甲基化状态,LST中IGR-DMP的低甲基化可能导致转录因子功能失调8、LST、PA和CRC之间DMP与信号通路的富集状态通过Venn图显示了LST、PA和CRC叁者共同重迭的DMP部分,其中有435个基因包含超甲基化DMP,而有517个基因包含低甲基化DMP(图13A)。然后,我们以信号通路为切入点,对不同类型肿瘤中的DMP进行了研究,发现与正常样本对照相比,CRC的超甲基化DMP中富集了PI3K-AKT通路,PA的超甲基化和低甲基化DMP均有PI3K-AKT通路富集,同时LST的低甲基化DMP也表现出PI3K-AKT的显着变化;然而在LST和PA之间,我们没有检测到任何共有的常见超甲基化DMP相关通路(图13B)。因此,DNA甲基化的区别在LST和PA之间可能非常明显。这一结果与临床预期的LST和PA之间导致肿瘤转化的分子机制不同是一致的。进一步研究我们发现在8条重要的表观遗传致病通路中,其DNA甲基化表达情况在LST和PA之间相反(图13C)。如MAGI2,PRKCB,FGF12,PDGFD,NGF,PIK3R5,GRIN2A和PDGFRA(图13D)等在Ras和Rap1信号通路所富集的基因在LST中是低甲基化表达而其在PA中却是高甲基化表达。这叁种疾病也存在一些共同的表观遗传靶标基因,包括ECM、ITGA、CCDN1和GF(图15)。PI3K家族的IA因子、P21和FasL均表现出LST特异性的表观遗传学变化。相反,PA则表现出RTK-ERK通路的异常,可能导致细胞增殖、血管生成和DNA修复方面的问题。而蛋白质合成和肿瘤代谢异常是CRC的独特表现。研究结论:1、LST中的DMP在IGR和TSS高度富集,且低甲基化DMP和DMR主要位于IGR。2、LST中低甲基化的IGR-DMP通过影响抑制区的非结肠组织或细胞类型的调节元件,可能导致结肠细胞特异性表型的丧失,并可导致肿瘤组织的形成。3、PI3K-AKT、Ras和Rap1等信号通路所富集的DMP的DNA甲基化表达情况,在LST和PA之间有很大区别,可能是两者在肿瘤转化的分子机制上存在差异的原因之一。4、PI3K家族的IA因子、P21和FasL均表现出LST特异性的表观遗传学变化,而PA则表现出RTK-ERK通路的异常,蛋白质合成和肿瘤代谢异常是CRC的独特表现。5、PI3K-Akt信号通路在LST、PA和CRC发生发展中有独特的表观遗传差异,这对LST、PA和CRC患者都具有非常重要的临床意义,可能成为早期监测标志物、治疗靶点和预后判断的生物标志物。(本文来源于《中国人民解放军海军军医大学》期刊2018-11-01）
裴翠萍[3]（2018）在《不同微生境下荆条群体的表型变异、遗传变异与表观遗传变异研究》一文中研究指出植物可以通过表型变异和表型可塑性在不同的生境中生存和繁殖,以往的研究中认为基于DNA序列的遗传变异是这些表型多样性的主要来源,但最近的研究表明包括DNA甲基化在内的表观遗传变异也可以影响植物性状并具有独立于遗传变异而能稳定遗传的潜力。为揭示植物自然种群中表观遗传变异的地理、生态分布格局,我们调查了山东省鲁中南山区的大佛头(即佛慧山)、莲台山、泰山、孟良崮、药乡、房干和蒙山等七个地区的野外荆条(Vitex negundo var.heterophylla)群体,我们在每个地区选择林下和林外灌丛两种不同生境采样,记录每个种群所在地的经纬度,测量并记录每一个选取的荆条样本的株高、基径、分枝及叶性状等等植物的功能性状,使用扩增片段长度多态性(AFLP)的分子标记技术来对荆条种群的遗传多样性和遗传结构进行分析,利用甲基化敏感的AFLP(MSAP)技术来对荆条种群的表观遗传多样性和表观遗传结构进行分析。本文的主要研究结果和结论如下:(1)在这七个研究区域的两种生境中,研究发现荆条种群有着丰富的遗传多样性和表观遗传多样性,药乡地区的荆条种群的遗传多样性和表观遗传多样性是最高的,建议作为种质资源开发和保护的重点区域。(2)研究发现两种生境下的植物功能性状存在显着的分化,但分子方差分析(AMOVA)揭示遗传变异和表观遗传变异更多的存在于地区间和种群内,林下和林外两种生境间没检测到显着的遗传和表观遗传差异。