导读:本文包含了巨大血小板综合征论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:综合征,血小板,血管瘤,血小板减少,血管,海绵状,卡介苗。
巨大血小板综合征论文文献综述
徐玉凤,吴叁云,王真真,陈飞[1]（2019）在《巨大血小板综合征1例报告并文献复习》一文中研究指出巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的遗传性出血性疾病,通常呈常染色体隐性遗传,极少数呈常染色体显性遗传[1],临床表现以出血为主,如皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血及创伤后出血等。其分子基础为编码血管假性血友病相关因子(vWF)受体的血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物的合成或表达缺陷,以及该复合物的重要组成成分GPⅠbα、GPⅠbβ和GPⅨ基因缺陷,使血小板不能黏附于受损的血管(本文来源于《临床血液学杂志》期刊2019年03期）
肖生平,李小琳,孔宪玲,刘玉玲,黄道连[2]（2018）在《GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析》一文中研究指出巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集~([1])。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,发现血小板(本文来源于《中国小儿血液与肿瘤杂志》期刊2018年02期）
师丽晓,李君惠,师晓东[3]（2016）在《巨大血小板综合征GP Ⅸ基因纯合突变1例并文献复习》一文中研究指出目的报道1例巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变患儿,并探讨其临床表现及实验室检查特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析1例巨大血小板综合征GPⅨ基因突变患儿的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,并复习相关文献和讨论。结果 14岁女性患儿,表现为反复鼻衄、月经量大、血小板减少、血小板体积增大、血红蛋白降低。GPⅨ基因纯合突变:[c.105G>A,p.35W>X],父母热点基因突变验证显示父亲为杂合携带者,母亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿是GPⅨ基因突变、血小板膜糖蛋白缺陷所致的出血疾病,早期诊断、早期预防和正确治疗利于患儿健康成长。(本文来源于《中国医刊》期刊2016年09期）
庞志勇[4]（2016）在《1例接种卡介苗和乙肝疫苗后偶合巨大血管瘤伴血小板减少综合征分析》一文中研究指出目的分析一起接种卡介苗和乙肝疫苗后偶合巨大血管瘤伴血小板减少综合征病例,为开展疑似预防接种异常反应(AEFI)监测提供参考。方法用描述性方法分析个案调查诊断资料。结果一出生20d的男婴在同时接种卡介苗和乙肝疫苗后13d,出现右颈面部红肿包块伴血小板减少,经2次转院治愈。诊断:新生儿巨型血管瘤并血小板减少。接种门诊报告AEFI。崇阳县预防接种异常反应调查诊断专家组,根据患儿发病经过、病情进展及临床诊治综合分析,判定可能是新生儿血管瘤导致血小板减少,与预防接种无因果关系,属于预防接种偶合症。结论实施疫苗接种工作中,应加强对血管瘤-血小板减少综合征的临床诊治培训,提高对本病的认识及AEFI的监测处置能力。(本文来源于《海峡预防医学杂志》期刊2016年02期）
周晓海,林晓骥,姚荣欣[5]（2015）在《巨大血小板综合征1例》一文中研究指出患者,女,18岁,温州洞头人,父母为近亲结婚,有1个弟弟和1个妹妹,均体健。15年前因"反复牙龈出血半月余"就诊于我院儿科,当时查体轻度贫血貌,右前臂可见1.5cm×1.5cm瘀斑,双下肢可见多个陈旧性瘀斑,浅表淋巴结未触及,心肺查体无殊,肝脾肋下未及。入院后查血常规示血小板计数(PLT)50×109/L,血小板相关抗体均为正常上限,分别为:PAIg G106ng/107PLT,PAIg M32ng/107(本文来源于《温州医科大学学报》期刊2015年10期）
陈萍,王洪远,黄学平[6]（2015）在《新生儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征的临床诊治观察》一文中研究指出血管瘤是先天性皮肤良性肿瘤[1]。治疗的方法很多,有手术和激光等[2],但发生在新生儿的巨大血管瘤伴血小板(PLT)减少及全身紫癜等特征的症候群称为Kasabach-Merritt综合征,亦称K-M综合征[3]。因新生儿体形小,皮肤娇嫩,自身抵抗力弱,加上巨大血管瘤深在,血流丰富,容易引起大出血,治疗起来具有很大的难度,且难以彻底根治。现将本院2012年收治的1例新生儿巨大血管瘤伴PLT减少综合征的临床治疗(本文来源于《重庆医学》期刊2015年18期）
