2例儿童Gitelman综合征的基因诊断

论文摘要

目的探讨Gitelman综合征（GS）的基因诊断方法。方法 2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒。经患儿家长同意,抽取患儿及其父母外周血各2 mL进行基因全外显子测序。结果患儿1的SLC12A3基因出现15号外显子c.1 925 G>A错义突变（遗传自母亲）、24号外显子c.2 843 G>A无义突变（遗传自父亲）,患儿2的SLC12A3基因出现5号外显子c.625 G>T错义突变（遗传自母亲）、24号外显子c.2 8752 876 del移码突变（遗传自父亲）,明确诊断为GS。结论 GS患儿起病隐匿,临床表现异质性大,主要为低钾血症、低镁血症、低氯性代谢性碱中毒,基因检测为确诊的金标准,SLC12A3基因突变是其主要致病原因。

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类型: 期刊论文

作者: 施会敏,黄玉萍,董娜,薛娟,张爱青,甘卫华

关键词: 综合征,基因,基因检测,低钾血症,低镁血症,低氯性代谢性碱中毒

来源: 山东医药 2019年36期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 临床医学,儿科学

单位: 南京医科大学第二附属医院

基金: 国家自然科学基金资助项目(81670650),南京市卫生青年人才培养工程(QRX17106),江苏省妇幼健康科研项目(F201855)

分类号: R725.9;R440

页码: 76-78

总页数: 3

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标签：综合征论文;  基因论文;  基因检测论文;  低钾血症论文;  低镁血症论文;  低氯性代谢性碱中毒论文;