导读:本文包含了遗传易感性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,易感,基因,苷酸,遗传性,位点,肿瘤。
遗传易感性论文文献综述
王欣,胡丹,李永霞,张家钧,杨永秀[1]（2019）在《妇科肿瘤的遗传易感性研究进展》一文中研究指出妇科恶性肿瘤严重威胁着女性的健康,近年来随着技术的发展,在影响妇科肿瘤发生、发展的诸多因素中,遗传易感性逐渐被重视。研究表明多达10%的肿瘤可归因于遗传基因突变,这种基因突变增强了个体对特定癌症的易感性。具有特定癌症风险的个体所面临的最大挑战是开发和普及更好的检测方法来及时发现高危人群。在这一领域,我国起步晚,发展较慢,基因筛查项目并未普及到现行妇科肿瘤的筛查项目行列。现就妇科遗传性肿瘤中最常见的遗传癌症综合征:遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、林奇综合征以及多发性错构瘤综合征,从临床特征、基因及基因检测、预防与治疗等方面的现状及进展进行综述,以期增加人们对遗传癌症综合征的全面了解,重点强调高危人群均应行相关基因筛查,进而在发病前实施临床干预措施,使患者受益。(本文来源于《国际妇产科学杂志》期刊2019年06期）
闫妍,杨辉煌,胡维,徐霖,王姝[2]（2019）在《广东汉族人群GLUT1基因rs3754219位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究》一文中研究指出目的探讨广东地区汉族人群葡萄糖转运蛋白(glucose transporters 1,GLUT1)基因rs3754219位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法 2011年11月—2014年10月,纳入10所医院确诊为T2DM的1 092例患者为病例组,同期1 092例健康人群为对照组。剔除SNP分型缺失率>20%(37例)和SNP位点均分型失败个体(26例),最终纳入病例组1 067例,对照组1 054例。使用SNPscan TM技术检测两组人群GLUT1基因rs3754219位点的基因型,分析其基因型、等位基因频率和不同遗传模型在两组中的分布差异。结果经年龄及体质量指数校正后,rs3754219位点的等位基因频率、多态性基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在不同遗传模型下两组间比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与GLUT1 rs3754219位点SNP无关。(本文来源于《华西医学》期刊2019年11期）
陶静,魏娴,马依彤[3]（2019）在《CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系》一文中研究指出目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P<0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年11期）
程林,孙凤军,夏培元[4]（2019）在《GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的Meta分析》一文中研究指出目的:系统评价GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的关系。方法:检索《PubMed》、《Web of Science》、《Cochrane Library》、《Embase》、《中国期刊全文数据库》、《中国生物医学文献数据库》、《维普数据库》、《万方数据库》,收集研究GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性文献,文献发表时间为自数据库建库以来至2018年8月。由两位评价员独立筛选文献、提取资料,采用stata 12.0统计软件进行Meta分析。结果:共纳入7项研究,包括1 313例实体瘤患者。Meta分析结果显示,携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型人群实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.292),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因人群实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.355)。亚组分析显示,携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型亚洲人和高加索人实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.245、P=0.521),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因亚洲人和高加索人实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.208、P=0.206);携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型人群泌尿生殖系统肿瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.300),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因人群泌尿生殖系统肿瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0. 266)。结论:GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性无明显相关性。(本文来源于《现代肿瘤医学》期刊2019年21期）
吴婷,张诗扬,王禹锟,郭婧玉[5]（2019）在《探讨细胞因子基因多态性与中、重度慢性牙周炎遗传易感性的关系》一文中研究指出目的探讨细胞因子基因多态性与中、重度慢性牙周炎遗传易感性的关系。方法本次研究随机选取2018年2月～2019年2月我院收治的102例中、重度牙周炎患者进行分析,设为观察组。选择轻度牙周炎或者正常者作为对照组,共102例。针对两组龈沟液中白细胞介素-8和肿瘤坏死因子-α水平进行检查。结果中、重度慢性牙周炎患者1L-β+3953等位基因2阳性基因频率、TNF-α-308等位基因2阳性基因频率高于对照组患者,对比差异有统计学意义(P<0.05)。(本文来源于《全科口腔医学电子杂志》期刊2019年26期）
