导读:本文包含了染色体核型分析论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:核型,染色体,羊水,产前,阵列,高风险,产前诊断。
染色体核型分析论文文献综述
郑旭,顾丽丽,李翀,韩燕燕[1]（2019）在《男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究》一文中研究指出目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.77%)染色体出现异常;120例配偶不良妊娠组中,4例(3.33%)染色体出现异常。两组分别与对照组比较均有显着差异。生精障碍组12例(12/130,9.23%)存在微缺失,配偶异常妊娠组8例(8/120,6.67%)存在微缺失,组间比较差异无统计学意义(χ2=0.582,P>0.05)。两组均以AZFc缺失为主。结论对男性不育症患者进行常规染色体核型分析联合Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗是非常有意义的。(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2019年12期）
吴莉莎,陈焕卿,苏朝晖[2]（2019）在《稽留流产胎儿绒毛染色体核型分析》一文中研究指出目的:分析流产胎儿绒毛染色体核型。方法:抽取因胚胎停止发育而进行人工流产的72例流产胎儿绒毛作为此次的观察对象,按照入院先后顺序的不同,将其随机分为观察组与对照组,每组各36例。对照组采用常规多重连接探针扩增法,观察组采用长期培养法进行制备。对两组的染色体核型分析结果进行对比。结果:对照组36例标本中成功15例;观察组的36例标本全部获得成功。两组染色体异常共有37例,异常率达51.39%;异常核型中,性染色体单体占9.72%(7/72),叁体占27.78%(20/72),叁倍体占41.67%(30/72),嵌合体占20.83%(15/72)。结论:长期培养法在分析染色体核型过程中效果更优于多重连接探针扩增法,而染色体异常是导致稽留流产的主要因素之一,并且绒毛染色体核型分析有利于查明患者胚胎停育的真实原因,也为遗传咨询提供了科学依据。(本文来源于《吉林医学》期刊2019年12期）
高丹,刘典浪,刘晓鸽,曾锦婷[3]（2019）在《深圳市宝安区1506例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常率及类型分析》一文中研究指出目的了解深圳宝安地区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取2017年5月～2019年1月期间来深圳宝安福永人民医院就诊的遗传咨询患者1506例,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,同时进行G显带核型检测,分析其染色体异常核型发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍疾病发生之间的相关性。结果 1506例遗传咨询患者共检出异常染色体核型149例,异常率为9.89%(149/1506)。常染色体核型异常100例,异常率为67.11%,其中数目异常37例,异常率为24.83%,结构异常63例,异常率为42.28%;性染色体核型异常49例,异常率的32.89%,其中数目异常18例,异常率12.08%,结构异常31例,异常率为20.81%。常染色体核型异常率明显高性染色体核型异常率,差异有统计学意义(χ2=3.9152,P<0.05),染色体结构异常率为63.09%(94/149),明显高于数目异常率的36.91%,差异有统计学意义(χ2=4.5029,P<0.05);常染色体数目异常主要见于47,XX/XY,+21,性染色体数目异常主要见于47,XXY;常染色体结构异常主要见于46,XX/XY,inv(9)(p11-12;q12-13),性染色体结构异常主要见于46,X,i(Xq)。结论深圳宝安区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常有一定的发生率,染色体核型异常是导致不孕不育、不明原因复发性流产、无精症、缺陷婴儿、不良妊娠、婴儿智力低下及性发育异常等诸多疾病的重要原因之一。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
徐丹芬,赵卓姝,温倩敏[4]（2019）在《168例高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型检测分析》一文中研究指出目的分析高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型。方法对医院妇产科2016年1月～2018年5月收治的160例高龄高风险胎儿发育畸形患者的临床资料进行回顾,均于孕中期行羊水穿刺,取羊水细胞做染色体核型检测,统计检测结果。所有患者均接受跟踪随访并明确胎儿发育情况。结果本组受试者中羊水细胞染色体核型检测结果异常者构成比为28.57%,其中染色体数目异常、染色体结构异常和染色体多态性变异者构成比分别为50.00%、37.50%、12.50%,且常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常、性染色体结构异常、染色体多态性变异者构成比依次为33.33%、22.92%、16.67%、14.58%、12.50%;染色体倒位、21叁体综合征、性染色体数目异常、染色体多态性变异、18叁体综合征、相互易位/缺失、13叁体综合征/标记染色体/罗伯逊易位的构成比依次为27.08%、22.92%、16.67%、12.50%、6.25%、4.17%/4.17%、2.08%/2.08%/2.08%;48例羊水细胞染色体核型异常的患者中死胎/引产者构成比为87.50%,继续妊娠者中新生儿正常者构成比为33.33%;120例孕中期羊水细胞染色体核型正常的受检者中围产儿不良妊娠结局发生为13.33%。结论高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者羊水细胞染色体核型异常风险高,种类多样,需根据检测结果指导选择干预方案,以降低出生缺陷的发生风险。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
章荣,尹婷,毛华芬,王永安,郑安舜[5]（2019）在《749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析》一文中研究指出目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′ssyndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果 749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13%。结论胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
聂茹[6]（2019）在《849例男性不育患者的染色体核型分析》一文中研究指出目的利用回顾性研究对朝阳地区849例男性不育症患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常染色体对不育的影响。方法对来我院男科门诊就诊的849例成年男性患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常核型患者的不育原因。结果 849例不育患者外周血染色体检出75例异常核型,其中染色体数目异常32例,结构异常43例。32例染色体数目异常患者克氏综合征患者28例,其中25例是由于无精子症就诊患者,3例少精子症患者。43例染色体结构异常患者中,平衡易位15例(包括罗伯逊易位7例),9号染色体臂间或臂内倒位7例,大Y(Y≥18)19例,2例性反转患者。结论外周血染色体核型异常会导致无精子症或少、弱精子症发生,异常核型是引起男性不育的重要因素,对这类患者进行核型分析是非常重要的。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