与预期不同的是,贝叶斯聚类分析说明七个地区中的两个生境间存在相似的遗传分配差异,广义线性模型也筛选出了更多的生境相关的遗传变异,同时,随机化多矩阵回归分析(MMRR)也揭示了微生境和遗传变异的差异。以上证据支持了独立起源的平行微进化在荆条群体中存在的可能性。(3)通过对遗传距离、表观遗传距离和地理距离进行基于Mantel分析和MMRR的线性回归分析,发现遗传变异、表观遗传变异和地理距离均存在显着相关性。遗传变异和地理距离的线性拟合存在更大的斜率,结果说明地理隔离是影响荆条群体遗传结构形成的重要因素,而地理隔离在表观遗传结构的形成中的作用相对较小。(4)利用Mantel检验和MMRR对荆条群体的表型变异、遗传变异和表观遗传变异进行相关性分析,结果表明遗传变异和表观遗传变异之间的相关性是非常显着的,表型变异和表观遗传变异之间具有显着的相关性,而表型变异和遗传变异之间没有显着相关性。根据以上结果可以推测,表观遗传多样性相比遗传多样性对植物功能性状的多样性的贡献更多,表观遗传变异能够在一定程度上独立于遗传变异并作为桥梁参与到植物对异质微环境的表型响应及适应过程中。本研究通过对多地区不同微生境中的荆条自然种群的平行调查研究,系统地分析了种群的表型多样性、遗传多样性与表观遗传多样性,加深了我们对表观遗传变异和种群生态分化之间关系的认识,也为生态保护、植被恢复和种质资源保护提供了理论参考。(本文来源于《山东大学》期刊2018-05-16）
蒋梦婷,辛璐,龚洪泳,侯应军,渠慎春[4]（2018）在《‘苏帅’苹果表观遗传变异分析》一文中研究指出为探索杂交品种‘苏帅’表观优良性状遗传的生理机制,以杂交品种‘苏帅’和父本‘金冠’、母本‘印度’为材料,通过分析‘苏帅’和‘金冠’、‘印度’等苹果品种的节间数、节间长度以及叶片内源激素、果实可溶性固形物、可滴定酸、叶绿素的含量;采用石蜡切片法、扫描电镜等方法比较其叶片结构,测定叶片光合气体交换参数。结果表明,‘金冠’和‘印度’的节间长度显着大于‘苏帅’苹果的节间长度,‘苏帅’苹果叶片叶绿素相对含量显着高于‘金冠’和‘印度’;果实可溶性固形物含量与‘金冠’虽然没有显着性差异,但可滴定酸的含量明显高于‘金冠’苹果;‘苏帅’苹果内源激素脱落酸(ABA)、赤霉素(GA)、吲哚-3-乙酸(IAA)、玉米素核苷(ZR)与‘金冠’和‘印度’相比均呈显着差异。‘苏帅’苹果叶片下表皮气孔长度大于‘印度’,且差异极显着,但小于‘金冠’,气孔宽度显着宽于‘印度’,与‘金冠’没有明显差异;‘苏帅’苹果气孔密度极显着小于‘金冠’和‘印度’;‘金冠’和‘印度’栅栏细胞组织排列较紧密,栅栏组织和海绵组织分界限明显,而‘苏帅’苹果的栅栏组织细胞排列相对杂乱,细胞大小也不一致,与海绵组织界限不明显;‘苏帅’苹果叶片、上下表皮、栅栏组织及海绵组织厚度显着高于‘金冠’和‘印度’,栅栏组织和海绵组织比值也显着高于‘金冠’和‘印度’。‘苏帅’苹果与父母本相比表现出节间短、叶片变厚、光合作用增强等性状多样性,为苹果生产提供了新品种,也为苹果新品种的培育提供了珍贵的种质资源。(本文来源于《中国农学通报》期刊2018年07期）
李霖锋,刘宝[5]（2017）在《表观遗传变异在植物杂交与多倍化过程中的作用》一文中研究指出杂交(hybridization)与多倍化(polyploidization)普遍存在于现存植物类群中,并对物种形成(speciation)与多样化(diversification)起到了重要作用。在以往的研究中,已有众多的学者分别从生态学、生理学与遗传学等角度对植物杂交与多倍化进行了广泛的探讨。本综述侧重于从进化生物学的角度探讨表观遗传变异在植物杂交与多倍化过程中所起到的作用,并基于在拟南芥(Arabidopsis thaliana)、水稻(Oryza sativa)和芸薹属物种(Brassica spp.)中已有的实例探讨表观遗传变异与表型革新(phenotypic novelty)的相关性。通过对已有研究的总结与展望,我们建议将进化表观遗传学研究扩展到自然群体和多个近缘物种间比较的水平,并同时需要改进从全基因组水平鉴定关键表观遗传变异的检测方法。(本文来源于《生物多样性》期刊2017年06期）
