导读:本文包含了脂质沉性肌病论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:脂质,核黄素,肌肉,病理,基因,基辅,横纹肌。
脂质沉性肌病论文文献综述
曾艳平,柳胤,解燕春,梁静静,官阳[1]（2018）在《脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析》一文中研究指出目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征和各型对治疗的反应。方法收集本院近期确诊的脂质性肌病患者3例,对其临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉病理活检光镜和电镜下表现及药物治疗进行分析。结果脂质沉积性肌病的临床变异性较大,但均有肌肉无力;血清肌酸激酶的升高程度与临床症状的轻重无关,与疾病的类型也无关;肌电图均表现为典型的肌源性损害或合并神经源性损害;肌肉活检光镜和电镜下都可见大量脂质沉积;核黄素敏感的LSM预后相当好,其他治疗也有一定疗效。结论脂质沉积性肌病的临床表现各异,肌电图仅能定位在肌肉损害,主要还得依靠肌肉活检,并且电镜更有助于诊断,疗效各型不一,有条件最好进行基因检查进行分型诊断和针对性治疗。(本文来源于《卒中与神经疾病》期刊2018年06期）
陈永康,刘晗,袁心,王雪晶,滕军放[2]（2018）在《核黄素反应性脂质沉积性肌病两家系临床分析》一文中研究指出目的探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)的临床特点以及核黄素的治疗效果。方法通过肌肉磁共振(MRI)、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者,并评估给予核黄素治疗前后患者运动症状的变化。结果 2例左侧叁角肌肌肉MRI与肌肉活检提示肌肉脂质沉积,基因检测揭示1例存在ETFDH基因c.1395dupT(p.G466Wfs*24)和c.770A>G(p.Y257C)复合杂合突变,2例存在ETFDH基因c.770A>G(p.Y257C)纯合突变,3例经核黄素治疗1个月后运动症状均得到显着改善。结论对于无明显诱因引起的双下肢无力患者,可通过肌肉活检和基因检测进行确诊,且核黄素能够有效改善运动症状。(本文来源于《中国实用神经疾病杂志》期刊2018年24期）
窦海玲,李世泽,吕海东,赵松耀,秦晓明[3]（2018）在《脂质沉积性肌病的临床及病理分析》一文中研究指出目的回顾性分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床及病理特点,提高临床中脂质沉积性肌病的诊断率,有助于治疗。方法对15例临床上确诊的脂质沉积性肌病患者从临床、病理特点及治疗方面进行分析。结果脂质沉积性肌病是脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床主要表现为疲劳性肌无力,以近端肌肉为主(14例);激酶均有不同程度升高(15例);肌电图上呈肌源性损害(13例);抗线粒体抗体(AMA)免疫组化染色还可见到受损肌纤维内大量线粒体聚集;电镜下可见脂肪滴成串堆积在骨骼肌纤维中。结论脂质沉积性肌病在诊断上主要依靠临床、病理特点及生化检测;激素及维生素治疗可能有效。(本文来源于《中国实用神经疾病杂志》期刊2018年19期）
孔令恩,庄顺芝,李才明,陈礼锟,张停亭[4]（2018）在《核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究》一文中研究指出目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的2例患者、先证者的儿子及孙子以及100名健康对照者的ETFDH基因所有外显子进行DNA测序。结果 2例患者的ETFDH基因第7及10号外显子各发现一个突变,分别是c. 770A> G和c. 1270_1273del;先证者的儿子携带c. 1270_1273del突变。先证者的孙子及100名健康对照者未发现上述突变。结论该c. 1270_1273del突变为新发现的致病性突变,与c. 770A> G突变共同作用导致核黄素反应性脂质沉积性肌病,基因检测有助于明确诊断及提供遗传咨询。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2018年10期）
邵盛芳[5]（2018）在《脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解1例的护理》一文中研究指出总结1例脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解患者的护理体会。护理要点为严密观察患者病情变化,做好高血钾和低血压的护理,加强连续肾脏替代疗法的护理、用药护理、皮肤及疼痛护理,注重营养支持和康复锻炼。通过积极的对症治疗和护理,患者住院4周康复出院。(本文来源于《护理与康复》期刊2018年06期）
