论文摘要
目前,随着下一代测序技术（Next-Generation Sequencing technology, NGS）的发展,围绕高通量测序数据的微卫星不稳定（Micro-Satellite Instability, MSI）探测方法与软件工具层出不穷,但存在需要配对正常组织测序数据做参照或大量微卫星稳定（Micro-Satellite Stable, MSS）样本的正常组织测序数据构建基准线的问题,这会在一定程度上给使用者造成不便.针对以上问题,本文提出一种基于信息熵理论使用样本肿瘤组织测序数据探测MSI的模型.首先,基于之前开发的探测软件MSlsensor1.1,增加在单肿瘤组织测序数据上探测样本MSI状态的模块,扩增后的软件可实现基于两种数据模式的MSI探测.两种数据模式分别是肿瘤与正常组织成对测序数据和单肿瘤组织测序数据.其次,对扩展模块进行性能评估.依托于该模块,使用样本肿瘤组织的外显子测序数据对衡量软件性能的指标进行评估.结果显示,本研究提出的基于信息熵理论在单肿瘤组织测序数据上的探测模块性能表现较好,这为后续更为复杂的变异信号探测提供了理论依据和技术支撑.
论文目录
文章来源
类型: 期刊论文
作者: 赵丹,尚秋明,韩鑫胤,李瑞琳,何小雨,祝海栋,牛北方
关键词: 基因组,微卫星,微卫星不稳定,信息熵理论,单肿瘤组织测序数据
来源: 计算机系统应用 2019年09期
年度: 2019
分类: 信息科技,基础科学,医药卫生科技
专业: 生物学,肿瘤学
单位: 中国科学院计算机网络信息中心,中国科学院大学,中国互联网络信息中心
基金: 国家重点研发计划(2016YFC0503607,2018YFB0203903),国家自然科学基金(31771466),中国科学院信息化专项(XXH13504-08),中国科学院“百人计划”海外引进杰出人才择优支持(牛北方),青海省科技成果转化专项(2016-SF-127)~~
分类号: Q811.4;R730.4
DOI: 10.15888/j.cnki.csa.007046
页码: 50-57
总页数: 8
文件大小: 1060K
下载量: 47
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标签：基因组论文; 微卫星论文; 微卫星不稳定论文; 信息熵理论论文; 单肿瘤组织测序数据论文;