导读:本文包含了遗传性非息肉性结直肠癌论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:结肠癌,遗传性非息肉病性结直肠癌,散发性,临床特点
遗传性非息肉性结直肠癌论文文献综述
张升瑞,隋春阳,赵连和[1]（2017）在《遗传性非息肉病性结直肠癌与散发性结肠癌的临床特征及生存率对比分析》一文中研究指出目的结肠癌类型不同,其临床特征及预后存在较大差异。文中分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)与散发性结肠癌在临床特点以及生存率等差异,为结肠癌患者的诊治提供理论依据。方法回顾性分析沈阳医学院附属中心医院2007年1月至2012年1月收治的22例HNPCC及105例散发性结肠癌患者临床资料,对比分析其临床特点及预后。结果与散发性结肠癌患者相比,HNPCC患者发病≤40岁所占比例更高(36.37%vs 9.52%),并以黏液腺癌(59.09%vs17.14%)和低分化(45.45%vs 16.19%)为主、TNM分期以(Ⅲ+Ⅳ)为主(54.55%vs 26.66%)、淋巴转移(81.82%vs 57.14%)、多原发癌(36.36%vs 7.62%)和肠外肿瘤(22.73%vs 5.71%)多见、5年生存率更低(22.73%vs 54.29%),且差异均有统计学意义(P<0.05);而在性别、肿瘤大小、部位及手术方式等方面差异无统计学意义(P>0.05)。多原发肿瘤是影响HNPCC患者生存的独立危险因素(P<0.05);淋巴转移和TNM分期是影响散发组生存的独立危险因素(P<0.05)。结论与散发性结肠癌比较,HNPCC具有发病年龄早、分化低、多原发肿瘤发生率高、预后差等特点,上述特征对于发现HNPCC或疑似患者具有重要意义。(本文来源于《医学研究生学报》期刊2017年09期）
黄兰珍[2]（2015）在《Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症预防》一文中研究指出目的对Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症的预防措施进行介绍和分析。方法对62例女性遗传性非息肉病性结直肠癌住院患者病况以及治疗措施进行回顾性分析,将患者分为对照组(n=29)和预防组(n=33),对照组按照常规治疗方法进行治疗,对比2组患者患妇科癌症的概率。结果对照组患妇科癌症概率为6.9%,预防组患妇科癌症概率为0%。结论经过预防后的患者与对照组患者相比,癌症的发病率从6.9%降到0%,因此可以看出,对遗传性非息肉病性结直肠癌家族的女性患者给予妇科癌症预防治疗能够大大降低患者患妇科癌症的概率,值得在临床上推广和应用。(本文来源于《当代医学》期刊2015年16期）
聂辰,李月廷,赵保健,高磊,闫瑾[3]（2014）在《遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理研究》一文中研究指出目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理特征,评估该病在北京地区住院人群中的发病情况。方法 94例结直肠癌组织标本均采集自2012年3~9月于北京市中西医结合医院及解放军总医院住院接受手术治疗并经病理确诊为结直肠癌的患者。使用免疫组化方法对肿瘤组织内错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的蛋白表达情况进行检测。结果 94例结直肠癌患者中,至少有一种错配修复基因表达为阴性的共有13例,其中MLH1表达为阴性的有3例,MSH2表达为阴性的有11例,MSH6表达为阴性的有2例,PMS2表达为阴性的仅有1例,遗传性非息肉病性结直肠癌的发病率为13.83%,MSH2基因突变所占比例达84.62%,与遗传性非息肉病性结直肠癌国际合作组织提供的数据(40%)相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论北京地区住院的结直肠癌患者中,遗传性非息肉病性结直肠癌发病率高于世界每年新发病例的水平,且MSH2基因突变致病尤为突出。(本文来源于《中国医药导报》期刊2014年30期）
