导读:本文包含了家系调查论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:家系,表皮,基因,血清学,鹅掌,血亲,麻风。
家系调查论文文献综述
龙恒,沈连发,张春雨,余秀峰,尹丽娇[1]（2019）在《文山州2018年麻风叁代血亲家系成员新发麻风18例调查分析》一文中研究指出目的:对文山州2018年麻风叁代血亲家系成员新发麻风18例发病情况进行调查分析,为麻风病防治提供依据。方法:采用率或构成比进行描述性分析。结果:2018年文山州新(复)麻风37例,其中麻风叁代血亲家系成员中发病18例,占48.65%;18例病例中男女发病之比为2:1,平均年龄为25.11±5.22岁,儿童比为11.11%,早期病例占94.44%,平均延迟期为10.61±3.32个月,无畸残病例,多菌型占72.22%;传染源中I级亲属发现15例,占83.33%,II级亲属发现2例,占11.11%,III级亲属发现1例,占5.56%,传染来源所占比例最大的为I级亲属中的父母和同胞,分别有7例,各占38.39%,传染源以多菌型为主,占77.78%。结论:麻风叁代血亲家系成员是麻风病的高危人群,尤其是I级亲属,应加大体检监测及宣传教育的力度。(本文来源于《2019年全国麻风皮肤病学术年会论文集》期刊2019-10-10）
庄文华,张永善,冯智慧,范晓娟,姜美婷[2]（2019）在《A307亚型的鉴定及家系调查——附1例报告》一文中研究指出目的对正反定型不符的先证者标本进行血清学疑难血型鉴定、基因测序分析和家系研究。方法应用常规血型血清学方法进行血型鉴定;对ABO基因的Exon6和Exon7扩增后进行直接测序,确定其基因突变位点。结果该亚型标本血清学表现为A抗原减弱,红细胞与抗-A弱凝集,与抗-A_1不凝集,且血清中存在较弱抗-A;直接测序显示,该亚型标本的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因在Exon7存在467C>T和745C>T的碱基突变,导致第156位密码子编码的脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),第249位密码子编码的精氨酸(Arg)变为色氨酸(Trp)。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和745C>T的碱基突变导致产生A307亚型,且在家系成员中能够稳定遗传。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2019年09期）
赵星云,张杰,于波[3]（2019）在《痒疹样营养不良性大疱性表皮松解症1例及家系调查》一文中研究指出患者男,30岁。趾甲变形、增厚23年,四肢、躯干丘疹、水疱、结节17年。皮肤科检查:全身多处绿豆至蚕豆大小粉红色扁平丘疹、结节、瘢痕,表面可见糜烂、结痂,趾甲均变黄、变形、增厚。皮肤组织病理:角化过度,表皮萎缩,表皮突消失,表皮下裂隙形成;真皮浅层血管扩张,淋巴细胞浸润,胶原增生,散在表皮囊肿。诊断:痒疹样营养不良性大疱性表皮松解症。家系调查:4代共21例,有8例患病,其中男5例,女3例,符合常染色体显性遗传。(本文来源于《中国中西医结合皮肤性病学杂志》期刊2019年04期）
钱恩芳,吴文静,王磊,王小娟,刘杨[4]（2019）在《Y-STRs和Y-SNPs综合分析方法在父系家系调查中的应用》一文中研究指出目的:评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTMPlus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型,通过直接计数法和网络图进行Y-STRs单倍型分析,探讨单倍型在家族内的变异和Y-SNPs单倍群的分布。结果:P1家族63例样本中检出18种Y-STRs单倍型,网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类,抽取的17例样本均属于N-M231单倍群;P2家族117例样本中检出35种单倍型,网络图呈现为双核心星状聚类,抽取的19例样本均属于O1a1a1a1-F78单倍群。结论:通过Y-STRs单倍型和Y-SNPs单倍群遗传标记综合分析的方法,利用网络图对Y-STRs单倍型遗传信息传递过程中的变异情况进行可视化,扩展可认定为同一家系的范围,为防止错误排除DNA来源人生物学父系家系提供参考。(本文来源于《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊2019年08期）