余梦瑶,顾敏,赵鸿[7]（2019）在《南京地区1776例外周血淋巴细胞染色体核型分析》一文中研究指出目的探讨染色体核型异常与南京地区常住人口染色体病的分布关系。方法收集2006年1月至2016年1月间本院进行染色体检查的1 776位居民肝素锂抗凝外周血,将其中淋巴细胞分离培养,显微镜观察并记录G显带染色体核型,按照人类细胞遗传学命名国际体系(ISCN 2013)统计染色体核型。结果在1 776例受检者中,检出染色体异常核型样本280例(15.76%)。其中常染色体数目异常26例(1.46%),常染色体结构异常33例(1.86%),性染色体数目异常140例(7.88%),性染色体结构异常29例(1.63%),性别扭转39例(2.20%),嵌合体13例(0.73%);806例具有临床表现的男性样本中检出染色体异常核型108例(13.40%),429例女性样本中检出染色体异常核型65例(15.15%)。结论通过染色体核型分析结合临床表现可以明确病因,诊断染色体病,为临床诊断、遗传咨询等提供重要依据及指导意义。(本文来源于《分子诊断与治疗杂志》期刊2019年06期）
王清玫,曹旭,梁玉[8]（2019）在《1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析》一文中研究指出目的:探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法:选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1 134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02%(91/1134)。其中染色体数目异常(包括嵌合体)79例(21-叁体46例、18-叁体13例、13-叁体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例),占86.81%(79/91);染色体结构异常12例占13.19%(12/91)。不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24%(45/51)最高(P<0.01),其次为超声筛查异常率为9.73%(P<0.01),血清学筛查高风险率为3.81%(28/735),高龄发生率为3.42%(5/146),超声筛查异常发生率为9.73%(11/113),不良孕产史发生率为2.13%(1/47),其他2.38%(1/42)等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:产前血清学筛查(唐氏筛查)高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导。(本文来源于《蚌埠医学院学报》期刊2019年11期）
曾书红,江矞颖,王元白,庄建龙[9]（2019）在《SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用》一文中研究指出目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果:6例羊水样本检测失败,350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ~2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ~2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ~2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2019年06期）
吴海燕,黄柳萍,罗小芳,何锦卿,赵卓姝[10]（2019）在《无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析》一文中研究指出目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果 189例NIPT高风险孕妇中,21-叁体综合征高风险63例,18-叁体综合征高风险25例,13-叁体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-叁体综合征高风险也提示18号染色体存在4.5Mb重复。通过胎儿染色体核型分析和CMA检测,结果发现21-叁体综合征高风险、18-叁体综合征高风险、13-叁体综合征高风险、性染色体数目异常、其他染色体数目异常及结构异常的阳性预测值分别为87.30%、84.00%、61.11%、59.68%、7.14%、44.44%。结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,但仍存在一定的假阳性和假阴性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创的产前诊断来进行验证。(本文来源于《检验医学与临床》期刊2019年21期）
染色体核型分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:分析流产胎儿绒毛染色体核型。方法:抽取因胚胎停止发育而进行人工流产的72例流产胎儿绒毛作为此次的观察对象,按照入院先后顺序的不同,将其随机分为观察组与对照组,每组各36例。对照组采用常规多重连接探针扩增法,观察组采用长期培养法进行制备。对两组的染色体核型分析结果进行对比。结果:对照组36例标本中成功15例;观察组的36例标本全部获得成功。两组染色体异常共有37例,异常率达51.39%;异常核型中,性染色体单体占9.72%(7/72),叁体占27.78%(20/72),叁倍体占41.67%(30/72),嵌合体占20.83%(15/72)。结论:长期培养法在分析染色体核型过程中效果更优于多重连接探针扩增法,而染色体异常是导致稽留流产的主要因素之一,并且绒毛染色体核型分析有利于查明患者胚胎停育的真实原因,也为遗传咨询提供了科学依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体核型分析论文参考文献
[1].郑旭,顾丽丽,李翀,韩燕燕.男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究[J].中国实验诊断学.2019
[2].吴莉莎,陈焕卿,苏朝晖.稽留流产胎儿绒毛染色体核型分析[J].吉林医学.2019
[3].高丹,刘典浪,刘晓鸽,曾锦婷.深圳市宝安区1506例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常率及类型分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[4].徐丹芬,赵卓姝,温倩敏.168例高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型检测分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[5].章荣,尹婷,毛华芬,王永安,郑安舜.749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[6].聂茹.849例男性不育患者的染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[7].余梦瑶,顾敏,赵鸿.南京地区1776例外周血淋巴细胞染色体核型分析[J].分子诊断与治疗杂志.2019
[8].王清玫,曹旭,梁玉.1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析[J].蚌埠医学院学报.2019
[9].曾书红,江矞颖,王元白,庄建龙.SNParray技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2019
[10].吴海燕,黄柳萍,罗小芳,何锦卿,赵卓姝.无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析[J].检验医学与临床.2019
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