田冉,蔡少鹏[6]（2018）在《脂质沉积性肌病18例临床分析》一文中研究指出目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2018年03期）
孙思,郭华,刘乐,张芳成,余鑫鑫[7]（2018）在《脂质沉积性肌病的临床特点》一文中研究指出目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法回顾性分析13例LSM的临床资料。结果临床表现为双下肢近端无力及运动不耐受8例,全身肌肉酸胀痛2例,抬头困难伴咀嚼困难、双侧下肢肌肉萎缩、代谢性脑病及精神发育迟滞各1例;神经电生理分析正常2例,肌原性损害9例,神经源性损害、神经源性损害合并肌原性损害各1例;肌酸磷酸激酶升高13例,α-羟基丁酸脱氢酶升高12例,乳酸脱氢酶升高10例,肌酸激酶同工酶升高6例。光镜下HE染色可见大量含有筛孔样空泡的肌纤维,轻度患者肌纤维大小基本一致,其中3例为中重度患,可见大小不等、变性、坏死的肌纤维;油红O染色显示Ⅰ型纤维中脂质颗粒明显增多;高碘酸Schiff反应染色均阴性。电镜下肌细胞的大小及形态基本一致,大部分肌细胞的肌膜下、核旁、肌原纤维间可见大量脂滴沉积,脂滴呈"串珠"状排列或堆积;肌细胞间隙无明显增宽,肌细胞内线粒体、糖原无明显增多,未见炎症细胞浸润。结论LSM临床表现为明显的肌无力或疼痛、肌电图正常或异常、血清肌酶谱升高等,结合肌肉活检光镜及电镜检查有利于LSM的早期诊断及鉴别诊断。(本文来源于《山东医药》期刊2018年11期）
卢珊[8]（2018）在《脂质沉积性肌病的临床、病理特点及基因学特征分析》一文中研究指出目的:总结河北地区脂质沉积性肌病(LSM)患者临床、病理、基因突变特点。方法:汇总分析肌肉病理肌表现为肌纤维内脂肪异常沉积的27例患者临床、病理资料,进行代谢相关基因检测。结果:1.基因学特征:20例检出与LSM相关的突变基因,以ETFDH基因突变最常见,少见PNPLA2基因突变。2.临床特点:患者均隐匿性起病,慢性病程,各年龄段均有发病,主要表现为四肢近端肌肉无力和运动不耐受,可有躯干肌无力、肢体麻木、肌痛,伴心脏、肝肾、胃肠道等多系统受累。CK、AST升高。肌电图呈肌源性损害,可伴有神经源性损害。血尿代谢提示戊二酸尿症和血清中多种脂酰肉碱增高。3.病理染色特点:LSM肌肉病理表现为肌纤维内脂滴异常沉积,主要累及Ⅰ型纤维,可有线粒体异常和氧化酶分布不均。结论:1.LSM临床表现复杂多样。本组LSM患者在各年龄段均有发病,主要表现为四肢近端肌肉无力和运动不耐受,可伴有躯干肌无力和多系统受累。CK不同程度升高。肌电图呈肌源性损害,可伴有神经源性损害。2.LSM肌肉病理表现为肌纤维内脂滴异常沉积,主要累及Ⅰ型纤维。3.河北地区LSM患者主要为ETFDH基因突变导致的MADD,最常见的突变为c.770A>G及c.1227A>C。4.RR-MADD为最常见类型且治疗效果好,因此对拟诊为LSM的患者进行精准诊断十分必要。需要加强对LSM的认识,提高LSM的诊断水平,指导临床治疗。(本文来源于《河北医科大学》期刊2018-03-01）
黄刚,周超,周勇良[9]（2018）在《脂质沉积性肌病合并不宁腿综合征1例报告》一文中研究指出脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一种以脂质代谢异常为表现的遗传代谢性疾病,常常影响肌肉组织导致肌无力,它还可以同时累及其他的组织,如中神经系统、周围神经、骨骼系统、消化系统等。不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)是一种感觉运动障碍性疾病,分为原发性和继发性两种,原发多与遗传相关,继发多与帕金森病、周(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2018年01期）
郑俊俊[10]（2017）在《中性脂肪沉积症伴肌病与核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床及发病机制探究》一文中研究指出背景与目的:中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)是一种少见的常染色体隐性遗传的脂肪代谢障碍性疾病,是由于patatin样磷酸脂酶结构域蛋白(PNPLA2)基因突变导致甘油叁酯分解障碍所致。核黄素反应性脂质沉积性肌病(riboflavin responsive multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency,RR-MADD)是一种常染色体隐性遗传性脂代谢通路障碍性病,主要是由电子转移黄素蛋白脱氢酶基因(ETFDH)突变所致。