李正浩,郑杰[7]（2013）在《肝巨大血管瘤伴血小板减少综合征一例》一文中研究指出1病例:患儿女,生后2天,围生期新生儿。胎龄39+6周,第1胎第1产,臀位剖宫产出,出生体重2.99kg。因生后发现腹部膨隆2天入院。查体:T37.0℃,P128次/分,反应可,哭声响亮。前囟门1.5cm×1.5cm,平软,张力不高。口周无发绀。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心率128次/分,律齐,心音可,未闻及杂音。腹部膨隆,触及约8.0cm×4.0cm大小的包块,质中,边界清。脊柱及四肢无畸形,活动可。原(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2013年06期）
张剑[8]（2013）在《遗传性无纤维蛋白原血症及巨大血小板综合征的临床和分子致病机理研究》一文中研究指出随着近年来人类基因组序列图的完成和分子生物学在止血与血栓研究中取得的巨大进展，几乎所有的凝血因子及血小板膜糖蛋白以及其他相关的成分基因都已被克隆，其结构以及功能的关系也基本阐明。目前很多遗传性出血性疾病的基因异常已被发现，基因诊断也成为今后遗传性出血性疾病研究的发展的主要方向。遗传性无纤维蛋白原血症（Congenital afibrinogenemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，50%发生在近亲婚配家系，发病率约为百万分之一。脐带出血常为首发症状，其后出血症状可以是皮下出血、鼻出血、血尿、女性可以表现为月经血过多，颅内出血为其主要死亡原因。巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS)是一种罕见的先天性遗传性血小板疾病，为常染色体隐性遗传。主要是由于血小板膜GPIb和GPIX先天性质或量的缺陷所致。以出血时间延长、血小板数量减少、血小板体积巨大为特征。本研究分为两部分：第一部分纤维蛋白原Bβ链插入突变导致遗传性无纤维蛋白原血症的发病机制对1例有近亲婚配家族史的遗传性无纤维蛋白原血症家系进行了表型诊断、基因分析、功能检测和体外细胞实验，以探究其分子发病机制。应用Clauss法和免疫比浊法测定血浆纤维蛋白原（Fg）含量，提取先证者及其家系成员外周血DNA，进行PCR法扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列，构建纤维蛋白原野生型和突变型质粒进行细胞转染。在患者血浆中加入凝血酶进行纤维蛋白聚集曲线测定；应用Western blot检测血浆纤维蛋白原，用含有FGA，FGB，FGG全长编码序列的基因或FGB突变型质粒转染COS-7细胞后，用Western blot法和ELISA法检测转染后的细胞裂解液及细胞培养上清。研究结果显示先证者的APTT﹥200s，PT﹥100s，TT﹥100s；用Clauss法和免疫比浊法在先证者血浆中检测不到Fg，先证者父亲、母亲、胞弟和儿子的血浆纤维蛋白原活性比正常对照略低;基因分析发现先证者在FGB exon2核苷酸2833～2834之间插入GTTT，该突变为纯合改变，导致纤维蛋白原分子Bβ链在40位氨基酸处发生移码并在50位氨基酸处提前终止。该突变在先证者父亲、母亲、胞弟和儿子为杂合突变；血浆纤维蛋白聚集曲线显示了先证者凝血酶诱导的纤维蛋白聚集曲线无光吸收度，与正常对照相比，患者血浆中无纤维蛋白聚集。免疫蛋白印迹检测血浆中Fg，在非还原条件下缺乏完整的纤维蛋白原分子和纤维蛋白原半分子。而在还原条件下，先证者血浆中无法检测到截短的Bβ链。Western blot分析转染突变型的COS-7细胞裂解液，检测到﹥340KDa异常纤维蛋白原分子，这表明该突变导致纤维蛋白原分子在细胞内组装异常，突变型细胞上清中未检测到纤维蛋白原分子。野生型和突变型质粒转染COS-7细胞后，ELISA法检测细胞裂解液中纤维蛋白原浓度，两者无明显差异；检测细胞培养上清中纤维蛋白原浓度，突变型明显低于野生型。细胞表达实验说明该突变体虽然能在细胞内合成纤维蛋白原分子，但突变的纤维蛋白原分子组装异常和分泌障碍。该基因突变是本家系先证者遗传性无纤维蛋白原血症的发病原因，此突变为国际首例报道。第二部分巨大血小板综合征糖蛋白Ibα基因异常的分子生物学研究应用分子生物学方法证实Ibα基因c.1444del A导致巨大血小板综合征（BSS）并深入探讨该突变在BSS发病中的意义。