冉莉萍[6]（2017）在《人工合成甘蓝型油菜的遗传和表观遗传变异分析》一文中研究指出异源多倍体在进化过程中经历了杂交与加倍,新基因组形成后会出现遗传和表观遗传的变异现象,例如基因重排、基因组结构变异、转座子激活、基因表达水平和表达模式的变化及DNA甲基化变异等。因此,探究异源多倍体在形成早期发生变异的可能机制,对丰富多倍体进化理论有重要的意义。异源四倍体甘蓝型油菜(Brassica napus L.)由二倍体祖先种白菜(Brassica rapa L.)和甘蓝(B.oleracea L.)通过种间杂交后染色体加倍得到,因其具有清晰系谱信息而成为研究植物异源多倍体化的重要对象之一。本实验以课题组前期人工合成的甘蓝型油菜及其二倍体亲本(白菜与甘蓝)为材料,分析了人工合成甘蓝型油菜形成早期在形态学和细胞学等方面与亲本之间的差异;同时,利用RNA-seq数据对异源多倍化的甘蓝型油菜基因组中基因与转座子的表达变异特征进行分析,从分子水平上探究甘蓝型油菜基因组形成早期的基因组变异;另外,还利用分子标记技术探究了人工合成甘蓝型油菜多倍化过程中DNA甲基化与转座子的多态性变异情况及可能的形成机制。主要结果如下:1、人工合成甘蓝型油菜与二倍体亲本表型比较分析比较人工合成甘蓝型油菜及其二倍体亲本白菜和甘蓝的形态学(如株型、叶片和花器官)和种子细胞学,发现人工合成甘蓝型油菜在表型上发生一系列变化,主要包括:①植株株型较大且为松散型,有效分枝数较多,分枝部位较低,一次有效分枝的结角数较多,每角粒数变多等。②叶表皮不光滑、叶脉有少量表皮毛,叶缘呈锯齿状且有表皮毛,有叶耳。③花瓣形态与甘蓝相似,花瓣颜色接近白菜,但花粉活力明显比亲本的强(分别为97.1%、92.1%和75.09%)。④在单位面积内叶表面气孔数目增多、密度较大,但气孔的长度和宽度比白菜小。⑤利用光学显微镜与电子显微镜观察和比较成熟种子内部显微结构差异。结果显示:白菜、甘蓝的种皮纹饰和网脊形态差异明显,杂种后代种皮纹饰接近白菜、呈网纹状,脊条粗短有微穴并与甘蓝相似。白菜的栅栏层细胞呈深褐色,甘蓝的栅栏层细胞呈淡黄色,而杂种后代的栅栏层颜色介于两个亲本之间。杂种后代的糊粉层细胞最厚,甘蓝的最薄。叁者胚根中央分生细胞的蛋白体面积显着低于胚根周围薄壁细胞,而油体相对面积则相反;其中杂种后代中央分生细胞中的蛋白体面积最高,周围薄壁细胞中蛋白体面积居于二者之间。杂种后代子叶中蛋白体积累最少,油体的体积最大且以长形为主,而两亲本子叶中蛋白体积累相对较多,油体较小呈圆形或椭圆形。2、人工合成甘蓝型油菜和二倍体亲本的转录组比较研究利用RNA-seq技术对人工合成的甘蓝型油菜及其亲本的叶片转录组进行比较分析,结果包括:①在白菜型油菜、甘蓝及人工合成甘蓝型油菜中检测到表达的基因分别为21,491、21,947和40,544。甘蓝型油菜与白菜相比有183个基因上调、2,192个基因下调;与甘蓝比较有548个基因上调、1,894个基因下调。这些后代与亲本之间的差异表达基因主要与物质合成、信号转导、响应胁迫等生物学过程有关。②对杂种后代中17,823对部分同源基因的表达特征进行分析,发现多数部分同源基因(占63.77%)的表达模式与两个亲本的表达模式一致,可认为多倍化过程中部分同源基因对的表达模式比较保守;通过部分同源基因对的表达偏好性分析发现12,221个基因的表达水平没有差异,即它们不存在表达偏好性,另有2,322个部分同源基因对偏向A基因组表达,3,280个部分同源基因对偏向C基因组表达。③对差异表达的部分同源基因对进行分析发现,713个基因以加性表达形式出现;分别有 2,628 个和 3,162 个基因以 C-ELD(C-Expression Level dominance)和 A-ELD(A-Expression Level dominance)形式出现;而超亲下调或上调表达的基因有54个和1,056个。基因功能注释分析显示C-ELD和A-ELD类型的基因与水杨酸合成、防御生物胁迫、MAPK途径、RNA甲基化、核苷酸生物合成、rRNA加工及蛋白质运输等相关;超亲上调表达的基因涉及色素、类黄酮及有机物等物质的生物合成过程。3、人工合成甘蓝型油菜和二倍体亲本转录组中转座子的分析深入挖掘RNA-Seq数据,利用比较基因组学的手段从全基因组层面分析了人工合成甘蓝型油菜与二倍体亲本(甘蓝和白菜)之间转座子含量、种类和数量分布、表达模式及表达水平等方面的差异,结果表明:①两个亲本转录组中转座子所占比例分别为32.56%和14.76%,人工合成甘蓝型油菜转录组中转座子占的比例为18.09%。