（南宁市妇幼保健院儿童保健科广西南宁530001）
【摘要】目的：了解2016—2018年南宁市新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查率、发病率和追踪治疗情况，为南宁市进一步做好新生儿疾病筛查工作提供科学依据。方法：采用时间分辨荧光免疫法，对南宁市妇幼保健院南宁市新生儿病症筛查中心的231624份滤纸干血片标本进行促甲状腺素（TSH）检测。结果：在2016—2018年南宁市新生儿疾病筛查中心共筛查了231624例的新生儿标本，2016年，2017年，2018年的筛查率分为96.05%（72990/75990），90.98%（85067/93497），99.02%（73567/74298），三年间共筛查出CH病例151例，除了1例患儿失访，3例患儿中断治疗外，其他患儿均得到了有效治疗。结论：加强新生儿疾病筛查管理工作，提高新生儿疾病筛查率和召回率，有助于早期发现CH患儿，并及时对其采取干预性治疗措施，对降低儿童体格和智力发育迟缓的发生率具有重要意义。
【关键词】新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能低下症；筛查率；发病率
【中图分类号】R725【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2019）24-0253-02
先天性甲状腺功能低下症是儿科最常见的内分泌疾病之一，是对患儿的体格和智能发育造成严重损害和终身影响的疾病，我国于1995年6月颁布的《母婴保健法》规定了甲低是新生儿期必须筛查的疾病之一。早期的确诊可以使患儿避免神经精神发育的不可逆性改变，且治疗容易、疗效佳，因此早诊断、早治疗至为重要。现将2016—2018年南宁市妇幼保健院南宁市新生儿疾病筛查中心管辖内147家接产机构的231624份新生儿筛查标本数据进行回顾性统计分析，旨在总结南宁市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查情况，CH的发病率以及病例随访治疗情况，为卫生行政部门决策提供依据。
1.资料与方法
1.1一般资料
为本新筛中心直属管辖的医疗机构所出生的新生儿，2016-2018年共计231624例。
1.2方法
1.2.1标本采集与递送按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版）的要求，在取得监护人知情同意后，于新生儿出生48h后7d之内，充分哺乳的情况下在其足跟内（外）侧针刺采集3滴血，滴加在滤纸片上，要求血斑直径＞8mm，自然渗透，室温下晾干，制成滤纸干血片，及时送南宁市新生儿疾病筛查中心，最迟不超过5个工作日。
1.2.2实验室检测使用丰华全自动免疫荧光仪及其配套试剂盒，采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状激素（TSH）进行筛查；使用罗氏全自动电化学发光仪，采用化学发光法检测甲功五项进行确诊。
1.2.3诊断标准根据卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）诊断标准，结合本实验室，TSH切值定为8.5μU/ml。初次筛查超过实验室切值，更换检验人员重新对可疑阳性血片进行检测，仍大于切值者定为筛查阳性。筛查阳性病例召回后即抽取静脉血，检测甲功五项。凡TSH增高伴FT4下降，诊断为CH；而TSH增高，FT4正常者，则诊断为高TSH血症。
2.结果
南宁市新生儿疾病筛查中心自成立后，医院派专人管理新筛的复查及随访工作，2016—2018年3年间，在新筛中心管辖内147家接产医院的243785例活产新生儿中，共筛查了231624人，筛查率达95%，初筛阳性病例共1622例，筛查阳性率为0.7%，召回1566例，召回率为96.55%，见表1。确诊CH病例151例，发病率为1/1614，在确诊的患儿中，有1名失访，中断治疗的儿童有3名，其中1名患儿在反复动员下已恢复有效治疗。坚持有效治疗的儿童有147名，占确诊病例的97.4%。其中本院儿保科内分泌门诊治疗122例，外院治疗25例，见表2。
表12016—2018年南宁市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查情况
注：失访：新生儿期已确诊，在治疗随访过程中失去联系无法确认其治疗情况者。中断治疗：在新生儿期已确诊并开始跟踪治疗，但因各种原因在治疗过程中放弃随访与治疗者。
3.讨论
3.1南宁市CH的筛查率及发病率
