论文摘要
目的探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用,为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎儿的临床资料,对引产胎儿进行X线检查和遗传性骨病基因的高通量测序。结果检测到FGFR3基因7号外显子存在c.742C>T杂合突变,为致死性骨发育不良I型（thanatophoric dysplasia I,TD-I）的致病位点,父母均无携带,为新发突变。结论遗传性骨病是一组临床和遗传异质性较强的骨、软骨发育不良疾病,临床上易于混淆、难以鉴别,基因诊断有助于确诊及分型,为优生优育提高可靠的参考信息,为患病家庭提供准确的遗传咨询。
论文目录
文章来源
类型: 期刊论文
作者: 师蕊婷,侯月敏,邬晋芳
关键词: 遗传性骨病,致死性骨发育不良,基因诊断
来源: 妇产与遗传(电子版) 2019年04期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 妇产科学
单位: 西安交通大学第二附属医院遗传优生研究室,西安交通大学第二附属医院妇产科
分类号: R714.53
页码: 19-23
总页数: 5
文件大小: 21900K
下载量: 25
相关论文文献
标签：遗传性骨病论文; 致死性骨发育不良论文; 基因诊断论文;