在叁个物种转录组中鉴定到了 12 种类型的转座子(hAT、C4CTA、PIF-Harbinger、Mutator、Pong、Tcl/Mariner、Helitron、LTR/Copia、LTR/Gypsy、LTR/Unclassified、SINE 和 LINE),其中占比例最多的是 CACTA(2.02%～5.44%)、Pong(2.66～6.71%)、LTR/Copia(4.32%～10.90%)和LTR/Gypsy(2.20%～4.75%),其他类型转座子在转录组中所占比例较小(约为0.09%～0.94%)。②根据RPKM值判断转座子表达水平的差异,分析发现人工合成甘蓝型油菜与白菜相比有154个表达上调和162个表达下调的转座子;与甘蓝相比有147个表达上调和190个表达下调的转座子;数目最多的差异表达转座子是C4CT4、Pong、LTR/Copia、LTR/Gypsy和LTR/Unclassifed。③人工合成甘蓝型油菜中转座子的表达模式主要以新出现、沉默及只在一个亲本和杂种后代中表达的模式出现。④对转座子插入基因内部的偏好性分析发现,基因内含子区域比外显子区更容易插入转座子;对有转座子插入的基因注释分析,显示这部分基因涉及细胞组分、生物进程和分子功能叁个方面。细胞组分方面主要与细胞质、细胞核、叶绿体、质膜及色素等有关;生物进程方面主要与蛋白质代谢、抵抗胁迫、信号转导、细胞组成和生物转化、其他代谢途径和细胞化进程等有关;分子功能方面与核苷酸结合、DNA(或RNA)结合、蛋白结合、转移酶活性、水解酶和其他酶活性有关。这些结果暗示着转座子对基因组结构的形成和基因功能的发挥有重要作用。4、人工合成甘蓝型油菜基因组中的反转座子及反转录酶序列分析采用反转座子插入位点间扩增多态性分子标记方法(Inter-Retrotransposon Amplified Polymorphism,IRAP)对人工合成甘蓝型油菜全基因组中的反转座子的变化规律和可能作用机制进行分析;同时也对反转座子的反转录酶序列构成和进化关系进行分析。结果表明:①377对反转座子引物进行随机组合,共扩增出1,729个条带,亲本条带占71.13%,杂种中消失与新增的条带分别占5.73%和7.63%,未知条带占15.50%,多倍化过程中反转座子的激活频率为0.134。②成功克隆了 70条包含有反转座子的序列,并进行功能预测分析,结果显示有反转座子插入的基因主要与分子功能、生物进程及细胞组分叁方面,其中比例最多的是催化或结合、特殊大分子复合物、内膜系统、其他代谢过程等。这说明基因和反转座子之间有紧密关系,可能对多倍体适应新环境有重要意义。③利用兼并引物对反转座子的反转录酶进行扩增,成功分离和克隆了 32条反转录酶序列,核苷酸序列长度变化范围为275～284bp,氨基酸序列中包含叁个保守区:TAFLHG、LYGLKQ和YVDDM,这说明反转座子反转录酶序列具有同源性和高度异质性的特点。将克隆的序列与其他物种反转录酶的氨基酸序列进行聚类分析,发现它们具有同源性,这意味着不同物种中的反转座子在物种形成前可能拥有共同的祖先。5、人工合成甘蓝型油菜早期世代DNA甲基化的变化分析DNA甲基化作为常见的表观遗传修饰,在多倍化过程中起着重要的作用。本研究以人工合成甘蓝型油菜早期世代(F1,S1-S3)及其亲本白菜型油菜和甘蓝为实验材料,通过DNA甲基化敏感扩增多态性(Methylation Sensitive Amplification Polymorphism,MSAP)技术和高效液相色谱(High Performance Liquid Chromatography,HPLC)技术对甘蓝型油菜多倍化过程中DNA甲基化水平的动态变化进行分析。结果表明:①在F1中有53.4%的片段是来源于A和C基因组。除此之外,在杂种后代中分别有5.04%和8.87%的片段是属于新增带和消失带。②与二倍体亲本相比,人工合成甘蓝型油菜F1代中有13.1%的基因位点发生了甲基化的改变,其中有7.86%的位点属于高甲基化,5.24%的位点属于DNA甲基化。利用MSAP技术比较人工合成甘蓝型油菜F1及S1-S3代中的DNA甲基化水平差异,发现F1的甲基化水平最低(38.7%),S3世代中的甲基化水平最高(41.32%)。对DNA甲基化变异片段进行序列分析,发现其广泛参与了多种生物学途径,包括一些转录调控因子、蛋白修饰及转运蛋白等。对DNA甲基转移酶基因的表达进行分析发现,在不同的材料之中甲基化酶基因的表达水平与DNA甲基化状态是一致的。(本文来源于《扬州大学》期刊2017-06-01）
