赵巍(内蒙古民族大学附属医院妇产科内蒙古通辽028000)
【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）03-0178-02
【摘要】目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查，探查提高唐氏综合征检查率方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA-A、F-β-HCG和AFP、uE3等生化指标，B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径，根据实验数据进行唐氏综合症产前筛查，对高危的孕妇进行遗传咨询及随访，并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇，高风险度孕妇共407例，其中年龄≥35岁者92人，确诊21-三体综合症的2例；年龄<35岁者315人，确诊21-三体综合症的2例,18-三体综合症的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用，对唐氏综合症产前筛查有价值
【关键词】产前筛查唐氏综合症
唐氏综合症（DS）又称先天愚型或21三体综合症，是当今世界范围内发病率较高的出生缺陷之一，发病率约1/600～1/800[1]，这种患儿的出生无疑会给家庭社会造成沉重的精神心理压力及经济负担，所以，产前诊断在防止和降低唐氏综合症患儿的出生起着重要的作用。本研究通过对1850例孕妇生化指标的检测，探讨孕妇唐氏综合症产前筛查的必要性，现将结果报道如下。
1材料和方法
1.1材料
1.1.1研究对象自2009年04月-2011年12月来我院及内蒙古医学院附属医院就诊的普通单孕产妇1850例，采用知情的原则进行筛查。
1.1.2仪器惠普8500彩色超声诊断仪，探头3.5～7.5MHZ，广州市达瑞抗体工程技术有限公司DR-M6601时间分辨荧光分析仪及该公司提供的试剂，严格按照说明书测定方法检测孕妇血清指标。
1.2方法
1.2.1孕10～13+6周，取清晨空腹静脉血4毫升，自然凝固后离心，待测。
1.2.2孕14～20+6周，取清晨空腹静脉血2毫升，自然凝固后离心，待测。对产筛高危孕妇进行遗传咨询，进一步随访。两次筛查均高危者，在孕中期进行羊膜腔穿刺，通过对染色体核型分析来分析确诊，如为异常则终止妊娠。
1.3标准
将NT值或双顶径及各项血清生化指标检测值结合孕妇年龄、体重、孕周、有无糖尿病、有无吸烟史等相关因素输入电脑，进行风险分析，各项血清生化指标检测值用中位数倍数（MOM）表示。
1.4统计方法
所有实验数据经计算机SPSS11.0软件包处理及X2检验，唐氏综合症的危险概率由随机筛查软件做统计分析。
2结果
1850例单胎孕妇，年龄≥35岁263人，占总筛查孕妇的14.22％，年龄<35岁,1587人，占总筛查孕妇的85.78％.筛查结果高危者407例，阳性率为22％；产筛结果高危的孕妇407例，阳性率为22％，筛查阳性孕妇年龄≥35岁92人，占总筛查阳性孕妇的22.60％（92/407），筛查阳性孕妇年龄<35岁315人，占总筛查阳性孕妇的77.40％（315/407）；通过高危染色体核型分析，两次筛查DS均高危54例，假阳性率2.70％（50/1850），18-三体均高危9例，假阳性率0.43％（8/1850），NTD高危24例，假阳性率1.14％（21/1850），NTD高危3例中均通过彩超证实后于孕中期引产。
3讨论
在我国新生儿出生缺陷的发病率为4％～6％，其中大部分是染色体异常所致，而13、18、21、X、Y号染色体异常占总染色体数目异常的95％[2],所以染色体异常是产前筛查的重点。对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体疾病，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。TothA等人的研究证实染色体数目异常的疾病同孕妇年龄有密切关系,因此为了降低唐氏综合症的患儿出生，任何年龄的妇女均应进行产前检查，因此，产前筛查在预防患儿出生缺陷发挥了重要作用，对提高我国人口素质具有重要意义。
参考文献
[1]吴刚，伦玉兰.中国优生科学.北京：科学技术文献出版社，2000.306.
[2]BryndorfT,LundsteenC,LambA,etal.Rapidprenataldiagnosisofchromosomeaneuploidiesbyinterphasefluorescenceinsituhybridization:aone-yearclinicalexperiencewithhigh-riskandurgentfetalandpostnatalsamples.ActaObstetGynecolScand,2000,79(1):8-14.