Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展

论文摘要

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,NF1相关癫痫临床表现复杂多样,常合并头颅影像学改变,且本病往往药物治疗效果欠佳,应尽早识别合并明确致痫灶的患者并考虑行癫痫手术治疗。本文重点综述NF1相关癫痫的临床特点、诊断要点、发病机制及治疗研究进展,以提高本病的临床诊疗水平。

论文目录

  • 1 NF1相关癫痫的临床特点
  • 2 NF1相关癫痫的诊断要点
  • 3 NF1相关癫痫的发病机制
  • 4 治疗
  •   4.1 抗癫痫药物
  •   4.2 手术
  •   4.3 靶向治疗
  •     4.3.1 针对RAS/MEK/ERK通路的靶向药物:
  •     4.3.2 针对PI3K/AKT/mTOR通路的靶向药物:
  •     4.3.3 其他治疗靶点:
  • 5 展望
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 李永钦,张伊佳,毛雨鸽,秦炯

    关键词: 型神经纤维瘤,癫痫,神经纤维瘤蛋白,抗癫痫药物,海马硬化,通路

    来源: 中国实用神经疾病杂志 2019年19期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 内分泌腺及全身性疾病,神经病学

    单位: 北京大学人民医院

    分类号: R596;R747.9

    页码: 2191-2197

    总页数: 7

    文件大小: 157K

    下载量: 92

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