论文摘要
原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)是眼部小梁网和前房角发育异常造成房水流出受阻、视野缺损和视力丧失的遗传性眼病。PCG的发病存在种族、地域差异,多为常染色体隐性遗传。多数患者在出生时已经出现视野缺损、视力减退等眼部异常,引起的视功能损伤常常难以逆转,尚无有效的根治方法。近年来,研究者应用全外显子测序等分子遗传学研究技术发现CYP1B1基因突变可能在PCG发病相关。此外,也有报道MYOC、LTBP2和FOXCl基因可能在PCG发病中起作用,PCG患者的基因型与表型之间存在复杂的关系,PCG的致病基因尚待明确。在以小家系为主的PCG病例和致病基因研究中分子遗传学技术显示出特有的应用价值。研究PCG相关基因的体内外功能,认识疾病发生发展的分子机制,有助于为PCG的临床防治提供新的思路。本文就PCG的相关技术及基因研究作一综述。
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文章来源
类型: 国内会议
作者: 凌晨,张丁丁
关键词: 原发性先天性青光眼,遗传因素,致病基因
来源: 第二届中国临床分子诊断大会 2019-05-30
年度: 2019
分类: 基础科学,医药卫生科技
专业: 生物学,基础医学,眼科与耳鼻咽喉科
单位: 电子科技大学医学院,四川省人民医院
分类号: R775.2;R394
DOI: 10.26914/c.cnkihy.2019.038736
页码: 124
总页数: 1
文件大小: 131k
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标签：原发性先天性青光眼论文; 遗传因素论文; 致病基因论文;