张邦蛟[7]（2016）在《稻属种间杂交诱导遗传及表观遗传变异的现象和机制探讨》一文中研究指出种间杂交是在物种形成过程中的一个非常重要的途径,种间杂交以及随后的多倍化事件在许多植物的进化历史中广泛存在,现有的大部分开花植物的进化历程都经历过多倍化事件。种间杂交事件在高等植物中发生的频率非常高,因此种间杂交在物种的形成和进化过程中往往扮演着驱动力的重要角色。种间杂交往往会提高遗传及表观遗传的不稳定性,这常被看作是一种基因组的冲击现象。因此,种间杂交以及随后的基因组加倍事件的发生都能够促进新物种的形成及进化的过程。在种间杂交过程中,不同的基因组之间的结合在基因组和转录组上都能够产生很深远的影响,这个影响可能体现在基因组的不稳定性上,比如染色体重排、基因敲除以及转座子激活,还可能体现在基因表达的水平上、甲基化模式、可变剪接以及一些小RNA上。因此,种间杂交越来越受到人们的关注。我们通过稻属种间杂交,成功地获得了叁套叁倍体稻属种间杂交种,并发现了大量的表型变化,我们采用了GISH、AFLP、MSAP、转座子展示、转座子甲基化展示等多种分子生物学技术及方法,对这叁套杂交种材料分别进行了遗传学以及表观遗传学变化的检测。结果显示,稻属的种间杂交可导致全基因组范围内发生快速的序列变异以及甲基化模式的改变,并促进了一种LTR类反转座子Dasheng的转座激活,并伴随着其5’端LTR区的去甲基化,并且叁组杂交种所表现出的变异发生频率都有所不同。本文使用叁套人工合成稻属种间杂交种再次展示了种间杂交过程对于遗传稳定性及表观遗传稳定性的影响以及该影响的多样性和遗传背景依赖性(组合依赖性),暗示了种间杂交在稻属植物进化中的重要作用。(本文来源于《东北师范大学》期刊2016-05-01）
索玉静[8]（2016）在《青杨全同胞异源叁倍体群体表观遗传变异研究》一文中研究指出基因的表达受表观遗传修饰和转录后调控因子的调控,开展青杨异源叁倍体群体形成过程中表观遗传变异和转录后调控因子的变异研究,可以从不同层次探讨青杨叁倍体生长优势形成的分子机制。本研究以来源于不同类型2n雌配子[FDR型(First division restitution)、SDR型(Second division restitution)、PMR型(Post-meiotic restitution)]的全同胞青杨异源叁倍体群体(triploid-F, triploid-S, triploid-P)和其同亲本的杂种二倍体群体(diploid-F1),及其母本‘哲引3号杨’[(P. pseudo-simonii)× (P. nigra L. var. italica)]、父本‘北京杨’(P. ×beijingensis)为研究材料,采用群体取样的策略,利用甲基化敏感扩增多态性(Methylationsensitive amplification polymorphism, MSAP)标记和小RNA高通量测序技术,从群体水平分析了青杨异源叁倍体群体中全基因组DNA甲基化变异和miRNA表达变异,综合评价了杂交和多倍化对DNA甲基化变异和niRNA表达变异的影响,初步探讨了表观遗传修饰和转录后调控因子在青杨异源叁倍体速生优质等性状形成过程中的作用。主要研究结果如下：(1)杂交和多倍化可导致青杨异源叁倍体群体DNA甲基化水平和模式发生变异。3个异源叁倍体群体的总甲基化水平都低于其亲本和二倍体群体,其中,triploid-F群体的总甲基化水平为19.88%,显着低于triploid-S群体和triploid-P群体(21.77%和21.66%)；而diploid-F1群体的总甲基化水平为23.93%,显着高于亲本和异源叁倍体群体,且4个子代群体中的DNA甲基化均以全甲基化类型为主。