导读:本文包含了双等位基因位点论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:等位基因,基因,位点,多态性,突变,蛋白,标记。
双等位基因位点论文文献综述
何培彦,郭金磊,王恒辉,燕勇,罗建勇[1]（2019）在《等位基因特异扩增实时定量PCR检测HIV的V106I耐药突变位点的方法建立》一文中研究指出目的建立等位基因特异扩增实时定量聚合酶链式反应(ASPCR)检测艾滋病病毒(HIV)V106I耐药突变位点的方法,用于快速检测低比例的V106I突变。方法针对HIV的V106I多态性位点设计引物,建立检测方法。构建野生型和突变型质粒标准品,检测野生型质粒、突变型质粒和临床样本,评价方法的准确性、灵敏度和特异性。结果 5份接受抗病毒治疗的HIV感染者本底血清标本(2份存在V106I耐药突变位点,3份不存在V106I耐药突变位点),特异性引物扩增105野生型质粒和突变型质粒的循环阈值(Ct值)之差(△Ct)为10.26,ASPCR法能正确区分野生型和突变型质粒,临界值为9.26;对100%～0.01%的突变型质粒和野生型质粒混合物的检测显示,突变比例高于1%时得到相应的ΔCt值均<9.26,根据标准曲线计算出的突变比例与理论值具有较好的吻合度,ASPCR法检测V106I突变的灵敏度可达到1%突变比例。结论建立的ASPCR方法可用于检测临床样本V106I耐药突变位点。(本文来源于《中国艾滋病性病》期刊2019年08期）
劳永锵,王明爽,梁伟春,胡永波,黎清斌[2]（2017）在《蛋白激酶C-γ基因单核苷酸多态性位点rs3745406和rs2547362的基因型及等位基因频率分析》一文中研究指出为了深入了解蛋白激酶C-γ(PRKCG)基因rs3745406和rs2547362单核苷酸多态性与骨肉瘤易感性及其遗传机理。本研究收集了68例骨肉瘤患者及健康体检者70人为研究对象,利用PCR扩增技术比较了健康组与骨肉瘤组PPKCG基因rs3745406和rs2547362基因型频率及等位基因频率的差异,分析可导致骨肉瘤易感的相关基因群体遗传特征。研究表明,rs3745406单核酸多态性在对照组与骨肉瘤组的基因型(CC,TT,CT)及等位基因(C,T)频率分布差异(p=0.410,p=0.518)以及在其他临床因素的比较中(p>0.05)均无统计学意义,而在有转移和无转移间差异均有统计学意义(p=0.000,p=0.000);rs2547362单核酸多态性在对照组与骨肉瘤组的基因型(CC,TT,CT)及等位基因(C,T)频率分布(p=0.006,p=0.007)差异均有统计学意义,而在在各临床因素的比较中(p>0.05)均无统计学意义(p>0.05)。我们的研究表明:PPKCG基因rs2547362SNPs与骨肉瘤发生有关,PPKCG基因rs3745406的突变与骨肉瘤的转移相关。其作用机制可能是rs2547362、rs3745406 SNPs通过某种信号激活PRKCG,导致细胞核肿瘤蛋白发生磷酸化,影响了转录或翻译水平的调控,细胞的分裂通路紊乱导致骨肉瘤的发生。(本文来源于《基因组学与应用生物学》期刊2017年09期）
曹丹丹,孙朝辉,任平平,宋莹,程斐[3]（2017）在《棕果番茄gf位点等位基因的分子检测》一文中研究指出红果番茄GF基因位点的绿果肉(green-flesh,gf)突变体有gf、gf~2、gf~3、gf~4、gf~5共5种等位基因,因其特殊的果实颜色而受到大众喜爱。笔者调查发现,gf位点突变体具有抗番茄褪绿病毒病的功能,但有些棕果番茄并不是gf位点突变体。从300份候选材料中选取6份棕果番茄材料,并以易感褪绿病毒的番茄红果材料‘T2015-47’为对照,以gf位点特异引物进行检测。试验结果表明,‘T2016-33’不能酶切出109 bp和57 bp的特异条带,为gf基因突变体;‘2012-2’酶切出187 bp和171 bp的特异条带,为gf~2基因突变体;‘T2015-66’和‘T2016-32’酶切出216 bp和18 bp的特异条带,为gf~4基因突变体。建立了利用分子标记快速准确鉴定出棕果番茄是否为gf位点突变体的方法,为选育抗褪绿病毒的棕果番茄品种提供了辅助手段。(本文来源于《中国瓜菜》期刊2017年07期）