蒋帆[4]（2014）在《中国人遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）大片段异常检测与基因数据分析》一文中研究指出遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,是遗传性结直肠癌中最常见的一种疾病,在所有的结直肠癌中约占2-5%。HNPCC与散发性结直肠癌(sporadiccolorectalcancer,SCRC)及家族性腺瘤性息肉病(Familiar Adenomatous Polyposis,FAP)相比,无论在发病机制、临床特征、治疗方案的选择和随访方案的制定上均不尽相同。为此,区分HNPCC与其他类型的结直肠癌具有重要的临床意义。目前,世界许多国家和地区都制定了一定的HNPCC临床诊断标准,但要确诊HNPCC家系和HNPCC患者,还需要依赖于错配修复(Mismatch Repair,MMR)基因胚系病理性突变的检出。主要致病的MMR基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2及MLH3这六种,而其中主要致病突变发生在MLH1和MSH2基因中,在HNPCC相关基因突变中约占90%。但是目前对于MMR基因的筛查大多是针对点突变,而这些检测方法是无法检测出于基因中大片段的缺失或复制的,因此大片段异常在HNPCC家系检测中常常被漏诊。而事实上,有研究报道大片段缺失在MMR基因中并不是小概率事件,在MSH2和MLH1基因中,大片段异常这两个基因的所有胚系突变中约占17%。同时世界各个国家都有报道发现大片段缺失,且缺失比例有所不同。同时,由于MMR基因在引发HNPCC上所起的重要作用,国际上也有一些MMR突变数据库,为研究者提供了分享和获取信息的平台。其中最具权威的是InSiGHT(http://www.insight-group.org/mutations/)数据库,由国际遗传性胃肠道癌 症协会(the International Society of Gastrointestinal Hereditary Tumors,Insight)创建并管理。截止2014年3月,InSiGHT数据库已收集遗传性胃肠道肿瘤相关的10个致病基因, 其中涉及遗传性非息肉型结直肠癌突变基因MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,PMS1和PMS2记录共12628条,占总数的48%,每个基因的记录条数分别为6491、148、5016、1506、1、520。我们的研究主要从两个方面深入研究HNPCC相关的MMR基因。一方面,基于大片段异常的研究现状及我国在这方面研究的欠缺,我们从肿瘤医院结直肠癌肿瘤资源库里选择了60个HNPCC家系,收集各先证者的血样并提取DNA,然后运用荷兰学者Schouten等开发的高通量相对定量DNA拷贝数的技术方法——多重连接依赖的探针扩增反应(Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA),来对这些样本DNA进行大片段异常的检测。检测结果显示：60个病人中有10个(16.7%)检测出大片段缺失,其中hMLH1基因缺失的有3个(5%),16号外显子缺失率最高；hMSH2基因缺失的有7个(11.7%),其中9号和3号外显子的缺失率较高。通过和点突变检测结果比对以及病人的临床数据,我们可以发现：HNPCC患者多较为年轻,且在判断时不能仅从临床特征、家系信息和符合的临床判断标准就诊断,需要分子检测；而在分子检测时,点突变病人和大片段缺失病人没有重合,如果仅用传统手段(如直接测序)会遗漏大片段缺失的病人,因此在分子检测时建议加上大片段缺失的筛查。另一方面,在InSiGHT数据库中已经积累了大量的MMR基因的研究数据,但少有对这些数据进行大规模统计分析的研究。实验室之前已经基于该数据库对MLH1和MSH2基因进行过统计分析,得出了这两个基因的在黄种人与白种人的突变分布特点,但并没有对MSH6、PMS2和MLH3这叁个基因进行研究。因此我们将基于InSiGHT数据库对这几个基因进行数据挖掘,提取相关文献中的关键信息,收集成我们自己的数据库并进行统计分析。结果发现：MSH6、PMS2和MLH3这叁个基因,都有自己的高频突变位点和高频外显子,当我们进行临床检测和诊断时,应着重检测这些位点和外显子。另外,尽管亚洲人群只占到了总人数的少数部分,但是仍然有一些比较重要的高频外显子和高频突变位点,如MSH6基因的5号外显子和MLH3基因中的突变位点c.691A>C, c.2896T>C和c.2825C>T,它们的分布和特征都与总人数有所区别,值得重视。对于携带MSH6基因的病人,大多数都不止患病一次,且患病平均年龄(约50岁)比普通的HNPCC病人(约45岁)要晚。在两次患病的病人中,女性患者占了大多数,并且多是既患有结直肠癌,又患有子宫内膜癌。这说明在进行临床检测时,女性的HNPCC患者还要及早预防子宫内膜癌等生殖系统相关的疾病,进行子宫、卵巢等相关器官的检查。(本文来源于《复旦大学》期刊2014-05-18）