此外,绝大多数检测位点的DNA甲基化模式可以由亲本稳定的遗传给子代群体,但一些位点也发生了变异,变异类型以超甲基化为主。其中,triploid-F群体发生超甲基化模式变异的频率最低,为2.04%,而diploid-F1群体发生超甲基化模式变异的频率达到4.97%,显着高于3个异源叁倍体群体,但3个异源叁倍体群体发生去甲基化的频率均高于二倍体。由于青杨异源叁倍体群体发生超甲基化的的频率低于二倍体群体,且去甲基化频率高于二倍体群体,导致其整体甲基化水平显着低于二倍体群体,进而引起某些基因表达水平的相对升高,推测这可能是青杨异源叁倍体生长性状优于杂种二倍体的原因之一。(2)亲本‘哲引3号杨’和‘北京杨‘之间存在差异表达的miRNA,主要以母本中表达上调为主,其中29个miRNA在母本中特异表达；青杨异源叁倍体群体和杂种二倍体群体中miRNA的表达具有明显的偏好性,即miRNA表达在子代与父本间的差异远大于与母本间的差异。而且,各子代群体中还检测到亲本表达水平显性的miRNA,母本显性的niRNA数量远大于父本显性的miRNA数量；母本显性的miRNA主要与植物的生长发育过程相关,而父本显性的miRNA主要与植物胁迫响应和基因组稳定性有关。叁个青杨异源叁倍体群体与杂种二倍体群体相比,所有检测到的miRNA(2273个)的表达水平在不同倍性群体间均无显着差异；叁个来源于不同诱导途径的异源叁倍体群体间的niRNA表达也无显着差异。本研究结果表明,青杨异源叁倍体群体miRNA的表达无剂量效应,导致miRNA对靶基因的负调控作用相对减弱,是青杨异源叁倍体生长优势形成的重要分子机制之一。(3) miRNA在高生长突出的青杨异源叁倍体和杂种二倍体植株中的表达与父本间的差异均显着大于与母本间的差异,表现出明显的偏好性,且子代样本中miRNA的表达变异主要以上调为主。四组高生长突出的子代样本中表现出母本显性的miRNA也显着多于父本显性miRNA,母本显性的niRNA主要参与木质素合成和分解代谢、多细胞器官发育等与植物生长发育相关的生物学过程,而父本显性的miRNA主要与植物营养生长向生殖生长的转变,花器官的发育、抵抗外界刺激等过程相关。需要特别指出的是,在3个异源叁倍体高生长突出的植株中,还检测到一些表达被显着抑制的miRNA,主要与植物次生细胞壁的合成和积累,细胞内大分子的代谢活动等相关,推测部分niRNA的非加性表达也可能与异源叁倍体突出的生长优势有关。此外,叁组高生长突出的青杨异源叁倍体植株与杂种二倍体植株间miRNA的表达也均无显着差异,该结果进一步验证了青杨异源叁倍体中miRNA的表达无剂量效应的特点。(本文来源于《北京林业大学》期刊2016-04-01）
李晓玲,陈浩川,房强,张春艳,胡志娟[9]（2016）在《星星草体细胞无性系基于DNA甲基化的表观遗传变异研究》一文中研究指出以星星草种子在愈伤组织诱导培养基上萌发的纤细幼苗为亲本对照,应用MSAP分子标记技术对其体细胞无性系表观遗传变异进行研究。研究结果表明,16对MSAP引物组合对星星草亲本对照和随机选出的与亲本起源于同一粒种子的3瓶愈伤组织、8株再生苗基因组DNA样品选择性扩增反应,分别检测到163~170个甲基化的5′-CCGG-3′位点;与亲本对照相比较,3瓶愈伤组织中所检测到的基因组5′-CCGG-3′位点上其外侧C半甲基化和内侧C完全甲基化水平均呈轻微地降低趋势;而在其再生苗基因组,上述两种DNA甲基化水平与亲本对照之间差异均不显着;进一步分析相关5′-CCGG-3′位点C甲基化变异模式,表明其体细胞无性系DNA甲基化变异主要发生在内侧C上,且在星星草愈伤组织中内侧C去甲基化变异略多于超甲基化。聚类分析结果表明,基于MSAP数据分析的星星草体细胞无性系样本彼此间平均遗传相似性系数为0.989。(本文来源于《中国草地学报》期刊2016年02期）
王淑妍,郭九峰,刘晓婷,苑号坤,李亚娇[10]（2016）在《非生物胁迫下植物表观遗传变异的研究进展》一文中研究指出植物在整个生命过程中固着生长,不能主动躲避外界不良环境的危害,需要通过自身的防御机制来抵御和适应外界胁迫,而表观遗传修饰在调控植物应对不良环境胁迫中起重要作用。该文从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA等方面进行了综述,主要阐述了近年来国内外有关非生物胁迫下植物的表观遗传变化,以期为利用表观遗传变异提高植物的抗胁迫能力提供参考。(本文来源于《西北植物学报》期刊2016年03期）
