纤维元论文_徐东,崔华楠,赵建刚,胡大一

导读:本文包含了纤维元论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:突变,纤维,综合征,新生儿,基因,基因突变,论文。

纤维元论文文献综述

徐东,崔华楠,赵建刚,胡大一^[1]（2001）在《微纤维元基因突变位点特性与新生儿马凡综合征》一文中研究指出马凡综合征 (MFS)是一种常染色体显性结缔组织疾病 ,临床上有许多种症状严重类型的 MFS,其中最为严重的就是新生儿马凡综合征。这类病人通常患有严重的主动脉反流及主动脉根部扩张 ,进而导致严重的心力衰竭和死亡。骨骼症状主要包括蜘蛛指 (趾 ) ,四肢细(本文来源于《北京医学》期刊2001年03期）

徐东,万峰,王京生^[2]（2001）在《微纤维元基因突变导致以心血管及眼部症状为主的马凡综合征》一文中研究指出目的　研究微纤维元基因 (FBN1 )突变引起的以心血管及眼部症状为主的家族性马凡综合征(Marfan's syndrom e,MFS)的特点。方法　首先对 4代 (共计 5 0例 )家庭成员进行体检 ,筛选出有症状的个体及无症状的个体。采用单链构象分析 (SSCA)方法对 5 0例个体 FBN 1基因外显子进行筛选。在 FBN1基因的 6 5个外显子中 ,共计筛选了 2 1个外显子。在确定外显子 18SSCA异常后 ,对外显子 18的扩增标本进行直接突变检测。结果　按照最新诊断标准 2 6例被诊断患有 MFS。分子生物学检测发现这个家族中 FBN1基因外显子 18有 SSCA异常。结果显示所有临床上受累的个体都有同样形式的 SSCA异常 ,然而临床上无症状的个体及外姓配偶无一检出SSCA异常。在检测出 SSCA异常后 ,对先症者 (第一个发现患有 MFS的人 )及其患病的堂兄的外显子 18扩增片段 ,进行直接突变检测 ,发现外显子 75 4号密码子上半胱氨酸替代了酪氨酸 (Y75 4C)。结论　 MFS为常染色体显性遗传。这个 MFS家族携带 FBN1突变 ,该突变导致以心血管及眼部症状为主的临床表现。临床拟表型各异 ,说明基因突变的表达受许多因素干扰。(本文来源于《北京医学》期刊2001年01期）

纤维元论文开题报告

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

目的　研究微纤维元基因 (FBN1 )突变引起的以心血管及眼部症状为主的家族性马凡综合征(Marfan's syndrom e,MFS)的特点。方法　首先对 4代 (共计 5 0例 )家庭成员进行体检 ,筛选出有症状的个体及无症状的个体。采用单链构象分析 (SSCA)方法对 5 0例个体 FBN 1基因外显子进行筛选。在 FBN1基因的 6 5个外显子中 ,共计筛选了 2 1个外显子。在确定外显子 18SSCA异常后 ,对外显子 18的扩增标本进行直接突变检测。结果　按照最新诊断标准 2 6例被诊断患有 MFS。分子生物学检测发现这个家族中 FBN1基因外显子 18有 SSCA异常。结果显示所有临床上受累的个体都有同样形式的 SSCA异常 ,然而临床上无症状的个体及外姓配偶无一检出SSCA异常。在检测出 SSCA异常后 ,对先症者 (第一个发现患有 MFS的人 )及其患病的堂兄的外显子 18扩增片段 ,进行直接突变检测 ,发现外显子 75 4号密码子上半胱氨酸替代了酪氨酸 (Y75 4C)。结论　 MFS为常染色体显性遗传。这个 MFS家族携带 FBN1突变 ,该突变导致以心血管及眼部症状为主的临床表现。临床拟表型各异 ,说明基因突变的表达受许多因素干扰。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。