导读:本文包含了软骨寡聚物基质蛋白论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:软骨,基质,蛋白,聚物,多态性,侏儒,多发性。
软骨寡聚物基质蛋白论文文献综述
钟雅琴,贺佩祥,彭韦霞,刘丽君[1]（2019）在《软骨寡聚物基质蛋白基因突变一家系临床特征分析》一文中研究指出假性软骨发育不全(pseudo achondroplasia,PSACH)是一种常染色体显性遗传性的骨发育不良性疾病,以短肢矮小、骨关节炎为特征。本文回顾性分析1例3岁6个月PSACH患儿及其家系临床特征和基因检测结果,报道如下。1临床资料女性,3岁6个月龄。以"身材矮小、步态异常1a"为代主诉于2017年7月6日就诊于益阳市中心医院。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年06期）
刘晓梅,麻宏伟,姜俊,王阳,王岳平[2]（2003）在《多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究》一文中研究指出目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。(本文来源于《中国医科大学学报》期刊2003年02期）
软骨寡聚物基质蛋白论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
软骨寡聚物基质蛋白论文参考文献
[1].钟雅琴,贺佩祥,彭韦霞,刘丽君.软骨寡聚物基质蛋白基因突变一家系临床特征分析[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019
[2].刘晓梅,麻宏伟,姜俊,王阳,王岳平.多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究[J].中国医科大学学报.2003
论文知识图