肌肉活检病理检查发现这两类脂肪沉积性肌病患者的肌纤维内都有大量脂滴沉积,不同的是在大多数NLSDM患者的肌纤维中可以发现许多大小不等的脂质沉积空泡,部分患者伴随出现镶边空泡;而大多数RR-MADD患者中肌纤维内也出现大量细小脂质空泡,常常伴随肌纤维坏死变性。上述不同的病理改变提示这两类疾病的发病机制有所不同。因而有必要在总结上述两种脂质代谢障碍性疾病的临床和病理的基础上,对他们可能的病理发生机制进一步进行研究。为此我们报道江西地区8例RR-MADD和4例NLSDM患者的临床表现、病理表现,以及探讨可能的发病机制。材料与方法:选取2011年4月至2016年4月就诊于南昌大学第一附属医院神经内科的患者,行肌肉活检+冰冻酶组织化学染色及基因检查证实为脂质沉积性肌病的12例患者,其中8例为核黄素反应性脂质沉积性肌病、4例为中性脂肪沉积症伴肌病患者的临床、病理资料进行分析,行免疫荧光检测自噬及凋亡相关蛋白的表达。结果:1、8例RR-MADD患者,其中7例为散发,1例有家族史,临床表现主要为四肢近端肌无力、不能耐受疲劳、肌酸胀为特征,2例患者有进食后呕吐发生,2例患者有肢体麻木、感觉性共济失调,给予核黄素治疗肌无力临床症状有明显的改善。4例NLSDM患者,均为散发,临床表现主要为不对称性四肢近端肌无力,伴心脏受累,目前还未有特效的治疗药物。2、8例RR-MADD患者,肌肉活检均显示肌纤维内大量脂滴沉积,以Ⅰ肌纤维为主,2例患者肌纤维出现较多坏死改变。4例NLSDM患者,肌纤维内有大量脂滴沉积,均出现数量不等的镶边空泡,同时肌纤维出现肥大萎缩和结缔组织增生。3、8例RR-MADD患者,免疫荧光显示肌纤维内出现Bax、Caspase-3凋亡诱导蛋白在病变肌纤维内聚集表达,而抗凋亡蛋白(Bcl-2)无明显表达变化。4例NLSDM患者,免疫荧光显示肌纤维内出现LC3和P62自噬蛋白聚集高表达,肌纤维内出现Bax、Caspase-3凋亡蛋白无明显聚集表达。结论:1、RR-MADD和NLSDM这两类脂质沉积性肌病的临床存在较大的差异性,RR-MADD主要表现为对称性的肢体近端无力,多表现为肌无力症状的波动和疲劳现象,伴随胃肠道或周围神经症状;NLSDM主要表现为不对称性肢体和躯干无力,无症状的波动性,伴随心肌或糖尿病。2、RR-MADD和NLSDM的病理改变在疾病的中后期存在一定的差异性,RR-MADD主要为肌纤维的坏死和变性,NLSDM主要为肌纤维的萎缩肥大,以及镶边空泡改变。3、RR-MADD的病变肌纤维通过凋亡通路走向肌纤维变性;NLSDM的病变肌纤维通过自噬通路走向肌纤维变性。(本文来源于《南昌大学》期刊2017-06-01）
脂质沉性肌病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)的临床特点以及核黄素的治疗效果。方法通过肌肉磁共振(MRI)、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者,并评估给予核黄素治疗前后患者运动症状的变化。结果 2例左侧叁角肌肌肉MRI与肌肉活检提示肌肉脂质沉积,基因检测揭示1例存在ETFDH基因c.1395dupT(p.G466Wfs*24)和c.770A>G(p.Y257C)复合杂合突变,2例存在ETFDH基因c.770A>G(p.Y257C)纯合突变,3例经核黄素治疗1个月后运动症状均得到显着改善。结论对于无明显诱因引起的双下肢无力患者,可通过肌肉活检和基因检测进行确诊,且核黄素能够有效改善运动症状。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
脂质沉性肌病论文参考文献
[1].曾艳平,柳胤,解燕春,梁静静,官阳.脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析[J].卒中与神经疾病.2018
[2].陈永康,刘晗,袁心,王雪晶,滕军放.核黄素反应性脂质沉积性肌病两家系临床分析[J].中国实用神经疾病杂志.2018
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[5].邵盛芳.脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解1例的护理[J].护理与康复.2018
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[8].卢珊.脂质沉积性肌病的临床、病理特点及基因学特征分析[D].河北医科大学.2018
[9].黄刚,周超,周勇良.脂质沉积性肌病合并不宁腿综合征1例报告[J].中风与神经疾病杂志.2018
[10].郑俊俊.中性脂肪沉积症伴肌病与核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床及发病机制探究[D].南昌大学.2017