导读:本文包含了肾上腺脑白质营养不良论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:白质,肾上腺,营养不良,基因,脊髓,脂肪酸,单倍体。
肾上腺脑白质营养不良论文文献综述
齐会,周雪梅[1]（2019）在《肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植的护理》一文中研究指出[目的]总结肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植的护理经验[方法]2017年6月以来我科收治的2例肾上腺脑白质营养不良患儿,因患儿存在不同程度的智力及运动功能障碍,行造血干细胞移植期间,在预防感染、饮食服药、导管护理、肢体活动锻炼,心理护理,移植物抗宿主病观察方面提供专业的护理方法,并对其护理方法进行总结归纳[结果] 2例患儿行造血干细胞移植期间未发生严重的感染、消瘦、服药困难、意外拔管等情况发生,住院期间记忆力减退、智力障碍、肢体僵硬未持续性进展。[结论]肾上腺脑白质营养不良患儿存在智力障碍,言语不利的临床表现,行造血干细胞移植过程中难以积极配合护理操作,依从性差,尤其在饮食服药、运动、心理、导管维护方面护理难度大,需要护理人员耐心提供专业且全面的护理,保证用药准确性,避免护理不良事件发生,确保移植过程的顺利进行。(本文来源于《第四届上海国际护理大会论文汇编》期刊2019-09-24）
张芳,王丽娟[2]（2019）在《肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植的术后护理》一文中研究指出[目的]探讨肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植术后护理经验。[方法]对2例肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植,对移植后患儿负性情绪及并发症给予针对性的护理。[结果]2例患儿均病情好转出院。[结论]加强肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植的术后护理是手术成功的保证。(本文来源于《全科护理》期刊2019年16期）
陈瑶,张晓辉,许兰平,刘开彦,秦炯[3]（2019）在《单倍体相合异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良》一文中研究指出目的:X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,ALD)是一种严重的遗传性疾病,导致神经系统迅速恶化和过早死亡,异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)仍然是唯一能阻止该疾病神经症状的治疗方法。然而,许多患者缺乏合适的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)匹配相关供体,必须依赖替代供体作为干细胞来源,故本研究探讨采用单倍体相合异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良患儿。方法:2014年12月至2018年12月,8例无HLA完全相合供体的ALD儿童接受了单倍体异基因造血干细胞移植治疗。预处理方案主要用药为马利兰(9. 6 mg/kg)、环磷酰胺(200 mg/kg)和氟达拉滨(90 mg/m~2),预防移植物抗宿主病的药物包括抗人胸腺细胞免疫球蛋白、环孢菌素A、霉酚酸酯和短疗程甲氨蝶呤。结果:8例患儿均接受父亲来源的单倍体异基因造血干细胞移植治疗。患儿中位年龄为8岁(范围5～12岁),供者中位年龄为36(32～40)岁。干细胞来源采用粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,GCSF)动员的骨髓联合动员后的外周血采集物,总有核细胞中位数为10. 89 (9. 40～12. 16)×10~8/kg,CD34~+细胞中位数为7. 06(0. 74～7. 80)×10~6/kg。中性粒细胞植入发生在移植后11 d(范围8～13 d),血小板植入中位时间为移植后10 d(范围8～12 d),所有患儿在植入时均获得完全的供体细胞嵌合。4例患儿患有Ⅱ～Ⅳ级急性移植物抗宿主病,1例患儿患有慢性移植物抗宿主病,均无重度慢性移植物抗宿主病(graft-versus-host disease GVHD)发生。所有患儿中发生2例巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)血症,2例EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)血症。总体来看,7例患儿无严重相关移植合并症发生且均生存,1例患儿移植后125 d癫痫后脑疝死亡。结论:初步观察表明,采用这种新方案的单倍体异基因干细胞移植能成功地实现ALD患者的完全供体嵌合;根据我们的经验,单倍体相合异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良是安全可行的。(本文来源于《北京大学学报(医学版)》期刊2019年03期）