采集患者及其父母血标本进行血常规、出血时间；ADP、胶原、瑞斯托霉素和肾上腺素诱导血小板聚集实验；血凝仪检测APTT、PT、TT及骨髓象检查；进行PCR扩增GPIbα、GPIbβ与GPIX叁种基因全长编码序列，PCR产物直接进行DNA测序分析；流式细胞术检测患者血小板的GPIb与GPIX阳性百分率和荧光强度；构建含有GPIbα突变型质粒,用含有野生型GPIbα，GPIbβ与GPIX或GPIbα突变型全长编码序列的质粒对中国仓鼠卵巢（CHO）细胞共转染；应用免疫印迹分析转染后CHO细胞胞浆中GPIb-GPIX复合物的表达。患者自幼有大量出血史，经常输注血小板止血。先证者父母为姨表兄妹近亲婚配，其姐姐4岁时死于严重出血。实验结果显示血常规中血小板减少，血细胞涂片见巨大血小板；出血时间﹥20min；ADP、胶原和肾上腺素可诱导血小板聚集，但瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集；凝血检查正常和骨髓象正常。GPIb、GPIX和GPV基因分析发现先证者GPIbα基因c.1444del A移码突变，并导致GPIbα基因在510位提前终止(p.Thr452ProfsX58),该突变为纯合改变。先证者父亲和母亲为该基因的杂合突变。流式细胞分析患者血小板膜GPIbα的表达显示GPIbα的百分率及荧光强度均明显减低。体外细胞表达实验显示，转染突变型的CHO细胞胞浆中无GPIb-GPIX复合物表达。说明本例BSS患者的发病机制是由GPIbα基因c.1444del A移码突变所致。(本文来源于《苏州大学》期刊2013-03-01）
徐勇,李琼芝,马冯慧[9]（2011）在《巨大海绵状血管瘤合并血小板减少综合征1例》一文中研究指出1病例报告患者男,31岁。因左下肢进行性肿胀、疼痛30年,功能障碍3年就诊。查体:一般情况可,不能正常行走,左臀部、左侧阴囊、左下肢弥漫性肿胀,皮肤暗红色与暗黑色交替,表面散在多个乒乓球大小的包块,呈囊性、质软,压之消失,包块内可触及数个沙粒样硬结。平卧抬高患肢,数分钟后可见肿胀消退至约原(本文来源于《人民军医》期刊2011年11期）
陈颖萍,施萍[10]（2011）在《婴儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征一例》一文中研究指出血管瘤或血管畸形伴发血小板减少综合征(Kasabac-MerriR Syndrome,KMS)是一种慢性局限性血管内凝血。其临床特征是患儿有单发或多发的巨大血管瘤或血管畸形,伴全身紫癜、血小板及凝血因子减少、纤维蛋白降解产物(FDP)增多。KMS占婴幼儿血管瘤的1%,即使经过恰当的治疗,病死率仍为20%～50%。1病例摘要(本文来源于《中华护理学会第8届全国造口、伤口、失禁护理学术交流会议、全国外科护理学术交流会议、全国神经内、外科护理学术交流会议论文汇编》期刊2011-09-01）
巨大血小板综合征论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集~([1])。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,发现血小板
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
巨大血小板综合征论文参考文献
[1].徐玉凤,吴叁云,王真真,陈飞.巨大血小板综合征1例报告并文献复习[J].临床血液学杂志.2019
[2].肖生平,李小琳,孔宪玲,刘玉玲,黄道连.GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志.2018
[3].师丽晓,李君惠,师晓东.巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变1例并文献复习[J].中国医刊.2016
[4].庞志勇.1例接种卡介苗和乙肝疫苗后偶合巨大血管瘤伴血小板减少综合征分析[J].海峡预防医学杂志.2016
[5].周晓海,林晓骥,姚荣欣.巨大血小板综合征1例[J].温州医科大学学报.2015
[6].陈萍,王洪远,黄学平.新生儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征的临床诊治观察[J].重庆医学.2015
[7].李正浩,郑杰.肝巨大血管瘤伴血小板减少综合征一例[J].中国优生与遗传杂志.2013
[8].张剑.遗传性无纤维蛋白原血症及巨大血小板综合征的临床和分子致病机理研究[D].苏州大学.2013
[9].徐勇,李琼芝,马冯慧.巨大海绵状血管瘤合并血小板减少综合征1例[J].人民军医.2011
[10].陈颖萍,施萍.婴儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征一例[C].中华护理学会第8届全国造口、伤口、失禁护理学术交流会议、全国外科护理学术交流会议、全国神经内、外科护理学术交流会议论文汇编.2011
论文知识图
