导读:本文包含了染色体畸形论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,超声,胎儿,畸形,核型,产前,产前诊断。
染色体畸形论文文献综述
杨树法,庄太凤[1]（2019）在《接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在漏诊风险分析》一文中研究指出目的分析接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在的漏诊风险。方法将5 921例唐氏筛查高危孕妇羊水穿刺羊水细胞的染色体核型分析结果,按照无创游离DNA的检测范围以及染色体畸形的致病性进行分类,预测唐氏筛查高危孕妇接受无创游离DNA检测后染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率。结果 5 921例唐氏筛查高危孕妇染色体畸形率为5.39%,接受无创游离DNA检测3.38%的染色体畸形被漏诊。病理性染色体畸形率为2.79%,其中接受无创游离DNA检测0.78%的病理性染色体畸形被漏诊;可疑病理性染色体畸形率为0.83%,接受无创游离DNA检测时也被漏诊。结论唐氏筛查高危孕妇接受无创游离DNA检测的染色体畸形潜在漏诊风险较高,产前应在有创羊水穿刺和无创游离DNA检测间做出慎重的选择。(本文来源于《山东医药》期刊2019年26期）
王洪波,杨德君,刘岩,王科亮,王晓民[2]（2014）在《染色体畸形变与膀胱癌发生发展的相关性研究》一文中研究指出目的:通过荧光原位杂交技术(FISH)结合病理分级,探讨染色体畸形变与膀胱癌发生和发展的关系。方法:采用3、7、9、17号染色体着丝粒探针和9P16区带探针对105例膀胱癌复发患者尿液脱落细胞进行荧光原位杂交,观察膀胱癌复发患者中3、7、9、17号染色体的畸形变情况并分析其与患者临床和病理特征之间的关系。结果:105例膀胱癌复发患者中,3、7、9和17号染色体的非整数倍突变率分别是21.9%、29.5%、12.4%、和36.2%,与患者的性别、年龄无显着相关性(P>0.05)。仅7号染色体畸变与膀胱癌的病理分级具有显着相关性(P<0.05)。结论:7号染色体畸形变与复发膀胱癌的病理分级显着相关。(本文来源于《现代生物医学进展》期刊2014年01期）
侯广霞,鲁海鸥[3]（2013）在《胎儿水囊状淋巴管瘤合并染色体畸形的超声诊断》一文中研究指出目的应用彩色多普勒超声诊断胎儿水囊状淋巴管瘤合并染色体畸形方法。方法对21例超声诊断的水囊状淋巴管瘤进行染色体分析。结果 21例水囊状淋巴管瘤的胎儿(双胎两例)中颈部19例,胸腹前1例,肩背部1例;19例厚壁,2例薄壁。染色体核型检查,45,XO 14例,21-叁体3例,18-叁体2例,2例正常。结论超声对胎儿水囊状淋巴管瘤合并染色体畸形的诊断具有重要意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2013年05期）
闫学明,夏宏伟[4]（2012）在《西城区118例染色体畸形流行特征分析》一文中研究指出目的了解近年来北京市西城区医院监测染色体畸形发生情况。方法对2005年10月1日～2010年9月30日间北京市西城区产科医院孕13周一产后7d的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析。结果 (1)监测到染色体畸形118例,发生率为30.39/万;(2)监测到24种染色体畸形,发生率前叁位依次是唐氏综合征(17.25/万)、18-叁体(3.09/万)、特纳征(5.08/万);(3)染色体畸形患儿产前诊断率为75.42%,活产率为21.19%,其母亲高龄构成比为54.24%。结论西城区具有较高的染色体畸形产前诊断率;监测到染色体畸形种类较多。(本文来源于《中国热带医学》期刊2012年04期）
吴文瑛,刘克侠,冯佩明[5]（2007）在《胎儿染色体畸形的超声诊断分析》一文中研究指出人类染色体是遗传物质—基因的载体,各染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较恒定的。如果染色体畸变就会使基因在数量和位置上发生改变,而引起多种异常,包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓,因而,在孕期诊断胎儿染色体畸形对临床(本文来源于《承德医学院学报》期刊2007年03期）
张晶[6]（2007）在《超声胎儿软标志与染色体畸形的关系》一文中研究指出产前超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿产前筛查最常用的手段。超声检查除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常外,还可发现正常结构或图像的变异,这些超声表现可能与胎儿染色体异常有关,被称为胎儿“超声软标志”[1]。超声软标(本文来源于《中华医学超声杂志(电子版)》期刊2007年04期）
