蔡丽萍温举川（天水市第一人民医院眼科甘肃天水741000）
【中图分类号】R774.6【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）22-0182-01
先证者，武xx，男，16岁。住院号279458，三月前无明显诱因的出现双眼视物不清，以右眼为重。于本院门诊眼科就诊，诊断为“视神经炎”，给予糖皮质激素及神经营养药物治疗10天，无明显疗效，又以“双眼视神经病变？”收住入院。入院后查：Vod0.04,os0.06，色觉检查：os绿色弱，双眼瞳孔对光反射：均为相对传入性阻滞可疑，双眼外眼检查均无异常，双眼球各向运动正常。头颅CT扫描正常，眼眶MRI检查正常，视觉电生理F-VEP双眼P3峰时延长，F-ERG双眼基本正长。双眼中心视野检查，光敏感度普遍降低，眼压：12.8mmHg(OU),追问病史、及家族史后，明确诊断：Leber病。
讨论
1、病因、遗传方式：1871年德国眼科医生Leber首先描述了一种主要发病于青少年男性的家族性视神经病变。后来，该病以他的名字命名，（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）。1988年，Wallace等，首次在一个Leber遗传性视神经病(LHON)家族发现mtDNA复合物l编码区的一个点突变，开创了研究mtDNA与人类疾病的新领域。该病的遗传方式不符合经典的孟德尔式遗传，为母系遗传，儿子发病，女儿可为携带者、也有少数发病者，男性发病是女性的10倍。
2、诊断：根据先证者的发病情况及体征，结合家族史可明确诊断。现在也以可产前基因明确诊断。本例患儿家族调查：其母42岁，16岁时双眼发病，因对该病不了解，未曾正规治疗，现视力1.0（ou）,眼底，双眼视盘边界欠清楚，余未见异常。家族史中，患儿曾祖母（已故）、祖母、两个舅舅，均患病，四代人中，先后共有10人发病，其中男性6人、女性4人，发病最小年龄11岁，最大年龄40岁。最好视力1.0、最差视力0.04。（家系图谱如下图）
（先征者家系图）
3、几种遗传性视神经病变的异同点：
4、鉴别诊断：LHON在缺乏家族史和无条件做分子遗传学诊断试验时容易误诊。首先在临床前期或急性期，应与前部缺血性视神经病变、视盘血管炎、视神经乳头炎等相鉴别，眼底检查无明显改变时应和轴性球后视神经炎、压迫性视神经病变等鉴别，也有少数LHON的眼底改变与Stargards病的黄斑变性相似。视神经萎缩期，首先要排除颅内压迫性病变。极少数患者可伴有全身神经系统疾病，但一般很轻微，若有截瘫、肌张力障等严重神经系统疾病时，要排除多发性硬化及视神经脊髓炎等脱髓鞘疾病。
5、防治：尚无特效治疗。可用多种维生素、糖皮质激素、扩血管药物等治疗，但疗效不明显。同时一定要禁烟酒，环境因素对此病也有干扰作用。若视力在0.06—0.3低视力范围内，可佩戴助视器。由于本病视力损害严重，又无特效的治疗，所以对女性患者及已证实的女性携带者，应劝其进行绝育手术。产前检查及必要的实验室化验检查，是防止该遗传病患儿出生的主要手段。
参考文献
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[4]WallaceDC,Singhg,LottMT,etal.MitochondrialDNAmutationassociatedwithLeber’sherediaryopticneuropathy.Science,1988,242:1427-1430.