论文摘要
目的评估中国汉族人群女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T位点多态性与其子代罹患唐氏综合征（DS）风险的相关性。方法全面检索Pubmed、Google Scholar、Elsevier、Springer、中国知网（CNKI）、万方、维普数据库,收集关于中国汉族人群MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征的研究,以合并比值比（OR）与95%可信区间（95%CI）为指标评估风险。结果共纳入10篇病例对照研究文献,共计657例生育过唐氏患儿的病例组母亲和895例未生育异常患儿的对照组母亲。Meta分析发现,在中国汉族人群中,母亲MTHFR C677T多态性与子代罹患唐氏综合征存在风险相关性。基因型TT+CT型vs.CC型,合并OR及95%CI为2.19（1.73～2.75）,等位基因T vs.C,合并OR及95%CI为1.82（1.40～2.37）。未见明显发表偏倚。结论中国汉族人群中,MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征存在相关性,MTHFR 677 C>T突变,即TT/CT型增加子代唐氏综合征发病风险。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 姜育燊,孟帅,姜傥,姚利,徐阳,普智飞
关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶,唐氏综合征,三体,中国汉族人群
来源: 中国妇幼健康研究 2019年12期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 儿科学
单位: 杭州迪安医学检验中心,中山大学中山医学院,迪安诊断技术集团股份有限公司
分类号: R725.9
页码: 1561-1566
总页数: 6
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标签：亚甲基四氢叶酸还原酶论文; 唐氏综合征论文; 三体论文; 中国汉族人群论文;