表观遗传变异论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
研究目的:1、探索结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)的DNA甲基化特征,尤其是对通常容易被忽略的基因组区域进行分析。2、探索LST和隆起型腺瘤(protruded-type adenoma,PA)之间主要的DNA甲基化差异。3、通过全基因组DNA甲基化分析来探讨LST在常见信号通路中的特异性表观遗传变异。研究方法:1、选取入组患者和采集样本2、甲基化450k芯片检测3、差异性甲基化位点(differentially methylated position,DMP)和差异性甲基化区域(differentially methylated region,DMR)的筛选使用配对t检验比较LST组与对照组β值的差异。应用Bonferroni校正后的q值<0.05,从每组配对比较中筛选LST相关的DMP。利用minfi软件包对DMP的潜在区域聚类进一步分析,确定所组成DMR。4、DMP的分布分析按所处的基因组区域、染色体位置对DMP进行分层,并在450k芯片中与各自分层相关的区域、位置进行比较。因样本量较小,我们使用Fisher’s独立精确检验来分析特定的基因组区域、染色体位置的DMP数量与预期值的差异是否存在统计学意义。然后再对超甲基化DMP与低甲基化DMP的数量比进行Fisher’s精确检验,以评估其是否在每个基因组区域、染色体位置中的分布差异都存在统计学意义。统计学检验水准设定为经Bonferroni校正的α=0.05。5、焦磷酸测序验证本实验在10组含正常黏膜对照的病例样本中进行研究,另外新增加了9组相同入组标准的病例样本以进行芯片检测结果验证。验证方法为焦磷酸测序。6、基因本体(Gene Ontology,GO)和通路富集分析7、组蛋白修饰富集分析8、公共数据的下载及标准化从NCBI基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)下载经过处理的DNA甲基化数据GSE48684。另从GEO下载了一套11对LST和匹配的正常结直肠粘膜的DNA甲基化数据和表达分析数据GSE77635。使用RNA-seq TMM方法标准化处理,来量化转录因子和与IGR DMP和DMR相关的最近基因的表达水平。9、使用18态ChromHMM模型计算DMP和DMR的观察值和预期值18态的ChromHMM模型从依据hg19标准人类基因组数据的Roadmap表观基因组计划数据库中下载。使用自定义R代码来计算表观基因组n中状态m的DMP和DMR预期总数,然后将研究中观察到的表观基因组n中状态m的DMP和DMR总数,与预期总数进行比较(具体公式详见正文部分)。10、识别转录因子结合位点(transcription factor binding site,TFBS)的富集从hg19人类基因组数据集中获得了抑制区DMP的基因组序列,并将DMP、DMR和450k探针的检测区间扩展到1000bp。利用MEME套件中的FIMO工具,使用默认脊椎动物数据库进行富集的结合模体查找分析,设定其检验水准q值(经FDR校正的p值)为0.05,当目标序列与背景序列的比值>1.1,定义为转录因子结合模体的显着富集。11、辅助数据的可用性本研究相关数据已保存在NCBI的基因表达综合数据库中,登记号为GSE106556。研究结果:1、在LST中发现DMP与DMR并验证我们首先明确了LST的DNA甲基化异常特点。经严格分析并采用必要的统计学校正方法(Bonferroni校正P<0.05,图3A)计算分析,确定了10个LST样本中2452个DMP。同时多个染色体的DMP分布差异也具有显着的统计学意义,特别是chrX(P<3.37×10~(-18),Fisher’s精确检验)和chr 8(P<1.85×10~(-16),Fisher’s精确检验)。