段丽
（广东省珠海市妇幼保健院小儿血液消化内科广东珠海519000）
【摘要】目的研究重型β地中海贫血（β-TM）患儿血清铁蛋白（SF）与其左室射血分数(LVEF)的相关性。方法对珠海市妇幼保健院36例SF大于1000ng/mL的β-TM患儿进行SF与其LVEF检测，研究两者相关性。结果重型地中海贫血患儿与其LVEF无相关性。结论β-TM患儿，SF对预测心功能意义不大。
【关键词】重型地中海贫血血清铁蛋白左室射血分数
【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）21-0090-01
Correlationanalysisofserunferritinandleftvetricularejectionfractiononβ-Thalassemiamajor
DuanLi
DegestiveandbloodofPediatric,womenandchildrenhealth-carehospitalofZhuhai;GuangdongProvince.Guangdong,Zhuhai519000
【Abstract】ObjectiveResearchthecorrelationofserunferritin(SF)andleftvetricularejectionfraction(LVEF)onβ-Thalassemiamajor（β-TM）patients.MethodsDetecttheSF,whicharegreaterthan1000ng/mL，andLVEFof36patientswithβ-TM,whoareintreatmentinWomenandChildrenhealth-carehospitalofZhuhai,analyzethecorrelation.ResultsNocorrelationbetweenSFandLVEFinβ-TM.ConclusionSFmakeslittlesensetopreditthecardiacfunction.
【Keywords】β-Thalassemiamajorserunferritinvetricularejectionfraction
1资料与方法
1.1研究对象36例β-TM患儿，年龄在2岁5月龄至18岁，其中男27例，女9例，平均年龄7.06±4.007岁，以上病例均行血红蛋白电泳及地中海贫血基因诊断确诊，确诊后在我科定期输血及祛铁治疗，SF均大于1000ng/mL。
1.2研究方法36例β-TM患儿均在我院抽取空腹静脉血检测行SF，超声心动图检测LVEF。
1.3相关诊断标准
1.3.1LVEFLVEF正常值>60%［1-2］，≤60%为LVEF下降。
1.3.2铁过载的诊断SF小于300ng/mL为正常，1000-2500ng/mL为轻中度铁过载，≥2500ng/mL为重度铁过载。
1.4统计分析采用SPSS13.0统计软件，计量资料用均值±标准差表示，两指标间比较采用Spearman相关分析，P<0.05表示差异有统计学意义。
2结果
36例重型β-TM患儿SF为1060~7062ng/mL，平均2895.83±1570.86ng/mL。LVEF平均值为（70.23±6.69）%，发生LVEF下降共3例（8.33%）。36例重型β-TM患儿SF与LVEF采用Spearman相关性分析，显示两者之间无明显相关性（r=-0.067；P=0.698）。
3结论
重型β-TM患者SF水平与LVEF之间无明显相关性，单一SF值的高低不是预测患者心脏功能的可靠指标。
4讨论
β地中海贫血是指β链的合成部分或完全受抑制的一组血红蛋白病，β珠蛋白基因位于11号染色体断臂1区2带，绝大部分为点突变所致[3]。常见点突变为CDs41-42（-CTTT）、IVS-Ⅱnt654(C→T)、TATAbox-28(A→G)、CD17(A→T)、CDs71-72(+A)5种基因类型。此病在我国广西、广东、海南等地区常见，发病率为10-14%，造血干细胞移植是目前临床能根治重症β地中海贫血的唯一方法，但是高昂的治疗费用使绝大部分家庭望而却步，目前长期高量输血及规范祛铁治疗是延长患儿生命的有效方法。