2016—2018年南宁市新生儿疾病筛查率平均为95%，特别是2018年达到了99%，与2016年全国新筛覆盖率96.1%[1]、2015年广西新筛率的96.79%[2]基本持平。本调查结果显示，2016-2018年三年来南宁市CH平均发病率为1:1614，低于2015年杨小艳等[3]报告西安CH发生率1：1401的水平，但高于近年全国的总体水平（1:2281）[4]，也高于2015年席金瓯等[5]报告武汉市及周边地区CH发病率1：2258和2017年王亚男等[6]报告洛阳地区CH发生率1:2280。与广西地区的1:1828[6]相比也此较高，患病CH各地的发病率都不一样，我国的新生儿CH发病率呈“南高北低”状态，南宁属于西南地区，发病率跟全国的分布规律一致。南宁市新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿占全南宁市出生人口的80%以上，其数据可代表南宁市的总体水平。虽然南宁市的新生儿疾病筛查率较高，达到了全国的平均水平，但因该病的高致残风险，且发病率高，筛查工作仍需进一步加强。
3.2南宁市CH儿童随访治疗情况
本院的新生儿疾病筛查及诊治随访工作均专人专管，在实验室得出初筛阳性的结论后，实验室在3个工作日内电话通知家属，同时把信息传给接产医院，由接产医院再次通知家属。另外把初筛阳性儿童的相关信息上传给儿保科的新筛门诊，由新筛门诊的医生进行造册登记。新筛门诊医生如果在新生儿满月前未查到复筛结果，则再次打电话通知家属，督促其复查。在三管齐下的管理下，南宁市的召回复查率为96.5%，处在比较高的水平。在患儿确诊为CH后，立即按照《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版）的要求开始治疗，并利用电话、微信等手段进行追踪监测，随访管理。本院3年内共确诊CH的151名儿童，仅有一名儿童失访，3名儿童中断治疗，其余147名儿童均得到了有效治疗。
虽然南宁市新生儿疾病筛查工作取得了一定成效，但由于南宁市的先天性甲低的发病率比较高，且此病早期无明显临床症状，家属在缺乏医学知识的情况下，见患儿表面正常，就会对新筛结果产生怀疑，拒绝复查。因此，利用孕妇学校、专题讲座、发放宣传资料、新媒体宣传等措施不断加强新生儿疾病筛查知识的宣传，提高家长对新筛重要性的认识，提高召回率。
鉴于新生儿疾病筛查的重要性和南宁市CH的高发病率，广西政府和卫生行政部门高度重视，2016—2018年实施农村儿童新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查补助政策后，对新生儿疾病筛查率的提高起到了极大的促进作用。
国内发达地区的新筛中心，都能做到新筛结果的网上查询和短信推送，而我中心只能采用电话回访，家长的不信任度较大，这是造成召回率只有96.55%的主要原因之一。加大投入力度，改善新筛中心设施建设，也是做好新筛工作的保障。
虽然CH在治疗的过程中用药的费用较低，但需定期到新筛中心抽血复查，这在一定程度上对家长造成经济和精神上的负担，从而影响了治疗的依从性，造成确诊患儿残疾的发生，失去了早期筛查、治疗的意义。因此，除了医务工作者不断努力外，还需要政府、社会、家长更多地支持，把CH对儿童的伤害降到最低。。从2018年10月开始，广西开始实施遗产代谢病治疗的救助项目，这将会对CH儿童的治疗产生很好地推动作用。
坚持做好宣传工作，加强管理，提高筛查率和召回率，规范治疗，最大程度地确保每一个CH的儿童得到及时治疗。
【参考文献】
[1]赖婷，李小洪，邓奎，朱军.2006—2016年中国新生儿疾病筛查覆盖率分析[J].中国妇幼保健，2018，33(16):3601-3604.
[2]韦荣敏，欧阳鲁平，罗超，范歆，罗静思，李旺，陈少科.广西地区1271428例新生儿疾病筛查情况分析[J].中国妇幼保健.2015.(30):5614-5616.
[3]杨小艳，李瑞玲，张梅，曹春红，尤嘉.2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析[J].中国儿童保健杂志，2015，23(4):427-430.
[4]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，(2):27-30.
[5]席金瓯，张仲新，易松.2011年—2013年武汉及周边地区新生儿疾病筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2015，23(4):81，91.
[6]王亚男，刘永，赵柏丽.洛阳地区79829例新生儿先天性甲状腺功能低下症和本丙酮尿症筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2017，25(1):96-97.