银波[5]（2014）在《遗传性非息肉型结直肠癌一家系全外显子组测序分析》一文中研究指出目的：对一个HNPCC家系中3例患者进行全外显子测序,初步筛选HNPCC的易感基因。方法：收集一个典型HNPCC家系中3个患者的静脉血采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序,测序结果与人类HAPMAP,dbSNP130和1000Genome Project数据库进行比对过滤已报道的常见变异,再过滤掉同义突变,将先证者及其弟、其妹叁人单核苷酸非同义突变进行整合,初步筛选出HNPCC候选基因。结果：①通过原始质量评分过滤,兄弟妹叁个患者共得到60.4G的数据。②过滤掉不在外显子区域的单核苷酸变化(SNVs),落在外显子区域的单核苷酸变化数目分别为91,224,395个,133,688,255个105,656,069个；过滤掉公共数据库(HAPMAPB,dbSNP130和1000Genome Project)的常见变异,落在外显子区域的未报道的单核苷酸变化数目分别为83,257,847、120,411,348个和95,653,932个；过滤掉同义突变,整合兄弟妹叁个共有的非同义突变数目筛选出SFT2D3. HTRA1、AMH这3个候选基因。结论：①外显子测序技术对HNPCC患者进行测序分析发现候选基因突变成为可能。②SFT2D3、HTRA1、AMH这3个基因可能是HNPCC的易感基因,有待进一步临床研究验证。图10幅,表9个,参考文献66篇(本文来源于《中南大学》期刊2014-05-01）
陈昌望,珠珠,董坚[6]（2013）在《遗传性非息肉性结直肠癌》一文中研究指出遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)又称为lynch综合征(lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传性疾病.临床特点是:发病年龄早,多见于右半结肠,伴同时性或异时性肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等,预后比散发性结直肠癌好.对高危家系人群的筛查和干预能有效降低结直肠及肠外恶性肿瘤的发生率和死亡率.本文对HNPCC发病机制、流行病学、临床诊断、筛查、预防和治疗做一综述.(本文来源于《世界华人消化杂志》期刊2013年28期）
童龙霞,肖萍,尹如铁[7]（2013）在《遗传性非息肉性结直肠癌相关性子宫内膜癌的研究进展》一文中研究指出子宫内膜癌是遗传性非息肉性结直肠癌综合征最常见的肠外肿瘤,发病率高和发病时间早是其显着的临床特征。本文就遗传性非息肉性结直肠癌综合征相关性子宫内膜癌的临床病理特征、筛查和预防性治疗作一综述。(本文来源于《现代预防医学》期刊2013年05期）
闫一飞,李晓霞,唐元新,李鑫,孙公平[8]（2013）在《中国东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌临床病理特点分析》一文中研究指出目的分析中国东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者的临床病理特点。方法对1982～2011年期间中国医科大学附属第四医院和辽宁省肿瘤医院登记的73例符合Amsterdam标准及28例符合Bethesda指导纲要的101例先证者组成HNPCC组,随机选取同期收治的散发性结直肠癌患者272例组成散发组,回顾性分析、比较2组的临床病理特点。结果 HNPCC组发病年龄≤45岁者24例(23.8%)、肿瘤位于近端结肠31例(30.7%)、多原发癌26例(25.7%)、肠外恶性肿瘤13例(12.9%)、黏液腺癌32例(31.7%)、Ⅰ+Ⅱ期68例(67.3%)、高-中分化70例(69.3%)、有淋巴结转移者33例(32.7%),散发组分别为12例(4.4%)、54例(19.9%)、15例(5.5%)、11例(4.0%)、30例(11.0%)、127例(46.7%)、152例(55.9%)、140例(51.5%),2组比较差异均有统计学意义(P<0.05),但2组间性别比较差异无统计学意义(P>0.05)。同时HNPCC组肠外肿瘤依次是子宫内膜癌3例、膀胱癌3例、乳腺癌2例、脑瘤2例、卵巢癌1例、胃癌1例、肺癌1例。结论中国东北地区HNPCC具有发病年龄早、好发于近侧结肠、多原发癌常见、肠外恶性肿瘤发生率高、黏液腺癌多见、肿瘤分期早、分化程度较好和淋巴结转移少见的特点,临床病理特征仍然是诊断HNPCC患者或可疑患者的首选方法。(本文来源于《中国普外基础与临床杂志》期刊2013年02期）