肖保荣,吴伟煌,黄世清,陈伟,盛宇[5]（2019）在《杂交鹅掌楸的生长调查与家系选择》一文中研究指出为了评价不同交配组合F_1代杂交鹅掌楸(Hybrid liriodendron)家系在湖北地区的生长适应情况,选育适合我国中部地区推广应用的优良杂交鹅掌楸品系,以6株中国鹅掌楸为母本,4株北美鹅掌楸为父本,进行人工控制授粉,共获得21个杂交子代家系。于2014年将其中19个子代家系和1个中国鹅掌楸混系(对照)1年生幼苗定植于湖北省黄冈市林场,分别在2年和3年后进行生长测定。2016年测量各子代家系树高(height)和米径(diameter)2个指标,2017年测量各子代家系树高(height)和胸径(DBH)2个指标,进行表型性状和遗传参数分析。结果表明,家系16、5、10、15在树高、米径和胸径性状均值上都具有显着优势;家系20、17、16、5、4的树高、米径和胸径性状的变异系数明显低于其他家系;家系9、12、20、4的树高、米径和胸径性状遗传力明显高于其他家系;家系16、4、3、19的育种值显着高于其他家系。可见,在筛选优势生长的家系方面,树高、米径和胸径的平均数值都比较高的家系,有更好的用材价值和经济价值;家系的数量性状变异系数越小,生长越稳定,时间上的变异较小;遗传力和育种值越大,家系的遗传力越稳定,更加适合子代育种的选择;杂交的亲本树龄适宜选择母本为13年生的中国鹅掌楸和父本为22年生的北美鹅掌楸进行杂交,F_1代的遗传力较好并且育种值较高,适宜推广种植。(本文来源于《江苏农业科学》期刊2019年13期）
彭沫溱,姚富柱,罗臻,赵梓昕,王志江[6]（2019）在《Rh缺失型D--导致新生儿溶血病的血液免疫学分析及家系调查》一文中研究指出目的:分析1例新生儿溶血病产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法:通过血型血清学方法对产妇、患儿标本进行ABO、Rh血型鉴定,直接抗人球蛋白试验,抗体筛查与鉴定试验,抗体释放试验、游离抗体检查及抗体效价测定,并做家系血型调查。通过分子生物学方法对RHD基因和RHCE基因第1～10外显子进行测序。结果:患儿血型为A型、DCCee,直接抗人球蛋白试验、游离抗体检查、抗体释放试验均为阳性。产妇血型为A型、D--,产生了IgG性质的抗-Hr_0抗体,效价是512,家系中只有先证者为D--。产妇RHD基因完整,RHCE基因缺失2～8外显子,基因表型为D(1～10)CE(1,9,10)。结论:产妇Rh缺失型D--由RHCE基因缺失产生,多次妊娠产生抗-Hr_0抗体导致新生儿溶血病。(本文来源于《临床血液学杂志(输血与检验)》期刊2019年03期）
钱恩芳[7]（2019）在《Y-SNP复合检测体系构建及其在族群地域推断与家系调查中的应用》一文中研究指出目的:旨在筛选东亚族群中可能出现且分布频率较高的Y-SNP位点,构建Y-SNP多重复合扩增检测体系。研究Y染色体D单倍群及下游分支在东亚族群的遗传多态性。同时,探究Y-SNP和Y-STR两种遗传标记在家系调查中的应用。方法:在课题组前期研究基础上,通过文献调研和ISOGG网站上Y染色体谱系树,筛选出Y-SNP位点,采用微测序技术构建多重复合扩增检测体系。用该体系对1426份样本进行检测分型,并用DNATyperTM Y26试剂盒检测Y-STR基因座。通过直接计数法计算Y-SNP单倍群的频率,应用Rv.3.3.2绘制热图,根据22个Y-STR基因座的等位基因频率,使用PHYLIP v3.65构建系统进化树,使用Network version v5.022软件构建网络图。另外,本研究采集了不同姓氏两个家族共180份男性样本,用YfilerTM Plus试剂盒检测Y-STR基因座分型,采用微测序技术检测其中36份样本的42个Y-SNP位点,通过直接计数法和网络图进行Y-STR单倍型分析,探讨单倍型在家族内的变异和Y-SNP单倍群的分布。结果:本课题成功构建24重Y染色体核心单倍群SNP检测体系和37重Y染色体O单倍群SNP检测体系,该体系特异性和均衡性较好,可重复,等位基因分型准确。单倍群频率、热图、网络图分析等显示,Y染色体D单倍群频率在本课题所研究的群体中有很大的频率分布差异,D单倍群高频分布于西藏藏族人和日本人,分别为40.96%和35.71%,在西藏周边地区及其他地区呈现低频分布或无分布。此外,在家系调查中,P1家族63份样本中检出18种Y-STR单倍型,网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类,抽取的17份样本均属于N-M231单倍群;P2家族117份样本中检出35种单倍型,网络图呈现为双核心星状聚类,抽取的19份样本均属于O1a1a1a1-F78单倍群。结论:构建的Y-SNP复合扩增体系可进行等位基因准确分型。Y染色体D单倍群在东亚族群中具有明显的族群地域分布特征,可为案件侦破提供参考线索。综合使用Y-STR和Y-SNP两种遗传标记,可以扩大谱系调查可认定的范围,防止错排DNA来源人所在的父系家系。(本文来源于《贵州医科大学》期刊2019-05-31）