刘国栋,周尧芳,文艳,钟伟传[6]（2019）在《SP-D基因rs721917位点T/C多态性与深圳地区儿童过敏性鼻炎遗传易感性分析》一文中研究指出目的了解肺表面活性蛋白D(surfactant protein D,SP-D)基因rs721917位点T/C多态性分布情况,并探讨其与深圳地区儿童过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)遗传易感相关性。方法收集2016年3月～2018年8月来医院就诊并确诊为AR患儿165例为实验组,选择同期体检的健康儿童120名为对照组,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRELP)法检测两组SP-D基因rs721917位点T/C多态性,同时采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清中总IgE水平,并对检验结果进行统计分析。结果实验组和对照组SP-D基因rs721917位点多态性均检出TT,TC和CC 3种基因型,经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.6218,P>0.05),具有样本代表性;实验组患者血清中总IgE(1oge)水平为5.36±0.92,明显高于对照组的2.17±0.34,差异有统计学意义(t=3.9262,P<0.05);实验组患者SP-D基因rs721917位点CC基因型及C等位基因频率分别为29.70%和51.82%,明显高于对照组的11.67%和32.08%,差异均有统计学意义(χ~2=2.8703～3.1546,P<0.05);不同性别AR患者SP-D基因rs721917位点TT,TC,CC基因型及T,C等位基因频率之间差异均无统计学意义(χ~2=0.3251～1.0624,P>0.05);TT,TC及CC基因型AR患者血清中总IgE(1og_e)分别为5.01±0.85,5.27±0.90及5.54±1.02,各基因型AR患者血清中总IgE水平之间差异均无统计学意义(t=0.3802～0.5615,P>0.05)。结论 AR患者血清中总IgE水平明显高于健康人群,但SP-D基因rs721917位点不同基因型AR患者间无差异,同时SP-D基因rs721917位点CC基因型及C等位基因可能是深圳地区AR发病的危险遗传易感基因之一。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年08期）
郜文秀,张桂娣,崔文娟,丰建国[7]（2019）在《N-乙酰基转移酶2与大肠癌遗传易感性的Meta分析》一文中研究指出目的探讨N-乙酰基转移酶2(N—acetyltransferase2,NAT2)基因多态性与大肠癌遗传易感性的关系。方法通过数据库CNKI、万方、维普、Pub Med、Science Direct、Springer Link检索国内外公开发表的研究人群NAT2基因多态性与大肠癌遗传易感性关系的病例对照研究文献,2名评价者按筛选标准分析文献、质量评价、提取相关研究指标,并完成Meta分析。结果 26篇最终纳入Meta分析(病例组:对照组=9 292∶130 03)。经异质性检验采用随机效应模型,NAT2快、慢乙酰化状态在大肠癌组和对照组差异无统计学意义(OR=0.979,95%CI:0.891～1.075,P=0.653);经亚组分析和Meta多因素回归分析,文献语种为带来异质性的主要来源(P=0.004,Adj R2为100%);敏感性分析显示本研究的结果稳定性较好;漏斗图经Begg's和Egger's检验(P均>0.05)显示不存在发表性偏倚。结论 NAT2快、慢乙酰化状态与大肠癌易感性之间未见关联,需进一步考虑基因与基因或基因与环境因素之间交互作用的影响。(本文来源于《现代预防医学》期刊2019年16期）
孙颂赞,黄海溶,龙文芳,刘云儒,杨建军[8]（2019）在《microRNA多态与肺癌遗传易感性关联Meta分析》一文中研究指出目的 microRNA(miRNA)涉及包括肿瘤抑制在内的许多生物学过程,大量研究表明miRNA单核苷酸多态与肺癌遗传易感性有关,但各研究结论不一。本研究对2007-01-2017-04年发表的相关文献进行Meta分析,评价miRNA-146ars2910164位点和miRNA-196a2rs11614913位点多态与肺癌遗传易感性的关联。方法检索PubMed、CNKI(中国知网)、cqVIP(维普资讯网)、万方全文数据库和中国生物医学文献数据库中关于miRNA-196a2rs11614913和miRNA-146ars2910164多态与肺癌遗传易感性关联的病例对照研究。按照纳入和排除标准筛选文献,提取数据,采用RevMan5.3软件对入选文献的研究结果进行异质性检验,计算合并比值比(odds ratio,OR)和95%可信区间(confidence interval,CI),绘制漏斗图,估计发表偏倚的影响。同时根据种族和对照来源的不同进行亚组分析。结果本研究纳入9篇符合条件的文献,研究miRNA-196a2rs11614913的病例组合计3 101例,对照组3 234例。研究miRNA-146a rs2910164的病例组合计3 483例,对照组3 578例。合并的研究中发现,miRNA-196a2rs11614913与肺癌风险显着相关,CC vs TT:OR=1.25,95%CI为1.09～1.44,χ~2=10.03,P=0.12;CTvs TT:OR=1.26,95%CI:1.03～1.53,χ~2=13.07,P=0.04。亚组分析结果显示,在亚裔人群中,CC和CT基因型与肺癌易感性升高均有关;医院对照亚组中CT基因型与其易感性升高有关。在miRNA-146ars2910164上,仅发现CC基因型与肺癌风险增加有关,OR=1.30,95%CI为1.13～1.49,χ~2=2.64,P=0.75。亚组分析结果显示,亚裔人群的CC基因型与肺癌易感性升高有关,白种人的CG基因型与肺癌易感性升高有关;无论是社区还是医院对照亚组的CC基因型与肺癌易感性升高均有关。结论 miRNA-196a2rs11614913位点CC或CT基因型,以及miRNA-146ars2910164位点CC基因型可增加人群肺癌的患病风险。(本文来源于《中华肿瘤防治杂志》期刊2019年15期）
