（广西壮族自治区桂林市妇女儿童医院541001）
摘要：目的了解和掌握桂林市围产儿出生缺陷的发生率和种类，研究出生缺陷影响因素和提出降低出生缺陷发生的干预措施.方法对桂林市2012～2016年全部开展助产的医疗机构分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行分析.结果桂林市2012-2016年出生缺陷发生率为106.10/万，孕母年龄大于35岁的有所增加，出生缺陷发生率明显增高；城镇出生缺陷发生率明显高于农村；男婴出生缺陷发生率明显高于女婴；前五位出生缺陷类型依次为多指（趾），总唇裂、先天性心脏病、外耳畸形、马蹄内翻足；出生缺陷诊断依据中临床诊断占首位。结论做好全市出生缺陷医院监测工作，分析出生缺陷发生率的变化因素，针对原因找出提前干预措施，减少出生缺陷儿的发生，提高出生人口素质。
关键词：围产儿；出生缺陷；监测
我国从1986年开始进行全国范围的出生缺陷监测，至今已有30年历史，广西14个地级市各级助产机构均为监测对象，现将桂林市所有接产单位近五年的围产儿出生缺陷医院监测情况分析如下，为减少出生缺陷发生，提高出生人口素质提供可靠依据：
1、监测对象及方法、统计时间
1.1监测对象按照国家监测办方案明文规定：在监测医院内出生，从怀孕28周到出生后7天内住院分娩的围产儿，包括活产、死胎、死产、治疗性引产以及计划生育引产，对发现的所有出生缺陷都进行了监测，重点监测23类主要畸形，对于23类以外的畸形，具体写明，作为出生缺陷统计到第24类“其他”中，另外广西区增加了第25类本地区高发出生缺陷监测：胎儿水肿综合征。
1.2监测方法采用以医院为基础的监测方法。根据《中国出生缺陷监测方案》，按照广西出生缺陷监测方案中25类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行监测，由妇科、产科、新生儿科等相关科室医务人员对每例新生儿进行检查，发现出生缺陷后，将产妇情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断等填入《出生缺陷儿登记卡》，各监测医院工作人员每月将产妇年龄分组、出生缺陷、围产儿死亡、胎数等数据填入《围产儿数据月报表》。市级每季度召开一次辖区内五城区十二县监测人员工作例会，对有关工作人员进行专业知识培训及填报质量进行质控。
1.3统计时间采用3+1统计年度，即本年度9月26日至次年9月25日。
1.4统计分析监测数据应用SPSS18.0软件进行统计分析，以P<0.05为差异有统计学意义。
2监测结果
2.1出生缺陷发生率五年共监测围产儿数349380例，发现出生缺陷儿3707例，出生缺陷发生率为106.10/万，五年间逐年出生缺陷发生率经趋势X2检验，X2=6.412，P=0.17，说明桂林市近五年间出生缺陷发生率没有统计学意义。见表l。
3监测结果讨论
3.1出生缺陷发生率广西近几年“农村育龄妇女免费补服叶酸项目”和“地中海贫血防治计划项目”，以及广西政府为民办实事实行的“一免两补”政策（免费婚检及新生儿疾病筛查补助、产前筛查补助），还有“免费孕前优生项目”等各种妇幼健康服务项目的开展，再加上医疗诊断水平逐年提高，早发现、早诊断、早治疗，对大部分缺陷儿能及时终止妊娠，是2014年以前围产儿出生缺陷发生率逐年下降的原因，并且远低于全国2013年发生率145.1/万。但随着单独二胎甚至全面二胎政策的开放实施，高龄大于35岁的产妇逐年增加，是影响近两年来出生缺陷发生率有所增高的影响因素之一。根据桂林市每个季度举行的出生缺陷评审结果个别孕产妇对孕期保健不够重视，没有定时产检早期发现；检查确诊结果阳性的不同意终止妊娠抱有侥幸心理等也是影响因素。
3.2出生缺陷发生的地区分布桂林市城镇的出生缺陷发生率每年都高于乡村，可能和城镇流动人口较多、孕产妇覆盖面广、医疗技术水平比县乡级高有关，也有文献报道这可能与城市生活的孕产妇受废水、废气及房屋装修所产生的甲醛等有害气体的污染几率增加以及城市中居住的孕产妇其工作强度和生活压力较大，长期的精神紧张有关，这些因素将导致城镇孕产妇分娩缺陷儿的风险增加[1]。