谢方明,王若涵,贺镜宇,贾祎鹏,陈岳[8]（2019）在《泛发型脂溢性角化病一例及家系调查》一文中研究指出本文通过对一名泛发型脂溢性角化病患者进行家系患病情况调查。家系成员共4代47人,其中患者22人,男性12人,女性10人。第四代17人年龄均不超过26岁。发病情况符合常染色体显性遗传病的特点。且提示脂溢性角化病有一定的发病年龄。(本文来源于《2019全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编》期刊2019-03-28）
陈业莉,李帮涛,向伟[9]（2019）在《隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析》一文中研究指出目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常。结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码。(本文来源于《临床皮肤科杂志》期刊2019年02期）
汪洋,薛敏,王小兵,郑文宏,赵水明[10]（2018）在《1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查》一文中研究指出目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显着延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C>T(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A>G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G>T(p.Arg586Arg)及c.1839G>A(p.Glu595Glu)同义突变。结论 c.841C>T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2018年12期）
家系调查论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对正反定型不符的先证者标本进行血清学疑难血型鉴定、基因测序分析和家系研究。方法应用常规血型血清学方法进行血型鉴定;对ABO基因的Exon6和Exon7扩增后进行直接测序,确定其基因突变位点。结果该亚型标本血清学表现为A抗原减弱,红细胞与抗-A弱凝集,与抗-A_1不凝集,且血清中存在较弱抗-A;直接测序显示,该亚型标本的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因在Exon7存在467C>T和745C>T的碱基突变,导致第156位密码子编码的脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),第249位密码子编码的精氨酸(Arg)变为色氨酸(Trp)。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和745C>T的碱基突变导致产生A307亚型,且在家系成员中能够稳定遗传。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
家系调查论文参考文献
[1].龙恒,沈连发,张春雨,余秀峰,尹丽娇.文山州2018年麻风叁代血亲家系成员新发麻风18例调查分析[C].2019年全国麻风皮肤病学术年会论文集.2019
[2].庄文华,张永善,冯智慧,范晓娟,姜美婷.A307亚型的鉴定及家系调查——附1例报告[J].中国输血杂志.2019
[3].赵星云,张杰,于波.痒疹样营养不良性大疱性表皮松解症1例及家系调查[J].中国中西医结合皮肤性病学杂志.2019
[4].钱恩芳,吴文静,王磊,王小娟,刘杨.Y-STRs和Y-SNPs综合分析方法在父系家系调查中的应用[J].南京医科大学学报(自然科学版).2019
[5].肖保荣,吴伟煌,黄世清,陈伟,盛宇.杂交鹅掌楸的生长调查与家系选择[J].江苏农业科学.2019
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[7].钱恩芳.Y-SNP复合检测体系构建及其在族群地域推断与家系调查中的应用[D].贵州医科大学.2019
[8].谢方明,王若涵,贺镜宇,贾祎鹏,陈岳.泛发型脂溢性角化病一例及家系调查[C].2019全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编.2019
[9].陈业莉,李帮涛,向伟.隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析[J].临床皮肤科杂志.2019
[10].汪洋,薛敏,王小兵,郑文宏,赵水明.1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查[J].临床检验杂志.2018
论文知识图