王天红,张艳利,谷有全,陈军,周喆[4]（2019）在《五例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床分析》一文中研究指出目的分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床表现、实验室检查和神经影像学特点。方法回顾性分析5例临床确诊的X-ALD患者临床表现、血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平、肾上腺功能、ABCD1基因突变、影像特征、治疗和随访的结果。结果 5例X-ALD患者均为男童,发病年龄分别为3岁、5岁、6岁、13岁、14岁,其中儿童脑型(childhood cerebral ALD,CCALD;<10岁)3例,青春期脑型(adolescent cerebral ALD,AdolCALD;10～21岁)2例,病程分别为3.0、2.0、1.0、1.0、0.5年。5例均有不同程度的智力障碍和肢体活动障碍,其中1例伴听力下降,1例伴视力下降,1例伴抽搐发作,1例伴发育迟缓、皮肤色素沉着。3例检测VLCFA水平,血浆二十六酸(C26:0)水平(分别为1.1、1.4、1.5μg/mL)、二十四酸(C24:0)与二十二酸(C22:0)的比值(C24:0/C22:0;分别为1.52、1.55、2.10)、C26:0与C22:0的比值(C26:0/C22:0;分别为0.1、0.07、0.09)均增高。3例肾上腺功能减退,表现为血皮质醇(8Am)降低(分别为122、52、130 nmol/L)、ACTH (8Am)升高(分别为112、121、72 ng/L)。3例显示基因突变,分别为c.1780+2T>G、c.871G>A(p.Glu291Lys)、c.1849C>T(p.Arg617Cys),均支持X-ALD诊断。5例患者头颅MRI均显示顶枕叶白质区对称性蝶翼状长T1及长T2信号,2例增强扫描示病灶周边环状强化。3例给予氢化可的松激素替代治疗,1例给予抗癫痫治疗,5例均行肢体功能康复训练,疗效不佳。本组患者出院后均随访1～6年,1例患儿死亡,其余4例病情仍在加重。结论本组X-ALD患者均为男性儿童和青春期脑型。临床特征为进行性听力和视力下降、肢体活动障碍和癫痫发作,均有智力减退。血浆VLCFA水平升高和MRI特征改变是诊断的重要依据,基因检测可确诊。(本文来源于《中国神经免疫学和神经病学杂志》期刊2019年02期）
胡琳晢,南善姬,隋冉冉,卓明星,吴杰[5]（2019）在《一个中国X连锁肾上腺脑白质营养不良家系发生ABCD1基因突变(Ser342Ter)》一文中研究指出X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-Linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种神经变性疾病,发病率大约为1∶15,000-30,000男性。该疾病的生化特征为饱和极长链脂肪酸(VLCFA)在脑白质、肾上腺和皮肤成纤维细胞中病理性地大量沉积。X-ALD的VLCFA的沉积与ABCD1基因突变有关[1]。我们现报道一个发生未发表的ABCD1基因突变(Ser342Ter)的中国X-ALD家系。(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2019年02期）
姚晓敏,张玉超,马红,刘元涛,张安英[6]（2019）在《肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习》一文中研究指出X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是由叁磷酸腺苷(adenosine triphosphate, ATP)结合盒转运子亚家族D成员1(adenosine triphosphate-binding cassette D1, ABCD1)基因突变引起的遗传性疾病。临床表现差异较大,以肾上腺皮质功能减退和神经系统异常为主要表现[1]。所有患者都有ABCD1基因突变,ABCD1(本文来源于《山东大学学报(医学版)》期刊2019年03期）
厉广栩,逯军,赵清,祁婧[7]（2018）在《儿童肾上腺脑白质营养不良1例并文献复习》一文中研究指出目的总结儿童肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)病例的临床、实验室及影像学检查特点,提高广大医师对该罕见疾病的认识、诊断及治疗。方法对2017年中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科1例儿童肾上腺脑白质营养不良病例的家系基因检测结果进行回顾性分析并文献复习,汇总儿童肾上腺脑白质营养不良的临床表现特点。结果患儿血清极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)测定: C24:0,C26:0,C24:0/C22:0,C26:0/C22:0异常。促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)明显增高,血浆游离皮质醇值(8:00)明显降低,24 h尿游离皮质醇值明显降低。头颅MRI平扫显示双侧脑室后角旁对称性异常信号,呈特征性"蝴蝶翼"状。全外显基因检测结果示在患儿ABCD1基因发现c.1534G>T的核苷酸变异,该变异导致第512号氨基酸由Gly变为Cys,为错义变异,而一代测序验证患儿母亲该位点为杂合子,患儿父亲该位点未见异常。确诊该患儿为肾上腺脑白质营养不良儿童脑型。结论肾上腺脑白质营养不良临床上以智力下降、视力减退、四肢活动障碍为主,头颅MRI有特征性改变,血清VLCFAs和患儿家系基因检测是诊断本病的特异方法,目前尚无有效治疗方法。如扩大家系成员基因检测分析,对孕母优生优育有实际意义。(本文来源于《中国热带医学》期刊2018年11期）