3.3出生缺陷发生与孕母年龄关系目前，中国孕产妇的生育年龄不断推迟。在新的国情国策之下，面对二胎政策全面开放后，高龄产妇的数量呈现出不断攀升的趋势，随之而来的出生缺陷高发这一问题更加值得关注，并存在大幅度上升的可能性。高龄夫妇子代健康不容忽视，特别是由此带来的影响出生人口素质——出生缺陷问题更令人担忧[2]。根据近五年来的监测结果高龄孕产妇发生缺陷率比其他年龄组均高，因为众所周知23-30岁是女性最佳生育年龄，女性30岁以后随着年龄的增长，卵子质量下降，胎儿发生出生缺陷的风险也就随之增加。应及时采取应对措施，提高产前诊断率，加大对孕产妇特别是高龄的孕期保健宣教力度和增强其孕期保健意识，及时在发现缺陷儿28周前终止妊娠，以降低围产儿出生缺陷发生率。
3.4出生缺陷的类型和排位据相关文献分析记载，我国出生缺陷类型南方以唇腭裂为首，北方以神经管畸形为首。我市地处南方，自2009年有监测数据以来，多指（趾）和总唇裂一直高居前位，该文献资料认为，唇腭裂的发生与遗传和环境因素相互作用有关［3-4］，这和我们桂林市近五年的出生缺陷监测数据相吻合。随着“广西地中海贫血防治计划项目”的逐步开展，广西的地贫孕妇在做产前诊断发现需要终止妊娠的，大部分在28周前能及时终止妊娠，因而胎儿水肿综合征在围产儿中逐渐减少。另外，先天性心脏病连续五年均排在第二、三位，这一结果一方面提示随着产前检查技术提高和各级医疗机构对出生缺陷监测工作重视，桂林市内脏畸形诊断水平不断提高。而另一方面据有关文献指出孕期接触有毒、有害物质或是放射线，以及使用现代社会日益发达的电子通信设备等，也是增加了先天性心脏病诱因的危险因素，成为新的先天性心脏病高发的重要原因[5]。
3.5诊断依据与出生缺陷的关系临床和B超诊断是目前发现出生缺陷使用的主要手段。染色体诊断的例数逐年增加也表明我们的医疗诊断技术越来越高、手段越来越多。但临床诊断位于首位说明大多数的缺陷儿不能在产前诊断，而是生后才发现，与其他地区产前诊断率比较低的情况类似[6]。这就提示产前诊断工作还需进一步加强，应积极开展孕期对出生缺陷的产前诊断，以尽早发现胎儿发育缺陷，尽早采取措施干预。当然也与部分出生缺陷不能通过产前检查发现有关，给降低出生缺陷发生率带来了一点困难。
4干预措施
4.1随着我国全面两孩政策的实施，高龄二孩的出生缺陷问题将增加更大挑战。为有效减低我区重大致死致残（即复杂性先天性心脏病、无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水、肢体短缩、腹裂、连体双胎、唐氏综合症、胎儿水肿综合征、其他致死致残性疾病）出生缺陷发生率，有条件建议卫生计生妇联多部门联合做一个专项调查，找出桂林辖区范围存在主要病因及相关影响因素，及时采取有效的干预措施，尤其是开展高龄孕产妇这一特别群体的研究，早发现早干预，将对出生缺陷率的降低起到极大的推动作用。
4.2社会参与，预防为主。宣传动员，健康教育，社会参与，家喻户晓，倡导健康生育，宣传适龄生育，齐心协力预防控制重大致死致残出生缺陷。
4.3科学防治，精准实施。尊重科学，转变策略，关口前移，实现“产前-围产期预防模式”向“孕前-围孕期预防模式”的有效转变，实现“预防缺陷儿出生”向“预防缺陷儿发生”的有效转变。在孕前，采取各种有效的措施避免接触可能导致出生缺陷的病因，并通过切断病因链的薄弱处而达到控制和预防的效果。这是减少出生缺陷发生的重要环节，也是最有效的途径。在孕期，通过产前诊断做到早发现早诊断，以诊断性干预措施为主，主要包括生物学和影像学诊断，特别是针对高龄孕产妇要医疗机构和社区中心、乡镇卫生院及时追踪其孕期保健情况。在出生后，只能针对某些出生缺陷进行治疗和矫正，改善预后，比如药物或者手术等方法延长生命或者提高生活质量[7]。
参考文献
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[2]陈子江．“二孩”生育政策后再生育的临床思考[J]．山东大学学报（医学版），2017，55（1）：1-4．
[3]吴琦．汉中市人民医院2∞2—2004年围产儿出生缺陷状况分析[J]．中华医学与健康?妇幼保健，2005，8（4）：98.
[4]周爱芬，覃凌智，章一鸣.2004～2007年武汉市围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健，2008，（24）.
[5]陈璇．小儿先天性心脏病发病诱因及其对策[J]．医学信息，2013，26（2）：111—112.
[6]谢琼，谭红专，秦家碧，等.湖南省2007—2016年以医院为基础的出生缺陷监测情况分析[J].实用预防医学，2017，24（9）：1031-1036.
[7]蓝果.出生缺陷监测[J].中国优生与遗传杂志，2004，12（1）：122-125.