值得注意的是,我们发现了1925个低甲基化的DMP(78.51%)显着高于527个超甲基化的DMP(21.49%)(图3B)。然后,利用minfi软件包分析确定了DMR,明确了73个超甲基化DMR和13个低甲基化DMR。随后我们使用焦磷酸测序方法,在研究组及另外9组新病例样本中,验证了位于不同基因组区域的4个位点(P值较小,差异性较大的位点)的甲基化水平(图4),结果发现所有4个位点在各样本中均显示出与450k芯片一致的差异性甲基化状态。2、DMP在IGR和TSS高度富集3、LST在TSS周围表现出显着的DNA甲基化异常4、IGR是LST的DNA甲基化水平异常的热区5、IGR的潜在功能研究发现“消化系统发育”是低甲基化的IGR-DMP调控的重要生物学功能,其中包括许多重要的发育转录因子,如TGFB2,FOXF1,FOXF2,GATA4,FGF10和FGF9(图8A)。研究同时发现,低甲基化的IGR-DMP与参与组蛋白去乙酰化的基因(HDAC2,HDAC4,HDAC9,NACC2,SALL1和SUDS3)(图8A)相关(组蛋白去乙酰化,-log10(P-值)=4.97)。该结果表明LST发生过程中DNA甲基化和组蛋白修饰之间存在相互作用的可能性。6、组蛋白H3K9me3在IGR-DMP高度富集7、正常粘膜的抑制区在LST中表现为去甲基化状态,LST中IGR-DMP的低甲基化可能导致转录因子功能失调8、LST、PA和CRC之间DMP与信号通路的富集状态通过Venn图显示了LST、PA和CRC叁者共同重迭的DMP部分,其中有435个基因包含超甲基化DMP,而有517个基因包含低甲基化DMP(图13A)。然后,我们以信号通路为切入点,对不同类型肿瘤中的DMP进行了研究,发现与正常样本对照相比,CRC的超甲基化DMP中富集了PI3K-AKT通路,PA的超甲基化和低甲基化DMP均有PI3K-AKT通路富集,同时LST的低甲基化DMP也表现出PI3K-AKT的显着变化;然而在LST和PA之间,我们没有检测到任何共有的常见超甲基化DMP相关通路(图13B)。因此,DNA甲基化的区别在LST和PA之间可能非常明显。这一结果与临床预期的LST和PA之间导致肿瘤转化的分子机制不同是一致的。进一步研究我们发现在8条重要的表观遗传致病通路中,其DNA甲基化表达情况在LST和PA之间相反(图13C)。如MAGI2,PRKCB,FGF12,PDGFD,NGF,PIK3R5,GRIN2A和PDGFRA(图13D)等在Ras和Rap1信号通路所富集的基因在LST中是低甲基化表达而其在PA中却是高甲基化表达。这叁种疾病也存在一些共同的表观遗传靶标基因,包括ECM、ITGA、CCDN1和GF(图15)。PI3K家族的IA因子、P21和FasL均表现出LST特异性的表观遗传学变化。相反,PA则表现出RTK-ERK通路的异常,可能导致细胞增殖、血管生成和DNA修复方面的问题。而蛋白质合成和肿瘤代谢异常是CRC的独特表现。研究结论:1、LST中的DMP在IGR和TSS高度富集,且低甲基化DMP和DMR主要位于IGR。2、LST中低甲基化的IGR-DMP通过影响抑制区的非结肠组织或细胞类型的调节元件,可能导致结肠细胞特异性表型的丧失,并可导致肿瘤组织的形成。3、PI3K-AKT、Ras和Rap1等信号通路所富集的DMP的DNA甲基化表达情况,在LST和PA之间有很大区别,可能是两者在肿瘤转化的分子机制上存在差异的原因之一。4、PI3K家族的IA因子、P21和FasL均表现出LST特异性的表观遗传学变化,而PA则表现出RTK-ERK通路的异常,蛋白质合成和肿瘤代谢异常是CRC的独特表现。5、PI3K-Akt信号通路在LST、PA和CRC发生发展中有独特的表观遗传差异,这对LST、PA和CRC患者都具有非常重要的临床意义,可能成为早期监测标志物、治疗靶点和预后判断的生物标志物。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
表观遗传变异论文参考文献
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论文知识图