邱丽[4]（2017）在《滨海新区无偿献血者ABO亚型血清学特性及等位基因突变位点的分析》一文中研究指出目的:通过对滨海新区无偿献血人群ABO血型的血清学和分子生物学检测,掌握ABO亚型的血清学表现,并对ABO亚型等位基因突变位点进行分析。方法:使用ABO血型常规检测法对无偿献血者进行ABO血型初筛,发现正反定型不符的疑难血型;使用经典盐水试管法对正反定型不符标本进行ABO亚型鉴定;将血清学鉴定为ABO亚型的标本送往生工生物工程(上海)股份有限公司进行测序;对测序结果显示存在错义突变者进行蛋白质功能分析并使用PyMOL建立糖基转移酶空间模型。结果:45880名无偿献血者中初筛检测出正反定型不符标本,经进一步鉴定有20例符合ABO亚型血清学特征,分别为A2(1)、AX(2)、Bx(3)、Bm(1)、B3(1)、A2B(2)、AXB(4)、ABx(3)、B(A)(2),cisAB(1)。20例标本经过测序分析发现10个ABO等位基因错义突变,分别为1009A>G、905 A>G、940A>G、503G>T、28G>A、588C>G、550G>A、700C>G、640A>G、803G>C,并造成10个氨基酸置换,分别为R337G、D302G、K314E、R168L、G10R、C196W、V184M、P234A、M214V、G268A,对应的10个亚型等位基因分别为A205、AX18、AX13、Bw22、B310、Bx04、Bx08、B(A)02、B(A)04、cisAB01。错义突变导致的氨基酸置换在进化中为保守氨基酸,通过空间模型分析显示氨基酸置换前后其侧链的空间构象发生较大改变。结论:(1)ABO亚型在血清学检测中常出现异常减少和(或)增加的抗原和(或)抗体,造成血型检测正反定型不符,需掌握ABO亚型血清学特性以做出快速而准确的血型鉴定。(2)ABO等位基因由于发生错义突变而导致A或B糖基转移酶发生氨基酸置换,氨基酸置换后由于物理化学性质、带电性质和疏水性质以及氨基酸侧链间分子间作用力的改变而影响A或B糖基转移酶的催化活性和特异性,从而形成ABO亚型表型。(本文来源于《天津医科大学》期刊2017-05-01）
许凌凌[5]（2016）在《小麦微核心种质Glu-A3位点等位基因的鉴定及其与品质关系的研究》一文中研究指出低分子量麦谷蛋白亚基约占小麦谷蛋白的80%,对小麦品质影响很大,为明确各亚基与品质的关系,促进小麦育种工作,采用PCR方法检测190个中国小麦微核心种质Glu-A3位点等位基因。结果表明:共检测到Glu-A3a~Glu-A3g 7种基因类型,且以等位亚基c为主。SDS沉降值测定显示,c亚基对品质作用较小,但所占比例最大。由此可见,我国小麦种质资源以劣质亚基为主,引进优质亚基可成为我国小麦品质改良的重要途径。(本文来源于《黑龙江农业科学》期刊2016年07期）
王志超,沈黎,刘得水,李丹,吴桐[6]（2016）在《DYX1C1基因rs3743205位点等位基因的功能研究》一文中研究指出目的为鉴定儿童发展性阅读障碍发病相关易感基因DYX1C1的rs3743205位点-3C/T不同等位基因对基因调控区转录活性的影响。方法本研究构建含DYX1C1基因rs3743205位点-3C/T不同等位基因的萤光素酶报告基因重组质粒,体外转染原代培养神经细胞并测定其瞬时表达萤光素酶活性。结果体外转染增殖期原代培养神经细胞,含等位基因-3T重组质粒的报告基因荧光素酶表达活性高于含等位基因-3C重组质粒,并均低于PGL3-control Plasmid。结论位于DYX1C1基因5'调控区的rs3743205位点-3T等位基因可能参与基因的转录调控,-3C等位基因可能是儿童发展性阅读障碍的易感基因。(本文来源于《中国卫生产业》期刊2016年13期）