杨家翔[7]（2007）在《染色体畸形的产前超声诊断》一文中研究指出染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下。超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用。常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结合孕龄、血清生化筛查等,可使21-叁体综合征的检出率提高到约95%。超声还能诊断染色体畸形胎儿的结构畸形。约1/3~1/2的21-叁体综合征胎儿无结构畸形,筛查意义大;18-叁体、13-叁体综合征胎儿常有超声容易观察到的结构畸形,筛查意义不大。染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2007年19期）
张晶[8]（2006）在《超声胎儿软标志与染色体畸形的关系》一文中研究指出超声胎儿软标志的概念产科超声检查发现的与胎儿正常解剖结构不同,但也不是胎儿解剖结构畸形,同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓无关一些超声表现,有这些超声表现的胎儿,染色体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿”超声软标志”。(本文来源于《第一届全国妇产科超声学术会议论文汇编》期刊2006-11-01）
黄晶晶,桂永浩,常才,孙莉,刘豫阳[9]（2004）在《妊娠早期超声胎儿心脏血流动力学变化与染色体畸形关系的初步研究》一文中研究指出目的 了解人类妊娠早期胎心血流动力学变化的规律 ,初步筛查出与染色体畸形可能相关的血流讯号。 方法 采用经阴道二维 +多普勒超声技术对 172例妊娠早期正常孕妇的胚胎 /胎儿心脏进行研究 ,得出正常参数 ;随之对 10 2 2例行人工流产的孕妇胚胎 /胎儿心脏进行探查 ,总结异常变化并进行绒毛染色体分析。 结果 (1)妊娠早期胎心血流动力学的变化 :妊娠 7周以前 ,原始心搏引起的多普勒讯号表现为单一峰值 ;妊娠 7周后 ,可观察到流入流出道方向相反的血流 ,通过流入道的血流流速波形为单峰 ;妊娠第 9周起 ,通过流入道的血流流速波形开始呈现双峰 ,e峰出现 ;胎心率早期随胎龄增加而增快 ,第 10周时最快 ,之后则有所减慢。 (2 )观察到 2 7例胎儿心脏血流动力学异常 ,其中 9例核型分析结果异常 (3例心动过缓 ,4例半月瓣返流 ,2例房室瓣返流 )。结论 妊娠早期胎儿心脏可用高频率经阴道超声进行观察 ,其血流动力学变化存在时相性特征。早期超声探及心动过缓、出现瓣膜返流讯号的胚胎 /胎儿与染色体畸形有一定相关性。(本文来源于《中华围产医学杂志》期刊2004年06期）
商晓辉[10]（2004）在《孕染色体畸形患儿2例报告》一文中研究指出1 病例介绍患者 ,女 ,36岁 ,因一女外观畸形 ,今再次妊娠 ,要求产前诊断。患者于 9年前足月产下一女 ,体重 2 5 5 0 g ,Appgar评分 9分 ,当时未注意到外观有畸形。后渐渐发现患儿头面部、手部畸形 ,智力低下 ,多动 ,今再次妊娠(本文来源于《邯郸医学高等专科学校学报》期刊2004年05期）
染色体畸形论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:通过荧光原位杂交技术(FISH)结合病理分级,探讨染色体畸形变与膀胱癌发生和发展的关系。方法:采用3、7、9、17号染色体着丝粒探针和9P16区带探针对105例膀胱癌复发患者尿液脱落细胞进行荧光原位杂交,观察膀胱癌复发患者中3、7、9、17号染色体的畸形变情况并分析其与患者临床和病理特征之间的关系。结果:105例膀胱癌复发患者中,3、7、9和17号染色体的非整数倍突变率分别是21.9%、29.5%、12.4%、和36.2%,与患者的性别、年龄无显着相关性(P>0.05)。仅7号染色体畸变与膀胱癌的病理分级具有显着相关性(P<0.05)。结论:7号染色体畸形变与复发膀胱癌的病理分级显着相关。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体畸形论文参考文献
[1].杨树法,庄太凤.接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在漏诊风险分析[J].山东医药.2019
[2].王洪波,杨德君,刘岩,王科亮,王晓民.染色体畸形变与膀胱癌发生发展的相关性研究[J].现代生物医学进展.2014
[3].侯广霞,鲁海鸥.胎儿水囊状淋巴管瘤合并染色体畸形的超声诊断[J].中国优生与遗传杂志.2013
[4].闫学明,夏宏伟.西城区118例染色体畸形流行特征分析[J].中国热带医学.2012
[5].吴文瑛,刘克侠,冯佩明.胎儿染色体畸形的超声诊断分析[J].承德医学院学报.2007
[6].张晶.超声胎儿软标志与染色体畸形的关系[J].中华医学超声杂志(电子版).2007
[7].杨家翔.染色体畸形的产前超声诊断[J].中国妇幼保健.2007
[8].张晶.超声胎儿软标志与染色体畸形的关系[C].第一届全国妇产科超声学术会议论文汇编.2006
[9].黄晶晶,桂永浩,常才,孙莉,刘豫阳.妊娠早期超声胎儿心脏血流动力学变化与染色体畸形关系的初步研究[J].中华围产医学杂志.2004
[10].商晓辉.孕染色体畸形患儿2例报告[J].邯郸医学高等专科学校学报.2004
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