进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变

论文摘要

目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因——转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集先证者及其子临床资料,完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测家系成员TGFβ1基因突变位点。结果临床血液检测发现先证者父子血碱性磷酸酶和骨代谢指标显著升高;摄片可见先证者头颅、骨盆密度增加,双侧尺桡骨和胫腓骨骨干增粗、骨皮质增厚、密度不均以及髓腔狭窄。全身骨显像示先证者父子颅骨及四肢骨放射性摄取增高,骨代谢异常活跃。致病基因突变检测发现先证者及其子均存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T (p.R218C)杂合错义突变,家系其他成员未检测出该位点突变。结论 PDD临床特征主要为幼儿起病、步态异常、体型瘦小、肌肉萎缩。影像学检查可见四肢骨骨干呈对称性增粗、皮质增厚以及受累部位髓腔狭窄等典型表现。该病的致病基因为TGFβ1基因突变。

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文章来源

类型: 期刊论文

作者: 刘丽,章振林,岳华

关键词: 进行性骨干发育不良症,影像学特征,转化生长因子基因,突变

来源: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年06期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 外科学

单位: 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心

基金: 国家重点研发计划(2018YFA0800801),国家自然科学基金面上项目(81770874,81974126),上海市卫健委面上项目(201540187),上海市自然科学基金(16ZR1425700),上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12018120)

分类号: R681

页码: 578-585

总页数: 8

文件大小: 1281K

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