谢伟东,文亚峰,韩文军,周宏,徐刚标[7]（2016）在《南方红豆杉4个微卫星位点等位基因变异分析》一文中研究指出以南方红豆杉(Taxus chinensis var.mairei)的4个微卫星位点为例,通过等位基因长度和序列变异分析,对各位点等位基因的变异特点、变异来源和进化关系进行研究。结果表明:这4个位点在南方红豆杉种内表现出丰富而复杂的变异特点,既有SSR重复区突变形成的等位基因,也有因侧翼序列插入/缺失(Indel)形成的等位基因,还存在同一长度形态的同形异源等位基因(allelic homoplasy),同时,在1个mt SSR位点中检测到了线粒体基因的异质性(heteroplasmy)。SSR重复序列和侧翼序列突变的共同作用是引起等位基因长度异常的主要原因。等位基因分布及其进化关系研究表明,4个位点的序列突变更符合逐步突变模型(SMM),常见等位基因在进化上具有原始性。(本文来源于《园艺学报》期刊2016年02期）
陈亮明,王瑢,黄丽玲,杨泽民,何震宇[8]（2014）在《乙醛脱氢酶2基因G1510A多态位点等位基因的克隆及应用》一文中研究指出目的克隆乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G1510A多态位点(rs671位点)的野生型和突变型等位基因,为该位点的基因分型提供参照品。方法分别以经测序证实的rs671位点野生型纯合子和突变型纯合子样品为模板,PCR扩增跨越该位点的DNA片断,采用胶回收试剂盒纯化PCR产物,T-A克隆构建重组质粒,PCR和测序验证重组质粒是否构建成功,PCR-RFLP法检验其应用效果。结果 PCR和测序均证实目的基因被成功克隆,将重组质粒用于PCR-RFLP法基因分型之中,能正确区分样品的基因型。结论成功构建了rs671位点的野生型和突变型等位基因重组质粒,可用作该位点基因分型的参照品。(本文来源于《广东药学院学报》期刊2014年05期）
郑晨娜,王清瑶,黄玉香,叶桂华,许超尘[9]（2014）在《采用改进的叁引物等位基因扩增法对痛风相关SNP位点的分型研究》一文中研究指出目的对叁引物等位基因扩增法进行改进,实现直接对外周血样本进行痛风相关单核苷酸多态性(SNP)位点分型。方法针对乙二胺四乙酸(EDTA)、肝素钠和枸橼酸钠等临床常用抗凝处理的外周血样品,以rs1165205位点为靶位点,配制适用于全血扩增的"YW"缓冲液,优化聚合酶链反应(PCR)扩增体系和扩增条件,实现SNP分型检测。选取40例男性健康志愿者和40例痛风患者,对其进行SNP基因型检测。结果改进后的叁引物等位基因扩增法对rs1165205位点分型结果与Sanger测序检测一致。80个样本中rs1165205位点各基因型在发病人群和未发病人群分布差异无统计学意义(P=0.335)。结论改进后的叁引物等位基因特异性扩增法可以直接对临床常用抗凝处理的外周血样品痛风SNP位点进行快速分型研究。(本文来源于《重庆医学》期刊2014年12期）
