导读:本文包含了轴后多指趾论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多指,畸形,家系,基因,家族,多态性,亲缘。
轴后多指趾论文文献综述
赵晟隆,于颖,庄太凤,于松[1]（2015）在《轴后多指(趾)的基因调控研究新进展》一文中研究指出轴后多指(趾)是常见的先天畸形。肢端发育通过复杂的细胞间通讯和基因表达网络来调控,其中任何一个基因的突变将可能导致不同类型多指(趾)或其他肢端发育异常。综合征型轴后多指(趾)的基因调控主要与Shh-Gli3通路的基因有关。通过家系分析发现5个非综合征型轴后多指(趾)基因座,仅有一个家系的Gli3基因被确定与发病有关。(本文来源于《山东医药》期刊2015年38期）
徐建国,徐峰[2]（2005）在《轴后多指(趾)畸形一家系19例》一文中研究指出先证者(5) 女,9岁。因患急性肾炎住院治疗,查体发现手足均呈6指(趾)畸形。家族中无近亲婚配。患儿发育、智力正常,未发现其他先天性畸形。家系调查:患儿曾祖父为手足6指(趾)畸形患者;外祖母同胞4人均为手足6指(趾)畸形;母亲同胞及表兄弟姐妹15人中有1(本文来源于《中华医学遗传学杂志》期刊2005年01期）
田勇[3]（2002）在《非综合征型轴后多指（趾）家系相关基因的精细定位及关键区域分析》一文中研究指出本课题利用定位克隆侯选策略对我室收集的一个常染色体显性非综合征性轴后多指(趾)家系进行了精细定位和关键区域的分析，并对若干侯选基因进行了突变检测，同时在多指(趾)家系相关基因的关键区域内分离了一个新的KRAB类锌指蛋白基因ZNF333 cDNA。 本研究使用19号染色体遗传图上的微卫星位点重新对该家系致病基因进行了两点连锁分析，在D19S221处获得的LOD值最高，Zmax=5.85(theta=0时)。我们利用人类基因组计划工作框架图对19号染色体短臂相关区域的物理图谱进行了分析，确定了相关区域内所有微卫星位点在物理图上的具体位置，并以此构建了遗传性多指(趾)家系的单体型分析图。通过对家系患者19号染色体短臂交换情况的分析，将该致病基因定位在D19S929到D19S1165之间约2.5Mb范围内。家系中一正常表型个体在该区间内D19S226和D19S840之间发生交换，尽管该家系中存在外显不全的情况，但根据外显率估算该致病基因很有可能位于D19S840和D19S929之间约1Mb的范围。由于本家系报道的位点与先前报道的两个位点均不一样，故将其命名为PAP-3。 通过对PAP-3区域内所有已知的基因组克隆进行的基因组学和信息学分析，我们共确定了区域内的约70个转录产物和EST，其中在我们特别关注的是从D19S840到D19S929之间的约1Mb的区域内存在24个已知基因。我们选择了PAP-3区域内的KLF1(Kruppel like factor 1)、GIOT-2(gonadotropin inducible transcription repressor 2)、EMR2(epidermal growth factor like receptor 2，mucin like)、EMR3、OR7C1(Olfactory receptor 7，Subfami ly C，member 1)和KIAA0821(lectomedin-2)进行了突变检测，在所有基因编码区和外显子-内含子剪接位点处未检测到突变。 在PAP-3关键区域内我们还分离了一个新的KRAB类锌指蛋白基因cDNA，人类基因命名委员会将其命名为ZNF333(GenBank编号为AF372702)。该基因含有12个外显子，预计编码蛋白质长度为665个氨基酸。信息学分析显示ZNF333蛋白N端含2个KRAB-A盒和2个多态性KRAB-b盒，C端含10个C2H2型的锌指基序。此外，我们还识别了ZNF333的一种选择性剪接形式。该剪接体包含522bp的ORF，预计编码174个氨基酸。由于它使用了新的转录起始位点和两个新的外显子8A和9A，序列分析显示其编码的蛋白质仅含1个KRAB-A盒和1个KRAB-b盒，C端无锌指基序。通过Northern Blotting我们检测了(本文来源于《中国协和医科大学》期刊2002-04-01）