周亚丽[4]等报道重型地中海贫血不接受输血治疗的患儿的期望寿命仅5岁，仅接受不规则输血治疗的患者，期望寿命为13-19岁，但生活质量极差；接受规则高量输血但不进行祛铁治疗的患者期望寿命在20岁以上，且生活质量明显提高；接受规则高量输血和系统正规祛铁治疗的患者可长期存活。既往本地区重型地贫患儿较小年龄即出现心力衰竭死亡，近年随着对地中海贫血的认识逐渐深入以及未成年人医疗保险的普及，绝大部分患儿家长能配合医师进行规范性治疗。现我院患儿要求Hb低于90g/L时即返院预约输血，使Hb达到120g/L以上。2岁以上血清铁蛋白大于1000ng/ml即开始祛铁治疗，6岁以上可加用去铁酮口服祛铁，一般建议去铁胺皮下注射8-10小时/天，3-5天/周。若患儿严重铁过载，予去铁胺5天/周+去铁酮口服7天/周，甚至予住院24小时持续静脉滴注去铁胺，明显降低后出院居家祛铁治疗。
衰老红细胞破坏产生的铁释放入血浆,与转铁蛋白结合,转运到心脏,引起心脏进行性铁沉积。输血依赖的地中海贫血患者心源性死亡占其死亡原因的首位,50%~75%的患者死于心脏相关事件。心铁沉积早期可无任何症状,即使出现症状也多是非特异的。心功能不全一旦发生，常表明患者处于疾病的晚期,预后很差。目前临床上检测评估β-TM患儿体内及脏器铁过载的检测项目有SF、心脏磁共振成像（T2*）、心肌活检。SF是反应体内铁储存的血清学指标。β-TM输血的患儿会升高，感染、肝炎等疾病也可导致SF升高。本研究发现36例铁沉积的β-TM患者中仅3例LVEF下降，其中2例重度铁过载，SF与LVEF之间无明显相关性（r=-0.067；p=0.698），SF虽提示体内铁沉积的水平，但该值的高低不能明确预测和评判患儿心功能的状况。β-TM患者铁过载时LVEF可以在正常范围。吴学东[5]等研究提示，心脏T2*与LVEF无相关性，Bayraktaro?lu[6]等的研究的结果亦认为心肌铁质沉着症β-TM患者LVEF值可能在正常范围内。高红英[7]等报道，反映心室功能的LVEF与心脏T2*值相关性并不明显，β-TM患者心肌铁过载时LVEF可以在正常范围。这些研究提示SF、T2*等只是反映β-TM患者体内铁过载的指标，不能反映患者铁过载时心功能的状况。临床医师在临床工作中一旦发现β-TM患者SF升高，可考虑行心脏T2*检测，以便了解心肌铁过载情况。陈惠芹[8]总结去铁胺[40～50mg/（kg?d）]每周皮下注射2次与口服去铁酮[75mg/（kg?d）]联用，可促进铁的排泄，治疗6～12个月后，在降低心铁浓度、提高左室射血分数方面优于单用去铁胺[40～50mg/（kg?d）]、每周皮下注射5次。
以上研究表明β-TM患者铁过载时LVEF可以在正常范围，SF的高低与LVEF的高低无明确的相关性，目前SF的高低不是预测患者心脏功能的可靠指标。
参考文献
[1]大年,吴博威,樊小力.生理学［M］.7版.北京:人民卫生出版社,2008:78-9.
[2]沈亦逵.重型β地中海贫血的治疗进展[J].实用医学杂志,1995,11(3):184-6.
[3]胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学[M].7版.北京:人民卫生出版社,2005:1766.
[4]周亚丽，张新华.重型β地中海贫血的输血治疗[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，2012，17（2）：53.
[5]吴学东，井远方，裴夫瑜，等.磁共振成像（T2*）检测重型地中海贫血患者心脏、肝脏铁负荷及其临床意义[J].JSouthMedUniv,2013,33(2):249-252.
[6]Bayraktaro?luS,AydinokY,YildizD,etal.TherelationshipbetweenthemyocardialT2*valueandleftventricularvolumetricandfunctionalparametersinthalassemiamajorpatients[J].DiagnIntervRadiol,2011,17(4):346-51.
[7]高红英,陈光福,陈娟娟.重型β地中海贫血铁过载患儿心脏与肝脏磁共振T2*检测及其相关因素分析[J].中国实用儿科杂志,2011,26(6):450-3.
[8]陈惠芹.重型β珠蛋白生成障碍性贫血治疗进展[J].实用儿科临床杂志，2010，25（15）：1124.