邵科,史方,闫书祥,徐念,朱滨[10]（2014）在《微卫星位点AciG-35在中华鲟野生个体中不同等位基因的序列变异研究》一文中研究指出本研究利用PCR扩增和序列测定得到了1个特殊4碱基重复微卫星位点AciG-35在中华鲟野生个体中的34个等位基因序列。根据序列测定的结果,初步研究了该位点的核心重复区序列以及两端侧翼序列的变异情况。该位点不同等位基因的核心序列和侧翼序列都表现出一定程度的变异,其中核心重复序列主要表现为点突变,侧翼序列主要表现为各种碱基的替换、插入和缺失以及片段的插入缺失。此外,还发现了AciG-35引物在中华鲟中的多位点扩增现象。研究结果对于准确解释微卫星分子标记用于群体遗传分析时的数据结果具有重要意义,对在微卫星标记的应用过程中可能存在的一些问题一并进行了探讨。(本文来源于《水生态学杂志》期刊2014年01期）
双等位基因位点论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
为了深入了解蛋白激酶C-γ(PRKCG)基因rs3745406和rs2547362单核苷酸多态性与骨肉瘤易感性及其遗传机理。本研究收集了68例骨肉瘤患者及健康体检者70人为研究对象,利用PCR扩增技术比较了健康组与骨肉瘤组PPKCG基因rs3745406和rs2547362基因型频率及等位基因频率的差异,分析可导致骨肉瘤易感的相关基因群体遗传特征。研究表明,rs3745406单核酸多态性在对照组与骨肉瘤组的基因型(CC,TT,CT)及等位基因(C,T)频率分布差异(p=0.410,p=0.518)以及在其他临床因素的比较中(p>0.05)均无统计学意义,而在有转移和无转移间差异均有统计学意义(p=0.000,p=0.000);rs2547362单核酸多态性在对照组与骨肉瘤组的基因型(CC,TT,CT)及等位基因(C,T)频率分布(p=0.006,p=0.007)差异均有统计学意义,而在在各临床因素的比较中(p>0.05)均无统计学意义(p>0.05)。我们的研究表明:PPKCG基因rs2547362SNPs与骨肉瘤发生有关,PPKCG基因rs3745406的突变与骨肉瘤的转移相关。其作用机制可能是rs2547362、rs3745406 SNPs通过某种信号激活PRKCG,导致细胞核肿瘤蛋白发生磷酸化,影响了转录或翻译水平的调控,细胞的分裂通路紊乱导致骨肉瘤的发生。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
双等位基因位点论文参考文献
[1].何培彦,郭金磊,王恒辉,燕勇,罗建勇.等位基因特异扩增实时定量PCR检测HIV的V106I耐药突变位点的方法建立[J].中国艾滋病性病.2019
[2].劳永锵,王明爽,梁伟春,胡永波,黎清斌.蛋白激酶C-γ基因单核苷酸多态性位点rs3745406和rs2547362的基因型及等位基因频率分析[J].基因组学与应用生物学.2017
[3].曹丹丹,孙朝辉,任平平,宋莹,程斐.棕果番茄gf位点等位基因的分子检测[J].中国瓜菜.2017
[4].邱丽.滨海新区无偿献血者ABO亚型血清学特性及等位基因突变位点的分析[D].天津医科大学.2017
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[6].王志超,沈黎,刘得水,李丹,吴桐.DYX1C1基因rs3743205位点等位基因的功能研究[J].中国卫生产业.2016
[7].谢伟东,文亚峰,韩文军,周宏,徐刚标.南方红豆杉4个微卫星位点等位基因变异分析[J].园艺学报.2016
[8].陈亮明,王瑢,黄丽玲,杨泽民,何震宇.乙醛脱氢酶2基因G1510A多态位点等位基因的克隆及应用[J].广东药学院学报.2014
[9].郑晨娜,王清瑶,黄玉香,叶桂华,许超尘.采用改进的叁引物等位基因扩增法对痛风相关SNP位点的分型研究[J].重庆医学.2014
[10].邵科,史方,闫书祥,徐念,朱滨.微卫星位点AciG-35在中华鲟野生个体中不同等位基因的序列变异研究[J].水生态学杂志.2014
论文知识图