赵红珊,黄尚志,邹颖,叶珏,柴精华[4]（1999）在《非综合征型轴后多指(趾)畸形家系全基因组扫描分析──一个新基因座的定位》一文中研究指出多指（趾）畸形是最常见的先天性四肢畸形，以轴后多指（趾）畸形发生率最高。它们既可以独立发生，又可以是综合征的一个体征。在不同的人群中，发生率有一定的差异，白种人中发生率约为１．３２‰，黑种人发生率最高，约为１３．６９‰，美国印地安人发生率约２．４‰，韩国(本文来源于《云南大学学报(自然科学版)》期刊1999年S3期）
赵红珊[5]（1999）在《非综合征型轴后多指（趾）畸形全基因组扫描分析》一文中研究指出非综合征型轴后多指(趾)畸形家系全基因组扫描分析—一个新定位基因座 先天性四肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷，其中多指(趾)是最常见的先天手(足)畸形。这类畸形既可以独立发生，又可以作为综合征的一部分出现。对多指(趾)畸形的研究可以帮助人们更好地揭示四肢发育的过程及机理，因此一直受到研究者们的广泛关注。 家系的诊断及样本采集 该家系由本研究室设于北京协和医院的遗传门诊诊断为非综合征型轴后多指(趾)畸形，遗传方式为常染色体显性遗传。采集该家系4代32个个体的血样，其中表型正常者16个(包括一个肯定携带者)，受累个体16个。 对有关已知染色体区域的排除性定位分析 首先依据国际上已发表的文献，对四个已知与多指(趾)畸形有关的区域进行了排除性分析。这四个区域为7p13、7q36、2q31和13q21-q32。研究结果排除了该家系致病基因与这些区域的连锁关系。此结果被全基因组扫描所证实。 全基因组扫描分析 在排除了所有的已知区域后，本研究进行了全基因组扫描。在全基因组扫描中，使用了416个微卫星位点，其中259个位点扩增成功。基本上满足了初级扫描平均密度20cM的要求，有些染色体区域密度还要更高。应用MLINK程序对全基因组扫描得到的数据进行连锁分析，在D19-4至D19-8约32cM的区域内连续五个位点的Lods值均大于1，初步确定致病基因定位于19号染色体。 精细定位分析 参照初级扫描的Lods值及单体型分析结果，在D19-5到D19-21的约11cM区域里，用10个微卫星位点进行连锁分析，进一步将家系的多指(趾)畸形致病基因在19号染色体上的区域缩小到D19-14至D19-19之间约9cM的范围内，即19号染色体的19p13.2-q12区域。(本文来源于《中国协和医科大学》期刊1999-06-01）
轴后多指趾论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
先证者(5) 女,9岁。因患急性肾炎住院治疗,查体发现手足均呈6指(趾)畸形。家族中无近亲婚配。患儿发育、智力正常,未发现其他先天性畸形。家系调查:患儿曾祖父为手足6指(趾)畸形患者;外祖母同胞4人均为手足6指(趾)畸形;母亲同胞及表兄弟姐妹15人中有1
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
轴后多指趾论文参考文献
[1].赵晟隆,于颖,庄太凤,于松.轴后多指(趾)的基因调控研究新进展[J].山东医药.2015
[2].徐建国,徐峰.轴后多指(趾)畸形一家系19例[J].中华医学遗传学杂志.2005
[3].田勇.非综合征型轴后多指（趾）家系相关基因的精细定位及关键区域分析[D].中国协和医科大学.2002
[4].赵红珊,黄尚志,邹颖,叶珏,柴精华.非综合征型轴后多指(趾)畸形家系全基因组扫描分析──一个新基因座的定位[J].云南大学学报(自然科学版).1999
[5].赵红珊.非综合征型轴后多指（趾）畸形全基因组扫描分析[D].中国协和医科大学.1999
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