沈保祥苗忠左维民
（兴化市中医院江苏兴化225700）
【摘要】马凡综合征（Marfan’ssyndrome）MFs是一种主要累及骨骼、眼及心血管系统的结缔组织的常染色体显性遗传性疾病。年发病率2～3/10000。本人选择的3例病人为家族性的母子三人，母亲，63岁，大儿子43岁，小女儿40岁，调查其家族史，非近亲结婚，其上下5代未再发现类似病人。其母亲63岁时突然发病，心脏超声见升主动脉明显增宽，内径达55mm,内见条索状漂浮物，主动脉夹层诊断明确，转院途中死亡。对已经确诊的MFs患者，需对其多系统病变严密随访，以防危及生命的并发症发生，同时要作家族成员的全面筛查，排除其余病例的存在。总之，MFs虽个体差异较大，但总的预后都较差。
【关键词】马凡综合征；遗传；基因；显性家系调查
【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2016）08-0375-02
1.临床资料
63岁老年女性，因胸骨后疼痛2小时于2012年5月12日上午9时30分求治于我院。患者2小时前在田间劳作时突感胸骨后疼痛，向颈背部放射，疼痛剧烈，呈持续性，伴烦躁不安，头昏、头痛。无明显胸闷、心慌，无畏寒、发热，无恶心、呕吐，无黑蒙、晕厥、二便失禁。入院查体示：Bp：160/80mmHg，瘦长体型，神志清楚，精神极萎，颈部可闻及收缩期杂音，心率90次/分，心前区可闻及4/6级SM音，手指纤长，NS（-）。入院诊断考虑冠心病，ACS。入院后予急查心电图检查无明显异常。心肌酶谱基本正常。心脏彩超示：升主动脉明显增宽，内径达55mm,内见条索状漂浮物。追问病史，患者一年前在外院诊断考虑有马凡氏综合征可能。家族中其2子1女3子女中，大儿子43岁，小女儿40岁，与其有极其相似的瘦长体型，蜘蛛样手指，高度近视。反复调查其家族史，非近亲结婚，其上下5代未再发现类似病人。根据患者病史特点，考虑患为马凡氏综合征引起的主动脉夹层。病情极其危重，随时有死亡可能，建议其赴上级医院手术治疗，遂急转院，转院途中患者死亡。
2.讨论
马凡综合征（Marfan’ssyndrome）MFs是一种主要累及骨骼、眼及心血管系统的结缔组织的常染色体显性遗传性疾病[1-3]。年发病率2～3/10000[4]。一般认为是先天性蛋白质代谢缺陷所致的结缔组织变性。通常认为是位于15q21号染色体上编码为fibrillinI的基因突变造成的，目前已发现800多种fibrillinI的基因突变与马凡氏综合征有关[5]。fibrillinI是250KD的糖蛋白，该蛋白广泛分布于细胞外基质中，是弹性组织和晶状体睫状小带纤维的主要成分。临床上符合以下4项中的2项即可确诊：①家族史；②眼晶状体脱位或半脱位；③心血管异常；④骨骼改变[6]。该妇女育有2儿1女，就有1儿1女患有马凡综合征，患病的母子3人都是典型的瘦长体型，身体比例不协调，蜘蛛指，狭面。部分马凡综合征伴有眼部病变，晶状体脱位、半脱位等导致的继发性眼部病变及合并轴性屈光异常，导致近视。患病的2子女都是高度近视。马凡综合征最重要的病理异常是在主动脉中层，病变类似于囊性中层坏死，易发生升主动脉扩张，形成升主动脉瘤以及主动脉扩张伴主动脉瓣关闭不全，主动脉瓣关闭不全并心力衰竭及主动脉瘤或主动脉夹层动脉瘤破裂是最主要死亡原因。本案母亲根据其病史特点考虑其为主动脉夹层动脉瘤破裂为其死亡原因。马凡综合征预后多数不良，不治疗的病人50%在40岁左右死于心血管病变，患者63岁才死于主动脉夹层动脉瘤破裂，比较少见。其两患病子女都已经40余岁，随时有生命危险，预后极差，反复建议他们应定期到医院体检，密切监测病情动态变化。
MFs作为遗传性疾病，主要以骨骼、眼、心血管等多种临床表现为特征，所以我们在平时诊疗过程中，对于严重近视、身高明显超出常人的四肢细长的患者，更应提高警惕排除该病。对已经确诊的MFs患者，需对其多系统病变严密随访，尤其是心血管病变系统的随访，以防危及生命的并发症发生，同时要作家族成员的全面筛查，排除其余病例的存在。MFs虽个体差异较大，但总的预后较差，因此早发现、早治疗、改变生活习惯是提高该病患者生存年限的最好方法。
【参考文献】
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