论文摘要
目的在本研究中主要针对宁德地区产前诊断中心共计1500例α地中海贫血以及650例β地中海贫血产前基因诊断进行文献分析。方法针对2018年1月—2019年1月α地中海贫血产前基因诊断采用裂隙聚合酶链反应以及点杂交方法,而对于β地中海贫血产前诊断采用PCR以及RDB方法。如果其中一位夫妇携带少见突变则需要采用DNA测序方法。结果对于1500例α型地中海贫血产前诊断患者,检测出有800例患有水肿胎。对于650例β型地中海贫血产前基因诊断中检测出共计174例患有重型β地中海贫血。结论针对地中海贫血进行产前基因诊断能够从一定程度上减少水肿胎以及重型β地中海贫血患者的出生,进一步对于指导优生优育,减少患者围术期并发症产生具有十分重要的作用。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 朱丽秀,赖晓兰,林烨,汤一榕,陈琦,陈仁利,宋一凡,唐宝佳
关键词: 地中海贫血,产前,基因诊断,回顾性分析,突变,并发症
来源: 中国卫生标准管理 2019年21期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 心血管系统疾病,妇产科学
单位: 福建医科大学附属宁德市医院血液风湿免疫科
基金: 2015年度宁德市医药卫生类科技计划项目(20150135)
分类号: R556.61;R714.5
页码: 49-51
总页数: 3
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