张璐璐,李建章,陈文武[8]（2018）在《肾上腺脑白质营养不良脊髓型一家系报道》一文中研究指出肾上腺脑白质营养不良脊髓型又称肾上腺脊髓病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良的一特殊的变异类型,为X-连锁的隐形遗传性疾病,是过氧化物酶体病的一种类型。临床上多以成年起病,首先出现的症状为肾上腺皮质功能减退,随后出现进展性的神经功能障碍、括约肌和性功能障碍等,临床少见,容易漏诊、误诊,国内报道多以单个的病例报告多见,本文对作者医院诊断为肾上腺(本文来源于《中国实用神经疾病杂志》期刊2018年02期）
张继要,和宁辛,罗强[9]（2018）在《儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良二例》一文中研究指出肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良(Xlinked adrenoleukodystrophy,X-ALD)较为多见,与ATP结合转运子超家族成员D1(ATP binding cassette subfamily D member 1,OMIM:300100)基因突变相关,导致极长链脂肪酸(very long-chain fatty acids,VLCFA)代谢障碍,其中儿童脑型X-ALD(cerebral ALD,CALD)又最为常见,其临床表现多样,早期误诊率高,病情进展较快,治疗手段有限,整体预后不良。(本文来源于《郑州大学学报(医学版)》期刊2018年01期）
卢岩,刘艳秋,张新卿,矫黎东,高乐虹[10]（2017）在《以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良的误诊分析(附3例报告)》一文中研究指出目的探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)。方法回顾性分析3例曾误诊为HSP的经基因检测确诊的以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的ALD患者的临床资料。结果 3例患者均隐袭起病,缓慢进展,临床表现为显着的痉挛性截瘫,伴或不伴自主神经或周围神经损害,影像学均未见脑白质异常信号,临床诊断均怀疑为HSP,后经基因检测确诊为肾上腺脊髓神经病(AMN)。基因测序结果分别为ABCD1基因exon 2的c.961_963del缺失突变,ABCD1基因exon 1的c.310C>T错义突变,ABCD1基因exon 3的c.1202G>A错义突变。例1及例3家系验证示,二者母亲均存在相应基因突变。结论 AMN是ALD的一种亚型,以双下肢痉挛性截瘫为主要表现,不伴有脑白质异常信号的患者易被误诊为HSP。因此,对临床上怀疑HSP的患者,尤其是男性患者,应进行极长链脂肪酸筛查,有条件者应行基因检测,以鉴别ALD。(本文来源于《临床神经病学杂志》期刊2017年05期）
肾上腺脑白质营养不良论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
[目的]探讨肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植术后护理经验。[方法]对2例肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植,对移植后患儿负性情绪及并发症给予针对性的护理。[结果]2例患儿均病情好转出院。[结论]加强肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植的术后护理是手术成功的保证。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
肾上腺脑白质营养不良论文参考文献
[1].齐会,周雪梅.肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植的护理[C].第四届上海国际护理大会论文汇编.2019
[2].张芳,王丽娟.肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植的术后护理[J].全科护理.2019
[3].陈瑶,张晓辉,许兰平,刘开彦,秦炯.单倍体相合异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良[J].北京大学学报(医学版).2019
[4].王天红,张艳利,谷有全,陈军,周喆.五例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床分析[J].中国神经免疫学和神经病学杂志.2019
[5].胡琳晢,南善姬,隋冉冉,卓明星,吴杰.一个中国X连锁肾上腺脑白质营养不良家系发生ABCD1基因突变(Ser342Ter)[J].中国实验诊断学.2019
[6].姚晓敏,张玉超,马红,刘元涛,张安英.肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习[J].山东大学学报(医学版).2019
[7].厉广栩,逯军,赵清,祁婧.儿童肾上腺脑白质营养不良1例并文献复习[J].中国热带医学.2018
[8].张璐璐,李建章,陈文武.肾上腺脑白质营养不良脊髓型一家系报道[J].中国实用神经疾病杂志.2018
[9].张继要,和宁辛,罗强.儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良二例[J].郑州大学学报(医学版).2018
[10].卢岩,刘艳秋,张新卿,矫黎东,高乐虹.以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良的误诊分析(附3例报告)[J].临床神经病学杂志.2017
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