孟金,李晓霞,赵萌,唐元新,孙公平[9]（2013）在《遗传性非息肉病性结直肠癌hMLH1和hMSH2蛋白表达与其临床病理特征及预后的关系》一文中研究指出目的探讨错配修复(MMR)基因hMLH1和hMSH2的蛋白表达与遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)临床病理特征及预后的关系。方法应用免疫组化方法(Elivision-两步法)检测48例符合修订后的《Bethesda指南》的HNPCC患者中hMLH1和hMSH2蛋白的表达情况,并定义两者同时表达阳性为MMR蛋白表达,分析其表达与HNPCC临床病理特征及预后的关系。结果 hMLH1蛋白的表达缺失率为20.83(10/48),高于hMSH2蛋白的表达缺失率(8.33%,4/48),Ρ<0.05;MMR蛋白的表达阳性率为70.83%(34/48)。MMR蛋白表达与肿瘤的浸润深度相关(Ρ<0.05)。MMR蛋白表达缺失与表达正常者的总生存率分别为85.71%(12/14)和85.29%(29/34),两者生存曲线比较差异无统计学意义(Ρ>0.05)。结论 hMLH1蛋白的表达缺失率高于hMSH2蛋白,hMLH1和hMSH2蛋白表达缺失与肿瘤的浸润深度相关,与患者的预后无关。(本文来源于《中国普外基础与临床杂志》期刊2013年01期）
张淑英,余志金,甘爱华,许岸高[10]（2012）在《遗传性非息肉病性结直肠癌遗传易感基因的研究现状》一文中研究指出遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colerectal cancer,HNPCC)与遗传易感基因的突变有密切的关系,目前已经发现的HNPCC遗传易感基因主要是错配修复系统相关基因如MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等。此外,miRNA及转化生长因子受体等与HNPCC也有密切关系。单链构象多态性分析(single-strand conformation polymorphism,SSCP)是目前应用较为广泛且相对简单的方法,但其手工操作繁杂、重复率较低,且结果往往因人而异、灵敏度不高。变性高效液相色谱分析(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)和高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)技术是近几年发展起来的新的序列分析技术,有望成为HNPCC较理想的分子筛查方法。(本文来源于《胃肠病学和肝病学杂志》期刊2012年11期）
遗传性非息肉性结直肠癌论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症的预防措施进行介绍和分析。方法对62例女性遗传性非息肉病性结直肠癌住院患者病况以及治疗措施进行回顾性分析,将患者分为对照组(n=29)和预防组(n=33),对照组按照常规治疗方法进行治疗,对比2组患者患妇科癌症的概率。结果对照组患妇科癌症概率为6.9%,预防组患妇科癌症概率为0%。结论经过预防后的患者与对照组患者相比,癌症的发病率从6.9%降到0%,因此可以看出,对遗传性非息肉病性结直肠癌家族的女性患者给予妇科癌症预防治疗能够大大降低患者患妇科癌症的概率,值得在临床上推广和应用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性非息肉性结直肠癌论文参考文献
[1].张升瑞,隋春阳,赵连和.遗传性非息肉病性结直肠癌与散发性结肠癌的临床特征及生存率对比分析[J].医学研究生学报.2017
[2].黄兰珍.Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症预防[J].当代医学.2015
[3].聂辰,李月廷,赵保健,高磊,闫瑾.遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理研究[J].中国医药导报.2014
[4].蒋帆.中国人遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）大片段异常检测与基因数据分析[D].复旦大学.2014
[5].银波.遗传性非息肉型结直肠癌一家系全外显子组测序分析[D].中南大学.2014
[6].陈昌望,珠珠,董坚.遗传性非息肉性结直肠癌[J].世界华人消化杂志.2013
[7].童龙霞,肖萍,尹如铁.遗传性非息肉性结直肠癌相关性子宫内膜癌的研究进展[J].现代预防医学.2013
[8].闫一飞,李晓霞,唐元新,李鑫,孙公平.中国东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌临床病理特点分析[J].中国普外基础与临床杂志.2013
[9].孟金,李晓霞,赵萌,唐元新,孙公平.遗传性非息肉病性结直肠癌hMLH1和hMSH2蛋白表达与其临床病理特征及预后的关系[J].中国普外基础与临床杂志.2013
[10].张淑英,余志金,甘爱华,许岸高.遗传性非息肉病性结直肠癌遗传易感基因的研究现状[J].胃肠病学和肝病学杂志.2012
标签：结肠癌; 遗传性非息肉病性结直肠癌; 散发性; 临床特点;