杨旭洁,焦琳,白浩,陈捷,吴茜[9]（2019）在《肺结核患者发生乙型肝炎病毒共感染遗传易感性的全基因组关联分析》一文中研究指出目的在中国汉族肺结核患者中进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),以探究与肺结核患者发生乙型肝炎(乙肝)病毒共感染密切相关的单基因位点突变。方法利用Illumina Human Omni Express基因芯片分型实验平台对2013年3月—2018年3月间纳入的946例肺结核患者进行全基因组基因分型。经质量控制后共703例单一结核感染患者和53例结核乙肝合并感染患者的389 972个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)纳入后续关联分析。结果统计学关联信号最强的SNP是位于8p23.1染色体上的rs118122819(P=2.923×10-12,比值比=7.933),其他潜在的易感基因还包括CDH4(rs73309833)、MARCH1(rs3797020)和DNER(rs13393112)等。rs118122819与rs4840365之间存在强连锁不平衡关系(D’=0.88,r2=0.76),而rs4840365则位于MFHAS1基因区域。结论该研究为结核患者发生乙肝共感染的易感基因位点的存在提供了证据,可为结核乙肝共感染的机制研究、疾病预防和治疗对策提供重要线索。但必须在更大规模的研究中复制和验证这些关联。(本文来源于《华西医学》期刊2019年08期）
于海兵,闫妍,巫舢,何小艺,胡维[10]（2019）在《广东汉族人群ADIPOQ基因rs266729位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究》一文中研究指出目的探讨广东地区汉族人群内ADIPOQ基因内rs266729位点与T2DM的遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究方案,通过SNPscan TM单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测T2DM患者(T2DM组)和正常对照组(NC组)ADIPOQ基因内rs266729位点的基因型。将问卷信息、一般资料及生化指标结果与SNP数据整合,进行数据处理,并对基因型及等位基因频率在两组中的分布进行分析。结果单位点基因关联分析发现,ADIPOQ基因内rs2667292位点满足Hardy-Weinberg平衡。ADIPOQ基因rs266729位点C、G等位基因在T2DM组与NC组的分布依次为74. 1%、75. 1%、25. 9%、24. 9%,C、G等位基因分布及SNP的基因型分布,差异无统计学意义(P>0. 05)。比较遗传模型,调整协变量前后,两组rs266729位点在共显性、显性、隐性及超显性遗传模型下差异均无统计学意义(P>0. 05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与ADIPOQ基因rs266729位点单核苷酸多态性无关。(本文来源于《中国糖尿病杂志》期刊2019年07期）
遗传易感性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨广东地区汉族人群葡萄糖转运蛋白(glucose transporters 1,GLUT1)基因rs3754219位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法 2011年11月—2014年10月,纳入10所医院确诊为T2DM的1 092例患者为病例组,同期1 092例健康人群为对照组。剔除SNP分型缺失率>20%(37例)和SNP位点均分型失败个体(26例),最终纳入病例组1 067例,对照组1 054例。使用SNPscan TM技术检测两组人群GLUT1基因rs3754219位点的基因型,分析其基因型、等位基因频率和不同遗传模型在两组中的分布差异。结果经年龄及体质量指数校正后,rs3754219位点的等位基因频率、多态性基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在不同遗传模型下两组间比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与GLUT1 rs3754219位点SNP无关。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传易感性论文参考文献
[1].王欣,胡丹,李永霞,张家钧,杨永秀.妇科肿瘤的遗传易感性研究进展[J].国际妇产科学杂志.2019
[2].闫妍,杨辉煌,胡维,徐霖,王姝.广东汉族人群GLUT1基因rs3754219位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究[J].华西医学.2019
[3].陶静,魏娴,马依彤.CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019
[4].程林,孙凤军,夏培元.GNAS1T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的Meta分析[J].现代肿瘤医学.2019
[5].吴婷,张诗扬,王禹锟,郭婧玉.探讨细胞因子基因多态性与中、重度慢性牙周炎遗传易感性的关系[J].全科口腔医学电子杂志.2019
[6].刘国栋,周尧芳,文艳,钟伟传.SP-D基因rs721917位点T/C多态性与深圳地区儿童过敏性鼻炎遗传易感性分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[7].郜文秀,张桂娣,崔文娟,丰建国.N-乙酰基转移酶2与大肠癌遗传易感性的Meta分析[J].现代预防医学.2019
[8].孙颂赞,黄海溶,龙文芳,刘云儒,杨建军.microRNA多态与肺癌遗传易感性关联Meta分析[J].中华肿瘤防治杂志.2019
[9].杨旭洁,焦琳,白浩,陈捷,吴茜.肺结核患者发生乙型肝炎病毒共感染遗传易感性的全基因组关联分析[J].华西医学.2019
[10].于海兵,闫妍,巫舢,何小艺,胡维.广东汉族人群ADIPOQ基因rs266729位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究[J].中国糖尿病杂志.2019
论文知识图
